Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Fruktoosiaineenvaihdunnan häiriö
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Fruktoosiaineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien puutos voi olla oireeton tai aiheuttaa hypoglykemiaa.
Fruktoosi on monosakkaridi, jota esiintyy suurina pitoisuuksina hedelmissä ja hunajassa, ja se on myös sakkaroosin ja sorbitolin osa.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Fruktoosi-1-fosfaatti-aldolaasin (aldolaasi B) puutos
Tämän entsyymin puutos johtaa synnynnäisen fruktoosi-intoleranssin kliiniseen oireyhtymään. Periytymismalli on autosomaalisesti peittyvä; esiintyvyydeksi arvioidaan 1/20 000 syntyneestä. Lapsi on terve, kunnes hän nauttii fruktoosia; sen jälkeen fruktoosi-1-fosfaatti kertyy aiheuttaen hypoglykemiaa, pahoinvointia ja oksentelua, vatsakipua, hikoilua, vapinaa, sekavuutta, uneliaisuutta, kouristuksia ja koomaa. Pitkäaikainen fruktoosin nauttiminen voi johtaa kirroosiin, kehitysvammaisuuteen ja proksimaaliseen munuaistiehyiden asidoosiin, johon liittyy fosfaatin ja glukoosin menetys virtsassa.
Diagnoosiin viittaavat oireet yhdessä äskettäisen fruktoosin nauttimisen kanssa, ja se vahvistetaan maksaentsyymitestillä tai hypoglykemian indusoinnilla fruktoosia laskimoinfuusiona annoksella 200 mg/kg.
Mutanttigeenin heterotsygoottisten kantajien diagnoosi ja tunnistaminen voidaan tehdä myös suoralla DNA-testillä. Akuuttiin hoitoon kuuluu glukoosin anto hypoglykemian hoitamiseksi; fruktoosi, sakkaroosi ja sorbitoli on jätettävä ruokavaliosta kokonaan pois. Monille potilaille kehittyy lopulta vastenmielisyys fruktoosia sisältäviä ruokia kohtaan. Ennuste on erinomainen hoidon kanssa.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Fruktokinaasin puutos
Tämän entsyymin puutos aiheuttaa hyvänlaatuisen fruktoosipitoisuuden nousun veressä ja virtsassa (hyvänlaatuinen fruktosuria). Periytymismalli on autosomaalisesti peittyvä; esiintyvyys on noin 1/130 000 syntyneestä. Tila on oireeton ja diagnosoidaan sattumalta havaitsemalla virtsassa muita pelkistäviä aineita kuin glukoosia.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Fruktoosi-1,6-bifosfataasin puutos
Kun tämä entsyymi on puutteellinen, glukoneogeneesi heikkenee, mikä johtaa hypoglykemiaan, ketoosiin ja asidoosiin nälkiintymisen aikana. Tämä sairaus voi olla kohtalokas vastasyntyneellä iällä. Perintömalli on autosomaalisesti peittyvä; esiintymistiheys on tuntematon. Sairaudet, joihin liittyy ruumiinlämmön nousu kuumeisiin lukuihin, voivat laukaista kohtauksia. Akuutissa vaiheessa hoitoon kuuluu glukoosin anto suun kautta tai laskimoon. Paastonsietokyky paranee yleensä iän myötä.