Ektodermaalinen dysplasia

Suhteellisen harvinainen sairaus, ektodermaalinen dysplasia, on geneettinen häiriö, johon liittyy ihon ulkokerroksen johdannaisten osien toiminnallisuuden ja rakenteen häiriö. Yleensä sairaus vaikuttaa hiuksiin, kynsilevyihin, hampaisiin ja rauhasjärjestelmään (limakalvot, hiki ja talirauhaset). Tauti on monimutkainen ja voi esiintyä useissa eri muodoissa. Hoito on pääasiassa korjaavaa ja oireenmukaista: valitettavasti täydellisestä toipumisesta ei ole puhetta. [ 1 ]

Epidemiologia

Ektodermaalisen dysplasian muunnelmia ovat Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä, Cloustonin oireyhtymä, Rapp-Hodgkinin oireyhtymä ja EEC-oireyhtymä. Patologian kuvasi ensimmäisen kerran 1800-luvun puolivälissä tohtori Touraine. Vuosina 1913 ja 1929 hammaslääkäri Christ ja ihotautilääkäri Siemens täydensivät tätä kuvausta, vuonna 1968 Rapp ja Hodgkin sekä vuonna 1970 Rüdiger.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tauti esiintyy useammin nimellä ektodermaalinen dysplasia ja vastaa kansainvälistä koodausta Q82.4 (ICD-10).

Lääkärit eivät tähän mennessä pysty antamaan tarkkaa esiintyvyyslukua. Oireiden esiintyvyyden uskotaan kuitenkin olevan noin yksi 5–10 000 tapauksesta. [ 2 ]

Taudin etiologinen heterogeenisuus tunnetaan hyvin, ja perinnöllistä periytymistä on kolmea tyyppiä: autosomaalinen resessiivinen, dominantti ja X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen (jälkimmäinen on yleisin). [ 3 ]

Tällä hetkellä eri kromosomeissa on tunnistettu kolme geeniä, jotka mahdollistavat tämän taudin havaitsemisen geneettis-molekyylimenetelmillä. Mahdollisten mutaatioiden määrä on yli kuusikymmentä.

Ektodermaalista dysplasiaa esiintyy useimmiten pojilla, ja se periytyy sukupuoleen sidotusti. Tytöillä sairaus on usein lievä tai oireeton.

Patologiaa esiintyy eri puolilla maailmaa minkä tahansa rodun edustajien keskuudessa. Se voi esiintyä satunnaisesti kliinisesti terveillä pariskunnilla tai ilmentyä perinnöllisenä muotona (erityisen usein - jos vanhemmat ovat läheistä sukua).

Syyt ektodermaalinen dysplasia

Ektodermaalisen dysplasian ainoa syy on tietyn perinnöllisen geenitekijän mutaatio. Erityisesti yleisin häiriö on EDA-geenin mutaatio, joka sijaitsee X-kromosomissa. Tämä geeni vastaa ektodysplasiini-A-proteiinin koodaamisesta, jonka epänormaali rakenne johtaa ektodermielementtien muodostumisen häiriintymiseen. Tällä hetkellä proteiinin tarkkoja ominaisuuksia ja mutaatiohäiriöiden kehittymismekanismia ei ole selvitetty.

X-kromosomiin kytkeytyvällä taudilla on omat erityispiirteensä: ongelma esiintyy useammin miehillä, mutta myös naiset voivat olla paitsi kantajia, myös heillä voi olla yksittäisiä oireyhtymän oireita, vaikkakin lievässä määrin. Esimerkiksi ektodermaalista dysplasiaa sairastavilla potilailla voi esiintyä ihon liiallista kuivuutta, ryppyisyyttä, hiusten ohenemista ja kuivuutta sekä hampaiden epämuodostumia. Rintarauhasten ja nännien ongelmat ovat mahdollisia. Tällaiset oireet viittaavat EDA-geenimutaatioiden epätäydellisen dominoinnin mahdollisuuteen.

Muiden mutaatiotyyppien joukosta voidaan erottaa muutokset EDAR-geenissä, joka vastaa tuumorinekroositekijän reseptorin koodaamisesta. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa II ja periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Patologian kehittymisen tarkkaa prosessia ei ole selvitetty.

Jos puhumme harvinaisista ektodermaalisen dysplasian varianteista, ne syntyvät TDARADD-geenin geenimutaatioiden vaikutuksesta. TDARADD on geeni, joka koodaa kromosomissa I sijaitsevaa eksodysplasiini-A:n proteiinireseptoria. Patogeenisiä mekanismeja ei ole vielä täysin tutkittu. [ 4 ]

Riskitekijät

Merkittävimmät riskitekijät, jotka johtavat ektodermaalista dysplasiaa sairastavan lapsen syntymään, ovat viat:

• ektodysplasiini A:ta koodaava EDA-geeni, joka on kartoitettu kromosomiin Xq12-q13.1;
• Tuumorinekroositekijäreseptoria koodaava EDAR-geeni, joka kuuluu EDAR-superperheeseen ja on kartoitettu kromosomiin 2q11-q13;
• TDARADD-geeni, joka koodaa ektodysplasiini-A:ta, reseptoriin liittyvää proteiinia, joka on kartoitettu kromosomiin 1q42.2-q43.

