Glaukooma lapsilla

Glaukooma on lapsuudessa harvinainen sairaus. Lapsuusiän glaukooma yhdistää suuren joukon erilaisia sairauksia. Useimmat lapsuusiän glaukooman muodot ovat seurausta silmän etuosan ja etukammiokulman rakenteiden epämuodostumista.

Patofysiologisesta mekanismista riippumatta useimmilla taudin muodoilla on samanlaisia kliinisiä oireita, jotka yleensä eroavat merkittävästi aikuisten glaukoomasta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Glaukooman oireet

Silmämunan suureneminen

Lasten kovakalvo ja sarveiskalvo ovat vähemmän jäykät, joustavammat ja joustavammat kuin aikuisilla. Korkea silmänpaine johtaa monissa tapauksissa silmämunan venymiseen ja silmän ulkokuoren ohenemiseen. Näitä muutoksia esiintyy harvoin glaukoomassa, joka kehittyy kahden vuoden iän jälkeen.

[ 5 ], [ 6 ]

Sarveiskalvon muutokset

Sarveiskalvon epiteeli ja strooman halkaisijan kasvu kestää helposti, mutta Descemetin kalvo ja endoteeli ovat paljon huonompia. Sarveiskalvon venymisen edetessä Descemetin kalvoon ilmestyy repeämiä (Haabin striae), jotka sijaitsevat samankeskisesti tai lineaarisesti. Tällaisten muutosten seurauksena voi esiintyä sarveiskalvon turvotusta. Useimmat infantiilin glaukooman (varhaislapsuuden glaukooman) oireet ovat seurausta sarveiskalvon turvotuksesta.

[ 7 ], [ 8 ]

Valonarkuus ja kyynelvuoto

Ilmeisesti valonarkuus liittyy sarveiskalvon samenemiseen ja halkaisijan kasvuun. Joissakin tapauksissa voimakas kyynelvuoto jäljittelee kyynelkanavan tukkeutumista.

Optiikan levyn kaivaminen

Kuten vanhemmillakin potilailla, infantiilissa glaukoomassa näköhermon välilevyn kaivautuminen tapahtuu. Lapsuuksilla kaivautuminen voi kuitenkin olla korjattavissa; näköhermon välilevyn kaivautumisen aste lapsilla ei ole tarkka ennustearvo.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Taittovirheet ja strabismus

Sarveiskalvon ja kovakalvon venyminen johtaa merkittäviin taittovirheisiin. Näiden virheiden oikea-aikainen korjaaminen on tärkeää amblyopian ehkäisemiseksi. Myös strabismus, erityisesti epäsymmetrisen glaukooman yhteydessä, provosoi amblyopian kehittymistä. Jos afakiaa sairastavalla lapsella taittokyky muuttuu likinäköisyyden suuntaan, samanaikainen glaukooma on suljettava pois.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Primaarinen synnynnäinen glaukooma

Primaarinen synnynnäinen glaukooma (trabekulodysgeneesi: primaarinen infantiili glaukooma) on yleisin lapsuusiän glaukooman muoto, ja sitä esiintyy yhdellä 10 000 elävänä syntyneestä. Tauti on yleensä molemminpuolinen, mutta epäsymmetrisiä ja jopa yksipuolisia muotoja esiintyy. Yhdysvalloissa ja Englannissa se on yleisempi pojilla kuin tytöillä, mutta Japanissa tilanne on päinvastainen. Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa periytyminen on polygeenistä eli monitekijäistä. Lähi-idässä se periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Gonioskopia paljastaa useita piirteitä.

1. Iiriskiinnityksen poikkeavuudet:
   • iiriksen tasainen kiinnitys trabekulaariseen vyöhykkeeseen kovakalvon kannuksen etu- tai takapuolella.
   • iiriksen kovera kiinnityskohta, jossa sen tyven pinta näkyy trabekulaarisen verkoston yläpuolella, sädekehän ja kovakalvon kannuksen vieressä.
2. Kovakalvon kannuksen puuttuminen tai alkeellisuus.
3. Hyvin leveä, venytetty etukammion kulma.
4. Schlemmin kanavan näkyvän patologian puuttuminen.
5. Joskus iiriksessä havaitaan patologisia muutoksia.

6. Amorfiset kudokset, joissa verisuonet kulkevat iiriksestä Schwalben renkaaseen (Barkanin kalvo). Goniotomia tai trabekulotomia ovat yleisiä ensisijaisia kirurgisia toimenpiteitä silmänpaineen alentamiseksi.

