Synnynnäiset sydänviat

Synnynnäiset sydänviat ovat yksi yleisimmistä kehityshäiriöistä ja ovat kolmanneksi yleisimpiä keskushermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksien jälkeen. Synnynnäisten sydänvikojen syntyvyys kaikissa maailman maissa vaihtelee 2,4:stä 14,2:een 1000 vastasyntynyttä kohden. Synnynnäisten sydänvikojen ilmaantuvuus elävänä syntyneiden keskuudessa on 0,7–1,2 1000 vastasyntynyttä kohden. Samalla esiintymistiheydellä esiintyvät viat ovat usein eri tavoin edustettuina kardiologian osastoille otettujen potilaiden nosologisessa rakenteessa (esimerkiksi pieni eteisväliseinämäaukko ja Fallotin tetralogia). Tämä johtuu lapsen terveydelle tai hengelle aiheutuvan uhan vaihtelevasta asteesta.

Synnynnäisten sydänvikojen diagnostiikan ja hoidon ongelmat ovat erittäin tärkeitä lasten kardiologiassa. Terapeutit ja kardiologit eivät yleensä tunne tätä patologiaa riittävästi, koska valtaosa murrosikään mennessä lapsista joutuu leikkaukseen tai kuolee saamatta oikea-aikaista ja asianmukaista hoitoa. Synnynnäisten sydänvikojen syyt ovat epäselvät. Haavoittuvin ajanjakso on raskauden 3–7 viikkoa, eli aika, jolloin sydämen rakenteet muodostuvat. Suuri merkitys on teratogeenisilla ympäristötekijöillä, äidin ja isän sairauksilla, infektioilla, erityisesti virusinfektioilla, sekä vanhempien alkoholismilla, huumeidenkäytöllä ja äidin tupakoinnilla. Monet kromosomisairaudet liittyvät synnynnäisiin sydänvikoihin.

ICD 10 -koodi

K20. Sydämen kammioiden ja liitosten synnynnäiset poikkeavuudet (epämuodostumat).

Synnynnäisten sydänvikojen selviytymistekijät

Anatominen ja morfologinen vakavuus eli patologian tyyppi. Seuraavat prognostiset ryhmät erotetaan toisistaan:

• synnynnäiset sydänviat, joilla on suhteellisen suotuisa lopputulos: avoin valtimotiehyt, kammioväliseinävika (VSD), eteisväliseinävika (ASD), keuhkovaltimon ahtauma; näissä vioissa luonnollinen kuolleisuus ensimmäisen elinvuoden aikana on 8–11 %;
• Fallotin tetralogia, luonnollinen kuolleisuus ensimmäisenä elinvuotena on 24-36%;
• monimutkaiset synnynnäiset sydänviat: vasemman kammion hypoplasia, keuhkoatresia, yhteinen valtimorunko; luonnollinen kuolleisuus ensimmäisenä elinvuotena - 36-52%:sta 73-97%:iin.

1. Potilaan ikä vian ilmenemishetkellä (hemodynaamisten häiriöiden kliinisten oireiden ilmaantuminen).
2. Muiden (sydämen ulkopuolisten) kehityshäiriöiden esiintyminen lisää synnynnäistä sydänsairautta sairastavien lasten kuolleisuutta kolmanneksella 90 prosenttiin.
3. Syntymäpaino ja ennenaikainen syntymä.
4. Lapsen ikä vian korjaushetkellä.
5. Hemodynaamisten muutosten vakavuus ja aste, erityisesti keuhkoverenpainetaudin aste.
6. Sydänkirurgian tyyppi ja variantti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Synnynnäisten sydänvikojen luonnollinen kulku

