Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Monimuotoinen endokriininen neoplastinen oireyhtymä tyyppi IIB
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Multippeli endokriininen neoplastinen oireyhtymä, tyyppi IIB (MEN IIB, MEN IIB -oireyhtymä, limakalvoneurinoomaoireyhtymä, multippeli endokriininen adenomatoosi), ilmenee useiden limakalvoneurinoomien, medullaaristen kilpirauhassyöpien, feokromosytoomien ja usein Marfanin oireyhtymän esiintymisenä. Kliininen kuva riippuu kyseessä olevista rauhasosista. Diagnoosi ja hoito ovat samanlaisia kuin MEN MA -oireyhtymässä.
Noin 50 % tapauksista on satunnaisia eikä toisiinsa liittyviä, vaikka sporaadisen MEN IIB:n syytä ei tiedetä. Miehillä esiintyvyys on kaksi kertaa suurempi kuin naisilla. MEN IIB -tapauksissa esiintyy hyperparatyreoosia. Geneettisissä tutkimuksissa on tunnistettu mutaatioita onkogeenien reseptorityrosiinikinaasissa.
MEN-tyypin IIB oireet
Oireet ja löydökset heijastavat rauhasten patologioita. Noin 50 prosentilla potilaista on täydellinen limakalvoneurinoomaoireyhtymä, feokromosytooma ja medullaarinen kilpirauhassyöpä. Alle 10 prosentilla on vain neuroomia ja feokromosytoomaa, kun taas lopuilla potilailla on neuroomia ja medullaarinen kilpirauhassyöpä ilman feokromosytoomaa.
Limakalvoneurinoomat ovat usein taudin varhainen merkki ja niitä esiintyy useimmilla tai kaikilla potilailla. Neuroomat ilmestyvät pieninä kiiltävinä kyhmyinä huulilla, kielellä, poskilla ja limakalvoilla. Neuroomeja voi esiintyä myös silmäluomilla, sidekalvolla ja sarveiskalvolla. Paksuuntuneet silmäluomet ja diffuusi hypertrofia huulet ovat tyypillisiä piirteitä. Ruoansulatuskanavan motiliteetin poikkeavuudet (ummetus, ripuli ja joskus megakoolon) ovat yleisiä ja johtuvat diffuusista suoliston ganglioneuromatoosista. Potilailla voi olla Marfanin oireyhtymä; selkärangan luuston poikkeavuudet (lordoosi, kyfoosi, skolioosi), pes cavus ja jalkojen equinovarus-epämuodostuma ovat taudin yleisiä piirteitä.
Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma ja feokromosytooma muistuttavat MEN IIA:n vastaavia patologioita, sillä molemmat ovat kahdenvälisiä ja monisentrisia. Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma on kuitenkin erityisen aggressiivinen MEN IIB:ssä ja voi vaikuttaa pieniin lapsiin.
Vaikka neuroomat, tyypilliset kasvonpiirteet ja ruoansulatuskanavan häiriöt havaitaan varhain elämässä, oireyhtymää ei välttämättä tunnisteta, ennen kuin medullaarinen kilpirauhaskarsinooma tai feokromosytooma tulee ilmeisemmäksi myöhemmin elämässä.
MEN IIB -tyypin diagnoosi
MEN IIB -oireyhtymää epäillään potilailla, joilla on suvussa esiintynyt MEN II B:tä, feokromosytoomaa, useita limakalvoneurinoomia tai medullaarista kilpirauhaskarsinoomaa. Geenitestaus on erittäin tarkkaa ja sitä tehdään ensimmäisen asteen sukulaisille ja kaikille sukulaisille, joilla on taudin oireita.
Feokromosytoomaa voidaan epäillä kliinisesti ja varmistaa mittaamalla plasman vapaat metanefriinit ja fraktioidut virtsan katekoliamiinit. Medullaarisen kilpirauhassyövän laboratoriotestejä voidaan tehdä. Magneettikuvausta tai tietokonetomografiaa käytetään feokromosytooman ja medullaarisen kilpirauhassyövän etsimiseen.
[ 6 ]
Kuka ottaa yhteyttä?
MEN-tyypin IIB hoito
Potilaille, joilla on kilpirauhanen, tulisi tehdä täydellinen kilpirauhasen poisto välittömästi diagnoosin jälkeen. Jos feokromosytooma on läsnä, se tulisi poistaa ennen kilpirauhasen poistoa. Geenikantajien tapauksessa suositellaan profylaktista kilpirauhasen poistoa imeväis- tai varhaislapsuudessa.