Adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (lisämunuaisten virilismi) on oireyhtymä, jossa liiallinen lisämunuaisten androgeenien tuotanto aiheuttaa virilisaatiota.

Diagnoosi on kliininen, ja se vahvistetaan kohonneilla androgeenitasoilla deksametasonisuppressiolla tai ilman sitä; lisämunuaisten kuvantaminen ja koepala, jos havaitaan massaleesio, voivat olla tarpeen taustalla olevan syyn selvittämiseksi. Adrenogenitaalisen oireyhtymän hoito riippuu syystä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Syyt adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalisen oireyhtymän syynä voi olla lisämunuaisen androgeenia erittävä kasvain tai lisämunuaisen hyperplasia. Joskus kasvain erittää liikaa androgeeneja ja kortisolia, mikä johtaa Cushingin oireyhtymän kehittymiseen, johon liittyy ACTH:n erityksen heikkeneminen ja kontralateraalisen lisämunuaisen surkastuminen.

Lisämunuaisten hyperplasia on yleensä synnynnäinen; myöhäinen virilisoiva lisämunuaisten hyperplasia on synnynnäinen variantti. Molemmat johtuvat kortisolin esiasteiden hydroksylaatiohäiriöistä, jotka aiheuttavat niiden kertymistä ja käyttöä androgeenien tuotantoon. Myöhäisessä virilisoivassa hyperplasiassa vika on osittainen, joten kliinisiä oireita ei välttämättä ilmene ennen aikuisuutta.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oireet adrenogenitaalinen oireyhtymä

Vaikutukset riippuvat potilaan sukupuolesta ja iästä taudin puhkeamishetkellä, ja ne ovat havaittavampia naisilla. Oireita ja löydöksiä ovat hirsutismi (lievissä tapauksissa tämä voi olla ainoa oire), kaljuuntuminen, akne ja äänen muutokset (käheytyminen). Libido voi lisääntyä. Murrosikää edeltävät lapset voivat kokea kiihtynyttä kasvua. Murrosikää edeltävät pojat voivat kokea ennenaikaisen murrosiän. Tytöille voi kehittyä amenorrea, kohdun surkastumista, klitoriksen hypertrofiaa, rintojen pienenemistä ja maskulinisaatiota.

Aikuisilla miehillä liiallinen lisämunuaisten androgeenituotanto voi heikentää sukurauhasten toimintaa ja aiheuttaa hedelmättömyyttä. Kiveksissä oleva kohdunulkoinen lisämunuaiskudos voi suurentua ja muistuttaa kasvainta.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostiikka adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalioireyhtymää epäillään kliinisin perustein, vaikka lievää hirsutismia ja virilisaatiota hypomenorrean ja kohonneiden plasman testosteronipitoisuuksien kanssa voidaan myös havaita monirakkulamunasarjaoireyhtymässä (Stein-Leventhal). Lisämunuaisten virilisaation diagnoosi vahvistetaan kohonneilla lisämunuaisten androgeenipitoisuuksilla. Lisämunuaisten hyperplasiassa virtsan dehydroepiandrosteronin (DHEA) ja sen sulfaatin (DHEAS) pitoisuudet ovat koholla, pregnanetriolin erittyminen on usein lisääntynyt ja vapaan kortisolin pitoisuudet ovat laskeneet. Plasman DHEA:n, DHEAS:n, 17-hydroksiprogesteronin, testosteronin ja androstenedionin pitoisuudet voivat olla koholla. Yleisimmän lisämunuaisten hyperplasian muodon tyypillinen 17-hydroksiprogesteronipitoisuus, joka on yli 30 nmol/l 30 minuuttia 0,25 mg:n kosyntropiini ACTH:n lihaksensisäisen annon jälkeen.

Virilisoivat kasvaimet suljetaan pois, jos deksametasoni 0,5 mg suun kautta 6 tunnin välein 48 tunnin ajan estää liiallisen androgeenituotannon. Jos estoa ei tapahdu, lisämunuaisten TT- ja MRI-kuvaukset sekä munasarjojen ultraäänitutkimukset ovat tarpeen kasvaimen etsimiseksi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Hoito adrenogenitaalinen oireyhtymä

Lisämunuaisten liikakasvun suositeltu hoito on deksametasoni 0,5–1 mg suun kautta nukkumaan mennessä, mutta jo näillä pienillä annoksilla voi kehittyä Cushingin oireyhtymän oireita. Vaihtoehtoisesti voidaan käyttää kortisonia (25 mg kerran vuorokaudessa) tai prednisolonia (5–10 mg kerran vuorokaudessa). Vaikka adrenogenitaalinen oireyhtymä ja sen oireet häviävät, hirsutismi ja hiustenlähtö häviävät hitaasti, ääni voi pysyä karheana ja hedelmällisyys voi heikentyä.

Kasvaimissa lisämunuaisten poisto on tarpeen. Kortisolia erittäviä kasvaimia sairastavat potilaat tarvitsevat hydrokortisonia ennen leikkausta ja sen jälkeen, koska aivokuoren kasvaimettomat alueet surkastuvat ja niiden toiminta lamaantuu.