Omphalocele

Napatyrä (napanuoran tyrä, napatyrä, alkiotyrä) on vatsaontelon elinten pullistuma navan tyvessä olevan keskiviivan aukon läpi.

Napakymppi on kehityshäiriö, jossa vatsaontelon elimet kehittyvät organogeneesin varhaisen häiriintymisen seurauksena osittain alkion ulkopuolelle. Tämä aiheuttaa paitsi näiden elinten epänormaalia kehitystä, myös vatsaontelon ja rintakehän muodostumisen häiriöitä. Tyrän pullistumaa peittää tyräpussi, joka koostuu ulkopuolelta lapsivedestä ja sisäpuolelta vatsakalvosta, joiden välissä on mesenkyymi (Varganovin hyytelö).

Napatiseelessä elinten pullistumat peittyy ohuella kalvolla, ja ne voivat olla pieniä (vain muutama suolen silmukka) tai sisältää suurimman osan vatsaontelon elimistä (suolisto, mahalaukku, maksa). Välittömiä vaaroja ovat sisäelinten kuivuminen, hypotermia ja nestehukka veden haihtumisen vuoksi sekä vatsakalvon infektio. Napatiseeleä sairastavilla imeväisillä on erittäin korkea muiden synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyys, mukaan lukien suoliston atresia; kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin syndrooma; sekä sydän- ja munuaispoikkeavuuksia, jotka tulisi tunnistaa ja arvioida ennen leikkausta.

ICD-10-koodi

Q79.2. Eksomfalos.

Epidemiologia

Napakymppisairautta sairastavan lapsen ilmaantuvuus on 1–2 tapausta 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden, eikä sukupuolten välillä ole merkittäviä eroja. Useimmat napakymppisairastavista lapsista syntyvät täysiaikaisina.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mikä aiheuttaa napakehän?

Napanuoran etiologiaa ja patogeneesiä koskevat käsitykset ovat edelleen ristiriitaisia. Uskotaan, että kahdella tekijällä on merkittävä rooli napanuoran alkion tyrän synnyssä: heikentynyt suoliston rotaatio ensimmäisessä rotaatiovaiheessa ja etummaisen vatsanpeitteen alikehittyminen. Suoliston rotaation häiriintyminen ilmenee tilapäisen "fysiologisen" napatyrän säilymisenä, joka muodostuu 5 viikon ikäiselle alkiolle suoliston ja vatsaontelon kasvunopeuksien välisen eron vuoksi ja häviää itsestään 11. kehitysviikkoon mennessä.

Toinen teoria on, että napapesäke on "runkovarren pysyvyys alueella, jota normaalisti hoitaa somatopleura". Tämä ajatus vatsakalvon, lapsiveden ja varren mesodermin lateraalisen mesodermin korvaamisen epäonnistumisesta selittää napapesäkkeessä havaittavien poikkeavuuksien monimuotoisuuden kloaakin ekstrofiasta Cantrellin pentadiin.

Miten omphalocele ilmenee?

Napakymppilapsilla on usein useita yhdistettyjä vikoja muissa elintärkeissä elimissä ja järjestelmissä sekä kromosomipoikkeavuuksia. Useimmiten nämä ovat synnynnäisiä sydänvikoja, munuaisvikoja, ortopedisia vikoja jne. Pieniin napakymppiin liittyy usein avoin ruskuaistiehyt.

Omfaloseelin ja Downin oireyhtymän sekä kromosomien 13 ja 18 trisomian yhdistelmä on mahdollinen.

Napakymppi on osa Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää, joka tunnetaan myös nimellä OMG-oireyhtymä (napakymppi-makroglossia-gigantismi). Tälle oireyhtymälle napakymppien lisäksi on ominaista (kuten nimestä voi päätellä) suuren kielen läsnäolo, joka joskus aiheuttaa hengitysvaikeuksia, sekä gigantismi, joka ilmenee useimmiten parenkymaalisten elinten gigantismina (hepatosplenomegalia, haiman hyperplasia), joka voi ilmetä hyperinsulinismina ja hypoglykemiana, jotka ovat erityisen vaarallisia vastasyntyneillä. Luuston osittaista gigantismia esiintyy harvemmin.

Napakymppi on joskus osa vakavia poikkeavuuksia, kuten Cantrellin pentadia ja kloaakin ekstrofiaa, joiden hoito on erittäin vaikeaa ja useimmissa klinikoissa antaa edelleen pettymyksiä. Yhdistettyjen leesioiden vakavuus ja niiden parannettavuus määräävät napakymppipotilaan tilan vakavuuden ja ennusteen sekä tanatogeneesin tai vammaisuuden: johtava rooli ei usein ole napakymppillä, vaan yhdistelmäepämuodostumilla tai geneettisillä oireyhtymillä. Kaikki edellä mainittu sanelee tarpeen havaita napakymppi varhaisessa vaiheessa synnytystä edeltävällä kaudella, jotta raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä voidaan tehdä oikea-aikainen päätös.

