Synnynnäinen maksafibroosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäisen maksafibroosin histologisia piirteitä ovat leveät, tiheät kollageenisäikeiset juovat, jotka ympäröivät normaaleja maksalohkoja. Juovat sisältävät suuren määrän mikroskooppisia, täysin muodostuneita sappitiehyitä, joista osa sisältää sappinestettä. Valtimon haarat ovat rakenteeltaan normaalit tai hypoplastiset, kun taas laskimot ovat kooltaan pienentyneitä. Tulehduksellista infiltraatiota ei ole. Yhdistelmä Carolin oireyhtymän ja yhteisen sappitiehyen kystan kanssa on mahdollinen.

Synnynnäistä maksafibroosia esiintyy satunnaisesti ja perinnöllisesti, ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Oletetaan, että synnynnäisen maksafibroosin patogeneesi liittyy interlobulaaristen sappitiehyiden duktaalisen levyn muodostumisen häiriintymiseen.

Portaalihypertensio kehittyy yleensä, joskus porttilaskimon päähaarojen vikojen vuoksi, mutta useammin porttilaskimon haarojen sidekudoksen hypoplasian tai puristumisen vuoksi kyhmyjä ympäröivien sidekudosten sisällä.

Liittyviä munuaisvaurioita ovat munuaisten dysplasia, aikuisiän ja aikuisiän polykystinen munuaissairaus sekä nefronoftiisi (medullaarinen sienimunuainen).

Synnynnäisen maksafibroosin oireet

Synnynnäinen maksafibroosi sekoitetaan usein kirroosiin. Diagnoosi tehdään yleensä 3–10 vuoden iässä, mutta joskus aikuisilla paljon myöhemminkin. Sekä miehillä että naisilla on yhtä suuri vaikutus. Ensimmäisiä oireita voivat olla verenvuoto ruokatorven suonikohjuista, voimakas oireeton hepatomegalia, jossa maksan reuna on hyvin tiheä, sekä splenomegalia.

Synnynnäisen maksafibroosin ensimmäiset kliiniset ilmentymät 16 potilaalla

Manifestaatio	Potilaiden lukumäärä	Potilaiden ikä, vuotta
Vatsan suureneminen	9	2,5–9
Verinen oksentelu tai melena	5	3-6
Keltatauti	1	10
Anemia	1	16

Polykystinen sairaus voi yhdistyä muihin synnynnäisiin poikkeavuuksiin, erityisesti sappiteiden poikkeavuuksiin, joihin liittyy kolangiitti.

Tautia voi vaikeuttaa sekä maksasolu- että kolangiosellulaarinen karsinooma sekä rauhasten hyperplasia.

Synnynnäisen maksafibroosin diagnoosi

Seerumin proteiini-, bilirubiini- ja transaminaasiarvot ovat yleensä normaaleja, mutta seerumin alkalisen fosfataasin aktiivisuus voi joissakin tapauksissa olla koholla.

Maksan biopsia on välttämätön diagnoosin tekemiseksi, ja sen suorittaminen voi olla vaikeaa maksan tiheän koostumuksen vuoksi.

Ultraäänitutkimuksessa havaitaan merkittävästi lisääntynyttä kaikukuvausta omaavia alueita, jotka vastaavat tiheitä sidekudosjuosteita. Perkutaaninen tai endoskooppinen kolangiografia paljastaa maksan sisäisten sappitiehyiden ahtautumisen, mikä viittaa fibroosin esiintymiseen .

Portaalilaskimokuvaus paljastaa sivukierron ja normaalit tai poikkeavat maksan sisäiset porttilaskimohaarat.

Ultraääni , tietokonetomografia ja laskimonsisäinen pyelografia paljastavat kystisiä muutoksia munuaisissa tai selkäytimessä.

Synnynnäisen maksafibroosin ennuste ja hoito

Synnynnäinen maksafibroosi tulee erottaa maksakirroosista, koska maksafibroosissa maksasolujen toiminta ei heikkene ja ennuste on merkittävästi parempi.

Tämän ryhmän potilailla verenvuodon sattuessa portokavaalin anastomoosi antaa hyvän vaikutuksen.

Potilaan kuolinsyynä voi olla munuaisten vajaatoiminta. Munuaisensiirto on mahdollinen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]