Anophthalmia: kun et näe maailmaa silmiesi läpi.

Silmiä ei kutsuta sattumalta sielun peiliksi, sillä ne heijastavat sitä, miten havaitsemme maailman. Ja havaitsemme sen aistiemme avulla, joista parillinen näköelin on yksi johtavista paikoista. Silmien puuttuminen (anoftalia) on suuri ongelma, joka vaikuttaa koko lapsen tulevaan elämään, jos lapsen kehitys on korjaamatonta. Syntymästä vaikean elämänsä loppuun asti sokeana pysynyt anoftalmiaa sairastava henkilö ei koskaan tiedä, miltä hän, hänen perheensä tai muut ihmiset näyttävät. Lisäksi tällaisen vian esteettinen puoli herättää suuria epäilyksiä, minkä vuoksi käännytään kirurgien puoleen.

Anoftalmian ongelma

Meille tuttujen elinten puuttuminen ihmisestä aiheuttaa aina hämmennystä ja jopa hillitsemätöntä vihamielisyyttä, joka säälin kanssa sekoittuneena muodostaa tunteen, jota ei voida sanoin selittää. Sen kokevat ne, jotka ovat joutuneet kohtaamaan toisen ihmisen epäonnen, ja potilaat itse tietoisessa iässä tuntevat vaistomaisesti tällaista kaksijakoista asennetta, mikä on psykologisesti erittäin vaikeaa.

Mutta anoftalmia ei ole vain psykologinen ja kosmeettinen ongelma, vaan myös lääketieteellinen, koska puhumme päästä ja siitä sen osasta, joka herättää ensimmäisenä huomiota. Kaiken ihmisen ulkonäössä tulee olla paikoillaan, muuten voi esiintyä toissijaisia vikoja. Synnynnäisessä anoftalmiassa kyseessä on kasvojen luuston luuston virheellinen, suhteeton muodostuminen, joka vaatii varhaista kirurgista toimenpidettä. Näön palauttamisesta silmämunan ja muiden maailman visuaalisesta havainnoinnista vastaavien elinten puuttuessa ei kuitenkaan puhuta lainkaan.

On sanottava, että lapsia, joilla on sellainen vika kuin toisen tai molempien silmien puuttuminen (yksi- ja kahdenvälinen anoftalmia), syntyy melko harvoin. Tilastojen mukaan tapauksia on vain 3–10 100 000 vauvaa kohden. Samaan aikaan vastasyntyneet eivät ulkoisesti eroa normaaleista lapsista, joilla silmät ovat kiinni. Silmämunien puuttuminen voidaan havaita, kun lapsi avaa silmänsä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Syyt anophthalmia

Koska silmämunien synnynnäinen puuttuminen on perinnöllinen sairaus, joka johtuu näköelinten kehityksestä vastaavan geenin mutaatiosta, taudin todellisten syiden määrittäminen on erittäin vaikeaa. Vanhemmat eivät välttämättä edes epäile, että heidän kromosomistossaan on patologinen geeni. Silmämunien pieneneminen, jota ei pidetä merkittävänä fysiologisena tai kosmeettisena vikana, viittaa jo resessiivisen geenin läsnäoloon, mutta on yksinkertaisesti mahdotonta ennustaa, periytyykö se lapselle molemmilta vanhemmilta.

Toinen asia on, että synnynnäinen anoftalmia voi esiintyä kahdessa muodossa: tosi, jonka syynä on juuri se, että lapsi saa kaksi patologista geeniä, ja kuviteltu, kun muut tekijät vaikuttivat sikiön näköelinten kehitykseen. Tässä tapauksessa silmän kehityksen heikkenemisen riskitekijöitä voidaan pitää sikiöön kohdistuvina negatiivisina vaikutuksina raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun lähes kaikkien ihmisen elinten ja järjestelmien alkeet muodostuvat.

Erityisen vaarallisia ovat infektiot, jotka voivat päästä sikiöön äidin veren kautta ja vaikuttaa sen kehitykseen. Naisilla, joiden lapset syntyivät kuvitteellisella anoftalmialla, diagnosoitiin useimmiten vihurirokko, tuhkarokko ja vyöruusu raskauden aikana.

Riskitekijöitä voivat olla myös ympäristötekijöiden myrkylliset vaikutukset sikiöön tai sikiönestettä sisältävät sidekudoslangat kohdussa. Jälkimmäisessä tapauksessa sikiön yksittäiset kehon osat puristuvat, mikä voi aiheuttaa kasvojen luuston epämuodostumia ja näköelinten alikehittyneisyyttä.

