Sidekudoksen dysplasia lapsilla ja aikuisilla

Tällaisen oireyhtymän, kuten sidekudoksen dysplasian, sanotaan olevan, kun ihmiskehossa on syntymästään lähtien taipumusta nivelten, kuten myös muiden kudosten, rustokudoksen muodostumisen häiriöihin. Rintahäiriöstä kärsivä lapsi on suhteellisen helppo tunnistaa: hän on epätavallisen joustava, nivelet taipuvat ilman ongelmia eri suuntiin.

Potilailla, joilla on sidekudoksen dysplasia, varhainen osteokondroosi kehittyy jo nuorena, heikentynyt näkö, sydämen venttiilin viat. Siksi tällaiset ihmiset löytävät nopeasti erilaisia terveysongelmia - etenkin tuki- ja liikuntaelinten kanssa.

Epidemiologia

Sidekudoksen dysplasia on tarkoitettu tapauksiin, joissa on merkkejä sidekudoksen heikentyneestä kehityksestä alkion ja postnataalivaiheessa, ja nämä häiriöt aiheuttavat homeostaasin epäonnistumisen. Häiriö esiintyy kudosten, elinten ja koko organismin tasolla: kaikki morfofunktionaaliset patologiat havaitaan.

Ilmoitettujen sidekudossairauksien esiintyvyys ja esiintyvyys ovat hyvin erilaisia tutkimusmenetelmien eroista riippuen. [1] Erottelemattoman sidekudoksen dysplasian (nDST) ongelma on aiheellinen tämän patologian merkittävän esiintyvyyden vuoksi aikuisväestössä kokonaisuutena ja etenkin lisääntymisikäisissä naisissa (7–8%). [2] Lääkäreiden avuksi dysplasiaa sairastavat potilaat kääntyvät kuusi kertaa useammin kuin muut sairaudet sairastavat.

Ilmaantuvuus ei liity potilaiden sukupuoleen ja rotuun.

Syyt sidekudoksen dysplasia

Sidekudoksen dysplasia on oireyhtymä, joka sisältää laajan valikoiman patologioita. Syyt ovat geneettisiin häiriöihin liittyvät häiriöt kollageenin sidekudoskuitujen rakenteessa. Prosessi vangitsee pääasiassa luukudoksen, nivelside- ja jännelaitteiston sekä ihon kiinnityksen.

Sidekudoshäiriöiden taustalla oleva mekanismi on geenimutaatio. Erityistä roolia ovat muutokset geeneissä, jotka vastaavat sidekudoksen muodostavan pääproteiiniaineen tuotannosta - puhumme kollageenista (joskus fibrilliinista). Kun proteiinikuitujen muodostumisen aikana tapahtuu kivuliaita muutoksia, ne muuttuvat vähemmän kestäviksi, eivätkä kestä kestä kuormaa. Lisätekijä oireyhtymän kehittymisessä voi olla magnesiumin puute kehossa.

Riskitekijät

Tutkijat ovat osoittaneet, että seuraavat tekijät edistävät lapsen sidekudoksen dysplasian kehittymistä:

• äidin anemia raskauden aikana;
• uhattu abortti;
• krooninen sikiön happivaje;
• krooninen sikiön vajaatoiminta;
• vaikea tai pitkäaikainen toksikoosi, gestoosi;
• raskauteen liittyvät krooniset patologiat (endokriinisen järjestelmän, munuaiset, maha-suolikanavan tai hengitysteiden sairaudet).

Synnyssä

Heterotsygoottiset mutaatiot tyypin II kollageenigeenissä (COL2A1) johtavat ryhmään luurankojen dysplasioita, jotka tunnetaan tyypin II kollageenopatiana (COL2pathy). [3],  [4],  [5] Proα1 ketjut (I) ja proα2 (I) kollageeni 1 koodatut geenit COL1A1 ja COL1A2, vastaavasti; Kvantitatiiviset tai laadulliset puutteet tyypin I kollageenin synteesissä ilmenevät yleensä tyypin I kollageenopatian ja puutteellisen osteogeneesin muodossa. Suurimmalla osalla potilaista (noin 90%), joilla on kliininen osteogeneesin imperfectan diagnoosi, on mutaatio COL1A1- tai COL1A2-geeneissä, joilla on autosomaalinen hallitseva perintötyyppi. Kuuteen muuhun geeniin, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) ja SERPINH1, liittyy autosomaalisesti recessiiviset muodot. [6],  [7], [8]

Perusmekanismi sidekudoksen dysplasian kehittymiselle, samoin kuin taudin diferensoitumaton muoto, johtuu geenimutaatiosta, johon osallistuvat geenit, jotka vastaavat sidekudoksen rakennusproteiinikomponenttien tai näihin prosesseihin osallistuvien entsyymiaineiden tuotannosta ja jakautumisesta. Ekstrasellulaarisen matriisin kvalitatiivisten komponenttien kvantitatiivinen muodostuminen muuttuu, fibrillogeneesi on järkyttynyt. Geneettiset determinantit suoritetaan riippuen ulkoisista tekijöistä tai eivät käytännössä ole riippuvaisia niistä: tämä todetaan vastaavasti dysplasian ja diferensoimattoman dysplasian yhteydessä. Polygeenisyys ja monitekijäisyys (patologialla, jolla on geneettinen taipumus) ovat luontaisia sidekudoksen dysplasialle: puhumme monien geenien mutaatioista kerralla, ja isän ja äidin alleelien satunnainen jakautuminen merkitsee jatkuvasti seuraavan yksilöllisen genotyypin muodostumista.

