Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Pyruvata-aineenvaihdunnan häiriö
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Pyruvaattidehydrogenaasin puutos
Pyruvaattidehydrogenaasi on monientsyymikompleksi, joka vastaa asetyyli-CoA:n muodostumisesta pyruvaatista Krebsin sykliä varten. Tämän entsyymin puutos johtaa kohonneisiin pyruvaattipitoisuuksiin ja siten kohonneisiin maitohappopitoisuuksiin. Periytymismalli on X-kromosomiin kytkeytynyt tai autosomaalisesti peittyvä.
Oireiden vaikeusaste vaihtelee, mutta niihin kuuluu aina maitohappoasidoosi ja rakenteellisia keskushermoston poikkeavuuksia ja muita postnataalisia muutoksia, mukaan lukien aivokuoren, aivorungon ja tyvitumakkeiden kystiset muutokset; ataksia; ja psykomotorinen jälkeenjääneisyys. Diagnoosi vahvistetaan ihon fibroblastientsyymitestauksella, DNA-testillä tai näiden yhdistelmällä. Ehdottomasti tehokasta hoitoa ei ole, vaikka vähähiilihydraattinen ruokavalio ja ruokavalion tiamiinilisä ovat olleet tehokkaita joillakin potilailla.
[ 7 ]
Pyruvaattikarboksylaasin puutos
Pyruvaattikarboksylaasi on entsyymi, joka on tärkeä glukoneogeneesille pyruvaatista ja alaniinista, joita muodostuu lihaksissa. Puutos voi olla primaarinen tai sekundaarinen holokarboksylaasisyntetaasin, biotiinin tai biotinidaasin puutteesta; periytyy autosomaalisesti peittyvästi molemmissa tapauksissa ja maitohappoasidoosia esiintyy.
Primaarisen puutteen esiintyvyys on alle 1/250 000 syntymästä, mutta se voi olla korkeampi tietyissä Amerikan alkuperäiskansojen populaatioissa. Tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat psykomotorinen jälkeenjääneisyys, johon liittyy kohtauksia ja spastisuutta. Laboratoriopoikkeavuuksia ovat hyperammonemia; maitohappoasidoosi; ketoasidoosi; kohonneet plasman lysiini-, sitrulliini-, alaniini- ja proliinipitoisuudet; ja lisääntynyt alfa-ketoglutaraatin erittyminen. Diagnoosi vahvistetaan entsyymitestillä viljellyistä ihon fibroblasteista.
Toissijainen puutos on kliinisesti samanlainen kuin primaarinen puutos, ja siihen liittyy hypotrofiaa, kouristuksia ja muita orgaanisia asidurioita.
Tehokasta hoitoa ei ole, mutta valikoiduille potilaille, joilla on primaarinen puutos, sekä kaikille potilaille, joilla on sekundaarinen puutos, tulee antaa suun kautta biotiinia 5–20 mg kerran vuorokaudessa.