Perinnöllistä alttiutta ektodermaaliselle dysplasialle voidaan epäillä tutkimalla sukututkimusta.

Kattava geneettinen ja molekyylidiagnostiikka mahdollistaa lapsen geneettisen riskin arvioinnin tämän oireyhtymän kehittymiselle.

Synnyssä

Tämän taudin kehittymisen patogeneettiset piirteet ovat huonosti ymmärrettyjä. Tiedetään, että ektodermaalinen dysplasia ilmenee tiettyjen geenien mutaatiomuutosten seurauksena. Yleisimmän patologian muodon syynä on X-kromosomissa sijaitsevan EDA-geenin vaurio. Tämä geeni vastaa ektodysplasiini-A-nimisen proteiiniaineen koodaamisesta. Sen rakenteen patologiset muutokset aiheuttavat ektodermaalisten johdannaisten epänormaalia kehitystä. Valitettavasti tähän mennessä sekä tämän proteiiniaineen toiminnallista puolta että EDA-geenin mutaation muutosten patogeneesiä ei ole tutkittu riittävästi.

Ektodermaalisen dysplasian tärkein erottava piirre on, että kliinisiä häiriöitä esiintyy paitsi miespotilailla myös naisilla: kantajatila ilmenee lievempinä patologisina muutoksina. Erityisesti havaitaan kuivia hiuksia ja ihoa, varhaista ryppyisyyttä, hampaiden käyristymistä ja muita hammasongelmia.

Lisäksi tyypillinen Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä johtuu EDAR-geenin mutaatiomuutoksista, joka on vastuussa yhden tuumorinekroositekijän reseptorin koodaamisesta. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa II ja periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Patogeenisiä piirteitä ei ole tässäkään tapauksessa tutkittu. [ 5 ]

Tunnetaan myös harvinaisempi anhidroottisen ektodermaalidyplasian variantti, jolla on autosomaalisesti dominantti periytymistapa. Syynä on mutaatiomuutokset TDARADD-geenissä, joka koodaa eksodysplasiini-A:n proteiinisubstanssireseptoria ja sijaitsee kromosomissa I. Todennäköisesti patogeneettiset ominaisuudet ovat tässä tapauksessa identtiset yleisemmän, sukupuoleen liittyvän tautityypin kanssa.

Tiedoksi: ektoderma on yksi kolmesta alkiokerroksesta (kaksi muuta ovat mesodermi ja endodermi). Ektoderma on ulkokerros, joka muodostuu alkionkehityksen kolmannella viikolla ja aiheuttaa ihon ja raajojen (hiukset, kynnet), peräsuolen ja suun epiteelin, hammaskiilteen, linssin ja sarveiskalvon sekä hikirauhasten muodostumisen. Ektodermaalista dysplasiaa sairastavilla ihmisillä osa tai kaikki ektodermin rakenteet joko puuttuvat tai eivät toimi kunnolla.

Oireet ektodermaalinen dysplasia

Ektodermaalisen dysplasian kliininen kuva määräytyy useiden ektodermiin ja hikirauhasiin vaikuttavien sairauksien perusteella. Myös talirauhaset ja apokriiniset rauhaset ovat vaurioituneet, mutta nämä häiriöt ovat vähemmän ilmeisiä. Muissa rauhasjärjestelmissä – erityisesti kyynel-, ruoansulatus-, nenä- ja keuhkoputkien – on merkkejä surkastumisesta. Tyypillisiä oireita ovat atrofiset prosessit, ihon hypoplasia, rintarauhasten ja nännien hypoplasia.

Kasvojen alueella esiintyy ryppyjä, silmäluomien ohenemista, silmäkuopan pigmentaatiohäiriöitä, näppylöitä, ekseemaa ja kämmenten hyperkeratoosia. Otsan kyhmyt ja kulmakaaret työntyvät selvästi eteenpäin, nenänselkä on sileä, nenä on pieni ja satulanmuotoinen, nenänsiivet ovat hypoplastiset, huulet ovat täyteläiset ja ulkonevat ja posket ovat painuneet sisään.

Hiukset ovat harvat, usein kaljuilla läiskillä, ja niille on ominaista kuivuus ja vaaleat sävyt.