Syntymävaiheessa olevista tekijöistä - esimerkiksi vitamiini-, makro- ja mikroravinnevajeista - tulee taustalla olevia syitä, jotka luovat edellytykset sidekudoksen dysplasian kehittymiselle. B-ryhmän vitamiinit stabiloivat proteiinien metaboliaa, askorbiinihappo tokoferolin kanssa tehostaa riittävää kollageenin tuotantoa ja toimii myös antioksidantteina. Mikro- ja makroelementit - kupari, boori, sinkki ja pii, fluori ja kalsium, mangaani ja magnesium, vanadiini, fosfori ja seleeni - toimivat entsyymiaineina, jotka stimuloivat kollageenin tuotantoa ja luiden kylläisyyttä mineraaleilla. On myös tärkeää, että ne osallistuvat elektrolyyttien aineenvaihduntaan ja ylläpitävät happo-emäs tasapainoa. Kalium-, magnesium- ja sinkki-ionit tukevat luun kasvua ja lisäävät luukudoksen mineraalipitoisuutta. Jokainen näistä tekijöistä on taudin kehityksessä ensiarvoisen tärkeä. [9]

Oireet sidekudoksen dysplasia

Ensimmäiset merkit sidekudoksen dysplasiasta ilmenevät jo varhaisessa lapsuudessa. Tämä voi olla sekä liiallista joustavuutta että hypermobiliteettia, samoin kuin nivelten rajoitettua liikkuvuutta kontraktuurityypin mukaan. Fyysisiä kehitysvaurioita (kääpiömäisyyttä), nivelisidea heikkoutta, haurasta luukudosta, selkärangan erilaisia kaarevuuksia, litteitä jalkoja, muodonmuutoksia rinnassa jne. Tapahtuu myös.

Dysplian merkkejä havaitaan suhteessa muihin elimiin: tauti voi vaikuttaa sydämeen, verisuoniin ja silmiin.

Selkäranka kärsii usein: nikamat siirtyvät niin paljon, että pienimmällä liikkeellä verisuonet puristuvat, hermopäätteet ovat heikentyneet, kipu esiintyy ja tietoisuus on heikentynyt. [10]

Taudin kliininen kuva on silmiinpistävä monimuotoisuudestaan, ja tämä on valtava "miinus", koska patologian tunnistaminen on erittäin vaikeaa. Siksi lääkärit pakotetaan turvautumaan useisiin laboratoriodiagnostiikkamenetelmiin sekä instrumentaalisiin tutkimustyyppeihin.

Sidekudoksen dysplasian fenotyyppisiä oireita ei aina esiinny syntymästä lähtien, ja niitä voi esiintyä koko elinajan. Ajan myötä, vuosien kuluessa, useimmiten - tiettyjen haitallisten olosuhteiden vaikutuksesta, dysplastisten oireiden määrä ja niiden vakavuus kasvaa ja voimistuu, kun homeostaasin primaariset häiriöt lisääntyvät. Tällöin huono ravitsemus, huono ekologisuus, säännölliset keskinäiset patologiat, usein esiintyvät stressit jne. Voivat muuttua epäsuotuisiksi olosuhteiksi. Kollageenintuotantoprosesseihin suoraan osallistuvien mikro- ja makroelementtien pysyvyys sekä nopean ja laadun kannalta välttämättömien entsymaattisten aktiivisuuksien sääteleminen synteesi.

Nämä prosessit ovat yleensä riippuvaisia pääasiassa kehon kalsiumin ja magnesiumin tasapainosta. Esimerkiksi magnesiumin puutos normaalitasojen tai kalsiumpitoisuuden taustalla johtaa lisääntyneisiin proteolyyttisiin entsyymiaineisiin, jotka aiheuttavat kollageenin hajoamista. Seurauksena on vakava kliininen kuva sidekudoksen dysplasiasta.

Magnesium säätelee kalsiumin käyttöä kehossa. Koska magnesiumin puutos, kalsium kertyy eri elinten luuhun ja pehmytkudoksiin. Ylimääräisen magnesiumin kanssa kalsium alkaa imeytyä huonosti ja erittyy kehosta.