Pseudoanoftalmiaa esiintyy harvoin erillisenä sairautena. Se on yleensä yksi synnynnäisten oireyhtymien oireista (esimerkiksi Lenzin oireyhtymä, joka periytyy X-kromosomiin kytkeytyvällä peittyvällä tavalla).

Hankittu anoftalmia on toisen tai harvemmin molempien silmämunien puuttuminen amputaation seurauksena. Syynä voi olla trauma tai vakava silmäinfektio, jolloin kudoksia on poistettava infektion leviämisen estämiseksi aivoihin. Joissakin tapauksissa silmän poisto on tarpeen kasvaimen läsnäolon vuoksi.

[ 4 ], [ 5 ]

Synnyssä

Epätavallisella patologialla on varsin selitettävät syyt, mikä ei kuitenkaan herätä optimismia. Tosiasia on, että anoftalmian patogeneesiä tutkiessaan tiedemiehet ovat tunnistaneet yhden tärkeän sisäisen tekijän, joka vaikuttaa näköelinten kehitykseen jopa synnynnäisellä ajanjaksolla. Tällainen tekijä on tietyt geenit, joista toinen vastaa näköelimen normaalista kehityksestä ja toinen sen puutteesta.

Geeni on DNA-molekyylin osa, joka sisältää tietoa proteiinin rakenteesta, josta tietyt solut ja solurakenteet muodostuvat. Toisin sanoen se on perinnöllisen materiaalin yksikkö, joka vastaa tietyn toiminnon tai ominaisuuden muodostumisesta, joka siirtyy muille sukupolville. Geneettiset patologiat ovat siis luonteeltaan perinnöllisiä terveyshäiriöitä.

Anoftalmia eli silmämunien puuttuminen on perinnöllinen sairaus, jonka todennäköisyys periytyä seuraavalle sukupolvelle on erittäin pieni. Genetiikassa on olemassa sellainen asia kuin "alleelit". Nämä ovat saman geenin eri versioita, jotka voivat periytyä jälkeläisille vaihtelevalla todennäköisyydellä.

Kromosomit ovat rakenteita, jotka sisältävät kymmeniä ja satoja tuhansia geenejä, jotka edustavat eräänlaista kehon toiminnan järjestelmää tai ohjetta. Ihmislapsi saa vanhemmiltaan kaksi sarjaa kromosomeja. Yksi sarja sisältää 23 kromosomia. Toista sarjaa pidetään samanlaisena kuin ensimmäistä, eli samalla numerolla merkityt kromosomit vastaavat solujen muodostumisesta ja samojen rakenteiden toiminnoista. Käy ilmi, että saamme vanhemmiltamme kaksi homologista (samoilla toiminnoilla) geeniä.

Saatuamme kaksi kromosomia, meillä on mahdollisuus saada saman geenin toinen variantti. Yleensä toinen geenivarianteista on vahvempi eli se ilmenee riippumatta siitä, onko genomissa (yhden kromosomijoukon geenijoukossa) saman geenin toista alleelia. Tällaista geeniä ja sen aiheuttamaa ominaisuutta kutsutaan dominanttiksi. Saamalla vanhemmiltamme ainakin yhden tällaisen geenin, saamme suurella todennäköisyydellä tämän ominaisuuden, emmekä sitä, jonka toinen alleeli voi aiheuttaa.

Heikompia geenejä kutsutaan resessiivisiksi. Yhdessä dominoivan alleelin kanssa ne harvoin osoittavat ominaisuuksiaan. Vain niillä, jotka ovat saaneet kaksi resessiivistä geeniä vanhemmiltaan, on suurempi todennäköisyys saada resessiivinen ominaisuus.

Anoftalmia, kuten Wilsonin tauti, jolle on ominaista kehon kuparin aineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy merkittäviä hermoston, maksan ja ruoansulatusjärjestelmän häiriöitä, periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli henkilöllä on resessiivisiä piirteitä, jotka on saatu vastaavien geenien mukana. Tämä lopputulos on todennäköisempi, jos lapsi saa vanhemmiltaan kaksi identtistä resessiivistä varianttia samasta geenistä.

Ihmisiä, jotka saavat vanhemmiltaan kaksi identtistä geenin alleelia, kutsutaan homotsygoottisiksi. Jos henkilön kaksoiskromosomisarja sisältää kaksi eri varianttia samasta geenistä, häntä kutsutaan heterotsygoottiseksi kyseisen geenin suhteen.

