Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kystinuria
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Kystinuria on perinnöllinen munuaistiehyiden vika, jossa aminohappo kystiinin imeytyminen on heikentynyt, sen erittyminen virtsaan lisääntyy ja virtsateihin muodostuu kystiinikiviä. Oireita ovat munuaiskolikin kehittyminen kivien muodostumisen vuoksi ja mahdollisesti virtsatieinfektio tai munuaisten vajaatoiminnan oireet. Diagnoosi perustuu kystiinin erittymisen määrittämiseen virtsaan. Kystinurian hoitoon kuuluu päivittäisen nesteen nauttimisen lisääminen ja virtsan alkalisointi.
Kystinurian syyt
Kystinuria periytyy autosomissa peittyvästi. Heterotsygoottisilla kantajilla voi havaita lisääntynyttä kystiinin erittymistä virtsaan, mutta harvoin niin paljon, että se muodostaisi kiviä.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Kystinurian patofysiologia
Ensisijainen vika on kystiinin tubulaarisen takaisinimeytymisen rajoittuminen munuaisissa, mikä lisää sen pitoisuutta virtsassa. Kystiini liukenee huonosti happamaan virtsaan, joten jos sen pitoisuus virtsassa ylittää sen liukoisuuden, virtsaan muodostuu kystiinikiteitä, jotka muodostavat kystiinikiviä.
Myös kahden välttämättömän aminohapon (lysiini, ornitiini, arginiini) takaisinimeytyminen heikkenee, mikä ei aiheuta merkittäviä ongelmia, koska näillä aminohapoilla on kystiinin kuljetusjärjestelmästä riippumaton vaihtoehtoinen kuljetusjärjestelmä. Lisäksi nämä aminohapot liukenevat virtsaan paremmin kuin kystiini, eikä niiden lisääntynyt erittyminen johda kiteiden saostumiseen ja kivien muodostumiseen. Myös niiden imeytyminen ohutsuolessa (ja kystiinin imeytyminen) vähenee.
Kystinurian oireet
Kystinurian oireet, useimmiten munuaiskoliikki, ilmenevät yleensä 10–30 vuoden iässä. Obstruktiivisesta uropatiasta johtuen voi kehittyä virtsatieinfektio ja munuaisten vajaatoiminta.
Röntgenpositiivisia kystiinikiviä muodostuu munuaisaltaan tai virtsarakon alueelle. Hirvensarvikivet ovat yleisiä. Kystiiniä voi esiintyä virtsassa kellertävänruskeina kuusikulmaisina kiteinä. Liiallinen kystiinimäärä virtsassa voidaan havaita syanidinitroprussiditestillä. Diagnoosi vahvistetaan, kun havaitaan kystiinin päivittäinen eritys yli 400 mg/vrk (yleensä alle 30 mg/vrk).
Kystinurian hoito
Lopulta kehittyy yleensä loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta. Virtsan kystiinipitoisuuksien alentaminen vähentää munuaisvaurioita. Tämä saavutetaan lisäämällä virtsan määrää. Nesteen saannin tulisi olla riittävä tuottamaan noin 3–4 litraa virtsaa päivässä. Nesteytys on erityisen tärkeää yöllä, kun virtsan pH laskee. Virtsan alkalisointi pH-arvoon yli 7,4 natrium- tai kaliumbikarbonaatilla 1 mEq/kg suun kautta kahdesti päivässä ja asetatsoliamidilla 5 mg/kg (enintään 250 mg) suun kautta yöllä lisää merkittävästi kystiinin liukoisuutta. Jos runsas nesteen saanti ja virtsan alkalisointi eivät vähennä kivien muodostumista, voidaan kokeilla muita aineita. Penisillamiini (7,5 mg/kg 4 kertaa päivässä ja 250–1000 mg suun kautta 4 kertaa päivässä vanhemmilla lapsilla) on tehokas, mutta toksiset vaikutukset rajoittavat sen käyttöä. Noin puolella potilaista kehittyy toksisia oireita, kuten kuumetta, ihottumaa, nivelkipua tai harvemmin nefroottista oireyhtymää, pansytopeniaa tai SLE:n kaltaisia reaktioita. Kystinuriaa voidaan hoitaa kaptopriililla (0,3 mg/kg suun kautta 3 kertaa päivässä), mutta se ei ole yhtä tehokas kuin penisillamiini, mutta on huomattavasti vähemmän myrkyllinen.