Pitkäaikainen magnesiumin puute voi aiheuttaa angiospasmia, kohonnutta verenpainetta, sydänlihaksen dystrofiaa, takykardiaa, rytmihäiriöitä ja lisääntynyttä tromboosia. Neuropsykiatriset häiriöt ovat mahdollisia: tarkkailu, masennus, fobiat tai ahdistus, autonomiset häiriöt, päänsärky ja huimaus, unettomuus, raajojen tunnottomuus. Viskeraaliset oireet voidaan havaita keuhkoputken tai kurkunpään muodostumisen, spastisen ummetuksen tai hyperkineettisen ripulin, dyspepsian, sappirakon dyskinesian ja vatsakipujen muodossa.

Krooninen magnesiumvaje ilmenee lisäksi vähentyneenä lihaksen sävynä, alhaisena luutiheytenä.

Sidekalvon dysplasian kanssa olevan kallon morfometriset ominaisuudet voivat vaihdella hemostaasin ominaispiirteiden vuoksi. Potilailla diagnosoidaan usein aortan aneurysmat, joihin liittyy kroonisen hajaantuneen suonensisäisen hyytymisen kehittyminen aneurysman ontelon stagnaation ja turbulenttisen virran luomisen seurauksena aortassa. Ehkä iskeemisten aivovaurioiden, subaraknoidisten, parenhymmaalisten verenvuotojen muodostuminen.

Tähän mennessä asiantuntijat ovat tunnistaneet joukon CT-dysplasian fenotyyppisiä merkkejä. Ne voidaan jakaa ehdollisesti visuaalisiin (sellaisiin, jotka voidaan nähdä ulkoisesti) ja sellaisiin, jotka havaitaan vain perusteellisen sisäisen tutkimuksen tulosten perusteella.

Useimmilla potilailla on:

• korkea väsymys, usein aiheeton väsymys;
• yleinen vilustuminen, SARS;
• taipumus verenvuotoon (suuri verenhukka hampaiden uuton aikana, vammoilla, kuukautisten aikana naisilla);
• huimaus ja kipu päässä.

Yli 30 prosentilla potilaista on niin kutsuttu "goottilainen taivas", vääristyneisyys, nivelten liika liikkuvuus, kasvojen ennenaikainen ikääntyminen, litteät jalat.

Sidekudoksen dysplasian kipu on häiritsevää riippuen siitä, mihin elimeen vaikuttaa enemmän kuin muihin. Joten, säännölliset ja pitkäaikaiset kivut sydämessä, rintalastassa ja hypochondriumissa, spastinen kipu suolistossa ja päänsärky voivat usein häiritä. Epämiellyttävä nivelkipu ilmenee osteokondroosiin liittymisen vaiheessa. Jos rinnassa tai selkäpylväässä on muodonmuutoksia, selkä- ja rintakipuja esiintyy pitkittyneellä seisomisella, kävelyllä tai jopa istuessa.

Kärsivätkö hampaat sidekudoksen dysplasiasta? Suuri tutkimus tehtiin, kun tutkijat yrittivät yhdistää hampaan emalin laadun muutoksen sidekudoksen dysplasiaan, mikä mahdollistaisi sairauden tarkemman diagnoosin. Tällaisen työn seurauksena mineralisaatio- ja hammaskiven muodostumisrikkomuksia havaittiin potilailla, joilla oli merkkejä sidekudoksen dysplasiasta. Tämä johtuu emali prismien riittämättömästä pakkaustiheydestä tilavuusyksikköä kohti. Lisäksi prismat on järjestetty satunnaisesti, ja orgaaninen matriisi on heikosti järjestetty ja mineralisoitunut. Suuntaus hampaiden epäasianmukaiseen kehitykseen ja siihen liittyvien patologioiden todennäköisyys määritetään yksilöllisesti, koska kaikki potilaat, joilla on tämä sairaus, eivät ilmene.

Vaiheet

Sidekudoksen dysplasian kulku on jaettu seuraaviin vaiheisiin tai asteisiin 4-pisteisen asteikon mukaan:

1. pisteet - lievä dysplasia
2. pisteet - kohtalainen vaikea dysplasian aste
3. pisteet - vaikea dysplasian aste

Patologiset oireet arvioidaan 2-pisteasteikolla:

• 0 pistettä - ei merkkejä;
• 1 piste - merkit ovat läsnä.

Vakavan sidekudoksen dysplasian määrää paitsi tiettyjen kliinisten oireiden vakavuus, myös niiden yhdistelmien luonne. Esimerkiksi vain nivelten hypermobiliteetti, toistuva dislokaatio ja subluksaatio eivät ole aina merkkejä merkitsevästi ilmenneestä dysplasiasta. Mutta selkärangan kaarevuuden yhdistelmä nivelrikkoon, liiallinen liikkuvuus, epäsymmetria, mielenterveyden häiriöt ja vakava kosmeettinen oireyhtymä mahdollistavat taudin äärimmäisen asteen diagnosoinnin.