Luokitus

Napatäplän työluokituksen mukaan etupään vatsaontelon seinämän (tyrän aukon) vian koosta ja tyräpussin sisällön tilavuudesta riippuen napatäplät erotetaan pienistä, keskikokoisista ja suurista. Pienten ja keskikokoisten tyrien sisältö on yleensä suolisilmukoita (pienessä yksi tai useampi). Suuri napatäplä sisältää aina paitsi suolisilmukoita myös maksan.

Tyrän ulkoneman muodon mukaan erotetaan puolipallon muotoiset, pallomaiset ja sienenmuotoiset tyrät.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Miten tunnistaa naphaloseele?

Napakymppiä voidaan visualisoida ultraäänellä 14. raskausviikosta alkaen. Äidin alfafetoproteiinipitoisuuden (AFP) määrittäminen on erittäin informatiivinen; sen pitoisuus on koholla synnynnäisissä epämuodostumissa. Tässä tapauksessa (AFP-määrän lisääntyessä) on tarpeen tutkia sikiö huolellisesti yhdistelmäepämuodostumien varalta. Jos napakymppiä havaitaan yhdessä parantumattomien epämuodostumien tai geneettisten poikkeavuuksien kanssa, odottaville vanhemmille voidaan neuvoa raskauden keskeyttämistä.

Pienen tai keskikokoisen napatäplän omaavat lapset voivat syntyä luonnollisesti, ellei keisarileikkaukselle ole muita syitä. Suurten napatäplien tapauksessa synnytystapa valitaan yksilöllisesti kussakin yksittäistapauksessa. Keisarileikkaus on yleensä suositeltavaa tyrän ohuiden kalvojen repeämisriskin vuoksi.

Napakymppien prenataalinen diagnoosi

Napanuoran diagnosointi lapsen syntymän jälkeen ei yleensä aiheuta vaikeuksia. Pienen napanuoran tapauksessa synnytyssairaalassa napanuoran hoidossa voi kuitenkin tapahtua virheitä, joilla on vakavia seurauksia. Yleensä tämän tyyppisessä poikkeavuudessa olevissa tyräkalvoissa on yksi tai kaksi suolisilmukkaa, eli muodostuman tilavuus on pieni, ja tällainen napanuora näyttää usein paksuuntuneelta napanuoralta. Jos lääkäri tai kätilö ei tunnistanut pientä napanuoraa ja asetti puristavan puristimen tai sidoksen napanuoran varjojen ja ihon rajalle ja katkaisi loput napanuorasta, suolen seinämä voi vaurioitua. Siksi epävarmoissa tapauksissa (paksun napanuoran, napanuoran verisuonten dysplasian yhteydessä) on tärkeää muistaa pieni napanuora ja asettaa sidos vähintään 10–15 cm:n etäisyydelle ihon reunasta. Tällainen vastasyntynyt on vietävä välittömästi kirurgiseen sairaalaan tutkittavaksi. Sivuttainen röntgenkuvaus voi vahvistaa tai sulkea pois pienen napanuoran diagnoosin. Napanuoran tapauksessa suoliston silmukoita (kaasukuplia) havaitaan napanuoran kalvoissa vatsan etuseinän ulkopuolella, kun taas vatsaontelon ja napanuoran kalvojen välisen yhteyden puuttuessa vatsan etuseinän eheys ei vaarannu röntgenkuvassa. Ottaen huomioon, että yhdistelmäepämuodostumat eivät ole harvinaisia napanuoran tapauksessa, pakolliseen potilastutkimusprotokollaan kuuluu rintakehän ja vatsaontelon röntgenkuvauksen lisäksi pystyasennossa aivojen, vatsaontelon ja retroperitoneaalisen tilan ultraäänitutkimus sekä sydämen ja suurten verisuonten ultraäänitutkimus.

Naphaloseelen hoito

Kun annetaan ensiapua lapselle, jolla on napakymppi synnytyssairaalassa, on kiinnitettävä erityistä huomiota hänen ruumiinlämmön ylläpitämiseen ja tyräpussin suojaamiseen haitallisilta ulkoisilta vaikutuksilta. Napakymppipotilaat tarvitsevat ensiapua.

