Geneetikko

Geneetikko on asiantuntija, joka tutkii tautien siirtymismekanismeja sukupolvelta toiselle. Jokaisella näistä taudeista on omat tarttumismallinsa. Viallisen geenin kantajat eivät välttämättä siirrä sitä lapsilleen, eikä kantajuus aina tarkoita sairastumista.

Maailmassa 5 % lapsista syntyy synnynnäisten sairauksien kanssa. Yleisimmät sairaudet, joita geneetikko voi ehkäistä, ovat:

1. Hemofilia.
2. Värisokeus.
3. Selkärankahalkio.
4. Downin syndrooma.
5. Lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno.

Milloin sinun pitäisi käydä geneetikolla?

Kaikille raskaana oleville naisille ei määrätä perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Milloin sinun pitäisi käydä geneetikolla? Ensinnäkin sinun tulee ottaa yhteyttä niihin, joilla on jo lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus, jos äiti on yli 35-vuotias tai jos nainen on raskauden aikana saanut kemoterapiaa tai hänelle on otettu röntgenkuvaus suuresta kehon alueesta.

Mitä diagnostisia menetelmiä geneetikko käyttää?

Ihmiset kysyvät usein, mitä testejä heidän on tehtävä geneetikon vastaanotolla. Geneetikon vastaanotolla käyville määrätään testi taudin aiheuttavan mutanttigeenin esiintymisen varalta.

Olet luultavasti kiinnostunut tietämään, mitä diagnostisia menetelmiä geneetikko käyttää?

• Sukututkimusmenetelmä. Tiedon kerääminen potilaan sukupuusta. Jos sinulla on tietoa esivanhempiesi terveydestä useiden sukupolvien ajalta, se voi olla erittäin arvokasta geneetikolle. Ota esimerkkiä niistä, jotka hoitavat huolellisesti juuriaan ja tuntevat isovanhempiensa ja vanhempiensa elämän.
• Biokemiallinen menetelmä – käytetään geneettisesti määräytyneiden aineenvaihduntapatologioiden diagnosointiin.
• Synnytystä edeltävä diagnostiikka – käytetään naisen jo hedelmöittyneelle sikiölle. Lapsinestettä kerätään aikana, jolloin raskauden keskeyttäminen on mahdollista. Lapsiveden immunokemiallinen analyysi suoritetaan sellaisten parametrien perusteella kuin alfafetoproteiini (AFP), istukkahormoni (hCG), estrioli ja 17-hydroksiprogesteroni. AFP:n nousu on merkki keskushermoston kehityshäiriöstä (anenkefalia, selkäydinhalkio jne.). AFP:n ja estriolin lasku ja hCG:n nousu voivat viitata Downin syndroomaan sikiöllä. 17-hydroksiprogesteronin nousu viittaa lisämunuaisten toimintahäiriöön.
• Kaksoismenetelmä.
• Lihasbiopsia.

Geneetikon neuvot

Geneetikon neuvot, jotka voivat auttaa sinua synnyttämään terveen lapsen, ovat melko yksinkertaisia.

Jos nainen tulee raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen, hänelle määrätään perinnöllisyysneuvonta.

Verisukulaisuussuhteita ei suositella. Jos lapsen isän ja äidin välinen sukulaisuussuhde on korkea, lapsi voi syntyä poikkeavuuksin. Jos silti haluat solmia verikuulaisuussuhteen, käy etukäteen geneetikon vastaanotolla.

Viimeinen sana on aina vanhemmilla; geneetikko vain ilmoittaa puolisoille mahdollisesta patologiasta.

Geneettiset sairaudet

Yleisimmät geneettiset sairaudet, joita geneetikko voi ehkäistä.