Lomakkeet

Asiantuntijat eivät ole yksimielisiä sidekudoksen dysplasian luokittelusta. Oireyhtymä päätettiin kuitenkin jakaa useisiin ryhmiin niiden patologisten prosessien mukaan, joihin kollageeniproteiini liittyy. Tällä hetkellä luotettavimpana pidetään sellaisena systemaationa:

1. Erotettu sidekudoksen dysplasia, jota kutsutaan myös termiä kollageenopatia. [11]Tauti on perinnöllinen, ja siinä on selkeät spesifiset oireet, joten se on helppo diagnosoida.
2. Erottelematon sidekudoksen dysplasia sisältää muut samanlaisen patologian variantit, joita ei sisälly ensimmäiseen ryhmään. Taudin erittelemättömiä lajikkeita esiintyy paljon useammin iästä riippumatta, mutta ne eivät aina vaadi hoitoa.

Erotettu CT-dysplasia voi ilmetä Ehlers-Danlos-oireyhtymän muodossa,  [12] Stickler,  [13] Marfan. [14]

Erottamattomaan muotoon voi liittyä kliinisiä oireita, jotka eivät sisälly perinnöllisten patologioiden rakenteisiin. Yleisimmät ekstraindromisen dysplasian variantit, kuten marfanoidi, elersovidny ja MASS-fenotyyppi. [15]

Morphanoid-fenotyyppi	Oireet yleistyneestä sidekudoksen dysplasiasta, kehon asteeninen lisäys, arachnodactyly, venttiilien sydänsairaus, näköhäiriöt, dolichostenomeliya.
Ellersoid fenotyyppi	Yhdistetyn sidekudoksen dysplasian oireiden yhdistelmä, jolla on taipumus ihon liialliseen venytykseen ja lisääntyneeseen nivelten liikkuvuuteen.
MASSATASEMENETELMÄ fenotyyppi	Yleisen sidekudoksen dysplasian oireet, sydämen patologiat, tuki- ja liikuntaelimistön viat, ihon oheneminen tai subatrofia.

Luokittelun selkeydestä huolimatta asiantuntijat huomauttavat, että universaalia merkkiä ei ole, jotka muodostavat erityisen fenotyyppisen kuulumisen. Jokaisella potilaalla on omat ainutlaatuiset viansa. Siksi lääkärit käyttävät usein omaa versiotaan oireellisesta eristyksestä yhdistämällä tietyt patologiset muutokset sidekudoksen dysplasiaan.

• Sydän sidekudoksen dysplasialle on tunnusomaista sydänventtiilien eristetyn ja yhdistetyn prolapsin läsnäolo, myksomatoottinen venttiilien degeneraatio.
• Sidekudoksen systeemiseen dysplasiaan voi liittyä useita elinvaurioita, joissa on:

1. luun häiriöt (muodonmuutos rinnassa, kehon segmenttien muuttunut pituus, araknodaktiikka, selkärangan kaarevuus, kallon muodonmuutos, luun hauraus jne.);
2. sydän- ja verisuonitaudit (aortan laajentuminen, regurgitaatio, mitraalisen venttiilin prolapsia, mitraalirenkaan aikaisempi kalkkiutuminen, suonikohjut, varikocele, usein verenvuodot);
3. dermatologiset häiriöt (venyvyys, haavoittuvuus, ihon oheneminen, arvien, striojen, pseudotumorien muodostuminen); [16]
4. lihas- ja nivelhäiriöt (lihasten hypotrofia, prolapsit, tyrä, spondyloosi, nivelten hypermobiliteetti, siirrot ja siirrot, litteät jalat);
5. oftalmiset häiriöt (likinäköisyys, sarveiskalvon sairaudet, linssi, enoftalmos jne.);
6. sisäelinten häiriöt (munuaisten ja muiden elinten prolapsit, kalvon hernia, dolichosigma, munuaisten polykystiset, jne.);
7. hengityselinsairaudet (dyskinesiat, keuhkojen monisyklinen tai verenpainetauti, spontaani pneumotoraksi).