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä

Kuvattaessa patologisesti tiivistynyttä ja anteriorisesti siirtynyttä Schwalben rengasta käytetään termiä "takimmainen alkiotaksoni". Axenfeld-Riegerin oireyhtymään liittyy:

• iridokorneaaliset kiinnikkeet;
• iiriksen korkea kiinnitys trabekulaan, ja kovakalvon kannus peittyy;
• Iirispuutoksiin kuuluvat strooman oheneminen, surkastuminen, ektopia pupillit ja suonikalvon ektropium.

Glaukoomaa esiintyy noin 60 prosentilla sairastavista.

Riegerin oireyhtymä

Kun systeemiseen patologiaan liittyy edellä mainittuja silmämunan muutoksia, käytetään termiä "Riegerin oireyhtymä". Tämän oireyhtymän yleinen patologia sisältää:

• kasvojen keskiviivan hypoplasia;
• telecanthus, jolla on leveä, litteä nenänjuuri;
• hampaiden poikkeavuus - yläleuan etuhampaiden puuttuminen, mikrodontia, anodontia;
• napanuoratyrä;
• synnynnäiset sydänviat;
• johtava kuulonalenema;
• kehitysvammaisuus;
• pikkuaivojen hypoplasia.

Vaikka taudin autosomaalisesti dominantti periytyminen on vahvistettu, geneettistä vikaa ei ole vielä tunnistettu. Riegerin oireyhtymässä on raportoitu kromosomien 4, 6, 11 ja 18 poikkeavuuksia.

Aniridiat

Harvinainen synnynnäinen molemminpuolinen poikkeavuus, joka esiintyy eri muodoissa: satunnaisesti ja autosomaalisesti dominanttisti periytyvänä. Glaukoomaa esiintyy 50 %:lla yksilöistä. Glaukooman patomorfologialla on useita ilmenemismuotoja. Joissakin tapauksissa etukammion kulma on vapaa goniosynekioista, kun taas toisissa synekioiden asteittainen kehittyminen voi johtaa sekundaariseen sulkukulmaglaukoomaan.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Oireyhtymät, mukaan lukien lapsuuden glaukooma

Joissakin synnynnäisissä sairauksissa on silmämunan etuosan, kuten etukammion kulman, iiriksen ja linssin, vikoja. Joissakin tapauksissa nämä sairaudet johtavat glaukoomaan.

Sturge-Weberin oireyhtymä (kasvojen angiooma)

Tämä oireyhtymä sisältää klassisen kolmikon:

1. kasvojen violetit telangiektasiat;
2. kallonsisäiset angioomat;
3. glaukooma.

Glaukooma, lähes aina toispuolinen, diagnosoidaan noin 1/3:lla Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavista potilaista. Se voi ilmetä jo nuorella iällä, mutta monissa tapauksissa se ilmenee vanhemmilla lapsilla. Taudin patofysiologia on monipuolinen ja liittyy samojen sairauksien kehittymiseen kuin synnynnäisessä glaukoomassa - lisääntynyt episkleraalinen laskimopaine, etukammion kulman rakenteiden ennenaikainen vanheneminen. Lisäksi suonikalvon hemangioomien muodostumisen mahdollisuus lisää suonikalvon vaurioitumisen tai verenvuotokomplikaatioiden riskiä silmänsisäisen leikkauksen aikana. Tautia esiintyy satunnaisesti, ja on olemassa yksittäisiä raportteja perinnöllisistä tapauksista.

Ihon marmoroituminen synnynnäisissä telangiektasioissa

Harvinainen oireyhtymä, joka on monella tapaa samanlainen kuin Sturge-Weberin oireyhtymä. Siihen liittyy verisuonisairauksia, joihin liittyy ihovaurioita ja joihin kuuluu laikukas iho, episodisia kohtauksia, aivohalvauksia ja glaukooma.

Neurofibromatoosi

Glaukooma voi esiintyä neurofibromatoosissa tyypissä I. Se liittyy usein ipsilateraaliseen iiriksen tai silmäluomen koloboomaan ja silmäkuopan plexiformisiin neuroomoihin. Prosessin etiologiaan liittyy useiden tekijöiden yhdistelmä, mukaan lukien sekä etukammion kulman kudosten patologia että neurofibromatoosin aiheuttama kulman sulkeutuminen.

Rubinstein-Taybin oireyhtymä

Harvinainen oireyhtymä, jolle on ominaista hypertelorismi, silmien antimongoloidinen vinous, ptoosi, pitkänomaiset silmäripset, leveät sormet ja suurentuneet varpaat. Glaukooma johtuu todennäköisesti etukammiokulman kehittymättömyydestä.