Ilman kirurgista hoitoa synnynnäisillä sydänvioilla on erilainen kulku. Esimerkiksi 2–3 viikon ikäisillä lapsilla havaitaan harvoin hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää tai keuhkoatresiaa (ehjällä eteisväliseinällä), mikä liittyy korkeaan varhaiskuolleisuuteen tällaisissa vioissa. Kokonaiskuolleisuus synnynnäisissä sydänvioissa on korkea. Ensimmäisen viikon loppuun mennessä 29 % vastasyntyneistä kuolee, ensimmäisen kuukauden aikana 42 % ja ensimmäisen vuoden aikana 87 % lapsista. Sydänkirurgian nykyaikaisten ominaisuuksien ansiosta lähes kaikki synnynnäiset sydänviat voidaan leikata vastasyntyneelle. Kaikki synnynnäistä sydänvikaa sairastavat lapset eivät kuitenkaan tarvitse leikkausta heti vian havaitsemisen jälkeen. Leikkausta ei ole tarkoitettu lievien anatomisten poikkeavuuksien (23 %:lla lapsista, joilla epäillään sepelvaltimotautia, sydämen muutokset ovat ohimeneviä) tai vakavien sydämen ulkopuolisten sairauksien hoitoon.

Hoitotaktiikan huomioon ottaen synnynnäisiä sydänvikoja sairastavat potilaat jaetaan kolmeen ryhmään:

1. potilaat, joille synnynnäisten sydänvikojen leikkaus on tarpeen ja mahdollista (noin 52 %);
2. potilaat, joille leikkausta ei ole aiheellista vähäisten hemodynaamisten häiriöiden vuoksi (noin 31 %);
3. potilaat, joille synnynnäisten sydänvikojen korjaus on mahdotonta, sekä ne, jotka eivät ole leikkauskelpoisia somaattisen tilansa vuoksi (noin 17 %).

Lääkäri, joka epäilee synnynnäistä sydänvikaa, kohtaa seuraavat tehtävät:

• synnynnäisen sydänsairauden esiintymiseen viittaavien oireiden tunnistaminen;
• differentiaalisen diagnostiikan suorittaminen muiden sairauksien kanssa, joilla on samanlaisia kliinisiä ilmenemismuotoja;
• kiireellisen erikoislääkärin (kardiologin, sydänkirurgin) konsultaation tarpeesta päättäminen;
• patogeneettisen hoidon suorittaminen.

Synnynnäisiä sydänvikoja on yli 90 tyyppiä ja niiden monia yhdistelmiä.

Synnynnäisten sydänvikojen oireet

Vanhempia haastateltaessa on tarpeen selvittää lapsen staattisten toimintojen kehittymisaika: milloin hän alkoi istua pinnasängyssä itsenäisesti, kävellä. On tarpeen selvittää, miten lapsi on lihonnut ensimmäisenä elinvuotenaan, sillä sydämen vajaatoimintaan ja hypoksiaan, jotka liittyvät sydänvikoihin, liittyy lisääntynyt väsymys, "laiska" imeminen ja heikko painonnousu. Keuhkoverenkierron hypervolemiaan liittyviin häiriöihin voi liittyä usein esiintyviä keuhkokuumeita ja keuhkoputkentulehduksia. Jos epäillään syanoosihäiriötä, on tarpeen selvittää syanoosin ilmaantumisaika (syntymästä lähtien tai ensimmäisten kuuden elinkuukauden aikana), missä olosuhteissa syanoosi ilmenee ja sen lokalisointi. Lisäksi syanoosihäiriöihin liittyy aina polykytemiaa, johon voi liittyä keskushermoston häiriöitä, kuten hypertermiaa, hemipareesia ja halvaantumista.

Ruumiinrakenne

Kehotyypin muutokset tapahtuvat muutamien poikkeavuuksien myötä. Niinpä aortan koarktaatioon liittyy "urheilullisen" kehotyypin muodostuminen, jossa olkapäävyöhykkeen kehitys on vallitsevaa. Useimmissa tapauksissa synnynnäisille sydänvioille on ominaista ravitsemuksen heikkeneminen, usein jopa ensimmäisen asteen hypotrofiaan asti, ja/tai hypostatura.

Saattaa kehittyä oireita, kuten "rumpukapulat" ja "kellolasit", jotka ovat tyypillisiä syanoottisille synnynnäisille sydänvioille.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Iho

Vaaleissa puutoksissa iho on kalpea, syanoosia sisältävissä puutoksissa iho ja näkyvät limakalvot diffuusisti syanoosissa, jossa akrosyanoosi on vallitsevaa. Korkeaan keuhkoverenpainetautiin, johon liittyy vasemmalta oikealle verenvirtausta, liittyy kuitenkin myös terminaalisten falangien rikas "vadelma" väri.

