Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
X-sidonnainen agammaglobulinaemia (Brutonin tauti).
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
X-kromosomiin kytkeytyneelle agammaglobulinemialle on ominaista immunoglobuliinien ja vasta-aineiden alhainen tai puuttuva määrä sekä B-lymfosyyttien puuttuminen, mikä ilmenee kapseloituneiden bakteerien aiheuttamina toistuvina infektioina.
Mikä aiheuttaa X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian?
X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia johtuu Brutonin tyrosiinikinaasia (BTK) koodaavan X-kromosomin geenin mutaatiosta. BTK on välttämätön B-lymfosyyttien kehitykselle ja kypsymiselle; ilman sitä ei muodostu B-lymfosyyttejä eikä vasta-aineita. Tämän seurauksena pojilla on hyvin pienet nielurisat eivätkä he kehity imusolmukkeita; kliiniselle kuvalle on ominaista toistuvat märkäiset keuhkojen, nenän sivuonteloiden ja ihon infektiot, jotka johtuvat kapseloituneista bakteereista (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Elävien, suun kautta otettavilla poliorokotteilla, Echoviruksella ja Coxsackieviruksella rokottamisen seurauksena on taipumus pysyviin keskushermostoinfektioihin; nämä infektiot voivat ilmetä etenevänä dermatomyosiittina, johon voi liittyä enkefaliittia tai ei.
X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian diagnoosi
Diagnoosi perustuu alhaisiin IgG-tasoihin (< 100 mg/dl) ja B-lymfosyyttien puuttumiseen (< 1 % CD19+-soluja virtaussytometrialla). Myös ohimenevää neutropeniaa voi esiintyä. Jos suvussa on identtinen sairaus, sikiödiagnostiikassa tehdään istukkanäytteenotto, lapsivesipunktio tai napanuoraverinäyte.
[ Miten X-kromosomiin kytkeytyvää agammaglobulinemiaa hoidetaan?
Hoitona annetaan immunoglobuliinia laskimoon annoksella 400 mg/kg/kk. On tärkeää määrätä riittävä antibioottihoito kullekin infektioprosessille; bronkiektasiassa tarvitaan pitkäkestoista hoitoa antibioottilääkityksen vaihdolla. Varhaisessa diagnoosissa ja asianmukaisessa hoidossa ennuste on suotuisa, jos keskushermoston virusinfektioita ei kehity.