Napanuoran hoitomenetelmän valinta riippuu tyrän koosta, potilaan tilasta ja sairaalan kapasiteetista, jossa hoito suoritetaan. Se voi olla konservatiivinen tai kirurginen ja tapahtua yhdessä tai useammassa vaiheessa.

Naphaloseelen konservatiivinen hoito

Viime vuosina elvytyksen kehittyessä ja elvytystuen parantuessa konservatiivista hoitoa on käytetty erittäin rajoitetuissa tapauksissa, kun jostain syystä oletetaan, että kirurginen toimenpide tulisi lykätä. Tällaisia taktiikoita voidaan käyttää valtavien napanuoratyrien tai niiden yhdistelmään useiden vakavien kehityshäiriöiden kanssa. Useimmiten näihin tarkoituksiin käytetään parkitusliuoksia, kuten povidoni-jodia, merbromiinia ja 5-prosenttista kaliumpermanganaattiliuosta. Tyräpussi kiinnitetään potilaan päälle pystysuoraan asentoon napanuorajäännöksestä, ja tyräkalvoja käsitellään yhdellä luetelluista liuoksista useita kertoja päivässä, jolloin muodostuu tiivis kuori, jonka alle muodostuu vähitellen arpi, joka muodostaa suuren vatsatyrän. Tällä menetelmällä on kuitenkin monia vakavia haittoja (kalvojen infektio, niiden repeämä, pitkä paranemisaika, voimakkaat kiinnikkeet jne.), joten sitä tulisi käyttää vain poikkeuksellisissa tapauksissa.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Napanuoran kirurginen hoito

Kirurginen hoito voi olla radikaalia (vatsanpeitteiden kaikkien kerrosten ompelu kerrokselta elinten upottamisen jälkeen vatsaonteloon) tai vaiheittaista. Toinen vaihtoehto sisältää vatsan etuseinämän asteittaisen muodostamisen auto- tai alloplastisten materiaalien avulla välivaiheissa.

Radikaali interventio on ensisijainen toimenpide, jota suoritetaan tapauksissa, joissa viskero-abdominaalinen epäsuhta (tyrämuodostuman tilavuuden ja vatsaontelon tilavuuden suhde) on kohtalainen, eikä vatsan etuseinämän kerros kerrokselta tehty ompelu aiheuta merkittävää vatsaontelon paineen nousua. Näin ollen radikaali leikkaus tehdään yleensä pienille ja keskisuurille napakotille, harvemmin suurille napakotille.

Jos pieni napatiehyt yhdistetään vitelliinitiehyen kanssa, radikaalia interventiota täydennetään vitelliinitiehyen resektiolla. On muistettava, että lähes minkä tahansa napatiehyen osa, harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta pienissä tyrissä, on malrotaatio, joka on ohutsuolen ja paksusuolen yleinen suoliliepe, joten vatsaonteloon upottaessa elimiä paksusuolen tulisi siirtyä vasemmalle kyljelle ja ohutsuolen oikealle kyljelle vatsaontelon keskelle. Leikkauksen vatsaontelonsisäisen vaiheen päätyttyä etuseinämän haava ompelu tehdään kerros kerrokselta, jolloin muodostuu "kosmeettinen" napa.

Suurimmat vaikeudet ilmenevät suurten napakotilien hoidossa, joissa on merkittävä viskero-abdominaalinen epäsuhta, kun radikaali leikkaus on mahdotonta vatsaontelon sisäisen paineen jyrkän nousun vuoksi. Tällaisissa tapauksissa on käytettävä erilaisia vaiheittaisia kirurgisia hoitoja.

Vuonna 1945 bostonilainen Robert Gross kuvasi vaiheittaisen kirurgisen hoidon menetelmän suurille napanuoratyrioille. Ensimmäisessä vaiheessa poistettiin tyräkalvot, upotettiin elimet mahdollisimman syvälle vatsaonteloon, erotettiin vatsanpeitteiden iholäpät leveästi lannealueelle asti ja ompeltiin iho vatsanpuoleisen tyrän muodostamiseksi. Toisessa vaiheessa vatsanpuoleinen tyrä poistettiin (L-2 vuoden iässä). Tällä hetkellä tätä menetelmää ei käytännössä käytetä, koska sillä on monia haittoja (voimakas adheesioprosessi, vatsanpuoleisen tyrän suuri koko, vatsaontelon tilavuuden lisäämisen edellytysten puute, koska lähes kaikki elimet sijaitsevat ihotyräpussissa).

Merkittävä edistysaskel suurten naphaloseelien hoidossa tapahtui vuonna 1967, kun Schuster kuvasi menetelmän, jossa faskiaalisen vian kokoa pienennettiin väliaikaisesti muovisuojuksella.