Hengityselimet

Hengityselinten muutokset heijastavat usein lisääntynyttä keuhkoverenkiertoa ja ilmenevät alkuvaiheessa hengenahdistuksena ja hengenahdistuksen oireina.

Sydän- ja verisuonijärjestelmä

Tutkimuksessa havaitaan "sydänkyhmy", joka sijaitsee bisternaalisesti tai vasemmalla puolella. Tunnustelussa havaitaan systolinen tai diastolinen vapina, patologinen sydänimpulssi. Perkussiot havaitaan sydämen suhteellisen tylsistymisen rajojen muuttuessa. Auskultaation aikana havaitaan, missä vaiheessa sydänsykliä ääni kuuluu, sen kesto (missä osassa systolia, diastolia se esiintyy), äänen vaihtelu kehon asennon muuttuessa ja äänen johtuvuus.

Verenpaineen muutokset synnynnäisessä sydänviassa ovat harvinaisia. Aortan koarktaatiolle on siis ominaista verenpaineen nousu käsivarsissa ja merkittävä verenpaineen lasku jaloissa. Tällaisia verenpaineen muutoksia voi kuitenkin esiintyä myös verisuonisairauksissa, erityisesti epäspesifisessä aorttavaltimon tulehduksessa. Jälkimmäisessä tapauksessa merkittävä verenpaineen epäsymmetria oikeassa ja vasemmassa käsivarressa sekä oikeassa ja vasemmassa jalassa on mahdollinen. Verenpaineen laskua voi esiintyä myös vaikeaan hypovolemiaan liittyvissä vaurioissa, esimerkiksi aorttastenoosissa.

Ruoansulatusjärjestelmä

Synnynnäisessä sydänviassa maksa ja perna voivat suurentua sydämen vajaatoiminnassa esiintyvän laskimoiden ruuhkautumisen vuoksi (yleensä enintään 1,5–2 cm). Suoliliepeen ja ruokatorven laskimoiden ruuhkautumiseen voi liittyä oksentelua, useammin fyysisen rasituksen aikana, ja vatsakipua (maksakapselin venymisen vuoksi).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Synnynnäisten sydänvikojen luokittelu

Synnynnäisiä sydänvikoja on useita luokituksia.

Kansainvälinen tautiluokittelu, 10. tarkistus. Synnynnäiset sydänviat luokitellaan osioissa Q20-Q28. Lasten sydänsairauksien luokittelu (WHO, 1970) Yhdysvalloissa käytettyjen SNOP-koodien (Systematic Nomenclature of Pathology) ja International Society of Cardiologyn ISC-koodien mukaisesti.

Synnynnäisten sydän- ja verisuonivirheiden luokittelu (WHO, 1976), joka sisältää osion "Synnynnäiset poikkeavuudet (epämuodostumat)" otsikoilla "Sydämen bulbus cordis -muodon poikkeavuudet ja sydämen väliseinän sulkeutumisen poikkeavuudet", "Muut sydämen synnynnäiset poikkeavuudet", "Muut verenkiertoelimistön synnynnäiset poikkeavuudet".

Yhtenäisen luokituksen luominen aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia synnynnäisten sydänvikojen suuren määrän sekä luokituksen perustana käytettävien periaatteiden erojen vuoksi. AN Bakulev -niminen sydän- ja verisuonikirurgian tieteellinen keskus on kehittänyt luokituksen, jossa synnynnäiset sydänviat jaetaan ryhmiin ottaen huomioon anatomiset ominaisuudet ja hemodynaamiset häiriöt. Ehdotettu luokitus on kätevä käyttää käytännön toiminnassa. Tässä luokituksessa kaikki synnynnäiset sydänviat jaetaan kolmeen ryhmään:

1. Vaalea synnynnäinen sydänsairaus, jossa on arteriovenoosi suntti eli veri kiertää vasemmalta oikealle (VSD, ASD, avoin valtimotiehyt);
2. Sinisen tyypin synnynnäinen sydänvika, johon liittyy venoarteriaalinen shuntti eli verenkierto oikealta vasemmalle (suurten verisuonten täydellinen transpositio, Fallotin tetralogia);
3. Synnynnäinen sydänsairaus ilman vuotoa, mutta johon liittyy estyminen kammioista (keuhkovaltimon ahtauma, aortan koarktaatio).