Hampaat ovat epäsäännöllisen muotoiset, usein kartiomaiset ja terävät. Jotkut hampaat puuttuvat kokonaan (kulmahampaat ovat aina läsnä).

Myös korvalehdet ovat epämuodostuneita: ne ovat yleensä pieniä, korkealle asettuneita ja korvan kihara on epäsäännöllisen muotoinen.

Näköelinten osalta voi havaita linssin samentumista, likinäköisyyttä, silmän sidekalvontulehdusta, kyynelvuotoa ja lasiaisen kertymistä.

Jotkut potilaat kärsivät täydellisestä kuulon heikkenemisestä. Heillä on taipumusta tartuntatauteihin ja lämmönsäätelyhäiriöihin.

Ensimmäiset merkit

Ektodermaalisen dysplasian ensimmäiset oireet havaitaan usein jo vastasyntyneellä iällä. Tämä voi kuitenkin tapahtua myös myöhemmin, koska kliininen kuva pienillä lapsilla ei ole aina selvä ja pahenee vuosien varrella.

Perusoireet, joiden avulla voidaan epäillä patologian esiintymistä, ovat usein seuraavat:

• kasvun hidastuminen suhteellisen suuren pään taustalla;
• kuivat, ohuet hiukset, pääasiassa hitaasti kasvavat ja vähäpigmenttiset ”vellus”-hiukset, lyhyet ja harvat ripset ja kulmakarvat tai niiden täydellinen puuttuminen;
• varhainen hiustenlähtö, jopa täydellinen hiustenlähtö;
• tyypillinen "vanhan miehen kasvojen" ulkonäkö, ulkoneva otsaosa, kulmakarvat ja kyhmyt, levenevät poskipäät, painunut nenänselkä, pieni satulanmuotoinen nenä ja hypoplastiset siivet, painuneet posket, ulkonevat "kalan kaltaiset" huulet, "raskas" leuka, korvalehtien epäsäännöllinen muoto;
• viivästynyt hampaiden puhkeaminen (yhdestä kolmeen vuotta), tavanomaisen puhkeamisjärjestyksen häiriintyminen, maitohampaiden pitkäaikainen säilyminen, joidenkin hampaiden puuttuminen; [ 6 ]
• kartiomainen hammasrakenne, terävät leikkaavat reunat, molaarien sileä pinta;
• hammas- ja purentaongelmat;
• alikehittyneet sylkirauhaset, heikko syljeneritys, suun kuivuminen, käheys;
• ihon liiallinen kuivuminen, varhainen ryppyjen muodostuminen, joka on erityisen havaittavissa kasvoilla;
• pigmentaatiohäiriöt, talirauhasten toimintahäiriö, papulaarinen ihottuma;
• sidekalvotulehdus, valonarkuus;
• alikehittyneet rintarauhaset tai niiden puuttuminen;
• hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmien riittämättömästi kehittyneet limakalvot, jotka aiheuttavat usein keuhkoputkentulehdusta, nuhaa, poskiontelotulehdusta ja ruoansulatuskanavan patologioita;
• säännöllinen jyrkkä lämpötilan nousu, joka liittyy virheelliseen lämmönsiirtoon hikirauhasten häiriintymisen vuoksi;
• harvemmin – kehitysvammaisuus, oligofrenia (useammin älykkyyden kehitys vastaa normia);
• heikentynyt sosiaalinen sopeutuminen ja suuntautuminen, jäykkyys ja eristäytyminen;
• puheongelmat, jotka liittyvät epänormaaliin hampaiden kasvuun ja suunielun kuiviin limakalvoihin;
• heikentynyt näkö;
• vähän tai ei ollenkaan hikoilua.

Kolmikko anhidroottisessa ektodermaalisessa dysplasiassa

Ektodermaalisen dysplasian anhidroottinen variantti ilmenee perusoireiden kolminaisuuden kautta:

• harva karvankasvu, kuten atrikoosi tai hypotrikoosi; [ 7 ], [ 8 ]
• hampaiden virheellinen muoto (usein kartiomainen, teräväkärkinen) tai hampaiden alikehitys ja puuttuminen;
• hikoilun häiriöt, kuten hypohidroosi ja anhidroosi, jotka usein johtuvat hikirauhasten puutteesta.