• Sidekudoksen mesenkymaalinen dysplasia periytyy autosomisesti dominoivasti, ilmenee monen paksusuolen polypoosina 20-30-vuotiaana. Prosessin pahanlaatuisuus on mahdollista. Kraniaalisissa luissa on lukuisia osteofibromasia tai osteoomeja, vaikutetaan pehmytkudoksiin, muodostuvat dermoidiset kystiset muodostumat, leiomyomat ja hampaat putoavat ennenaikaisesti.
• Mitraaliventtiilin sidekudoksen dysplasia ilmenee useimmiten sen prolapsista, jota harvemmin täydentää aortan tai trikuspidän venttiilin prolapsia, laajentunut aortan juuri ja keuhko runko. Sydänlihaksen supistuvuus ja sydämen tilavuusparametrit muuttuvat. Rikkominen alkaa muodostumisen 4-5-vuotiaana. Leesion auskultaatio määritetään pääasiassa murrosikällä. Venttiilimuutosten aste riippuu dysplasiaprosessin vakavuudesta ja kammion tilavuudesta.
• Verisuonten sidekudoksen dysplasiaan liittyy joustavien valtimoiden vaurioita seinien idiopaattisen laajenemisen ja sakkulaarisen aneurysman muodostumisen kanssa. Vaikuttavat lihas- ja sepelvaltimoiden verisuonet: haaroittumisen aneurysmat, patologiset tortuositeetit ja silmukat, dolichoectasia muodostuvat. Suonet kärsivät: tortuositeetti, suonikohjut, peräpukamat, hämähäkkisuonet havaitaan, endoteelin toimintahäiriöt havaitaan. Verisuonivaurioiden alkuvaihe alkaa jo nuoruudesta lähtien, pahenee vuosien varrella. Verenpaineindikaattorit häiriintyvät idiopaattisen valtimohypotension suhteen.
• Selkärangan sidekudoksen dysplasia ilmenee nuorten osteokondroosina, nikamien epävakauden vuoksi, nikamaisen hernian kanssa, selkärangan verisuonten vajaatoiminnasta, spondylolisteesistä. Rikkomuksia esiintyy rintakehän diafragmaisen oireyhtymän ja hyperliikkuvuuden tilan aikana, ja selkärangan patologiset muutokset pahentavat merkittävästi sairauden kulkua.
• Skolioosi sidekudoksen dysplasian kanssa on vaarallinen seurauksille: se voi olla sisäelinten sairauksia, säännöllisiä pään kipuja, lisääntynyttä väsymystä, fibroideja ja kaatuvia munuaisia. Useimmiten suoliston liikkuvuus on häiriintynyt, sisäelimet laskevat.
• Sidekudoksen dysplasia ja aneurysma ovat oireyhtymän oireita. Havaitaan sakkulaarisen aneurysman, haaroittumis-hemodynaamisten aneurysmien muodostuminen valtimoiden laajentumisen, patologisten tortuositeettien ja endoteelin toimintahäiriöiden taustalla.
• Suoliston toimintahäiriöön liittyy usein korkea paksusuolen syövän riski. Suolen toiminnan heikentymisen lisäksi usein esiintyy haavaista koliittia, Cromin tautia, skistomatoosia, polypoosia, peräpukamia. Adenomatoosin kehittymisestä tulee absoluuttinen indikaatio kirurgisessa hoidossa, ja adenoomien esiintyminen pohjukaissuolessa 12 lisää pohjukaissuolen ja esisulaarisyövän muodostumisriskiä.

Sidoskudoksen dysplasian aiheuttava livedo on toinen oire, jota esiintyy verisuonileesioissa. Se on spastinen atoninen tyypin verisuonineuroosi, joka ilmenee kapillaariverkon verenvirtauksen rikkomisena. Livedolle on ominaista ihon sinertävä väri, joka johtuu ihon läpi läpikuultavista verisuonista. Ongelma ilmenee usein säärissä ja reideissä, joskus ranteissa. Se voi esiintyä itsenäisen patologian muodossa tai siitä tulee osa oireyhtymää - etenkin neurohormonaalisen häiriön tai sidekudoksen dysplasian kanssa.

Sidekudoksen dysplasia aikuisilla

Aikuiset potilaat voivat havaita tuskallisten oireiden ilmaantumisen nuorena - noin 20–24-vuotiaina. Tappioon liittyy seuraavia merkkejä:

• Silmäongelmat likinäköisyyden, astigmatismin, vaurion kehitysvikojen, sarveiskalvon ja selkärangan patologian muodossa.
• Immunologiset häiriöt allergisen tai immunologisen reaktion tyypin mukaan.
• Nivelhäiriöt dislokointien ja subluksaatioiden muodossa.
• Hermoston rikkomukset, nimittäin: foobisten häiriöiden ilmeneminen, masennustilojen tai anorexia nervosan kehittyminen.

Sidekudoksen dysplasia naisilla

Naiset ja miehet ovat yhtä alttiita tämän taudin kehittymiselle, mutta potilaat ilmaisevat erityisen huolensa mahdollisuudesta tulla raskaaksi, kantaa ja saada terve vauva. Tutkijat tutkivat tätä asiaa ja havaitsivat kaikki muutokset naisen kehossa erittelemättömän dysplasian muodon taustalla.

Tehokkaan arvioinnin mukaan havaittiin paljon samanaikaisia somaattisia patologioita. Joten sidekudoksen dysplasiaa ja raskautta seurasi kardiovaskulaaristen ja neuroendokriinisten patologioiden esiintyvyyden lisääntyminen. Raudanpuuteanemia todettiin myös.

Raskaana olevat äidit pahentavat usein kroonisia synnynnäisiä ongelmia, lähinnä hengityselinten ja ENT-elinten patologioita sekä virtsateiden sairauksia. Sidekudosrakenteiden muodostumisen häiriöiden oikea-aikaisen tunnistamisen yhteydessä on tärkeää ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin raskaana olevien kroonisten prosessien pahenemisvaiheissa etukäteen istukan vajaatoiminnan estämiseksi.

