Westin oireyhtymä

Westin oireyhtymä on vakava epilepsiaoireyhtymä, joka koostuu kolmesta oireesta: infantiiliset kouristukset, tyypilliset muutokset aivosähkökäyrän (EEG) kohtausten välisessä vaiheessa (hypsarytmia) ja kehitysvammaisuus. Tauti sai nimensä brittiläisen lääkärin Westin ansiosta, joka kuvasi ensimmäisenä kaikki sen oireet vuonna 1841 tarkkaillessaan sairasta poikaansa. Tämä tauti tunnetaan myös seuraavilla nimillä: Gibbsin hypsarytmia, kumarruskouristukset, Salaamin kouristus tai tic, myokloninen enkefalopatia hypsarytmialla.

Epidemiologia

Esiintyvyys on noin 1:3 200–1:3 500 elävänä syntyneistä. Tilastojen mukaan oireyhtymää esiintyy useammin pojilla kuin tytöillä suhteessa noin 1,3:1. Yhdeksällä kymmenestä sairastuneesta lapsesta kouristukset ilmaantuvat ensimmäisen kerran 3. ja 8. elinkuukauden välillä. Harvinaisissa tapauksissa kouristuksia voi esiintyä kahden ensimmäisen kuukauden aikana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Syyt Westin oireyhtymä

Se voidaan luokitella niin sanottujen enkefalopatisten epilepsioiden ryhmäksi, kun kohtauksia esiintyy aivojen ei-tulehduksellisten sairauksien taustalla.

Tämä sairaus esiintyy useimmiten varhaislapsuudessa ja sillä on monia syitä:

1. Synnynnäinen patologia aivojen kehityksessä (esimerkiksi tuberoosiskleroosi).
2. Geneettiset sairaudet, geenimutaatiot ja aineenvaihduntahäiriöt.
3. Aivoinfektiot.
4. Synnytyksen kallonsisäinen verenvuoto, aivojen hypoksia (erityisesti keskosilla).
5. Tukehtuminen.

Jälkimmäistä syytä pidetään yleisimpänä tämän vaarallisen oireyhtymän kehittymisessä. Sikiön tukehtuminen kehittyy usein monimutkaisen synnytyksen seurauksena.

Geneettisten vikojen roolia Westin oireyhtymän etiologiassa käsitellään. Kaksi geneettistä vikaa on tunnistettu. Ensimmäinen on mutaatio X-kromosomin lyhyessä haarassa. ARX-geeni liittyy infantiilien kouristusten varhaiseen alkamiseen. Toinen on sykliiniriippuvaisen kinaasin ja proteiini 5:n (CDKL5) vika.

Joskus on melko vaikea määrittää, mikä tarkalleen vaikutti oireyhtymän ilmenemiseen. Tällaisissa tapauksissa lääkärit diagnosoivat idiopaattisen oireyhtymän. Potilaat, joilla ei ole taudin oireita, mutta joilla on muutoksia EEG:ssä (tai päinvastoin), luokitellaan riskiryhmään 1. He eivät tarvitse erityishoitoa, mutta heidän on käytävä vuositarkastuksessa.

Jos EEG:ssä havaitaan pääoireita ja muutoksia, potilaat luokitellaan toiseen riskiryhmään. Heille määrätään tietty hoito. Heille tehdään myös tutkimus kahdesti vuodessa. Viimeinen riskiryhmä koostuu niistä, joilla on voimakkaita oireita ja muutoksia EEG:ssä.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Riskitekijät

Infantiilien kouristusten yhteydessä esiintyviin synnytystä edeltäviin häiriöihin kuuluvat:

• Vesipää.
• Mikrokefalia.
• Hydroanenkefalia.
• Skitsenkefalia.
• Polymikrogyria.
• Sturge-Weberin oireyhtymä.
• Tuberoosi skleroosi.
• Trisomia 21.
• Hypoksian ja iskemian aiheuttama enkefalopatia.
• Synnynnäiset infektiot.
• Vammat.

Westin oireyhtymän kehittymiseen johtavat perinataaliset häiriöt ovat seuraavat:

• Hypoksian ja iskemian aiheuttama enkefalopatia.
• Aivokalvontulehdus.
• Enkefaliitti.
• Vammat.
• Kallonsisäiset verenvuodot.