Geneettisissä ongelmissa dominanttigeenit merkitään yleensä isoilla kirjaimilla ja resessiiviset geenit pienillä kirjaimilla. Esimerkiksi jos lapsi saa toiselta vanhemmalta harvinaisen resessiivisen geenin (merkitään sitä "a"), joka aiheuttaa anoftalmiaa (silmän epänormaalia kehitystä), ja toiselta vanhemmalta tämän geenin dominantin alleelin (merkitään sitä "A"), anoftalmian kehittymisen todennäköisyys on hyvin pieni.

Homotsygoottisessa organismissa, joka on saanut vanhemmiltaan kaksi resessiivistä geeniä, tällainen todennäköisyys on 100%. Mutta mikä on todennäköisyys sille, että lapsi syntyy anoftalmiaan sairastavana vanhemmilla, joista toisella on tämä sairaus tai joilla molemmilla on resessiivinen geeni genomissaan?

Saamme vanhemmiltamme kaksi identtistä geeniä, mutta niiden yhdistelmä voi olla erilainen: AA, aa, Aa. Ensimmäisessä tapauksessa tauti ei todellakaan kehity, toisessa päinvastoin. Heterotsygooteilla, kuten geneetikot ovat havainneet, havaitaan vain silmämunien väheneminen, kun taas juuri tämän geenijoukon saamisen todennäköisyys on 50%.

Loput 50 % lapsista ovat homotsygoottisia eli heillä on kaksi identtistä saman geenin alleelia: AA tai aa. Anoftalmian todennäköisyys on 25 % eli sairaus diagnosoidaan joka neljännellä lapsella kyseisessä perheessä.

On selvää, että patologisen geenin "a" puuttuminen toisella vanhemmista vähentää anoftalmian kehittymisen todennäköisyyttä nollaan. Tämä selittää pienen määrän vastasyntyneitä ilman silmämunia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Oireet anophthalmia

Olemme jo maininneet, että synnynnäinen anoftalmia voi olla totta tai kuviteltua, kun taas taudin ulkoiset oireet ovat käytännössä samat. Taudin todellisessa muodossa, jonka syynä pidetään patologisten geenien periytymistä, havaitaan yleensä molempien silmien puuttuminen (kahdenvälinen anoftalmia), koska jos yksi vastaanotetuista geeneistä sisältää tietoa näköelimen normaalista kehityksestä, lapsen silmämunat kehittyvät, mutta ovat kooltaan pienempiä.

Silmämunien lisäksi anoftalmosta sairastavilla lapsilla puuttuu myös muita silmäkudoksia, jotka muodostavat näköelimen, antavat sille kyvyn liikkua kiertoradan sisällä ja tarkentaa läheisiin ja kaukaisiin esineisiin.

Valeanoftalmialle on ominaista vain silmämunan puuttuminen, kun taas muut silmän osat ovat läsnä, mutta ne pysyvät alikehittyneinä. Molemmat silmät voivat sairastua yhtä todennäköisesti. Tässä tapauksessa, molemminpuolisen silmien puuttumisen lisäksi, on lapsia, joilla anoftalmia havaitaan oikealla (oikea silmä puuttuu) tai vasemmalla (vasen silmä puuttuu). Tässä tapauksessa toisen silmän puuttuminen kompensoituu toisen silmän näöntarkkuuden lisääntymisellä.

Kahdenvälisessä anoftalmiassa lapsi pysyy sokeana koko elämän ajan, koska proteesi auttaa ratkaisemaan vain ongelman esteettisen puolen ja korjaamaan kasvojen luuston jatkokehitystä.

Ulkoisesti anoftalmiaa sairastavat vastasyntyneet eivät käytännössä eroa nukkuvista, normaalisti kehittyvistä lapsista. Heidän kasvoillaan on silmäraot, mutta silmäluomien erilaiset muodonmuutokset ovat mahdollisia (ensimmäiset, vaikkakin epäspesifiset kehityshäiriön merkit). Silmämunien puuttumisen muodossa oleva vika tulee havaittavaksi, kun lapsi avaa silmänsä.

Samaan aikaan on lähes mahdotonta havaita geneettistä poikkeamaa ultraäänellä, joka voidaan suorittaa useammin kuin kerran raskauden aikana. Vanhemmille vauvan syntymä ilman silmiä tulee surulliseksi yllätykseksi, kun taas lapsi itse ei edes epäile vikaansa pitkään aikaan, koska kohdussa hän ei tarvinnut näköä.

[ 12 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Yhden tai molempien silmien puuttuminen on tragedia, joka jättää jälkensä lapsen jatkokehitykseen. Lääketieteellisestä näkökulmasta ainoa komplikaatio patologiassa, joka syntyi lapsen elämän alkuvaiheissa, voi olla kasvojen luuston muodostumisen häiriintyminen, mikä tekee henkilön ulkonäöstä entistä vastenmielisemmän ja voi vaikuttaa lähellä olevien elinten toimintaan.

