Brugadan oireyhtymä lapsilla: oireet, diagnoosi, hoito

Brugadan oireyhtymä luokitellaan ensisijaiseksi sähköiseksi sydänsairaudeksi, jolla on suuri äkillisen rytmihäiriökuoleman riski.

Tälle oireyhtymälle on ominaista oikean kammion johtumisviive (oikea haarakatkos), ST-segmentin nousu oikeissa sydänajojohdoissa (V1-V3) lepo-EKG:ssä sekä kammiovärinän ja äkillisen kuoleman suuri esiintyvyys, pääasiassa yöllä.

Epidemiologia

Yleisesti hyväksytään, että oireyhtymää esiintyy 4–12 prosentissa kaikista äkillisistä sydänkuolemista. Brugadan oireyhtymä on 8–10 kertaa yleisempi miehillä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Brugadan oireyhtymän syyt

15–20 prosentilla Brugadan oireyhtymää sairastavista potilaista on havaittu mutaatio natriumkanavageenissä SCN5A. Useimmilla potilailla Brugadan oireyhtymän fenotyypin geneettinen luonne on edelleen epäselvä.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Brugadan oireyhtymän oireet

Brugadan oireyhtymän diagnostisina kriteereinä pidetään pakollista ST-segmentin nousun (tyypin 1 oireyhtymä) havaitsemista ainakinyhdessä oikeanpuoleisessa sydänajojohdossa (V1-V3) lepo-EKG:ssä tai natriumkanavasalpaajalla tehdyssä testissä, johon liittyy yksi seuraavista kliinisistä oireista:

• dokumentoidut kammiovärinäjaksot;
• polymorfinen kammiotakykardia;
• perheen äkillisen kuoleman tapaukset jopa 45-vuotiaana;
• Brugadan oireyhtymän fenotyypin (tyyppi I) esiintyminen perheenjäsenillä;
• kammiovärinän induktio ohjelmoidun kammiostimulaation standardiprotokollalla;
• pyörtymistilat tai vakavat hengitysvaikeudet yöllisinä kohtauksina.

Yksilöitä, joilla on tyypin 1 EKG-ilmiö, tulisi seurata idiopaattisen EKG-kuvion omaavina potilaina eikä Brugadan oireyhtymänä. Siksi termi "Brugadan oireyhtymä" viittaa tällä hetkellä vain tyypin 1 yhdistelmään jonkin edellä mainitun kliinisen ja anamnestisen tekijän kanssa.

Brugadan oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä neljännellä elinvuosikymmenellä. Äkkikuolema ja defibrillaattorin aktivoituminen potilailla havaitaan pääasiassa yöllä, mikä viittaa lisääntyneen parasympaattisen vaikutuksen merkitykseen. Oireyhtymä voi kuitenkin ilmetä myös lapsuudessa. Oireita voi ilmetä ruumiinlämmön nousun yhteydessä. Jos lapsuudessa havaitaan spontaanin tyypin 1 EKG:ssä esiintyvän Brugadan ilmiön ja tajunnanmenetyskohtausten yhdistelmä, diagnosoidaan Brugadan oireyhtymä ja suositellaan kardioverteri-defibrillaattorin asennusta ja sen jälkeen kinidiinin antoa.

Brugadan oireyhtymän hoito

Nykyisiin hoitosuosituksiin kuuluu kinidiini annoksella 300–600 mg/vrk tai enemmän. Isoproterenolin on myös osoitettu olevan tehokas "sähkömyrskyn" estämisessä Brugadan oireyhtymää sairastavilla potilailla. Kardioverter-defibrillaattorin asennus on ainoa tehokas menetelmä äkillisen kuoleman ehkäisemiseksi. Oireisia potilaita tulisi ehdottomasti harkita implantaation mahdollisuuksiksi. Oireettomilla potilailla seuraavia pidetään implantaation indikaatioina:

• kammiovärinän induktio elektrofysiologisen tutkimuksen aikana yhdistettynä spontaaniin tai rekisteröityyn natriumkanavan salpaajalla tyypin 1 EKG:ssä tehdyn Brugadan ilmiön kanssa;
• Testin aiheuttama Brugadan ilmiö tyyppi 1 yhdessä perheen nuorten äkillisten kuolemantapausten kanssa.

Henkilöt, joilla EKG:ssä todetaan oireettomissa testeissä Brugadan ilmiö (tyyppi 1), ja perheessä on esiintynyt äkillistä rytmihäiriökuolemaa, tarvitsevat seurantaa. Näissä tapauksissa elektrofysiologinen tutkimus ja kardioverteri-defibrillaattorin asennus eivät ole aiheellisia.

Primaarista sähköistä sydänsairautta sairastavien potilaiden äkillisen rytmihäiriökuoleman ehkäisyssä optimaalinen strategia on lähtötason riskin (muokattavien ja ei-muokattavien riskitekijöiden ja markkereiden) määrittäminen ja potilaiden myöhempi seuranta heidän yksilöllisen riskiprofiilinsa mukaisesti.