Anhidroosin vuoksi potilaalla on muita oireita, kuten yliherkkyys korkealle lämpötilalle ja säännölliset hypertermian uusiutumiset, jotka aiheuttavat todellisen vaaran ihmishengelle. Iho on ohentunut ja kuiva. Monet potilaat kärsivät kroonisesta silmän sidekalvontulehduksesta, "kuivasilmäisyyden oireyhtymästä" ja astman kaltaisista tiloista. [ 9 ]

Lomakkeet

Erilaiset yhdistetyt ilmenemismuodot ja niiden voimakkuus määräävät ektodermaalisen dysplasian jakautumisen useisiin tyyppeihin, joita voidaan kutsua itsenäisiksi patologian muodoiksi. Päätyypit ovat: Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä, Cloustonin oireyhtymä, Rapp-Hodgkinin oireyhtymä ja EEC-oireyhtymä.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä eli anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia ilmenee hikirauhasten täydellisenä toimintahäiriönä sekä ainutlaatuisena kasvojen rakenteena: lapsella on ulkoneva otsa, ohuet ja harvat kulmakarvat, harvinaiset lyhyet silmäripset ja ryppyjä. Tyypillisiä oireita ovat silmäkuopan ympärillä oleva pigmenttihäiriö, satulanmuotoinen nenänselkä ja leuan hypoplasia. Hiukset voivat olla depigmentoituneita tai heikosti pigmentoituneita.

Jotkut asiantuntijat uskoivat, että täysimittaista anhidroosia havaitaan potilailla edelleen harvoin, ja useimmilla potilailla hieneritysjärjestelmä on heikko, mutta toimii silti. Tämä näkemys otettiin huomioon, ja se johti siihen, että ajan myötä lääkärit alkoivat käyttää oikeampaa nimeä: taudin hypohidroottinen muoto. Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia on ektodermikerroksen muodostumisen geneettinen häiriö. Patologialle on ominaista ektodermin elementtien, kuten ihon ja hiusten, rauhasten (hiki, talirauhasten) ja hampaiden, muodostumisen häiriöt. Tauti koostuu kolmesta alatyypistä, jotka ovat oireellisesti käytännössä erottamattomia, koska tärkein kliininen oire on hikoilun heikkeneminen (pääasiassa hypohidroosi). Puhumme Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymästä, jolla on X-kromosomiin kytkeytynyt perinnöllisyystyyppi, sekä autosomaalisesti peittyvästä ja autosomaalisesti dominantisti periytyvästä ektodermaalisesta dysplasiasta. On myös useita harvinaisempia alatyyppejä, joihin liittyy vaikea immuunipuutos – niin sanottu synnynnäinen anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia, johon liittyy immuunipuutos.

Cloustonin oireyhtymä on hydroottinen ektodermaalisen dysplasian tyyppi. Patologian määritteleviä oireita ovat samat hampaiden, hiusten ja hikirauhasten vauriot, mutta hieman vähäisemmässä määrin. Hypodontiaa esiintyy alempien etuhampaiden, toisten poskihampaiden ja ylempien kulmahampaiden alueella. Kynsivauriot ilmenevät hypoplasiana, dystrofiana, aplasiana ja paronykiana. Hikirauhasten määrä on vähentynyt, mutta talirauhaset eivät muutu. Hypotrikoosi ja kaljuuntuminen ovat mahdollisia. Periytymistapa on autosomaalinen ja autosomaalinen dominantti.

Rapp-Hodgkinin oireyhtymää kutsutaan myös hypohidroottiseksi ektodermaaliseksi dysplasiaksi, johon liittyy huulihalkio, alveolaarinen haarake, pehmeä ja kova suulaki. Tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat seuraavat: hypohidroosi ja hypotrikoosi, kynsien patologiset muutokset, hypodontia tai oligodontia yhdistettynä ylähuulihalkioon, alveolaariseen haarakkeeseen, pehmeään ja kovaan suulakihalkioon. Yleisiä oireita ovat myös sisäänpainunut nenänselkä, nenän ahtauma, yläleuan mikrognatia, pieni suu ja pienentyneet sukupuolielimet. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominanttisti.

EEC-oireyhtymä on vasta äskettäin tunnistettu erilliseksi sairaudeksi, joka tunnetaan paremmin nimellä ektrodaktylian, ektodermaalisen dysplasian yhdistetty oireyhtymä, johon liittyy suulaki- ja huulihalkio. Tyypillisiä oireita ovat jalkojen ja käsien viat, huulihalkio ja joskus kielihalkio. Näiden oireiden taustalla on hikoiluhäiriöitä, hypotrikoosia ja hiustenlähtöä, kynsien hypoplasiaa, kuivaa ja hypopigmentoitunutta ihoa, sidekalvotulehdusta, valonarkuutta jne. Hammaspoikkeavuudet, myöhäinen puhkeaminen ja useita karies-tapauksia ovat myös tyypillisiä. Fyysisten vikojen taustalla henkinen kehitys on yleensä riittävää. Perintötapa on autosomaalisesti dominantti, mutta myös peittyvästi periytyviä variantteja esiintyy.

