
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Suolistosyöpä on perinnöllinen
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Paksusuolen syöpä on yksi yleisimmistä onkologisista sairauksista. Sen kehittymisen pääasiallisena syynä pidettiin aiemmin huonoa ravitsemusta, tupakointia, liiallista paistettujen ruokien kulutusta ja vähäkuituisten ruokien kulutusta.
Brittiläiset tiedemiehet eivät kuitenkaan yhdistä paksusuolensyöpää pelkästään edellä mainittuihin tekijöihin. Syöpätutkimuslaitoksen ja Oxfordin yliopiston asiantuntijat ovat löytäneet yhteyden suolen syövän kehittymisen ja tiettyjen geneettisten mutaatioiden välillä. Heidän mielestään näillä geenimutaatioilla on merkittävä vaikutus pahanlaatuisten kasvainten kehittymisriskiin.
Tutkijoiden tutkimustulokset julkaistiin Nature Genetics -tieteellisessä lehdessä.
Tutkijat ovat löytäneet kaksi geeniä, POLE:n ja POLD1:n, jotka periytyvät vanhemmilta lapsille – tämä lisää suolistosyöpään sairastumisen riskiä ja selittää myös, miksi joillakin perheillä on lisääntynyt riski.
Muuten, BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot ovat samanlainen esimerkki. Juuri nämä muokatut geenit lisäävät rintasyövän kehittymisen riskiä naisilla.
Asiantuntijat suorittivat yksityiskohtaisen DNA-analyysin kahdestakymmenestä ihmisestä, joilla oli suvussa esiintynyt suolistosyöpää.
Tutkijat ovat tunnistaneet samanlaisen yhteyden kuin rintasyövän tapauksessa, mutta tässä tapauksessa ratkaisevaa roolia näyttelivät POLE- ja POLD1-geenit.
Niistä 20 tutkimukseen osallistuneesta, joilta otettiin biologisia näytteitä ja tehtiin yksityiskohtainen geneettinen analyysi, joillakin oli jo diagnosoitu suolistosyöpä ja joillakin oli sukulaisia, jotka parhaillaan taistelivat tautia vastaan.
Yksi tutkimukseen osallistuneista, 28-vuotias Joe Wiegand Hampshiresta, sai diagnoosin testin suorittaneilta asiantuntijoilta, ja hänelle tehdään nyt leikkaus, jossa osa hänen suolestaan poistetaan.
"Suvussamme on esiintynyt suolistosyöpää. Isänpuoleisella isoäidilläni, hänen siskollaan ja isälläni diagnosoitiin kaikki sairaus. Serkuillani diagnosoitiin paitsi suolistokasvaimia myös aivokasvaimia", Joe sanoo. "Perheessämme on ehdottomasti jotain vialla."
”POLE- ja POLD1-geenien mutaatiot voivat siirtyä vanhemmilta lapsille. Vaikka nämä geenimuutokset ovat harvinaisia, niillä, jotka ovat niin epäonnekkaita, että perivät ne, on dramaattisesti lisääntynyt riski sairastua paksusuolensyöpään”, sanoi yksi tutkimuksen tekijöistä, professori Richard Houlston.
Asiantuntijat toivovat, että heidän saamansa tiedot auttavat ihmisiä, joilla on lisääntynyt riski sairastua tähän sairauteen, sekä niitä perheitä, joissa suoliston syövästä on tullut perhesairaus. Tätä varten tiedemiehet sanovat, että on tarpeen tehdä kohdennettu analyysi, jonka avulla selviää, onko näissä geeneissä mutaatioita.
Lisäksi POLD1-geenin mutaatiot liittyvät lisääntyneeseen aivo- ja kohdun kasvainten kehittymisen riskiin.