Albinismi lapsilla: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Albinismi on sairaus, jossa pigmenttisolujen patologia ilmenee erityisen selvästi silmien ja ihon kunnossa. Myös näköanalysaattorin keskiosa osallistuu patologiseen prosessiin. Taudilla on kaksi kliinistä muotoa.

1. Silmän albinismi (OA):
   • X-kromosomiin kytkeytynyt silmän albinismi;
   • autosomaalinen resessiivinen silmän albinismi (AROA).
2. Okulokutaaninen albinismi (OCA):
   • Okulokutaaninen albinismi 1 - tyrosinaasipuutoksella;
   • Okulokutaaninen albinismi 2 - normaaleilla tyrosinaasitasoilla;
   • Okulokutaaninen albinismi 3;
   • autosomaalinen dominantti OCA (ADHCA).

Albinismia voidaan havaita yhdessä muiden systeemisten sairauksien kanssa.

Kaikilla albinismin muodoilla on yhteisiä piirteitä:

1. Näöntarkkuuden ja kontrastiherkkyyden heikkeneminen:
   • silmänpohjan patologinen pigmentaatio;
   • fovean hypoplasia (kuva 13.1);
   • nystagmus;
   • taittovirheet;
   • amblyopia;
   • muut tekijät.
2. Nystagmus. Voi ilmetä jo lapsen ensimmäisinä elinkuukausina ja sillä on yleensä heilurimainen tai sekamuoto.
3. Strabismus:
   • konvergoiva;
   • poikkeava;
   • jäljellä olevilla kiikaritoiminnoilla.
4. Iiriksen läpikuultavaisuus. Iiriksen väri vaihtelee laajimmillaan. Sairaudesta on sekä lieviä muotoja, joissa iiriksen ruskea tai sininen väri säilyy, että voimakkaita muutoksia, joissa iiriksen väri muuttuu vaaleanpunaiseksi tai sinertävän vaaleanpunaiseksi ja pigmentti vähenee merkittävästi.
5. Valonarkuus. Syntyy, kun liiallinen valo paistaa silmään läpikuultavan iiriksen läpi. Tämä selittää B-aallon lisääntymisen elektroretinogrammissa (ERG) joillakin potilailla.
6. Neurofysiologiset häiriöt. Lähes kaikilla albiinoilla on häiriöitä hermokuitujen risteytymisessä kiasmassa, mikä ilmenee risteävien hermokuitujen hallitsevuutena ei-risteäviin hermokuituihin nähden. Juuri tämä selittää patologiset muutokset visuaalisissa herätepotentiaaleissa (VEP).
7. Näköjärjestelmän viivästynyt kehitys. Alle 1-vuotiailla albinismia sairastavilla lapsilla näöntarkkuus on usein ikänormaalia heikompi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Silmän albinismi

Näillä potilailla on yleensä X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen sairauden muoto, ja heidän äideillään esiintyy usein iiriksen läpivalaisua ja pigmentin uudelleenjakautumista verkkokalvon reunoilla. Joissakin tapauksissa sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Silmän albinismi ilmenee yleensä näöntarkkuuden heikkenemisenä, nystagmuksena, iiriksen läpivalaisuna, foveolan hypoplasiana ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin poikkeavuuksina. Joskus näköelimen muutoksiin liittyy ihon hypopigmentaatio.

Silmäkutaaninen albinismi

Okulokutaaninen albinismi on tyrosiininegatiivinen sairauden muoto, jolle on ominaista vaaleanpunainen iiris, teräksenvalkoiset hiukset ja heikentynyt näöntarkkuus, joka on yleensä enintään 6/36 (0,16). Tauti periytyy yleensä autosomaalisesti peittyvästi.

[ 4 ], [ 5 ]

Muita albinismin muotoja

Näköelimeen ja ihoon vaikuttavat taudin muodot, joissa silmämunan, ihon ja hiusten pigmentaatio on ilmentynyt enemmän kuin GCA 1:ssä. Autosomaalisesti dominantti periytyminen on mahdollista.

Albinismi ja yleiset sairaudet

1. Chediak-Higashin oireyhtymä:
   • osittainen GCA;
   • alttius infektioille;
   • verenvuotoinen taipuvainen;
   • hepatosplenomegalia;
   • neuropatiat;
   • jättimäisten sytoplasmisten muodostumien sulkeumat leukosyyteissä;
   • periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
2. Hermansky-Pudlakin oireyhtymä:
   • osittainen okulokutaaninen albinismi;
   • verihiutaleiden aggregaatiohäiriöön liittyvä verenvuototaipumus;
   • keuhkofibroosi.
3. Muut:
   • Ristioireyhtymä;
   • Albinismi yhdistettynä lyhytkasvuisuuteen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Albinismin diagnoosi

Diagnoosi perustuu kliinisten oireiden, neurofysiologisten muutosten ja sukulaisten tutkimustulosten yhdistelmään. Hiustuppien tyrosinaasipitoisuuden tutkimus paljastaa tyrosinaasin kvalitatiivisia ominaisuuksia vain yli 5-vuotiailla potilailla. Kliinisessä käytännössä tätä testiä käytetään harvoin. Potilaat, joilla tyrosinaasia ei voida havaita, kärsivät yleensä OCA 1:stä ja heidät luokitellaan tyrosiininegatiivisiksi potilaiksi. Useimmat muut albinismipotilaat luokitellaan tyrosiinipositiivisiksi potilaiksi.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Albinismia sairastavien potilaiden hoidon taktiikat

• Taittokertojen tarkastus ja silmälasien korjausleikkausten valinta.
• Aurinkolasit.
• Päähine, joka suojaa auringolta.
  • Ihon suojaaminen auringonvalolta.
  • Geneettinen konsultaatio.
  • Koulutusjärjestelmän organisointi.