Synnynnäinen glaukooma

Synnynnäinen glaukooma on geneettisesti määräytyvä (primaarinen synnynnäinen glaukooma), ja sen voivat aiheuttaa sikiön sairaudet tai vammat alkionkehityksen aikana tai synnytyksen aikana.

Lisääntynyt silmänpaine lapsella voidaan havaita syntymän yhteydessä, kehittyä ensimmäisten viikkojen, kuukausien aikana, mutta joskus jopa useita vuosia syntymän jälkeen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Synnynnäisen glaukooman syyt

Synnynnäinen glaukooma luokitellaan primaariseksi, yhdistelmäglaukoomaksi ja sekundaariseksi. Lapsen iästä riippuen on olemassa varhainen synnynnäinen glaukooma, joka ilmenee kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana, infantiili ja nuoruusiän glaukooma, joka ilmenee myöhemmin, lapsuudessa tai nuoruudessa.

Primaarinen varhainen synnynnäinen glaukooma diagnosoidaan 80 prosentissa synnynnäisen glaukooman tapauksista. Tauti ilmenee useimmiten lapsen ensimmäisenä elinvuotena.

Tyypillisesti molemmat silmät sairastuvat, mutta vaihtelevassa määrin. Se on yleisempi pojilla kuin tytöillä. Tauti on perinnöllinen. Tietyt geenit, mutaatiot, mukaan lukien glaukooma ja muut geneettiset viat, ovat vastuussa silmän kehityksestä. Satunnaisia tapauksia voi kuitenkin esiintyä myös lapsilla, joilla ei ole perinnöllistä alttiutta synnynnäisen glaukooman kehittymiselle.

Kohonnut silmänpaine johtuu etukammion kulman ja trabekulaarisen verkoston muodostumisen häiriöstä kohdunsisäisen kehityksen aikana, minkä vuoksi tällaisilla lapsilla on kammionesteen ulosvirtauksen häiriö, mikä edistää silmänpainetta.

Silmänpaineen tasosta riippuen glaukooma kehittyy ennemmin tai myöhemmin, eli viikkojen, kuukausien tai jopa vuosien kuluessa. Niiden kehittymismekanismi on sama kuin aikuisilla, mutta lapsilla silmämunien koko kasvaa kovakalvon suuremman elastisuuden vuoksi.

Sarveiskalvo on myös altis venymiselle, mikä voi johtaa pieniin repeämiin, jotka aiheuttavat sarveiskalvon samentumista. Tämä voi hävitä silmänpaineen laskun myötä. Synnynnäistä glaukoomaa sairastavilla lapsilla esiintyy näköheikkenemistä näköhermon vaurion tai sarveiskalvon samentumisen seurauksena.

[ 8 ], [ 9 ]

Lapsuusiän glaukooma eli synnynnäinen infantiili glaukooma

Synnynnäinen infantiili glaukooma ilmenee 3–10 vuoden iässä. Kohonneen silmänpaineen syy on pohjimmiltaan sama kuin synnynnäisessä glaukoomassa. Se ilmenee kuitenkin myöhemmin, koska etukammion kulma on kehittyneempi kuin synnynnäisessä glaukoomassa ja kammionesteen ulosvirtaus on normaalia. Siksi silmänpaine voi olla normaali ensimmäisten elinvuosien aikana ja vasta myöhemmin se alkaa vähitellen nousta.

Infantiilin synnynnäisen glaukooman ja primaarisen synnynnäisen glaukooman välillä on joitakin kliinisiä eroja. Sarveiskalvo ja silmämuna ovat normaalin kokoisia, eikä oireita, kuten kyynelvuotoa, valonarkuutta tai sarveiskalvon sameutta, ole. Tämän tyyppinen glaukooma diagnosoidaan rutiinitutkimuksessa tai kun lasta tutkitaan erityisesti suvussa esiintyvän glaukooman vuoksi. Joillakin lapsilla glaukoomaan liittyy näköheikkenemistä ja strabismusta (silmät ristissä). Tämän tyyppinen glaukooma on usein perinnöllinen sairaus. Lapsuusiän glaukoomassa silmänpaineen nousun myötä tapahtuu samoja muutoksia kuin aikuisilla glaukoomapotilailla: näköhermonpään kaiverrus ja näkökentän kaventuminen. Päänpään pään kaiverruksen koko ja syvyys voivat pienentyä silmänpaineen normalisoituessa. Yleensä lapsilla on normaali verenkierto, joten heidän sairautensa ennuste on suotuisa, edellyttäen, että silmänpaine palautuu normaaleille arvoille.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Nuoruusiän glaukooma