Itse asiassa ongelma on paljon laajempi. Vaikka nyky-yhteiskunta on huomattavasti muuttanut suhtautumistaan kehitysvammaisiin ihmisiin ja lakannut torjumasta heitä, monilla on edelleen jonkinlainen vihamielisyys heitä kohtaan. Tämä ei voi olla vaikuttamatta potilaan henkiseen ja emotionaaliseen tilaan, aiheuttaen itsetunnon laskua, negatiivisuutta vasteena säälin ilmaisuille, eristäytymistä jne.

On totta, että anoftalmosta kärsivän henkilön ulkonäköä voidaan korjata leikkauksella. Toinen asia on, että leikkaus ei palauta lapsen näkökykyä, ja molempien silmien puuttuessa kognitiivinen toiminta ja siten yleinen psykofyysinen kehitys jäävät huomattavasti normaalista jälkeen.

Anoftalmiaa sairastavat lapset pakotetaan opiskelemaan erityisoppilaitoksissa saadakseen ainakin perusymmärryksen ympäröivästä maailmasta, oppiakseen lukemaan ja kirjoittamaan erityismenetelmin sekä hankkiakseen tiettyjä itsehoitotaitoja. He pysyvät kuitenkin näkövammaisina loppuelämäkseen, ja heidän ammatillisten aktiviteettiensa valikoima on rajallinen.

[ 13 ]

Diagnostiikka anophthalmia

Mitä ultraäänidiagnostiikka ei pysty tekemään synnytystä edeltävällä kaudella, sen lääkärin silmä pystyy tekemään lapsen syntymän jälkeen, kun vika tulee näkyviin sivulta. Silmämunien puuttumista on vaikea piilottaa edes suljetuilla silmäluomilla, puhumattakaan siitä, että syntymän jälkeen lasta tutkitaan ja silmän reaktio valoon tarkistetaan.

Ulkoisessa tutkimuksessa saatu kliininen kuva ei tosin anna riittävästi tietoa anoftalmian syistä ja muodoista, eivätkä standarditestitkään auta tässä asiassa eteenpäin. Instrumentaalinen diagnostiikka tulee apuun, nimittäin kallon röntgenkuvaus tai tietokonetomografia.

Todellisessa anoftalmiassa silmämunien lisäksi puuttuvat histologisesti määritetyt muut näköelimen kudokset (näköhermo, kiasma, lateraalinen genitaalikappale) ja jopa kallon luiden näköhermon aukko, mikä viittaa silmän rudimentin täydelliseen puuttumiseen. Tällaisilla vastasyntyneillä silmien lisäkkeet ovat säilyneet, mutta niiden koko on pienempi, kiertorata ja sidekalvon ontelo ovat pienet.

Silmäluomet ovat yleensä pienet, usein epämuodostuneet, mikä näkyy jopa paljaalla silmällä. Myös silmämääräisesti määritetään silmämääräisesti silmän halkeaman ja sidekalvon pieni koko.

Useimmiten tällainen patologia yhdistetään aivojen etuosien yleiseen alikehittyneisyyteen ja hermoston visuaalisten osien muodostumisen häiriöihin. Tällaisille lapsille määrätään lisätutkimuksia vian syvyyden määrittämiseksi.

Väärälle anoftalmialle on ominaista reiän ja alkeellisen silmän läsnäolo kiertoradan syvyydessä pienen tiivisteen muodossa, joka havaitaan kaikukuvauksella. Tämä vahvistaa jälleen kerran, että näköelin on muodostunut, mutta lakannut kehittymästä jossain vaiheessa lapsen kohdunsisäistä elämää.

Röntgen- ja histologisilla tutkimuksilla on merkittävä rooli erotusdiagnostiikassa, sillä ne auttavat ymmärtämään taudin kehittymismekanismia ja määrittämään sen muodon. Samalla tauti on erotettava myös mikroftalmiasta eli silmän alikehittyneisyydestä, enoftalmiasta (syvä silmän asettuminen) ja joistakin muista näköelimen kehityshäiriöistä.

[ 14 ], [ 15 ]

Hoito anophthalmia

Kun lapsi syntyy ilman toista tai molempia silmiä, vanhemmat kysyvät luonnollisesti itseltään: mitä tehdä seuraavaksi? Lapsen ulkonäkö ja mahdolliset vältettävät komplikaatiot voivat olla este hänen tulevalle elämälleen, vaikuttaa suhteisiin muihin ihmisiin ja vaikeuttaa hänen pääsyään yhteiskuntaan.

