Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Alpersin progressiivinen sklerosoiva polyodystrofia
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Alpersin progressiivisen sklerosoivan polydystrofian (OMIM 203700) kuvasi ensimmäisen kerran BJ Alpers vuonna 1931. Tautityypin populaatiofrekvenssiä ei ole vielä vahvistettu. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Geenin lokalisaatiota ei ole vahvistettu.
Tauti perustuu energiametaboliaentsyymien - pyruvaattidekarboksylaasin, hengitysketjun kompleksien 1, 3 ja 4 tai sytokromikompleksien - puutteeseen. Patogeneesiin liittyy laktaattiasidoosin kehittyminen solujen bioenergeettisten prosessien häiriintymisen vuoksi.
[ 1 ]
Alpersin progressiivisen sklerosoivan polydystrofian oireet
Taudin oireet kehittyvät varhaislapsuudessa - 1.-2. elinvuotena. Tauti alkaa kohtauksilla (osittaisilla tai yleistyneillä) ja myoklonuksella, jotka eivät tehoa antikonvulsiiviseen hoitoon. Myöhemmin psykomotorinen ja fyysinen kehitys viivästyy, aiemmin hankitut taidot heikkenevät, lihashypotoniaa ilmenee, spastista pareesia ilmenee, jännerefleksit lisääntyvät ja ataksiaa ilmenee. Esiintyy oksentelua, letargiaa sekä näön ja kuulon heikkenemistä. Usein kehittyy hepatomegaliaa, keltaisuutta, maksakirroosia ja maksan vajaatoimintaa, jotka voivat johtaa lasten kuolemaan. Tauti on etenevä, ja potilaat kuolevat 3-4 vuoden iässä.
Tyypillisten muotojen lisäksi sairaudesta on akuutteja vastasyntyneen ja myöhäisiä muotoja. Vastasyntyneen muodossa taudin kulku vaikeutuu heti syntymän jälkeen. Havaitaan mikrokefaliaa, kohdunsisäistä kasvun hidastumista ja painon laskua, rintakehän muodonmuutoksia, nivelten liikkuvuuden rajoittumista, mikrognatiaa, kouristusoireyhtymää ja nielemisvaikeuksia. Myöhäisessä muodossa ensimmäiset oireet ilmenevät 16–18 vuoden iässä.
Biokemiallisissa tutkimuksissa havaitaan kohonneita maito- ja pyruviinihappojen, suoran ja epäsuoran bilirubiinin pitoisuuksia; myöhäisessä diagnoosissa albumiini- ja protrombiinitasojen laskua sekä hyperammonemiaa.
EEG-tulokset paljastavat suuren amplitudin omaavaa hidasaaltoista aktiivisuutta ja polyspikejä.
Magneettikuvaustietojen mukaan T2 -kuvissa on signaalin lisääntymistä aivokuoren, takaraivonlohkojen ja talamuksen alueella.
Aivokudoksen morfologisessa tutkimuksessa havaitaan yleistynyttä aivoatrofiaa, harmaan aineen sienimäistä rappeutumista, hermosolujen kuolemaa ja astrosytoosia. Maksassa havaitaan rasvakudoksen rappeutumista, sappitiehyiden proliferaatiota, fibroosia tai kirroosia, maksasolujen nekroosia ja poikkeavia mitokondrioita (koon ja muodon mukaan). Lihasbiopsiat paljastavat lipidiaineiden kertymistä ja mitokondrioiden rakenteen häiriintymistä. RRF-ilmiötä havaitaan harvoin.
Kuinka tarkastella?