On myös synnynnäisiä sydänvikoja, jotka eivät hemodynaamisten ominaisuuksiensa perusteella kuulu mihinkään edellä luetelluista kolmesta ryhmästä. Nämä ovat sydänvikoja, joilla ei ole verenkiertoa eikä ahtaumaa. Näitä ovat erityisesti: synnynnäinen mitraali- ja trikuspidaaliläpän vajaatoiminta, Ebsteinin trikuspidaaliläpän kehityspoikkeavuus ja suurten verisuonten korjattu transpositio. Yleisiä sepelvaltimoiden kehityspoikkeavuuksia ovat myös vasemman sepelvaltimon epänormaali lähtö keuhkovaltimosta.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Synnynnäisten sydänvikojen diagnosointi

Synnynnäisten sydänvikojen diagnosoinnissa kaikki tutkimusmenetelmät ovat tärkeitä: anamneesin kerääminen, objektiiviset tiedot, toiminnalliset ja radiologiset menetelmät.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografia

EKG on tärkeä jo synnynnäisten sydänvikojen diagnostiikan alkuvaiheessa. On tärkeää arvioida kaikki tavanomaisen EKG:n parametrit.

Sydämentahdistimen ominaisuuksien muutokset eivät ole tyypillisiä synnynnäisille sydänvioille. Sydämen syke nousee lähes aina synnynnäisissä sydänvioissa hypoksian ja hypoksemian vuoksi. Sydämen rytmin säännöllisyys muuttuu harvoin. Erityisesti sydämen rytmihäiriöt ovat mahdollisia ASD:n yhteydessä (jolle on ominaista lisälyönti), ja Ebsteinin trikuspidaaliläpän kehityksessä on poikkeavuuksia (paroksysmaalisen takykardian kohtaukset).

Sydämen sähköisen akselin poikkeamalla on tietty diagnostinen arvo. Oikean kammion ylikuormitukselle on tyypillistä sydämen sähköisen akselin patologinen poikkeama oikealle (VSD, ASD, Fallot'n tetralogia jne.). Sydämen sähköisen akselin patologinen poikkeama vasemmalle on tyypillistä avoimelle valtimovirtaukselle, joka on epätäydellinen eteis-kammioyhteyden muoto. Tällaiset EKG-muutokset voivat olla ensimmäisiä merkkejä, jotka herättävät epäilyksiä synnynnäisistä sydänvioista.

Muutokset kammionsisäisessä johtumisessa ovat mahdollisia. Tietyissä sydänvioissa esiintyy joitakin kammionsisäisten salpausten muunnelmia. Niinpä ASD:ssä His-kimppuhaaran epätäydellinen salpaus on melko tyypillistä, ja Ebsteinin trikuspidaaliläpän poikkeavuudessa His-kimppuhaaran täydellinen salpaus on tyypillistä.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Röntgentutkimus

Röntgentutkimus on tehtävä kolmessa projektiossa: suoraan ja kahteen vinoon. Keuhkojen verenkiertoa ja sydämen kammioiden tilaa arvioidaan. Tämä menetelmä on tärkeä synnynnäisten sydänvikojen paikallisdiagnostiikassa yhdessä muiden tutkimusmenetelmien kanssa.

Sydämen kaikukuvaus

Sydämen kaikukuvaus (EchoCG) on useimmissa tapauksissa ratkaiseva menetelmä synnynnäisten sydänvikojen kaltaisten sairauksien paikallisdiagnostiikassa. Subjektiivisuuden elementti tulisi kuitenkin mahdollisuuksien mukaan sulkea pois.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografia

Fonokardiografia on menettänyt diagnostisen merkityksensä ja voi antaa vain joitakin selvennyksiä auskultaatiotietoihin.

Angiografia

Sydänonteloiden angiografia ja katetrointi suoritetaan paineen, veren happisaturaation, sydämen sisäisten purkausten suunnan sekä anatomisten ja toiminnallisten häiriöiden tyypin määrittämiseksi.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]