Anoftalmian kielteisten seurausten vähentämiseksi silmäproteeseja käytetään yhdessä antiseptisten aineiden kanssa, jotka eivät ole kosketuksissa proteesimateriaalin kanssa jo varhaisessa iässä. Tosiasia on, että lapsen kallon luuranko ja luut kasvavat edelleen myös lapsen syntymän jälkeen, joten mitä aikaisemmin proteesi asennetaan, sitä epätodennäköisemmin se aiheuttaa muodonmuutoksia.

Mutta kallon luiden kasvu on myös syy toistuviin leikkauksiin, joiden aikana olemassa oleva proteesi korvataan toisella, hieman suuremmalla. Mikä tahansa leikkaus, myös proteesit, on trauma lapsen keholle, joten useita leikkauksia pidetään ei-toivottuina.

Nykyaikaisen lääketieteen tärkeä saavutus on injektiohoidon mahdollisuus, joka korvaa proteesit lapsuudessa. Lapsen ollessa pieni ja hänen luustonsa kasvaessa käytetään ei-kirurgista menetelmää - hyaluronihapon lisääminen silmäkuopan kudokseen, mikä estää silmäkuopan kudoksen epänormaalin kehityksen ja estää kasvojen epäsymmetrian kehittymisen yksipuolisessa anoftalmiassa.

Tällainen turvallinen hoito on mahdollista lapsen elämän ensimmäisistä päivistä lähtien. Toimenpide suoritetaan poliklinikalla paikallispuudutuksessa aiheuttamatta vauvalle erityistä epämukavuutta. Proteesi asennetaan myöhemmin, kun kasvojen luuston kasvukausi on ohi.

Jos proteesin suorittaminen yli 7-vuotiaana on mahdotonta, suoritetaan silmäraon suurentaminen (ulkoinen kantotomia), jonka jälkeen proteesin tai implantin käyttö on mahdollista. Valitettavasti leikkauksen jälkeisen silmäluomen muodonmuutoksen riskin vuoksi tällainen kirurginen toimenpide itsessään voi tulevaisuudessa johtaa proteesin mahdottomuuteen.

[ 16 ], [ 17 ]

Ennaltaehkäisy

Todellista anoftalmiaa pidetään geneettisenä sairautena, jonka syyt ovat edelleen mysteeri (on vaikea sanoa, miksi patologinen geeni ilmenee ja ennustaa sen siirtymistä jälkeläisille). Tällaista sairautta on lähes mahdotonta estää, ellei seksikumppania valita huolellisesti ja tutkita ehdokkaiden koko anamneesia. Mutta tämä tulisi tehdä raskauden suunnitteluvaiheessa. Vaarassa ovat ne, joiden suvussa on jo ollut anoftalmiaa tai mikroftalmiaa, joka kehittyy, jos lapsella on periytynyt yksi resessiivinen geeni.

Mutta patologian kuvitteellisen muodon kehittymistä voidaan välttää jo ennen lapsen syntymää. Ennaltaehkäisy koostuu tartuntatautien ehkäisemisestä (erityisesti raskauden alkuvaiheessa), säännöllisistä ultraäänitutkimuksista, joiden avulla voidaan havaita kohdun säikeitä, ja myrkyllisten ja toksisten aineiden vaikutuksen välttämisestä raskaana olevan naisen kehoon.

Hankittu anoftalmia on useimmiten seurausta henkilön huolimattomuudesta tai huolimattomasta suhtautumisesta terveyteensä. Välttämällä silmävammoja ja ottamalla viipymättä yhteyttä silmälääkäriin näköelimen sairauksista, voit säilyttää sen, mitä meille annetaan syntymässä, koko elämän ajan ja nauttia mahdollisuudesta visuaalisesti havaita maailma sellaisena kuin se todella on.

[ 18 ], [ 19 ]

Ennuste

Anoftalmia on tila, jossa näön heikkeneminen on korjaamatonta. Proteesi voi luoda normaalin silmän ulkonäön antaen lapselle tutun ulkonäön, mutta näköä ei voida palauttaa.

Synnynnäistä anoftalmiaa sairastavan lapsen ennuste riippuu patologian muodosta (kahden- tai yksipuolinen) sekä aikuisten (vanhempien, hoitajien, opettajien) lapselle antamasta avusta. Elämässä yleensä kaikki riippuu samanaikaisista sairauksista ja kehityshäiriöistä, koska tämä patologia on usein vain yksi monimutkaisten terveysongelmien oireista.