Sidekudoksen dysplasia lapsilla

Jos sidekudoksen dysplasian diagnoosi todetaan lapsuudessa, seuraavat kiinnostavat yleensä seuraavia oireellisia oireita:

• Lihasluustojärjestelmän häiriöt, joita esiintyy muodonmuutuneen rinnan muodossa, selkärangan kaarevuus skolioosin tai kyfosin tyypin mukaan, lantion nivelten dysplasia, luukudoksen hauraus, liiallinen nivelten liikkuvuus, luuston segmenttinen epäsuhtaisuus, dislokaatiot ja subluksaatiot, erilaiset lajikkeet.
• Lihassairaudet, kuten raajojen heikentynyt lihassävy, usein nyrjähdykset, nivelsiteen kyyneleet ja kyyneleet sekä jännevauriot.
• Hermoston häiriöt unihäiriöiden, liiallisen väsymyksen, säännöllisen huimauksen ja päänsärkyjen muodossa.
• Vatsakalvojen kehityshäiriöt, jotka ilmenevät heikentyneestä kasvusta ja virheellisestä hampaanvaihdosta, kielen lyhyestä frenumista, emalin hypoplasiasta, säännöllisistä tulehduksellisista prosesseista (esimerkiksi ientulehdus).
• Sydän- ja verisuoni-ongelmat - useimmiten se on mitraalisen sydämen venttiilin prolapsia, nousevan aortan osan laajenemista.

Synnynnäinen sidekudoksen dysplasia

Syntynyt oireyhtymä voi ilmetä erityyppisillä oirekomplekseilla. Yleisimmät ovat:

• Asteeninen oireyhtymä, jolle on ominaista heikentynyt työkyky, lisääntynyt väsymys, erilaiset psyko-emotionaaliset epäonnistumiset.
• Venttiilin oireyhtymä ilmenee sydämen venttiilijärjestelmän myksomatoisissa degeneratiivisina muutoksina. Mitraaliventtiilin prolapsia diagnosoidaan usein.
• Vaskulaariseen oireyhtymään liittyy verisuonien vaurioita: muodostuu pussillinen aneurysma, verisuonten seinämät laajenevat.
• Rintakehäkalvojen oireyhtymälle on tunnusomaista rinnan epämuodostuma suppilossa tai vartaloidussa tyypissä, selkärangan kaarevuus (lisääntynyt kyphosis, skolioosi jne.).
• Bronhopulmonaariseen oireyhtymään voi liittyä spontaania premothorax, trakeobronchomegulaatio, tracheobronchial dyskinesia.

Komplikaatiot ja seuraukset

Taudin haittavaikutuksia voi esiintyä sidekudoksen vaurioasteesta riippuen. Vuosien varrella potilaalla kehittyy seuraavat patologiat:

• autonomisen hermoston toimintahäiriöt;
• neuropsykisen pallohäiriöt;
• sydän- ja verisuonisairaudet (venttiilin prolapsia, aortan juuren laajeneminen, verisuonten aneurysmat, rytmihäiriöt);
• ruuansulatushäiriöt (ruuansulatuskanavan refluksi, sappikierros, ärtyvän suolen oireyhtymä);
• virtsateiden ongelmat (munuaisten prolapsit, nefropatia, vesikoureteraalinen refluksi);
• sukupuolielinten häiriöt (kohtuprolapsit, varicocele, munasarjojen polykystoosi, keskenmeno);
• verihäiriöt (trombosyytit ja hemoglobinopatiat).

Mikä on sidekudoksen dysplasian vaara? Suurin vaara on sydän- ja verisuoni- ja hengityselinten vaurioituminen, koska siihen liittyy usein potilaan elämää uhkaavien tilojen kehittyminen. Esimerkiksi sydämen ja verisuonien muutokset määrittävät usein äkillisen kuoleman patogeneesin: puhumme venttiili-, verisuoni-, rytmihäiriöoireista.

Diagnostiikka sidekudoksen dysplasia

Diagnostiset toimenpiteet sidekudoksen dysplasian havaitsemiseksi eivät ole aina samoja ja vaativat erilaisten lääketieteellisten lähestymistapojen käyttöä. Kliinisen geenitutkimuksen tulisi olla pakollinen hetki, koska patologia määritetään perinnöllisesti. Täydennyksenä lääkäri harjoittaa seuraavia diagnostiikkaperiaatteita:

• potilaiden valitusten järjestelmällisyys;
• vartalointi, suhteellisuusarviointi, raajojen ja luusektoreiden pituuden mittaus;
• yhteinen liikkuvuuden arviointi;
• testi potilaan kyvystä tarttua omaan ranteeseen peukalolla ja pienellä sormella;
• suorittamalla kaiku.

