Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Synnynnäiset amputaatiot
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Synnynnäiset amputaatiot ovat raajojen poikittaisia tai pitkittäisiä vikoja, jotka liittyvät primaarisiin kasvuhäiriöihin tai normaalin alkion kudoksen sekundaariseen kohdunsisäiseen tuhoutumiseen.
Synnynnäiset amputaatiot tarkoittavat raajan tai sen osan puuttumista syntymässä. Syy on usein tuntematon, mutta tunnettuja syitä ovat teratogeenit (esim. talidomidi) ja lapsivesikalvot.
Poikittaisissa poikkeavuuksissa kaikki tietyn tason alapuolella normaalisti sijaitsevat elementit puuttuvat, ja raaja muistuttaa amputaatiotynkää. Esimerkiksi reisiluun proksimaalisessa fokomeliassa proksimaalinen reisiluu ja lonkkamalja eivät kehity; poikkeaman aste voi vaihdella. Pituussuuntaisiin amputaatioihin liittyy tyypillisiä reduktiovaurioita (esim. sädeluun, pohjeluun tai sääriluun täydellinen tai osittainen puuttuminen). Ne voivat esiintyä osana oireyhtymiä, kuten VACTERL [aiemmin VATER: nikamapoikkeavuudet, peräaukon atresia, sydämen epämuodostumat, trakeoesofageaalinen fistula, munuaispoikkeavuudet, raajan poikkeavuudet (esim. sädeluun aplasia)]. Lapsilla, joilla on poikittaisia tai pitkittäisiä reduktiovaurioita, voi myös esiintyä hypoplasiaa tai luuhalkiota, synostooseja, duplikaatioita, sijoiltaanmenoja ja muita luuvaurioita. Yksi tai useampi raaja voi olla vaurioitunut, ja poikkeaman tyyppi voi vaihdella raajasta toiseen. Keskushermoston poikkeavuudet ovat harvinaisia. Radiografia on tarpeen sen määrittämiseksi, mitkä luut ovat vaurioituneet.
Hoito koostuu pääasiassa proteeseista, joilla on suurin merkitys synnynnäisissä alaraajan amputaatioissa tai yläraajan täydellisessä tai osittaisessa poissaolossa. Jos käsivarren tai käden motorinen toiminta on säilynyt, poikkeavuuden vakavuudesta riippumatta toiminnallinen reservi on arvioitava huolellisesti ennen proteesien tai leikkauksen suosittelemista. Raajan tai raajan osan terapeuttista amputaatiota tulisi suositella vasta menetyksen toiminnallisen ja psykologisen merkityksen arvioinnin jälkeen ja jos se on tarpeen proteesin vuoksi.
Yläraajan proteesi tulisi suunnitella suorittamaan mahdollisimman monta toimintoa, jotta apuvälineiden määrä voidaan pitää minimissä. Lapset hyötyvät proteesista eniten, kun se asennetaan varhain ja siitä tulee olennainen osa heidän kehoaan kehityksen aikana. Imeväisillä käytettävien apuvälineiden tulisi olla mahdollisimman yksinkertaisia ja huomaamattomia, kuten koukku biosähköisen käsivarren sijaan. Tehokkaan ortoottisen ja apuvälinetuen avulla useimmat synnynnäisestä amputaatiosta kärsivät lapset elävät normaalia elämää.
[