Sitten vuonna 1969 Allen ja Wrenn ehdottivat yksikerroksisen silastisen päällysteen käyttöä, joka ommellaan faskiaalisen vian reunoihin ja jonka jälkeen tyrämuodostelman tilavuutta pienennetään asteittain manuaalisen puristuksen avulla, mikä mahdollistaa tyräseinämän viivästyneen primaarisen sulkemisen. Heti kun intervention ensimmäisessä vaiheessa suoliston liikkuvuus palautuu, se tyhjenee ja tilavuus pienenee, seuraa toinen vaihe (yleensä 3–14 päivän kuluttua) – pussin poistaminen ja etuseinämän radikaali plastiikkakirurgia tai nyt pienen vatsahernian muodostaminen. Tämä menetelmä on edelleen tärkein tämän patologian hoidossa ja sitä käytetään tällä hetkellä.

Kirurginen tekniikka suuren napakotilan vaiheittaiseen hoitoon. Leikkaus alkaa viillolla tyrämuodostuman ympärillä olevaan ihoon. Kun on varmistettu, ettei kaikkia elimiä voida upottaa kudoksiin, silikonipussi, jossa on silastinen pinnoite, ommellaan vatsan etuosan pehmusteen lihas-aponeuroottiseen reunaan. Tämä pussi peittää sen osan tyrän sisällöstä, joka on onnistuneesti asetettu vatsaonteloon. Pussi sidotaan elinten päälle ja kiinnitetään potilaan yläpuolelle pystysuoraan asentoon. Kun elimet laskeutuvat itsestään pussista vatsaonteloon, pussia sidotaan yhä alemmas (suhteessa vatsanpeitteisiin), jolloin sen tilavuus pienenee, mutta jonkinasteinen puristus on sallittua. Toisessa vaiheessa pussi poistetaan (7–14 päivän kuluttua) ja vatsan etuosan pehmusteet ompelemalla radikaalisti kerros kerrokselta pienen vatsanpuoleisen tyrän muodostamiseksi. Tässä tapauksessa kirurgisen hoidon viimeinen vaihe (vatsanpuoleisen tyrän poistaminen vatsanpeitteiden kerros kerrokselta ompelemalla) suoritetaan 6 kuukauden iässä.

On olemassa menetelmiä, joita käytetään menestyksekkäästi synteettisen tai biologisen alkuperän allotransplantaation käyttöön, ommeltuna etummaisen vatsanpeitteen faskiaaliseen vikaan laastarin muodossa, jos kyseessä on voimakas viskeroabdominaalinen epäsuhta.

Leikkauksen jälkeinen hoito

Leikkauksen jälkeisenä varhaisvaiheena tehdään keuhkojen tekohengitystä, kivunlievitystä ja antibakteerista hoitoa. Hoidon ratkaiseva osa on täydellinen parenteraalinen ravitsemus koko vatsanpeitteiden paranemisjakson ja suolen toiminnan palautumisen ajan. Lapsilla, joilla on yhdistettyjä vakavia poikkeavuuksia leikkauksen jälkeisenä aikana, on ratkaistava näiden poikkeavuuksien oikea-aikainen korjaaminen, mikä edellyttää näiden erikoisalojen lääkäreiden osallistumista hoitoon. Erityistä huomiota tulisi kiinnittää Besquit-Wiedemannin oireyhtymää sairastaviin potilaisiin, joilla on taipumus vaikeaan hypoglykemiaan. Verensokeritason huolellinen hallinta auttaa ehkäisemään tätä tilaa ja estämään enkefalopatian kehittymistä tällaisilla potilailla.

Napakymppien ennuste

Kaikki napakymppipotilaat, joilla ei ole muiden elinten ja järjestelmien kuolemaan johtavia epämuodostumia, selviävät. Kuitenkin, kun napakymppiin yhdistetään erilaisia poikkeavuuksia, niiden oikea-aikainen diagnosointi sekä yhteistyö muiden erikoisalojen lääkäreiden kanssa mahdollistavat paitsi vakavista synnynnäisistä sydänvioista, munuaisvioista, keskushermoston vioista ja tuki- ja liikuntaelimistön vioista kärsivien lasten parantamisen, myös heille hyväksyttävän elämänlaadun tarjoamisen, mikä on mahdollista vain moniammatillisessa lastensairaalassa, jonka kaikilla asiantuntijoilla ja yksiköillä on laaja kokemus tämän monimutkaisen patologian omaavien vastasyntyneiden hoidosta. Potilaiden osastohoitoa tulisi jatkaa kuntoutuksen täydelliseen päättymiseen asti useiden vuosien ajan.