Startle-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi

Sählytysoireyhtymä yhdistää suuren joukon sairauksia, joille on ominaista lisääntynyt säpsähdysreaktio (säpsähdys - säpsähdys) odottamattomiin ulkoisiin ärsykkeisiin.

Säpsähdysreaktio ("yleistynyt motorinen aktivaatioreaktio") on nisäkkäiden orientaatiorefleksin universaali osa. Sen piilevä aika on alle 100 ms ja kesto alle 1000 ms. Fysiologiselle säpsähdysreaktiolle on ominaista tottumisreaktio. Hyvänlaatuisena ilmiönä säpsähdysreaktio esiintyy 5–10 %:lla populaatiosta.

Tehostunut säpsähdysreaktio on stereotyyppinen reaktio (säpsähdys) valolle, äänelle ja muille odottamattomille ärsykkeille. Tämän säpsähdyksen vallitseva elementti on pään, vartalon ja raajojen yleistynyt fleksioreaktio (vaikka joskus havaitaan myös ekstensioreaktio). Kuten terveiden ihmisten fysiologinen säpsähdysreaktio, se välittyy pääasiassa aivorungon retikulaarisen muodostuman (sekä amygdalan ja hippokampuksen) kautta, sillä on erittäin laaja reseptiiivinen kenttä ja se johtuu selkäydinsolujen motoristen hermosolujen lisääntyneestä herkkyydestä. Säpsähdysreaktiota säätelevät aivokuoren mekanismit. Ahdistuneisuustila voimistaa säpsähdysreaktiota. Patologinen (tehostunut) säpsähdysreaktio eroaa fysiologisesta reaktiosta voimakkuudeltaan.

Lisääntynyt säpsähdysreaktio voi olla myös seurausta useista hermostoon vaikuttavista sairauksista. Tässä suhteessa se voi olla primaarista ja sekundaarista.

Säpsähdysoireyhtymän pääasialliset muodot ja syyt:

I. Terveiden ihmisten fysiologinen säpsähdysreaktio (vapina valolle, äänelle ja muille odottamattomille ärsykkeille).

II. Tehostunut (patologinen) säpsähdysreaktio:

A. Ensisijaiset muodot:

1. Hyperekpleksia.
2. Kulttuurisesti ehdollistetut oireyhtymät, kuten miryachit, lata, "hyppäävä ranskalainen Mainesta" ja muut.

B. Toissijaiset muodot:

1. Ei-progressiiviset enkefalopatiat.
2. Säpsähdysepilepsia.
3. Selkäytimen ja aivorungon voimakas vaurio (aivorungon retikulaarinen refleksimyoklonus).
4. Arnold-Chiari-epämuodostuma.
5. Takaosan talamuksen valtimon tukkeutuminen.
6. Creutzfeldt-Jakobin tauti.
7. Myokloniset epilepsiat.
8. Jäykän ihmisen oireyhtymä.
9. Touretten oireyhtymä.
10. Kilpirauhasen liikatoiminta.
11. Hyperaktiivinen käyttäytyminen.
12. Kehitysvammaisuus.
13. Iatrogeeniset muodot (lääkkeiden aiheuttamat).
14. Psykogeeniset sairaudet.

A. Sähkähdysoireyhtymän primaarimuodot

Primaarisia muotoja ovat hyvänlaatuinen voimistunut säpsähdysreaktio, hyperekpleksia (säpsähdyssairaudet), säpsähdysepilepsia ja jotkut niin sanotut kulttuurivälitteiset häiriöt (jälkimmäisten patofysiologia on edelleen huonosti ymmärretty ja niiden paikka luokituksessa voi muuttua).