Diagnostiikka tulisi suorittaa myös Smolnovan (2003) (suuret ja pienet diagnoosikriteerit) kriteerien mukaan, joihin kuuluvat: lisääntynyt ihon venyvyys, nivelten liika liikkuvuus (nyrjähdys, dislokaatio ja subluksaatio, litteät jalat), lihasten hypotensio, perinnöllinen alttius sairaudelle, nivelten hypermobiliteetin oireiden arviointi (Beitonin kriteerit). [17]

Laboratoriotestit sisältävät virtsanesteen tutkimuksen: oksiproliinin ja glykosaminoglykaanien pitoisuus on erityisen tärkeä - nämä komponentit muodostuvat kollageenin hajoamisen aikana. Lisäksi verikoe, PLOD-geenin usein tapahtuvien mutaatioiden tutkimus sekä yleinen biokemiallinen analyysi (yksityiskohtainen arvio laskimoveren koostumuksesta) ovat merkityksellisiä. Lisäksi suoritetaan analyysejä sidekudoksen aineenvaihdunnan laadusta ja määritetään mineraalien ja hormonien metabolian markkerit.

Sidoskudoksen dysplasian geneettinen konsultointi on määrätty arvioimaan lapsen vakavan geneettisen patologian kehittymisen riskiä ja määrittämään tapoja estää tauti. Kuuleminen on välttämätöntä, jos toinen puolisoista on sairaus dysplasiassa, jos on epäilyttäviä testituloksia tai ulkoisia tuskallisia oireita. Koska konsultit toimivat yleensä:

• lääkäri-geneetikko;
• kliininen genetiikka;
• geneettinen konsultti;
• toinen kapean lääketieteen asiantuntija.

Tarvittaessa voidaan suositella geenianalyysiä, joka auttaa arvioimaan tiettyjen geenien tilaa DNA-molekyylissä ja tarjoaa tietoa siitä, kuinka henkilöllä on taipumusta tiettyyn sairauteen - erityisesti sidekudoksen dysplasian kehittymiseen. Geneettinen analyysi tunnustetaan tieteelliseksi perustaksi geneettisen kuorman laskemiselle.

Instrumentaalidiagnostiikka koostuu ultraääniefektiosta, magneettikuvantamisesta ja tietokoneellisesta tomografiasta, elektromiografiasta (lihaksen sähköisen aktiivisuuden arviointi), röntgentutkimuksesta.

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan seuraavilla patologioilla:

• Louis-Dietzin oireyhtymä (johon liittyy kielen / kitalaen halkeilu, jalkajalat, kohdunkaulan selkärangan epävakaus, hypertelorismi);
• Martin-Bellin oireyhtymä; [18]
• Sprintzen-Goldbergin oireyhtymä (johon liittyy henkinen viivästyminen);
• Weil-Marchezani-oireyhtymä (ominaista brachidactyly, nivelten liikkuvuudella);
• synnynnäinen supistuva araknodaktiikka (esiintyy supistuvien nivelmuutosten yhteydessä);
• kohdunulkoisen linssin oireyhtymä (johon ei liity aortan laajentumisen merkkejä);
• homokystinuria (jolle on tunnusomaista tromboosi, henkinen viivästyminen);
• Ehlers-Danlos-oireyhtymä  (jolle on ominaista venttiilien vajaatoiminta, ominaiset kasvojen piirteet, valtimoiden aneurysma). [19]

Hoito sidekudoksen dysplasia

Ainoastaan sidekudoksen dysplasiaan erikoistuneita lääkäreitä ei ole. Lastenlääkäri tutkii ja hoitaa lapsia muiden asiantuntijoiden avulla: genetiikka, endokrinologi, ortopedi, kardiologi jne.

Lue lisää hoitomenetelmistä tässä artikkelissa .

Ennaltaehkäisy

Jos puhumme sidekudoksen dysplasian ensisijaisesta ehkäisemisestä, äidille on pakollista ylläpitää terveellisiä elämäntapoja, luoda rationaalinen työ- ja lepojärjestelmä, sairauksien oikea-aikainen hoito, tasapainoinen ruokavalio ja harkittu fyysinen toiminta.

Toissijainen ennaltaehkäisy tarjoaa jatkuvan dynaamisen potilaiden seurannan, ennaltaehkäisevien ja terapeuttisten toimenpiteiden noudattamisen.

Synnytyslääkärin-gynekologin tulee muistaa perikontalatiivisen, perinataalisen ehkäisyn merkitys. Ensimmäinen on suorittaa naisen täysimittainen kliininen tutkimus, arvioida teratogeenisten ja muiden negatiivisten tekijöiden esiintyminen ja määrätä lääkkeitä, joissa on magnesiumia ja foolihappoa. Samalla toteutetaan istukan vajaatoiminnan ehkäisy, tulevien vanhempien kuuleminen imetyksen tärkeydestä, vauvan fyysisestä kehityksestä ja lasten hygienian perusteiden opettaminen.

Ennuste

Usein jo nuorena taudista kärsivät potilaat saavat muita terveysongelmia - etenkin varhaisen osteokondroosin, näkövamman, mitraaliventtiilin prolapsin. Oireyhtymää ei missään tapauksessa voida sivuuttaa, huolimatta sen geneettisestä alkuperästä: tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta tauti voi sekä hidastaa sen kehitystä että pahentaa sitä.