Synnytyksen jälkeiset häiriöt:

• Hyperglykemia.
• Vaahterasiirappitauti.
• Fenyyliketonuria.
• Mitokondriaalinen enkefalopatia.
• Aivokalvontulehdus.
• Enkefaliitti.
• Degeneratiiviset sairaudet.
• Biotinidaasin puutos.
• Vammat.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Synnyssä

Infantiilien kouristusten uskotaan johtuvan aivokuoren ja aivorungon rakenteiden epänormaaleista vuorovaikutuksista. Tärkeimmät patogeneesiin vaikuttavat tekijät ovat keskushermoston kypsymättömyys ja aivo-lisämunuais-akselin heikentynyt takaisinkytkentä. Erilaisten stressitekijöiden vaikutuksesta kehittymättömät aivot tuottavat epänormaalia, liiallista kortikotropiinia vapauttavan hormonin (CRH) eritystä, mikä johtaa kouristuksiin.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Oireet Westin oireyhtymä

Tämän taudin oireista on korostettava seuraavia:

1. Usein esiintyviä epileptisiä kohtauksia. Niitä on melko vaikea parantaa.
2. Tälle sairaudelle tyypillisiä EEG-muutoksia (hypsarytmia).
3. Selkeitä psykomotorisen kehityksen häiriöitä.

Lähes kaikilla Westin oireyhtymää sairastavilla lapsilla (90 %) oireet ilmenevät lähes välittömästi syntymän jälkeen (4–8 kuukauden iässä). Kohtaukset ovat lyhytaikaisia, joten oikean diagnoosin tekeminen ei ole mahdollista heti.

Westin oireyhtymää pidetään vakavana sairautena, joka uhkaa potilaan henkeä. Sitä kutsutaan myös infantiiliksi kouristuksiksi.

Kohtaus tapahtuu aina samalla tavalla: lapsen koko keho taipuu jyrkästi eteenpäin ja pää taipuu voimakkaasti. Tällaisia kouristuksia esiintyy yleensä vauvan herätessä tai nukahtaessa. Yhden päivän aikana voi olla kymmenestä sataan kohtausta.

Usein kohtausten aikana lapsi voi menettää tajuntansa. Näiden vuoksi imeväisillä on viivästyksiä psykomotorisessa kehityksessä. Westin oireyhtymää sairastavat lapset reagoivat huonosti ympäristöön eivätkä käytännössä pidä yhteyttä sukulaisiinsa.

Ensimmäiset merkit

Westin oireyhtymän ensimmäinen merkki on lapsen kovaääninen itku, joten lääkärit diagnosoivat usein tällaisilla vauvoilla koliikkia. Tämän taudin tyypillisiä oireita ovat:

1. Koko vartalon voimakkaat eteenpäin taivutukset.
2. Yleistyneet kouristukset ala- ja yläraajoissa, koko kehossa.
3. Raajat leviävät tahattomasti erilleen.

Yleensä tällainen kohtaus kestää enintään yhden tai kaksi sekuntia. Lyhyen tauon jälkeen kohtaus jatkuu uudelleen. Joissakin tapauksissa kouristukset ovat yksittäisiä, mutta useimmiten ne esiintyvät peräkkäin.

Westin oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein hyvin ärtyisiä, heillä on vaihtelevan vaikeusasteen kehitysviiveitä, ja tätä häiriötä sairastavat imeväiset käyttäytyvät usein kuin he olisivat sokeita.

[ 13 ]

Epilepsia Westin oireyhtymässä

Westin oireyhtymä on yleistyneen epilepsian katastrofaalinen variantti. Se voi olla oireinen (useimmissa tapauksissa) tai kryptogeeninen (vain enintään 10 % kaikista tapauksista). Westin oireyhtymän klassiselle variantille on ominaista voimakkaat salaam- tai myokloniset kouristukset. Joskus kouristukset ilmenevät lyhyinä sarjamuotoisina pään nyökkäyksinä.

Westin oireyhtymässä epilepsia kehittyy erilaisten neurologisten patologioiden seurauksena tai ilman tiettyjä keskushermoston häiriöitä. Infantiiliset kouristukset johtavat lapsen henkisten ja motoristen toimintojen hitaaseen kehitykseen, mikä tulevaisuudessa voi aiheuttaa merkittävää viivettä yleisessä kehityksessä.