Ektoderminen dysplasia lapsilla

Vaikka ektodermaalinen dysplasia on synnynnäinen sairaus, sitä ei ole aina mahdollista diagnosoida vastasyntyneellä: usein diagnoosi tehdään vasta useiden vuosien kuluttua (usein 2–3 vuoden iässä). Lääkärit korostavat varhaisen diagnoosin tarvetta, koska siitä voi riippua paitsi potilaan tuleva elämäntapa, myös joskus suoraan koko henki. Patologian oireet ovat vaihtelevia, mutta eivät aina havaittavia. Jotkut niistä ovat yleisempiä, kun taas toiset ovat harvinaisempia. [ 10 ] Sekä vanhempien että lääkäreiden tulisi olla varuillaan seuraavista merkeistä:

• hikirauhasten hypoplasia hypo- tai anhidroosin kanssa, termoregulaatiohäiriöt, usein hypertermian jaksot, syytön kuume, säännöllinen ylikuumeneminen;
• hypotrikoosi, hiusten harvuus, pigmentin menetys ja ohuus, kulmakarvojen ja silmäripsien lyheneminen (tai niiden puuttuminen);
• jatkuva tai ohimenevä kaljuuntuminen (täydellinen tai laikullinen);
• myöhäinen hampaiden puhkeaminen ja sen järjestyksen häiriö;
• riittämätön hampaiden määrä, hampaiden epänormaali muoto (usein kartiomainen, piikikäs ja teräväreunainen) tai hampaiden puuttuminen;
• purentavirhe, joskus hampaiden liikkuvuus, suuret hammasvälit;
• ylemmän häpyhuulen frenulumin matala kiinnitys, terävästi korostuneet posken jänteet, matala suueteinen;
• riittämättömästi kehittynyt yläleuan alveolaarinen prosessi;
• röntgenkuvassa näkyvät lyhentyneet hammasjuuret, leventyneet ientaskutilat ja alaleuan litistyneet nivelnastan haarakkeet;
• suun limakalvojen hypoplasia, mikä johtaa riittämättömään syljeneritykseen ja käheyteen;
• taipumus sieni-stomatiittiin, huulitulehdukseen;
• tyypillinen "vanhan miehen kasvot", joilla on näkyvä otsaosa, painunut nenänselkä, pieni satulanmuotoinen nenä, painuneet posket, täyteläiset, epäselvät, kuperat huulet ja epäsäännöllisen muotoiset korvat;
• ohut, kuiva, ryppyinen iho, joskus papulaarinen ihottuma;
• kyynelrauhasten riittämätön toiminta, usein tulehdussairaudet (keratiitti, blefariitti jne.);
• huulen ja kitalaen viat;
• kynsivauriot, paronykia;
• jalkojen ja/tai käsien viat, kämmenten ja jalkaterien hyperkeratoosi;
• rintarauhasten ja nännien riittämätön kehitys (joskus niiden puuttuminen);
• immuunipuutos, ekseema;
• taipumus hengityselin- ja ruoansulatussairauksiin sekä nenäverenvuotoon.

Erilaiset merkkien yhdistelmät ja niiden intensiteetti määräävät ektodermaalisen dysplasian kulun yksittäiset variantit.

Komplikaatiot ja seuraukset

Ektodermaalista dysplasiaa sairastavien potilaiden tulisi välttää hallitsemattomia lämpövaikutuksia. Imeväisten ruumiinlämpöä on seurattava jatkuvasti. Vanhemmille lapsille on tarjottava tarvittavat ennaltaehkäisevät ja viilentävät toimenpiteet – erityisesti viileiden juomien säännöllinen nauttiminen, vaatteiden kostuttaminen ja ilmastointilaitteiden käyttö.

Suuontelon ja hampaiden hoito on aloitettava mahdollisimman varhain – niiden toimivuuden ylläpitämiseksi ja ulkonäön optimoimiseksi. Oikomishoidon apu koostuu usein korjaavien levyjen asentamisesta ja poskionteloiden kohotuksesta sekä sitä seuraavasta hammasimplantaatista. Tukevat hammasproteesit ovat mahdollisia. [ 11 ]

Ektodermaalisen dysplasian hypohidroottisessa muodossa, johon liittyy immuunipuutos, tarvitaan immuunijärjestelmää tukevia lääkkeitä sekä infektiotautien tehohoitoa tai hematopoieettisten kantasolujen siirto.

Jos patologista oireyhtymää ei havaita varhaislapsuudessa, heikentynyt lämmönsäätely voi aiheuttaa aivovaurioita, jotka lopulta johtavat kuolemaan. Riittävän ja oikea-aikaisen diagnoosin sekä pätevän hoidon avulla potilailla on mahdollisuus elää normaalia elämää ilman, että sen kesto lyhenee negatiivisesti. [ 12 ]

Diagnostiikka ektodermaalinen dysplasia

Ektodermaalisen dysplasian diagnoosi tehdään usein säännöllisten kuumetapausten tai myöhäisen hampaiden puhkeamisen jälkeen. Hikirauhasten toimintahäiriö ja puuttuminen varmistetaan ihobiopsialla tai ei-invasiivisella konfokaalimikroskopialla. Myös kämmenten ja jalkojen grafiittijälkiä on mahdollista tutkia.

