Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Thalassaemia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Talassemia (perinnöllinen leptocytosis, Välimeren anemia, suuri ja pieni talassemia) on ryhmä perinnöllisiä mikrosyyttisiä hemolyyttisiä aneemioita, joille on ominaista hemoglobiinisynteesin poikkeavuus. Ne ovat erityisen tyypillisiä Välimeren, afrikkalaisen ja aasialaisen alkuperän omaaville ihmisille. Oireita ja vaivoja aiheuttavat anemia, hemolyysi, splenomegalia, luuytimen hyperplasia ja useiden verensiirtojen yhteydessä raudan kertymä. Diagnoosi perustuu kvantitatiiviseen hemoglobiinianalyysiin. Vaikeiden muotojen hoitoon kuuluvat verensiirrot, splenektomia, kelaatiohoito ja kantasolusiirto.
Syyt talassaemiat
Talassemia (hemoglobinopatia-b) on yleisin perinnöllinen hemoglobiinisynteesin häiriö. Epätasapainoisen hemoglobiinisynteesin seurauksena on ainakin yhden polypeptidiketjun (ba in 5) tuotannon häiriintyminen.
Beeta-talassemia on seurausta beeta-polypeptidiketjujen synteesin häiriöstä. Periytymismalli on autosomaalinen, heterotsygoottiset potilaat ovat kantajia ja heillä on oireeton lievä tai kohtalainen anemia (minor talassemia), kun taas homotsygoottisessa muodossa (major beeta-talassemia eli Cooleyn anemia) kehittyy vaikea anemia ja luuytimen hyperplasia.
Beetatalassemia on seurausta beeta-polypeptidiketjun synteesin vähenemisestä, ja sillä on monimutkaisempia synnynnäisiä poikkeavuuksia, koska synteesin säätely
Beetaketjuja ilmentää kaksi geeniparia (neljä geeniä). Heterotsygoottinen muoto, jossa on yksi geneettinen vika [beeta-talassemia-2 (latentti)], on yleensä oireeton. Heterotsygoottinen muoto, jossa on vikaa kahdessa neljästä geenistä [beeta-talassemia-1 (tyypillinen)], johtaa lievään tai kohtalaiseen oireettomaan mikrosyyttiseen anemiaan. Poikkeavuudet kolmessa neljästä geenistä heikentävät beetaketjujen tuotantoa enemmän, mikä johtaa tetrameerien muodostumiseen, joissa on liikaa beetaketjuja (HbH) tai lapsilla y-ketjuja (Bartsin Hb). Poikkeavuudet neljässä geenissä ovat tappavia kohdussa; beetaketjua vailla oleva hemoglobiini ei pysty kuljettamaan O2:ta . Mustaihoisilla beeta-talassemian esiintyvyys on noin 25 %, mutta vain 10 %:lla on poikkeavuuksia useammassa kuin kahdessa geenissä.
Oireet talassaemiat
Talassemian kliiniset ominaisuudet ovat samankaltaisia, mutta vaikeusasteeltaan vaihtelevat. β-talassemia major ilmenee 1–2 vuoden iässä vaikean anemian, verensiirron jälkeisen ja imeytymisraudan kertymisen oireina. Potilailla on keltaisuutta, säärihaavoja ja sappikivitautia (kuten sirppisoluanemiassa). Massiivinen splenomegalia on tyypillistä. Punasolujen sekvestraatio pernaan voi kehittyä, mikä lisää verensiirrossa olevien normaalien punasolujen tuhoutumista. Luuytimen hyperplasia aiheuttaa kallon paksuuntumista ja hämähäkkisolujen kohoumia. Putkiloluiden vaurioituminen altistaa patologisille murtumille, kasvuhäiriöille ja mahdollisesti viivästyneelle sukupuolikehitykselle. Raudan kertyminen sydänlihakseen voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Maksan hemosideroosi on tyypillistä, mikä johtaa maksan toimintahäiriöön ja kirroosiin. HbH-potilailla on usein hemolyyttisen anemian ja splenomegalian oireita.