Petersin poikkeama

Petersin anomalia kuvataan synnynnäiseksi sarveiskalvon keskiosan sameudeksi, joka liittyy strooma-, Descemetin kalvo- ja endoteelivaurioihin. Petersin anomaliassa glaukooma voi olla läsnä syntymästä lähtien tai se voi kehittyä penetroivan keratoplastian jälkeen.

Nuoruusiän avokulmaglaukooma

Tämä autosomaalisesti dominantisti periytyvä glaukooman muoto on harvinainen. Yhteys lq-markkereihin on havaittu. Kliininen tutkimus ei ole informatiivinen; gonioskopia ei paljasta etukammion kulman patologiaa. Histologinen tutkimus paljastaa trabekulaarisen verkoston yksittäisiä patologioita.

Toissijainen glaukooma

Afakinen glaukooma

Potilailla, joille on tehty kaihileikkaus lapsuudessa, tätä glaukooman muotoa esiintyy 20–30 %:n esiintymistiheydellä. Tauti voi alkaa useita vuosia leikkauksen jälkeen. Patogeneesi ei ole täysin selvä, vaikka joissakin tapauksissa se liittyy etukammion kulman patologisten muutosten kehittymiseen. Jotkut lähteet yhdistävät afaakisen glaukooman tietyntyyppisiin kaihiin, mukaan lukien ydinkaihi ja pysyvä lasiaisen hyperplasia (PVH). Tärkeä riskitekijä on mikroftalmo. Ei tiedetä, missä määrin itse kirurginen toimenpide on vastuussa glaukooman esiintymisestä. Tautia on vaikea hoitaa ja sen ennuste on epäsuotuisa.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Keskosten retinopatia

Glaukooma voi esiintyä vaikeassa keskosten retinopatiassa, jolle on ominaista verkkokalvon täydellinen vaurio. Sairauden mekanismi on monitekijäinen, mukaan lukien neovaskularisaatio, silmäkulman sulkeutuminen ja pupillin tukkoisuus.

Linssin patologia ja sen vuorovaikutus iiriskalvon kanssa

Sferofakiaa (pieni pallomainen linssi) sairastavilla potilailla on taipumus linssin etusijoittumiseen ja glaukooman kehittymiseen. Tauti voi ilmetä sekä eristyneenä sferofakiana että Weil-Marchesanin oireyhtymän oireyhtymänä. Homokystinuriassa, vaikka linssit olisivat normaalin kokoisia, ne ovat myös alttiita etusijoittumiselle ja glaukooman kehittymiselle.

Juveniili ksantogranuloma

Juveniili ksantogranuloma on hyvänlaatuinen ihosairaus, joka esiintyy usein ihossa ja harvemmin silmänsisäisenä prosessina ja voi johtaa glaukoomaan. Glaukooma on yleensä seurausta verenvuodosta.

Glaukooma tulehduksellisissa silmäsairauksissa

Glaukooma voi syntyä uveiitin seurauksena. Hoidon tavoitteena on tukahduttaa tulehdus. Akuutti trabekuliitti eli trabekulaarisen verkoston tukkeutuminen eritteellä johtaa joissakin tapauksissa myös glaukooman kehittymiseen.

Vamma

Silmämunan tylppään traumaan liittyvä glaukooma ilmenee, kun:

• hyphema (veri tukkii trabekulaarisen verkoston);
• kulman taantuma (tyypillistä glaukooman myöhäiselle puhkeamiselle).

Glaukooman luokittelu

Mikään olemassa olevista lapsuuden glaukooman luokituksista ei ole tyydyttävä. Useimmissa luokituksissa glaukooma jaetaan primaariseen ja sekundaariseen. Primaarisessa glaukoomassa silmänpaineen nousu johtuu synnynnäisestä silmänsisäisen nesteen ulosvirtauksen häiriöstä. Sitä vastoin sekundaarinen glaukooma kehittyy silmämunan muiden osien patologisen prosessin tai systeemisen sairauden taustalla. Tässä luvussa käytetään Hoskinsin (D. Hoskins) ehdottamaan anatomiseen luokitteluun perustuvaa luokitusta.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Lapsuusiän glaukooman diagnosointi

Näöntarkkuuden heikkeneminen näillä potilailla johtuu näköhermon vauriosta, sarveiskalvon samentuneisuudesta, kaihista ja amblyopiasta. Amblyopian ongelmia ei pidä liioitella, se jää usein huomaamatta. Oikea-aikaisella silmänhoidolla näöntarkkuus voi parantua.