Hikijärjestelmän toiminnan laatua arvioidaan pilokarpiinin aiheuttaman hikoilun numeerisella arvioinnilla. Diagnoosin varmistamiseksi tehdään geneettisiä testejä ja tutkitaan perinnöllinen anamneesi.

Geneettinen arviointi sisältää EDA-geenisekvenssin suoran sekvensoinnin mutaatioiden havaitsemiseksi.[ 13 ]

Perinnöllisen anamneesin arviointi suoritetaan yhdessä äidin objektiivisen tilan määrittämisen kanssa. Usein hänellä on tiettyjä merkkejä, jotka viittaavat patologian kantajuuteen. Tällaisia oireita ovat kuiva iho, ohentuneet ja heikentyneet hiukset sekä alikehittyneet rintarauhaset.

EDA-geenin häiriintyneen muodon kantajuuden geneettiset tutkimukset ovat usein ongelmallisia usein saatavien väärien negatiivisten tulosten vuoksi. Siksi käytetään muita geneettisen tutkimuksen menetelmiä kantajuuden osoittamiseksi, erityisesti multipleksiligaasireaktiota.

Epäiltyä ektodermaalista dysplasiaa sairastaville potilaille tehtävään instrumentaaliseen diagnostiikkaan voi sisältyä seuraavat toimenpiteet:

• ultraäänitutkimus ja EKG;
• ihon biopsia hikirauhasten tilan arvioimiseksi;
• hiusten rakenteen mikroskopia;
• Leukojen röntgenkuvaus hampaiden alkeisrakenteiden laadun määrittämiseksi.

Laboratoriotestit, kuten täydellinen verenkuva, voivat viitata eosinofiilitasojen muutokseen ja anemiaan, mutta tällaiset muutokset eivät ole spesifisiä ektodermaaliselle dysplasialle.

Differentiaalinen diagnoosi

Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia erotetaan ensisijaisesti taudin hydroottisesta variantista (Cloustonin oireyhtymä). Näiden kahden patologian oireilla on paljon yhteistä, mutta hydroottisessa muodossa hikirauhaset toimivat, joten kseroderma ja hypertermia voivat puuttua. Myös kaikki olemassa olevat ektodermaalisten dysplasioiden tyypit ja tietyt iktyoosimuodot erotetaan toisistaan. [ 14 ]

Hoito ektodermaalinen dysplasia

Ektodermaalisen dysplasian hoito-ohjelma määräytyy olemassa olevien sairauksien mukaan, ja siihen kuuluu oireenmukaisten lääkkeiden käyttö elinikäisen erityishoidon taustalla, joka määrätään potilaalle elämäntapana ja johon kuuluu ylikuumenemisen ja fyysisen rasituksen välttäminen. Hoitotaktiikka riippuu myös potilaan iästä. [ 15 ]

Systeemisen hoidon perussuunta on toisen sukupolven H1-antihistamiinisalpaajien käyttö, koska ne eivät pysty tunkeutumaan veri-aivokalvon läpi, sopivat pitkäaikaiseen käyttöön ja ovat käteviä käyttää (kerran päivässä). Varhaislapsuudessa voidaan käyttää ensimmäisen sukupolven H1-antihistamiinisalpaajia, mikä johtuu näiden lääkkeiden lievästä rauhoittavasta ominaisuudesta. [ 16 ]

Ektodermaalisessa dysplasiassa käytetään ehdottomasti ulkoisia terapeuttisia aineita ihon pehmentämiseksi ja suojaamiseksi. Valittuja lääkkeitä voivat olla:

• hydrofiilistä pohjaa ja 5% ureaa sisältävät pehmentävät aineet;
• syramideihin tai vaseliiniin perustuvat voiteet, joiden käyttötiheys on vähintään 2 kertaa päivässä (remissiojakson alkaessa siirry käyttöön 1-2 päivän välein);
• lääketieteelliset ja kosmeettiset tuotteet, jotka on tarkoitettu kuivan ja ärtyneen ihon hoitoon.

Potilaille, joilla on kohonnut SCORAD-indeksi (20–40 ja yli 40), määrätään ulkoisesti aktiivisia kortikosteroideja:

• mometasonifuroaattivoide 0,1% päivittäin yöllä 21 päivän ajan;
• voidaan korvata 0,005-prosenttisella flutikasonipropionaatilla.

Jos paikallisesti käytettäviin kortikosteroideihin ei ole vastetta, määrätään paikallisia kalsineuriinin estäjiä - esimerkiksi takrolimuusivoidetta 0,1 % kahdesti päivässä kolmen kuukauden ajan tai kunnes oireet häviävät.