80 prosentissa tapauksista Westin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on CP-vamma, mikrokefalia, atonisia ja ataktisia häiriöitä.

[ 14 ]

Enkefalopatia Westin oireyhtymässä

Kuten edellä mainittiin, Westin oireyhtymää kutsutaan myös myokloniseksi enkefalopatiaksi hypsarytmialla. Hysarytmia on tyypillinen, mutta ei patognomoninen EEG-kuvio tätä häiriötä sairastavilla potilailla.

Tavalliselle hypsarytmialle on ominaista jatkuva rytmihäiriö ja suuren amplitudin omaava hidasaaltoinen aktiivisuus, ja siihen liittyy myös lukuisia piikkejä ja teräviä aaltoja. Samalla aivopuoliskojen eri osien välillä ei ole synkronointia. Joskus kuviot voivat erota amplitudin epäsymmetriassa.

Hypsarytmia korvaa lähes kokonaan pääasiallisen taustatoiminnan.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Oireinen Westin oireyhtymä

Yleensä 75 prosentissa tapauksista Westin oireyhtymä alkaa vauvan elämän toisella tai kolmannella neljänneksellä. Lapsen kehityksen ensimmäiset kuukaudet vaikuttavat melko normaaleilta, ja vasta sen jälkeen ilmaantuvat kohtaukset, jotka ovat patognomoninen ensimmäinen merkki. Joskus potilailla esiintyy psykomotorisen kehityksen viivästymistä. Hyvin harvoin voidaan havaita muutoksia EEG:ssä.

Myoklonus eli lihaskrampit vaikuttavat lähes koko kehoon. Tällaisten kohtausten aikana vauvan keho ja raajat taipuvat. Koukistajalihasten kouristukset ja supistukset voivat olla molemminpuolisia, samanaikaisia, äkillisiä, symmetrisiä ja kestää enintään 10 sekuntia. Joskus ne toistuvat jopa sata kertaa päivässä.

Joissakin tapauksissa kouristuskohtaus voi vaikuttaa vain yhteen lihasryhmään. Ala- ja yläraajat heitetään sivuille kouristusten aikana, pää taipuu ja makaa rinnalla. Jos kohtausten taajuus on korkea, lapsi voi nukahtaa.

Nykyään Westin oireyhtymästä on kolme erillistä varianttia, jotka eroavat toisistaan lihasvaurion asteen ja luonteen suhteen:

1. Nyökkäys - useita koukistuskramppeja (erityisesti yläraajoissa ja päässä).
2. Takaraivon kouristukset - pää heitetään taaksepäin. Kohtaukset kestävät jopa kymmenen sekuntia yhden sekunnin tauolla.
3. Tavallisissa krampeissa kramppeja esiintyy koko kehossa. Pää "makaa" rinnan päällä ja raajat ovat venyneet sivuille.

Westin oireyhtymää sairastavilla lapsilla havaitaan motorisen ja henkisen kehityksen viivästymistä heti syntymän jälkeen tai kuuden kuukauden iän jälkeen. Usein esiintyvät kohtaukset vain pahentavat tilannetta.

Pikkuaivo-oireyhtymä Westin oireyhtymässä

Joissakin tapauksissa Westin oireyhtymään voi liittyä pikkuaivo-oireyhtymä. Se on pikkuaivojen vaurio tai niiden yhteyksien häiriintyminen muihin aivojen osiin. Pikkuaivo-oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat:

1. Sormien tahallinen vapina (etenkin liikkeen aikana).
2. Adiodokokineesi.
3. Lihasten heikkous ja velttous.
4. Peruutusvoiman puutteen oire ilmenee.
5. Systeeminen huimaus.

[ 19 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Westin oireyhtymän kulku on lähes kaikissa tapauksissa melko vakava, sillä se ilmenee vakavina aivosairauksina. Hyvin harvoin tämä sairaus voidaan parantaa konservatiivisella hoidolla. Mutta yleensä, jopa tehokkaan hoidon jälkeen, tauti uusiutuu ajan myötä.