Diagnostiikka talassaemiat
Talassemiaa epäillään potilailla, joilla on suvussa esiintynyt mikrosyyttisen hemolyyttisen anemian tyypillisiä oireita ja löydöksiä. Jos talassemiaa epäillään, tehdään mikrosyyttisen ja hemolyyttisen anemian tutkimuksissa suositellut tutkimukset, joihin liittyy hemoglobiinin kvantitatiivinen määritys. Seerumin bilirubiini-, rauta- ja ferritiinipitoisuudet kohoavat.
Vaikeassa beeta-talassemiassa havaitaan vaikea anemia, usein hemoglobiini on alle 60 g/l. Punasolujen määrä on koholla hemoglobiinitasoon verrattuna, koska soluissa on voimakasta mikrosytoosia. Perifeerisen veren sivelynäytteessä havaitaan tälle diagnoosille tyypillisiä muutoksia: suuri määrä tumallisia punasoluja, kohdesoluja, pieniä, vaaleita punasoluja, basofiilisiä punktuuria.
Kvantitatiivinen hemoglobiinimääritys paljastaa kohonneen HbA1c-arvon, joka on tyypillistä beeta-talassemia minorille. Beeta-talassemia majorissa HbF-taso on yleensä koholla, joskus jopa 90 %, ja HbA1c on yleensä koholla yli 3 %. Beeta-talassemiassa HbF:n ja HbA1c:n prosenttiosuudet ovat yleensä normaalirajoissa, ja yhden tai kahden talassemialle tyypillisen geneettisen poikkeavuuden havaitseminen sulkee pois muut mikrosyyttisen anemian syyt. HbH-tauti voidaan diagnosoida havaitsemalla HbH tai Barts-fraktio hemoglobiinielektroforeesin aikana. Spesifisiä molekyylimuutoksia voidaan havaita, mutta tämä ei muuta potilaan kliinistä hoitoa. Geenikartoitusta tehdään sikiödiagnostiikkaa ja geneettistä neuvontaa varten.
Jos luuydintutkimus tehdään (esim. muiden syiden poissulkemiseksi), myelografia osoittaa erytroidista hyperplasiaa. Beeta-talassemia majoria sairastavien potilaiden röntgenkuvauksessa näkyy kroonisesta luuytimen hyperplasiasta johtuvia muutoksia. Kallon röntgenkuvissa näkyy kortikaalista ohenemista, diploppitilojen laajenemista auringonpurkauskuviolla sekä rakeiden tai hiomalasin esiintymistä. Putkiluissa voi olla kortikaalista ohenemista, luuydintilojen laajenemista ja osteoporoosipesäkkeitä. Nikamissa voi näkyä rakeita tai hiomalasia. Sormien nivelet voivat olla kuperia tai suorakaiteen muotoisia.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Kuka ottaa yhteyttä?
Hoito talassaemiat
Beeta- ja lievää beetatalassemiaa sairastavat potilaat eivät tarvitse hoitoa. Splenomegalia voi olla tehokas HbH-tautia sairastaville potilaille, joilla on vaikea anemia tai splenomegalia.
Beeta-talassemia major -lapsille tulisi antaa mahdollisimman vähän verensiirtoja raudan kertymisen estämiseksi. Säännöllisten punasolusiirtojen avulla tapahtuva epänormaalin hematopoieesin estäminen voi kuitenkin olla tehokasta potilailla, joilla on vaikea sairaus. Ylimääräinen (verensiirrossa) rauta tulee poistaa (esim. kelaatiohoidolla) hemokromatoosin ehkäisemiseksi tai vähentämiseksi. Splenektomia voi vähentää verensiirtohoidon tarvetta potilailla, joilla on splenomegalia. Allogeeninen kantasolusiirto voi olla tehokas, mutta se vaatii histoyhteensopivan luovuttajan, ja komplikaatioiden, mukaan lukien kuoleman, riski ja pitkäaikaisen immunosuppressiivisen hoidon tarve rajoittavat sen käyttöä.