Vitamiinivalmisteista on tarkoituksenmukaista ottaa vain D3-vitamiinia ₍ kolekalsiferolia) ja vasta veren kalsidiolipitoisuuden arvioinnin jälkeen. Kolekalsiferolia määrätään 1000–1600 IU päivässä 1–2 kuukauden ajan.

Fysioterapiaan kuuluu valohoidon käyttö:

• UVA1 (340–400 nm) akuutissa vaiheessa, uusiutumisen tai vaikean vaiheen aikana jopa 5 kertaa viikossa 1,5–3 kuukauden ajan;
• UVB-kapeakaistainen (311–313 nm) kroonisiin patologisiin muotoihin.

Ektodermaalista dysplasiaa sairastaville potilaille määrätään lisäksi oireenmukaisia lääkkeitä yhteistyössä muiden kapeiden erikoisalojen lääkäreiden kanssa: hammaslääkäri, gastroenterologi, pulmonologi jne.

Lääkkeitä käytetään yhdessä säännöllisen ulkoisen kosteuttavien ihotautituotteiden kanssa, kuten:

• Radevit on ihoa suojaava aine, joka parantaa trofismia ja kudosten uudistumista. Sillä on tulehdusta estäviä, pehmentäviä ja kosteuttavia ominaisuuksia. Radevitia ei käytetä allergioiden eikä A-, E- ja D-vitamiinin liikatuotannon yhteydessä.
• Lipikar on kosmeettinen lipiditasoja palauttava tuote, joka pehmentää ja ravitsee ihoa. Sitä voidaan käyttää missä iässä tahansa, myös vastasyntyneillä.
• Emolium on monimutkainen pehmentävä aine, joka kosteuttaa jopa ihon syviä kerroksia ja palauttaa suojaavan lipidikerroksen. Sisältää natriumhyaluronaattia, ureaa, sheavoita ja makadamiaöljyä. Voidaan käyttää vastasyntyneestä lähtien, jos ei ole allergiaa lääkkeen koostumukselle.
• La-Cree on tehokas tuote, joka sisältää luonnollisia kasviöljyjä ja -uutteita, lesitiiniä ja allantoiinia. Voide pehmentää tehokkaasti, poistaa kutinaa, punoitusta ja ihon hilseilyä sekä ehkäisee tulehdusreaktioiden syntymistä.

Koska ektodermaalista dysplasiaa sairastavien potilaiden tila pahenee kesällä, mikä liittyy ympäristön lämpötilan nousuun ja lisääntyneeseen auringon aktiivisuuteen, niin näinä kuukausina

Ennaltaehkäisy

Perinnöllisen ektodermaalin dysplasian kehittymistä on lähes mahdotonta estää: on mahdollista vain lievittää patologian oireita. Monissa tapauksissa geenimutaatiota sairastavien potilaiden elämä voidaan tehdä mahdollisimman mukavaksi, koska kliinisen kuvan vakavuus riippuu suurelta osin paitsi perinnöllisestä tekijästä, myös sen yhdistelmästä ulkoisten olosuhteiden ja potilaan elämäntavan kanssa. Perustava tekijä on sukulaisten ja vanhempien rakkaus ja osallistuminen. Lääkärin kanssa neuvoteltuaan on tarpeen miettiä lapsen kuntoutusjärjestelmää: tehdä muutoksia ravitsemukseen, neuvotella hammaslääkärin ja hammasteknikon kanssa, tasapainottaa tärkeimmät kohdat, jotka vaikuttavat hoidon laatuun ja potilaan sopeutumiseen yhteiskuntaan.

On myös tärkeää määrittää oireyhtymän esiintyminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan arvioida lapselle aiheutuvat riskit. Tämä voidaan tehdä kryotyypityksen avulla – vastasyntyneen vauvan kromosomiston tutkimuksella napanuoraveren analyysin avulla.

Sairaan vauvan saamisen todennäköisyyttä voidaan määrittää lääketieteellisten geneetikkojen avulla DNA-testillä, kun lapsi on vielä äidin kohdussa. Todennäköisyystekijöitä eivät ole pelkästään oireyhtymän esiintymistapaukset suvussa, vaan myös tietyt stressitekijät ennen raskautta tai sen aikana.

Koeputkihedelmöityksen käyttö mahdollistaa taudin kehittymisen välttämisen lapsella jo hedelmöitysvaiheessa. IVF-menetelmässä hankitaan useita alkioita: ennen kuin ne "istutetaan" äidin kehoon, tarkistetaan perinnöllisen patologian riskit.