• Alkaptonuria on synnynnäinen homogentisinaasientsyymin puutos. Taudin oireet: virtsa muuttuu mustaksi, posket ja kovakalvo värjäytyvät vähitellen. Ruokavaliohoitoa suositellaan, pois lukien liha ja munat.
• Histidinemia on histidaasientsyymin puutos. Tämän seurauksena virheellisen aineenvaihdunnan tuotteet vaikuttavat myrkyllisesti hermostoon. Tämä vaikuttaa lapsen henkiseen kehitykseen. Hän jää jälkeen kasvussa ja kärsii lisääntyneestä hermoston kiihtyvyydestä. Tautia esiintyy yhdellä 20 000 lapsesta. Tällaisia potilaita voidaan auttaa määräämällä erityisruokavalio, jossa painotetaan rasvoja ja hiilihydraatteja.
• Polykystinen munuaissairaus on sairaus, joka vaikuttaa yli 12 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. Sille on ominaista useiden kystojen muodostuminen munuaisiin. Ne muodostuvat kohdussa, ja aikuisuudessa ne voivat vaikuttaa munuaisiin niin, että ne lakkaavat toimimasta kokonaan. Sairauden oireita ovat vatsakipu, virtsatieinfektiot, munuaisten vajaatoiminta. Spesifistä hoitoa ei ole, munuaisensiirto voi olla tarpeen.
• Marfanin tauti on sidekudokseen vaikuttava sairaus. Sille on ominaista ohuet, laihat sormet ja sydänviat. Tauti voi vaikuttaa keuhkoihin ja tuki- ja liikuntaelimistöön. Potilailla on usein epäsuhtaiset raajat, skolioosi, purentavirheet, näkövamma ja glaukooma sekä sydämen rytmihäiriöt.
• Hemofilia on perinnöllinen veren hyytymishäiriö. Tautia on kahdenlaisia: toinen johtuu veren hyytymistekijä VIII:n häiriöstä ja toinen veren hyytymistekijä IX:n häiriöstä. Keskimääräinen esiintyvyys on 1:30 000.
• Hemofilian oireet: pitkittynyt verenvuoto niveliin ja lihaksiin.
• Hoito suoritetaan käyttämällä erityistä korvaushoitoa.
• Downin syndrooma syntyy, kun lapsi saa tsygootin muodostumisen aikana äidiltä tai isältä ylimääräisen 21. kromosomin.

Potilailla on tyypillinen ulkonäkö: litteä kasvot, vinot silmät, leveä kieli, pyöreä pää pienillä korvilla. Hiukset ovat hyvin pehmeät ja suorat. Kädet ovat leveät, pikkusormi on lyhyt.

Tällaisten lasten vanhempien kanssa tehdään erityistyötä. Downin syndroomaa ei voida parantaa, mutta sitä sairastavat ihmiset voidaan sopeuttaa yhteiskuntaan. Yhä useammat tätä vikaa sairastavat lapset jäävät perheisiinsä.

Nykyaikainen genetiikka on saavuttanut niin korkean kehitystason, että voidaan sanoa, että pätevä geneetikko on avustajasi terveiden ja kauniiden lasten syntymässä. Tietenkin se, ilmenevätkö lapsellasi perinnöllisiä sairauksia, riippuu pitkälti asenteestasi itseäsi ja terveyttäsi kohtaan. Perinnöllinen alttius ei ole yksiselitteinen lause. Useimmat sairaudet ovat monitekijöitä. Voit auttaa vauvaa syntymään terveenä, jos poistat haitallisten tekijöiden vaikutuksen jo ennen sen ilmaantumista.

Geeniasiantuntija voi auttaa ehkäisemään monia vakavia sairauksia lapsillasi. Geeniterapia ei muuta sitä tosiasiaa, että sinulla on lopullinen päätös siitä, annatko lapsen eloon.

Geneetikko voi auttaa sinua myös, jos haluat tietää syöpä-, ateroskleroosi-, aivohalvaus- ja diabetesriskisi. Maailma järkyttyi, kun näyttelijä Angelina Jolie päätti tehdä mastektomian saatuaan tietää äitinsä sairauden aiheuttamasta korkeasta rintasyöpäriskistään. Emme kehota sinua ryhtymään äärimmäisiin toimiin. Mutta ehkä geneetikko, joka on kertonut sinulle alttiudestasi syöpään, kannustaa sinua pitämään parempaa huolta itsestäsi.