Lähes aina potilaan toipumisen jälkeen havaitaan vakavia ja melko vaikeita neurologisia jäännösvaikutuksia: epilepsiaa ja sen vastineita, ekstrapyramidaalisia ilmenemismuotoja. Potilailla esiintyy myös mielenterveyshäiriöitä: idiotismia tai lievää dementiaa.

Vain 2 prosentissa tapauksista (Gibbsin mukaan) tapahtuu spontaani täydellinen toipuminen.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostiikka Westin oireyhtymä

Westin oireyhtymän diagnosoivat seuraavat lääkärit: neurokirurgi, epileptologi, neurologi, lastenlääkäri, immunologi, endoskopisti ja endokrinologi. Nykyaikaisten laitteiden ansiosta tarkempi diagnoosi voidaan tehdä. Yleisesti käytetään seuraavia menetelmiä: radiomagneettinen ja tietokonetomografia, kranioskopia (hyvin harvinaisissa tapauksissa) ja cerebroangiografia. Neurofysiologisia tutkimuksia tehdään myös epileptisten kohtausten patologisen fokuksen selvittämiseksi.

Suosituimmat menetelmät Westin oireyhtymän diagnosoimiseksi ovat: elektroenkefalografia ja kaasuenkefalografia.

Elektroenkefalografia voi havaita biologisten käyrien hypsarytmiaa:

1. Biologisten käyrien amplitudi on epäsäännöllinen.
2. Pääkäyrien synkronointia ei ole. "Käyrän huippuja" voi esiintyä unen tai valveillaolon aikana.
3. Valon stimulaation alhainen tehokkuus.

Joissakin tapauksissa kaasu-elektroenkefalografia voi osoittaa aivokammioiden laajentumista. Westin oireyhtymän myöhemmissä vaiheissa havaitaan vesipäätä.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Westin oireyhtymä voidaan erottaa sekä imeväisillä yleisistä ei-epileptisistä sairauksista (koliikki, motorinen levottomuus, infantiili masturbaatio, hyperepleksia, hengityskohtaus) että joistakin epileptisistä oireyhtymistä (esimerkiksi fokaalinen epilepsia). Elektroenkefalografialla on erittäin tärkeä rooli erotusdiagnostiikassa.

[ 29 ]

Hoito Westin oireyhtymä

Hoito on yksilöllistä kussakin yksittäistapauksessa ja riippuu Westin oireyhtymän syystä ja aivojen kehityksen tilasta.

Westin oireyhtymän pääasiallinen hoitomuoto on nykyään steroidihoito adrenokortikotrooppisella hormonilla (ACTH) (Sabril, vigabatriini). Tällaisen hoidon tulee kuitenkin olla erittäin varovainen ja tapahtua tiukassa lääkärin valvonnassa, koska sekä steroidilääkkeillä että vigabatriinilla on monia vakavia sivuvaikutuksia. On myös tarpeen valita sopivat antikonvulsiivit sekä lääkkeet, jotka auttavat normalisoimaan aivojen verenkiertoa.

Joskus neurokirurgin on suoritettava leikkaus, jonka aikana aivokalvojen kiinnikkeet dissektoidaan ja synnynnäisten verisuonianeurysmien patologinen fokus poistetaan. Tämä toimenpide suoritetaan stereotaktisen kirurgian ja erilaisten endoskooppisten menetelmien avulla. Uusi ja melko kallis menetelmä Westin oireyhtymän hoitamiseksi on kantasolujen käyttö. Sitä pidetään tehokkaana, mutta epäsuosittuna toimenpiteen korkeiden kustannusten vuoksi.

Tämän menetelmän ydin on, että aivojen vaurioitunut alue palautetaan kantasolujen avulla.

Westin oireyhtymän idiopaattista muotoa hoidetaan yleensä erityisillä lääkkeillä:

1. Kouristuslääkkeet – kuten Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproaatti), Topamax (topiramaatti), Zonegran (tsonisamidi), Onfi (klobatsaami) tai Klonopin (klonatsepaami).
2. Steroidihormonaaliset lääkkeet - esimerkiksi hydrokortisoni, prednisoloni, tetrakosaktidi.
3. Vitamiinit – esimerkiksi B6-vitamiini (pyridoksiini).