Nuoruusiän glaukoomassa silmänpaineen nousu ilmenee myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa, on usein perinnöllistä ja siihen liittyy likinäköisyyttä. Silmänpaineen nousu johtuu etukammion kulman ja trabekulaarikudoksen alikehittyneisyydestä. Taudin oireet ja hoitomenetelmät ovat samat kuin aikuispotilailla esiintyvän avokulmaglaukooman hoidossa.

On huomattava, että lapset voivat kärsiä myös muista glaukooman muodoista, kuten vamman tai tulehduksen aiheuttamasta sekundaarisesta glaukoomasta.

Yhdistetty synnynnäinen glaukooma

Yhdistelmäglaukoomalla on paljon yhteistä primaarisen synnynnäisen glaukooman kanssa. Se kehittyy silmän etukammion kulman ja viemäröintijärjestelmän alikehittyneisyyden vuoksi. Synnynnäinen glaukooma yhdistetään usein mikrokorneaan, anhydriaan, Morfanin ja Marchesia-oireyhtymiin sekä vihurirokkoviruksen aiheuttaman kohdunsisäisen infektion aiheuttamiin oireyhtymiin.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Toissijainen synnynnäinen glaukooma

Toissijaisen synnynnäisen glaukooman syitä ovat trauma ja uveiitti, retinoblastooma, juveniili ksantogranuloma ja silmänsisäiset verenvuodot. Retinoblastoomassa ja fibroplasiassa esiintyy sulkukulmaglaukoomaa ja iiriksen ja linssin väliseinän etusiirtymää. Juveniili ksantogranuloma aiheuttaa iiriksen kellertävän pigmentin irtoamisen.

Synnynnäisen glaukooman diagnosointi

Synnynnäisen glaukooman diagnoosi voidaan epäillä, jos lapsilla ilmenee erityisiä oireita.

Ensinnäkin nämä ovat suurentuneita silmiä. Usein esiintyy voimakasta kyynelvuotoa, valonarkuutta ja kovakalvon hyperemiaa.

Vastasyntyneiden ja pienten lasten tutkiminen on vaikeampaa kuin aikuisten. Jos glaukoomaa epäillään, täydellinen diagnoosi on tarpeen yleisanestesiassa. Silmänpaine on mitattava ja kaikki silmän osat, erityisesti näköhermonpää, tutkittava. Primaariselle synnynnäiselle glaukoomalle on ominaista etukammion syveneminen ja iiriksen surkastuminen. Näköhermonpään kaiverrus kehittyy nopeasti, mutta aluksi se on palautuva ja vähenee silmänpaineen laskiessa. Taudin myöhäisvaiheessa silmä ja erityisesti sarveiskalvo ovat suurentuneet, sarveiskalvon limbus on venynyt, sarveiskalvo on samea, verisuonten peitossa, ja myöhemmin voi muodostua lävistävä sarveiskalvon haavauma.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Synnynnäisen glaukooman hoito

Synnynnäisen glaukooman hoito määräytyy taudin vaikeusasteen mukaan. Keskivaikeassa taudin vaiheessa hoito voidaan aloittaa alentamalla silmänpainetta silmätipoilla. Synnynnäisen glaukooman lääkkeillä hoito on kuitenkin tehotonta. Silmänpaineen alentamiseksi tarvitaan kirurginen leikkaus.

Ennuste on tyydyttävä vain, jos leikkaus tehdään ajoissa. Jos leikkaus tehdään taudin alkuvaiheessa, näkö säilyy läpi elämän 75 %:lla potilaista ja vain 15–20 %:lla myöhään leikatuista potilaista.