Ennuste

Valitettavasti ektodermaalista dysplasiaa sairastavia potilaita ei voida parantaa: oireyhtymään on saatavilla vain oireenmukaista hoitoa. Varhaislapsuuden potilaat voivat kuolla lämmönsäätelyhäiriöiden ja sekundaarisen infektion vuoksi. Tauti ei yleensä vaikuta aikuisten potilaiden elinajanodotteeseen.

On erittäin tärkeää havaita sairaus varhaisessa iässä, jotta hoito voidaan aloittaa välittömästi. Tämä estää kompleksien ja fobioiden kehittymisen lapsella ja parantaa sosiaalista sopeutumista. Yleensä määrätään monimutkainen ja melko monimutkainen hoito, johon osallistuu eri lääketieteellisten profiilien asiantuntijoita.

Yhtä tärkeää on noudattaa kaikkia lääkäreiden suosituksia. Jos kaikki suunnitellaan ja säädetään huolellisesti, potilas pystyy elämään normaalia elämää patologiasta huolimatta. On otettava huomioon, että taudin kulku on suotuisampi, kun potilas asuu viileässä ja kosteassa ilmastossa.

Ektoderminen dysplasia on harvinainen mutta monimutkainen sairaus, jota ei voida parantaa. Oikea-aikainen diagnoosi ja laadukas oireenmukainen ja kattava korjaus kuitenkin mahdollistavat potilaille pääsyn eroon useimmista kivuliaista ilmenemismuodoista ja riittävän ja täyteläisen elämän.

Ektodermaalisesta dysplasiasta johtuva vamma

Ektodermaalista dysplasiaa sairastavat lapset, jotka ilmenevät useiden hammassairauksien yhdistelmänä muiden ektodermaalista alkuperää olevien anatomisten rakenteiden häiriöiden kanssa, tunnistetaan yleensä vammaisiksi lapsiksi. Kuitenkin vähäisten patologisten muutosten ja lievän taudinkulun yhteydessä vammaisuusryhmän määrittäminen voidaan evätä, koska ektodermaalisen dysplasian diagnoosi itsessään ei ole ehdoton perusta lapsen tunnustamiselle vammaiseksi.

Potilaan työkyvyn arviointi suoritetaan aikaisintaan 12 kuukauden kuluttua diagnoosista, tarvittavien hoito- ja kuntoutustoimenpiteiden suorittamisen jälkeen. Jos lääkärit hoidon jälkeen vahvistavat synnynnäisten kehityshäiriöiden aiheuttaman pysyvän kehon toimintakyvyn heikkenemisen, tässä tapauksessa voidaan odottaa, että hänelle määrätään vammaisuusryhmä, joka vastaa olemassa olevien patologioiden vakavuutta.

Miten ihmiset elävät ektodermaalisella dysplasialla?

Ektodermaalisen dysplasian ilmenemismuotojen torjunta jatkuu potilailla koko heidän elämänsä ajan. Potilasta seuraavat eri erikoisalojen lääkärit: lastenlääkäri, oikomishoidon erikoislääkäri, ortopedi, puheterapeutti, psykologi, neurologi, geneetikko, korva-, nenä- ja kurkkutautilääkäri ja ihotautilääkäri. Tarvittaessa he hakeutuvat leukakirurgien hoitoon.

Lukuisien kliinisten tutkimusten ja havaintojen perusteella asiantuntijat ovat määrittäneet luettelon tärkeimmistä suosituksista ektodermaalisesta dysplasiasta kärsiville potilaille:

• Seuraa säännöllisesti kehon lämpötilaa, vakauta se pyyhkimällä kostealla ja viileällä pyyhkeellä, suihkussa käymällä, nauttimalla viileitä juomia ja käyttämällä ilmastointia oleskelualueella. Liikunnan aikana käytä kosteita, kevyitä vaatteita. Ota tarvittaessa kuumetta alentavia lääkkeitä.
• Käy säännöllisesti lääkärissä oireiden ja esiintyvien vaivojen mukaan. Jos kyynelnesteen eritys on vähäistä, käytä erityisiä silmätippoja. Kuivan ihon poistamiseksi käytä säännöllisesti kosteusvoiteita.
• Syö vain nestemäistä ruokaa, käytä tarvittaessa keinotekoisia sylkivalmisteita, vältä kuumien ja kuivien ruokien ja tuotteiden syömistä.
• Tarjoaa hammasproteeseja.
• Perhesuunnittelua tulisi tehdä vasta perinnöllisyysneuvonnan jälkeen.
• Noudata karieksen ehkäisytoimenpiteitä, suorita varhainen remineralisoiva hoito ja fluoraus.

Näitä suosituksia noudattavat potilaat elävät täysin normaalia elämää, perustavat perheitä ja ovat sosiaalisesti aktiivisia. Samalla läheisten ymmärrys ja osallistuminen ovat erittäin tärkeitä.