Monet aikuisten tavanomaiset tutkimusmenetelmät eivät sovellu pienille lapsille avohoidossa. Tietokoneperimetria ja tonometria ovat avohoidossa vaikeita tehdä esikouluikäisille lapsille, ja arvet ja sarveiskalvon samentumat vaikeuttavat näköhermon tutkimusta. Usein glaukoomaa sairastavan lapsen täydelliseen diagnostiseen tutkimukseen tarvitaan anestesiaa.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Glaukooman lääkehoito

Monissa lapsuusiän glaukooman muodoissa konservatiivinen hoito on tehotonta. Sitä määrätään yleensä silmänpaineen vakauttamiseksi ennen leikkausta. Yleinen yhdistelmä on oraalinen tai laskimonsisäinen asetatsolamidi yhdessä betaksalolin ja pilokarpiinin kanssa. Käytetyt annokset vaihtelevat, mutta niiden tulee perustua tiukasti painokiloihin.

[ 36 ], [ 37 ]

Glaukoomaleikkaukset

Lapsuusiän glaukooman hoitoon on kehitetty monia kirurgisia toimenpiteitä.

Goniotomia

Leikkaus on erityisen tehokas trabekulodysgeneesin tapauksissa, mutta se vaatii kirkkaan sarveiskalvon. Sarveiskalvon repeämät voivat peittää näkymän, ja tällaisissa tapauksissa tehdään trabekulotomia.

Anestesiaohjattu tutkimus nuorilla glaukoomapotilailla

Anestesia- tai rauhoittavat lääkkeet

Anestesiaa tai sedaatiota ei aina tarvita vastasyntyneitä tutkittaessa. Ketamiini, suksametonium ja intubaatio voivat nostaa silmänpainetta. Halotaani ja monet muut lääkkeet alentavat silmänpainetta.

[ 38 ], [ 39 ]

Mitatut parametrit

1. Silmänpaine mitataan heti anestesian aloittamisen jälkeen. Joka tapauksessa, koska anestesiassa tehty tonometria ei ole tarkka ja luotettava, se ei voi olla ainoa kriteeri glaukooman arviointiin.
2. Sarveiskalvon vaakasuora ja pystysuora halkaisija limbuksesta limbukseen. Mittaaminen on vaikeaa merkittävästi suurentuneissa silmissä ja silloin, kun limbus ei ole selvästi erottuva.
3. Sarveiskalvon tutkiminen Descemet-kalvon repeämien varalta ja sen yleisen läpinäkyvyyden arviointi.
4. Taittuminen: Likinäköisyyden eteneminen voi heijastaa silmän koon kasvua.
5. Silmämunan koon tutkiminen ultraäänellä.
6. Näköhermolevyn tutkimus, kaivauksen halkaisijan ja näköhermolevyn suhteen arviointi sekä levyjen reunojen kunnon arviointi.

* Diagnoosin tekemisessä on suositeltavaa jättää huomiotta aiemmat tutkimustiedot puolueellisten arvion välttämiseksi.

Yttrium-alumiinigranaatti (YAG) -lasergoniotomia

Vielä ei tiedetä, johtaako tämä toimenpide silmänpaineen kompensaatioon pidempiaikaisesti kirurgiseen goniotomiaan verrattuna.

Trabekulotomia

Se on ensisijainen leikkaus primaarisen synnynnäisen glaukooman hoidossa, kun etukammion kulmasta ei ole mahdollista saada hyvää näkyvyyttä.

Yhdistelmätrabekulotomia-trabekulektomia

Tämä toimenpide on erityisen hyödyllinen, kun etukammion kulman patologiaan liittyy muita silmänsisäisiä poikkeavuuksia.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Trabekulektomia

Nuorilla potilailla suodatustyynyt ovat harvinaisia. 5-fluorourasiilin (5-FU), mitomysiinin ja paikallisen sädehoidon käyttö pidentää suodatustyynyjen kestoa.

Syklokryoterapia

Silmänsisäistä nestettä tuottavan sädekehän tuhoamista käytetään tapauksissa, joissa muut kirurgiset toimenpiteet eivät ole tuottaneet odotettua vaikutusta.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Endolaseri

Endolaserin käyttö antaa hyviä tuloksia.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

Drenaation implantaatio

Tällä hetkellä implantaatioon käytetään monenlaisia dreenejä. Niitä ei yleensä käytetä ensisijaisen leikkauksen aikana, vaan vain tapauksissa, joissa edellinen leikkaus oli tehoton. Dreenimallien ja kirurgisten tekniikoiden parannusten myötä vakavat komplikaatiot, kuten hypotensio, ovat vähentyneet.