Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijat ovat onnistuneet selvittämään, miten aivot vaurioituvat Downin oireyhtymässä.
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Biological Psychiatry -lehdessä raportoidulla raportilla tiedemiehet ovat onnistuneet selvittämään, miten aivot vaurioituvat Downin syndroomassa.
Downin syndrooma on nykyään yleisin geneettinen sairaus. Se johtuu kromosomijärjestelmän häiriöstä. Tavanomaisten kahden kromosomin 21 sijaan ilmestyy kolme. Tämä johtaa lapsen fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöihin. Tätä häiriötä sairastavilla ihmisillä on tyypillinen ulkonäkö, monien elinten patologiat sekä henkisen kehityksen häiriöitä, jotka voivat olla lieviä tai vakavia. Joka tapauksessa se kuitenkin pahenee iän myötä.
Tähän mennessä tätä sairautta ei ole mahdollista hoitaa. Mutta tiedemiehet jatkavat tutkimustaan. Niinpä Stanfordin yliopiston tutkijaryhmä, jota johti tohtori Ahmad Salehi, omistautui työnsä Downin syndroomaa sairastavien potilaiden aivojen tutkimiseen. Tämä tutkimus kesti yli 10 vuotta.
Tätä varten he loivat Downin syndrooman mallin hiirille käyttäen uusimpia menetelmiä. Tällä tavoin he pystyivät tutkimaan tähän sairauteen liittyviä aivorakenteen häiriöitä. Tutkijat havaitsivat amyloidin esiasteproteiinia koodaavan geenin lisääntynyttä ilmentymistä. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 21. Ja suurina määrinä tuotettu proteiini johti hermosolujen eli aivosolujen vaurioitumiseen.
On mielenkiintoista, että samaa proteiinia pidetään Alzheimerin taudin aiheuttajana. Tämä aivovaurioon johtava sairaus kehittyy vanhuudessa. Alzheimerin taudissa amyloidiproteiinit kerääntyvät ja vahingoittavat aivosoluja. Samaan aikaan potilailla on normaali määrä kromosomeja. Todennäköisimmin kyse on amyloidin esiasteproteiinia koodaavan geenin mutaatiosta. Tutkijat väittävät, että kognitiivinen heikkeneminen ja hermosolujen vauriot Downin oireyhtymässä ja Alzheimerin taudissa ovat samankaltaisia.
Niinpä tiedemiehet ovat vakuuttuneita siitä, että Downin syndrooman aivovaurioiden ymmärtäminen auttaa pian tätä sairautta sairastavia ihmisiä. Ehkä lääkärit pystyvät osittain säilyttämään lasten ja aikuisten kognitiiviset toiminnot. Tutkimuksen tekijät kehottivat Downin syndroomaa sairastavien potilaiden perheitä tukemaan lisätutkimusta.
[