VATER-yhdistys

VATER-yhdistyksen epidemiologia

1,6 per 10 000 vastasyntynyttä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt VATER-yhdistykselle

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia, eikä niissä ole viitteitä teratogeenisista tai ympäristötekijöistä. Muutamia perinnöllisiä tapauksia on kuvattu.

[ 7 ], [ 8 ]

VATER-assosiaation oireet

Synnynnäisten vikojen kirjo on hyvin laaja, ja yli 2/3 näistä vioista esiintyy alavartalon osassa (suolen distaalisen osan viat, urogenitaalisen elimen poikkeavuudet, lantion luut ja alaraajat). Ylävartalon vikoihin kuuluvat ruokatorven atresia, erilaiset värttinäluiden rakenteiden viat, synnynnäiset sydänviat ja ylähengitysteiden viat.

Synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymä:

• Nikamaviat (synnynnäiset selkäydinviat - kaarien fuusioimattomuutta, perhosnikamia) - 70%;
• Peräaukon atresia - 80%;
• Trakeoesofageaalinen fistula - 70%;
• Munuaisviat - munuaisviat tai käden värttinäluurakenteiden aplasia/hypoplasia - 65 %.

VATER-assosiaation diagnoosi

Diagnostiset kriteerit: kolme viidestä yllä luetellusta synnynnäisestä epämuodostumasta normaalilla kromosomikokoelmalla.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

VATER-assosiaation kohtelu

Oireenmukainen hoito.

Potilaan hoidon erityispiirteet

Jos vastasyntyneellä on sekä peräaukon atresiaa että selkärangan tai käden poikkeavuuksia, tehdään perusteellinen tutkimus trakeoesofageaalisen fistulan varalta.

Jos vastasyntyneellä on yhdistelmä ruokatorven patologiaa ja käden säteittäisiä rakenteita, on tarpeen sulkea pois synnynnäiset munuaisviat.

[ 15 ]

Ennuste

Määritetään havaittujen synnynnäisten vikojen kirjon ja vakavuuden perusteella. Älykkyys säilyy.