Hyperekpleksia on satunnainen (myöhemmin alkava) tai (useammin) perinnöllinen sairaus, jolla on autosomissa dominantti periytymistapa. Jolle on ominaista varhaislapsuudessa alkava synnynnäinen lihasjäykkyys ("vauvajäykkyys"), joka vähitellen häviää iän myötä, ja patologisten säpsähdysreaktioiden esiintyminen. Jälkimmäiset ovat hallitseva kliininen oire. Samoissa suvuissa esiintyy laajentuneita ja lievempiä säpsähdysreaktioiden muotoja, jotka, toisin kuin lihasjäykkyys, jatkuvat läpi elämän ja usein aiheuttavat potilaan kaatumisen (joskus toistuvine murtumina). Osoittava säpsähdysreaktio on nenänpäätä napautettaessa esiintyvä vapina, johon ei synny riippuvuutta. Tässä tapauksessa, toisin kuin säpsähdysepilepsia, tajunnantaso ei ole heikentynyt. Hyperekpleksiapotilaille on ominaista lisääntynyt yöllinen myoklonus. On ehdotettu, että hyperekpleksia edustaa retikulaarista ärsykeherkkää (refleksi) myoklonusta. Klonatsepaamille havaitaan usein hyvä vaste.

Kulttuuriin liittyviä oireyhtymiä, jotka voivat olla sekä perinnöllisiä että satunnaisia, ovat esimerkiksi ”lata”, ”mirachit”, ”hyppäävä ranskalainen Mainesta”, ”imu”, ”mali-mali”, ”yaun”, ”hikka” ja muita (niitä on yli 10), joita on kuvattu eri puolilla maailmaa 1400-luvulta alkaen.

Kaksi eniten tutkittua muotoa ovat "lata" ja "hyppivän Mainen ranskalaisen oireyhtymä". Niitä esiintyy sekä perinnöllisissä että satunnaisissa muodoissa. Pääasialliset ilmenemismuodot ovat voimakkaita säpsähdysreaktioita odottamattomiin aistiärsykkeisiin (yleensä kuuloärsykkeisiin), joihin liittyy sellaisia ilmiöitä (ei välttämättä kaikkia) kuin ekolalia, echopraksia, koprolalia ja käskyjen tai liikkeiden automaattinen suorittaminen, jotka jäljittelevät muiden käyttäytymistä. Nämä oireyhtymät ovat tällä hetkellä harvinaisia.

B. Sähkähdysoireyhtymän toissijaiset muodot

Sekundäärimuotoja esiintyy monissa neurologisissa ja mielenterveysongelmissa. Näitä ovat ei-progressiiviset enkefalopatiat (posttraumaattiset, posthypoksiset, perinataaliset anoksiat), degeneratiiviset sairaudet, selkäydinvammat, Arnold-Chiari-oireyhtymä, talamuksen takavaltimon tukkeuma, aivopaise, Chiarin epämuodostuma, Creutzfeldt-Jakobin tauti, myokloniset epilepsiat, jäykän ihmisen oireyhtymä, sarkoidoosi, virusinfektiot, multippeliskleroosi, Touretten oireyhtymä, kilpirauhasen liikatoiminta ja "hyperadrenergiset tilat", Tay-Sachsin tauti, jotkut fakomatoosit, paraneoplastiset aivorungon vauriot, yliaktiivinen käyttäytyminen, kehitysvammaisuus ja jotkut muut tilat. Tehostuneita säpsähdysreaktioita esiintyy myös psykogeenisten neuroottisten sairauksien yhteydessä, erityisesti ahdistuneisuushäiriöiden yhteydessä.

Sekundaarisen säpsähdysoireyhtymän erityismuuttuja on "säpsähdysepilepsia", jolla ei ole varsinaista yksikköä ja joka yhdistää useita eri alkuperää olevien epilepsioiden ilmiöitä. Tähän kuuluvat epileptiset kohtaukset, jotka johtuvat odottamattomista aistiärsykkeistä ("ärsykeherkkä epilepsia") ja aiheuttavat säpsähdyksen. Tällaisia epileptisiä kohtauksia on kuvattu erilaisissa CP-vamman muodoissa sekä Downin syndroomaa, Sturge-Weberin tautia ja Lennox-Gastaut'n oireyhtymää sairastavilla potilailla. Säpsähdyksen aiheuttamat epileptiset kohtaukset voivat olla joko osittaisia tai yleistyneitä, ja niitä havaitaan otsa- tai päälaen alueen vaurioissa. Klonatsepaamilla ja karbamatsepiinilla on hyvä vaikutus (erityisesti lapsilla).