Terapia on tehokasta, jos kohtausten määrä ja esiintymistiheys vähenevät. Oikealla terapialla lapsi kehittyy ja oppii normaalisti tulevaisuudessa.

Mutta on syytä ymmärtää, että jopa nykyaikaisilla lääkkeillä on monia sivuvaikutuksia:

1. Keskittymiskyvyn menetys.
2. Väsymys.
3. Allergiset ihoreaktiot.
4. Masennus.
5. Hermovaurio.
6. Maksan vajaatoiminta.

Liikuntaterapia Westin oireyhtymään

Westin oireyhtymän fysioterapia tulee suorittaa kuntoutusasiantuntijan ja urheilulääkärin tiukassa valvonnassa, jotta kohtaukset eivät pahene. Tämä hoitomenetelmä on melko suosittu, mutta se ei anna tehokkaita tuloksia ilman lääkekompleksia.

Parannustapaukset

Pitkäaikainen kohtausten puuttuminen Westin oireyhtymässä ei voi tarkoittaa, että tauti on siirtynyt remissiovaiheeseen. Jotkut lääkärit kuitenkin uskovat, että jos kouristuksia, hypsarytmiaa ja EEG-muutoksia ei ole havaittu kuukauden ajan, tätä voidaan pitää toipumisena. Valitettavasti tällaiset tapaukset ovat nykyään melko harvinaisia. Joidenkin lähteiden mukaan vain 8 % kaikista potilaista paranee kokonaan, Gibbsin mukaan tämä luku on vain 2 %.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Ennaltaehkäisy

Westin oireyhtymän ehkäisyssä tärkeintä on sen oikea-aikainen diagnosointi ja asianmukainen hoito. Epilepsiakohtaukset, joita pidetään tämän taudin tärkeimpänä oireena, on saatava vakiintumaan.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Ennuste

Westin oireyhtymän yleinen ennuste on melko vaikea ennustaa, koska sen esiintymiselle on erilaisia syitä. Esimerkiksi idiopaattisessa oireyhtymässä ennuste on suotuisampi kuin oireisessa oireyhtymässä.

Tämä voidaan selittää sillä, että taudin idiopaattinen muoto on paljon helpompi: kohtausten tiheys ja voimakkuus ovat pienempiä, lapsi ei jää kehityksessä niin paljon jälkeen. Yleensä tällaisilla imeväisillä sairaus muuttuu muiksi epilepsian muodoiksi. Tulevaisuudessa noin 40 % tällaisista lapsista ei eroa ikätovereistaan.

Toisissa tapauksissa hoito on monimutkaisempaa ja sen tulokset ovat vähemmän tehokkaita. Jos oireista Westin oireyhtymää sairastavilla lapsilla havaitaan lääkeintoleranssi, hoito on monimutkaisempaa. Alle 50 % tällaisista potilaista saavuttaa remission. Tutkimustulosten mukaan vain 30 % potilaista paranee kokonaan tai lähes kokonaan lääkkeillä.

Valitettavasti 90 % kaikista Westin oireyhtymää sairastavista potilaista on fyysisesti tai henkisesti jälkeenjääneitä hoidon tehokkuudesta riippumatta. Tämä johtuu siitä, että kohtaukset usein vahingoittavat pysyvästi osia aivoista.

60 prosentilla kaikista Westin oireyhtymää sairastavista lapsista tulee tulevaisuudessa jonkinlainen epilepsia. Joskus tauti muuttuu Lennox-Gastaut'n oireyhtymäksi.

Suotuisat ennustetekijät:

• Kryptogeeninen tai idiopaattinen etiologia.
• Taudin kehittyminen yli 4 kuukauden iässä.
• Epätyypillisten kohtausten puuttuminen.
• Epäsymmetristen EEG-poikkeavuuksien puuttuminen.
• Hoidon tehokkuus.

Tutkimusten mukaan 5 % Westin oireyhtymää sairastavista lapsista ei elä viiden vuoden ikään asti. Kuolema johtuu sairaudesta tai hoidon sivuvaikutuksista. Viidesosa potilaista kuolee ensimmäisen vuoden aikana, koska aivojen synnynnäiset poikkeavuudet ovat yhteensopimattomia elämän kanssa.