Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista liian nopea kasvu imeväisillä, kehon kehityksen epäsymmetria, lisääntynyt syöpäriski ja joidenkin synnynnäisten epämuodostumien riski sekä käytöshäiriöt lapsilla. Saksalainen lääkäri Hans-Rudolf Wiedemann kuvasi sen ensimmäisen kerran perinnöllisenä napatyrämuodona, johon liittyy makroglossia, vuonna 1964. Vuonna 1969 J. Bruce Beckwith Loma Lindan yliopistosta Kaliforniasta kuvasi samanlaisia oireita useilla potilailla. Professori Wiedemann loi alun perin termin EMG-oireyhtymä kuvaamaan synnynnäisen napatyrän, makroglossian ja gigantismin yhdistelmää. Ajan myötä tämä patologia nimettiin uudelleen Beckwith-Wiedemannin oireyhtymäksi (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää esiintyy yhdellä 13 700 vastasyntyneestä.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Syyt Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymällä on monimutkainen periytymismalli, ja tautipaikka sijaitsee kromosomin 11 lyhyessä haarassa (geenit CDKN1C, H19, IGF2 ja KCNQ1OT1). Epänormaali metylaatio häiritsee näiden geenien säätelyä, mikä johtaa liian nopeaan kasvuun ja muihin Beckwith-Wiedemannin oireyhtymälle tyypillisiin piirteisiin.

Noin 1 prosentilla kaikista tätä oireyhtymää sairastavista on kromosomipoikkeavuuksia, kuten uudelleenjärjestelyjä (translokaatioita), epänormaalia kopiointia (duplikaatiota) tai geneettisen materiaalin menetystä (deleetiota) kromosomista 11.

Tämän lokuksen muutosten molekyyligeneettinen varmentaminen on mahdollista.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Oireet Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.

Taudille on ominaista lapsen ennenaikainen ja nopea kasvu varhaisessa iässä. Kahdeksan vuoden iän jälkeen kasvu hidastuu. Joillakin Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää sairastavilla lapsilla yksittäiset ruumiinosat toisella puolella voivat kasvaa epänormaalin suuriksi (kutsutaan hemihyperplasiaksi), mikä johtaa epäsymmetriseen ulkonäköön.

Joillakin Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää sairastavilla imeväisillä on epänormaalin suuri kieli (makroglossia), joka joskus vaikeuttaa hengitystä ja nielemistä, epänormaalin suuret vatsaontelon elimet (splanchnomegalia), ihopoimut tai kuopat korvien lähellä, hypoglykemia ja munuaisten poikkeavuuksia.

Lapsilla on lisääntynyt riski sairastua useisiin syöpätyyppeihin, erityisesti munuaissyöpään, Wilmsin kasvaimeen ja hepatoblastoomaan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Mahdollisia komplikaatioita Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää sairastavilla potilailla:

• vastasyntyneen hypoglykemian todennäköisyys (60%) ohimenevän hyperinsuliinisen aiheuttaman kohtauksen kehittymisen myötä;
• Alkion kasvainten korkea esiintyvyys (10–40 %), erityisesti nefromegaliassa tai kehon somaattisessa epäsymmetriassa, vaatii munuaisten tarkkailua ja ultraäänitutkimusta 3 kertaa vuodessa 3 vuoden ikään asti ja sen jälkeen 2 kertaa vuodessa 14 vuoden ikään asti (Wilmsin kasvaimen oikea-aikainen diagnosointi).

[ 15 ]

Diagnostiikka Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnoosi tulisi ottaa huomioon lapsilla, joilla on vatsaontelon etuseinämän poikkeavuuksia (alkion tai napanuoratyrä, suorasuolen lihasten hajaannus), makroglossiaa, vastasyntyneen hypoglykemiaa ja kasvaimia (neuroblastooma, Wilmsin kasvain, maksakarsinooma).

Diagnostiset kriteerit:

• Suuri syntymäpaino tai postnataalinen pitkälle edennyt fyysinen kehitys.
• Vatsan etuseinän sulkeutumishäiriöt (alkion, napanuoratyrä, vatsan suoralihaksen diastaasi).
• Viskeromegalia (nefromegalia, hepatomegalia, splenomegalia).
• Makroglossia.
• Epätavalliset kasvot (keskimmäisen kolmanneksen hypoplasia, otsan ihon hemangiooma, korvalehden "lovet").

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Hoito Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.

Vatsan seinämän viat poistetaan kirurgisen hoidon avulla.

Vastasyntyneiden, joilla on BWS, hypoglykemiaa tulee hoitaa vastasyntyneiden hypoglykemian hoidon standardiprotokollien mukaisesti.

Makroglossia usein vähenee iän myötä eikä vaadi hoitoa. Vaikeissa tapauksissa makroglossia voidaan korjata leikkauksella. Jotkut kirurgit suosittelevat leikkauksen suorittamista 3–6 kuukauden iässä.

Vaikeissa tapauksissa hemihypertrofia korjataan ortopedisilla menetelmillä.

[ 19 ]

Ennuste

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymällä on vaihteleva ennuste eliniäksi. Se määräytyy hypoglykemian oikea-aikaisen diagnosoinnin (kehitysvammaisuuden ehkäisy) ja alkion kasvainten varhaisen diagnosoinnin perusteella.

Elinajanodote ei yleensä eroa terveiden ihmisten elinajanodotteesta.