Jopa viime vuosisadalla sidekudoksen dysplasian kehitysaste oli paljon pienempi: Ihmisistä ei käytännössä puutunut magnesiumia - ruokavaliossa oli viljaa, vihanneksia, vihanneksia ja kaikki tuotteet olivat ympäristöystävällisiä. Tänään olemme tekemisissä täysin muuttuneen ruokavalion kanssa. Lapset suosivat usein pikaruokaa ja keinotekoisesti täytettyjä tuotteita. Mutta pelkkä asianmukainen ravitsemus voi hidastaa merkittävästi dysplasialle tyypillisiä patologisia prosesseja.

Kuinka moni elää sidekudoksen dysplasian kanssa? Tähän kysymykseen ei voi olla yhtä ainoaa vastausta, koska elinajanodote riippuu täysin siitä, mitä erityisiä häiriöitä ja muutoksia potilaan kehossa tapahtui ja kuinka voimakkaita ne ovat. Esimerkiksi, jos dysplasia vaikuttaa sydämen kudokseen, potilas voi kuolla parin kuukauden sisällä.

Paljon riippuu valitusta hoitotaktiikasta, ja erityisen vaaralliseksi ei käy lääkäri tai virheellinen diagnoosi (ja seurauksena oireyhtymän väärä hoito).

Vammaisuus

Kysymys vammaisuusryhmän määrittämisestä sidekudoksen dysplasialle päätetään erikseen ja erikseen kussakin tapauksessa. Vammaisuutta on enemmän mahdollisuuksia saada neurologisen tai ortopedisen profiilin mukaan, mutta kaikki riippuu sairauden asteesta ja vakavuudesta, hoidon tehokkuudesta ja hoitokodissa oleskelun kestosta.

Otetaanko he armeijaan?

Sidekudoksen dysplasian diagnoosi ei sinänsä ole syy vapautukseen asevelvollisuudesta, mutta sotilaskomissariaatin jäsenet voivat päättää asiasta erikseen. Monimutkaisissa tapauksissa, joissa nivelten toiminta ei ole heikentynyt, nuori mies voidaan palkata luokkaan B. Muissa tilanteissa otetaan huomioon kaikki dysplasiaprosessien aiheuttamat rikkomukset - esimerkiksi nivelten heikentynyt sijainti, käsivarsien ja jalkojen liikkuvuuden lyhentäminen tai rajoittaminen, väärä liikealue.

Varusmiehen on toimitettava sotilaallisen lääketieteellisen toimikunnan jäsenille täydet todisteet hänen soveltumattomuudestaan palvelukseen. Sotilasrekisteröinnin ja värväystoimiston lääkäri antaa asianmukaisissa olosuhteissa nuorelle miehelle lähetyksen lisätutkimuksia varten.

Julkkikset, joilla on sidekudoksen dysplasia

Kun etsit lehtiä valokuvista tunnetuista ihmisistä, et koskaan ajattele sitä, että heillä on myös terveysongelmia - ja nämä ongelmat voivat olla vakavia. Itse asiassa näyttelijät ja muusikot ovat samoja ihmisiä kuin sinä ja minä, ja joidenkin heidän on luotava ja työskenneltävä kaikenlaisista esteistä ja jopa tuskasta huolimatta.

• Sarah Hyland on näyttelijä, joka näytteli The American Family -sarjassa. Jo yhdeksän vuoden ikäisenä hänellä todettiin munuaisten toimintahäiriö, ja sitä seuraava pitkä hoito oli käytännössä epäselvä. Vasta vuonna 2012 hänelle oli tehtävä munuaisensiirto, joka paransi merkittävästi näyttelijän kuntoa, mutta ei silti johtanut täydelliseen paranemiseen.
• Michael Berriman on näyttelijä, joka tunnetaan epätavallisesta ulkomuodostaan, joka johtuu geneettisestä sairaudesta - hypohydrotisesta dysplasiasta. Miehellä on korkea otsa, upotetut posket, ryppyinen iho. Tällaisten ulkoisten ominaisuuksien ansiosta näyttelijä pelaa menestyksekkäästi kaikenlaisten hirviöiden, mutanttien, roistojen roolia.
• Melanie Gaidos on Yhdysvalloista tunnettu malli, jolla on epätyypillinen ulkonäkö, jonka aiheuttaa ektoderman dysplasia. Melanie näyttää olevan sekä pelottava että hämmentävä, eikä hius-, kynsien, hampaiden ja nivelten ongelmat vaikuttaneet hänen huimaavaan mallinnusuraan.

Lääkärit huomauttavat, että sidekudoksen dysplasia on kaukana aina kirkkaista ja tuskallisista oireista, vammaisuudesta ja elintärkeän toiminnan sammumisesta. Tauti voidaan ja on torjuttava samalla, kun se johtaa melko aktiiviseen elämäntapaan.