Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wolframin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Wolframin oireyhtymää (DIDMOAD-oireyhtymä - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optics Atrophy, Deafness, OMIM 598500) kuvasivat ensimmäisen kerran DJ Wolfram ja H. P. WagenerB vuonna 1938 nuoruusiän diabeteksen ja optikusatrofian yhdistelmänä, jota myöhemmin täydensivät diabetes insipidus ja kuulon heikkeneminen. Tähän mennessä on kuvattu noin 200 sairaustapausta.
Oireyhtymälle on ominaista geneettinen heterogeenisuus. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Geeni sijaitsee kromosomissa 4p. Patologiaan liittyy ydin- ja mitokondrioiden genomien välisen kommunikaation häiriintyminen. Lihaksissa ja lymfosyyteissä 60 %:lla potilaista on mtDNA:n pistemutaatioita, joita esiintyy Leberin neurooptisessa atrofiassa. Joskus oireyhtymään liittyy suuri mitokondrioiden deleetio.
Wolframin oireyhtymän oireet. Tauti kehittyy varhaislapsuudessa (1–8 vuotta). Se alkaa diabeteksen oireiden ilmaantuessa. Tässä tapauksessa muodostuu nuoruusiän (ei-autoimmuuni) diabetes mellitus yhdessä näköhermojen surkastumisen kanssa. Myöhemmin kehittyy keskushermoston diabetes insipidus (vasopressiinin puutos, jota havaitaan 70 %:lla potilaista) ja kuulon heikkeneminen (60 %:lla), joka liittyy 10 vuoden iän jälkeen. Aluksi esiintyy kuulon heikkenemistä korkeilla taajuuksilla. Tauti on etenevä.
Puolet potilaista kehittää neurologisia oireita: myoklonusta, kouristuksia, ataksiaa, dysartriaa, nystagmusta. Joskus kehittyy anosmiaa, aivohalvauksia, retinitis pigmentosaa, anemiaa, neutropeniaa ja trombosytopeniaa.
Munuaisten ultraäänitutkimuksessa havaitaan virtsatiejärjestelmän poikkeavuuksia (hydronefroosi, virtsanjohtimen laajentuma) 50 %:ssa tapauksista. Magneettikuvauksessa näkyy aivorungon ja pikkuaivojen surkastumista. EEG- ja elektroretinogrammimuutoksia havaitaan usein. RRF-ilmiötä ei usein havaita lihasbiopsioiden morfologisessa tutkimuksessa. Tyypillistä on glutamaattidehydrogenaasin tason lasku. Hengitysketjun entsyymiaktiivisuus on normaalirajoissa.
Kuinka tarkastella?