Goldenharin oireyhtymä

Silmä-korva-nikamadysplasia, kuten tätä melko harvinaista synnynnäistä sairautta myös kutsutaan, vaikuttaa yleensä kasvojen toisen puoliskon elinten kehitykseen: silmiin, korviin, nenään, pehmeään kitalaeseen, huuliin ja leukaan. Se on erillinen kasvojen mikrosomian tyyppi, jossa luuston, hermo-lihaskudosten ja muiden pehmytkudosten osien (ensimmäisen ja toisen kidusraon johdannaiset) kohdunsisäisen alikehittyneisyyden vuoksi kasvojen toisen puoliskon ulkoelimet ovat huomattavasti pienempiä. Hyvin harvoin tämä sairauus on molemminpuolinen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että kallon ja kasvojen alueen kohdunsisäisten poikkeavuuksien rakenteessa silmä- ja korva-nikamakirjon sairaudet seuraavat sellaisia patologioita kuin huulihalkio ja suulakihalkio, sekä yhdessä että erikseen. Ulkomaisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa mainittu Goldenharin oireyhtymän esiintyvyys on yksi lapsi 3,500–7000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Tämä oireyhtymä diagnosoidaan yhdellä tuhannesta kuurosta vastasyntyneestä. Noin 70 %:ssa tapauksista vauriot ovat yksipuolisia, molemminpuolisissa vioissa ne ovat selvempiä toisella puolella, ja niistä oikea puoli on vallitseva esiintyvyyssuhteella 3:2. Sukupuolijakauma - jokaista kolmea poikalasta kohden on kaksi tyttöä.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Syyt Goldenharin oireyhtymä

Amerikkalaisen lääkärin M. Goldenharin 1950-luvun alussa kuvaama silmien, korvien ja selkärangan dysplasian yhdistelmä on ikuistettu hänen nimellään. Tätä harvinaista synnynnäistä sairautta ei ole vielä tutkittu paljon, mutta useimpien tutkijoiden mielipide on sama siinä, että sen etiologinen syy on geneettinen alttius. Perintötyyppiä ei ole tällä hetkellä määritetty, tautitapaukset ovat satunnaisia. On raportteja autosomaalisesti dominantisti periytyvästä perinnöstä. Tätä tautia sairastavilla potilailla on kromosomipoikkeavuuksia. Hypoteettisesti riskitekijöitä silmä-korva-nikamarakenteiden dysplastisten vaurioiden omaavan lapsen syntymälle ovat sukulaisuussuhteet, äidin keskenmenot ennen lapsen syntymää sekä eksogeeninen tai endogeeninen teratogeneesi, erityisesti odottavan äidin diabetes mellitus tai ruoansulatusperäinen lihavuus.

Sairaan lapsen saamisen riski geneettisellä kantajalla on 3 %, ja lapsen, jolla on tämä vika, toistumisen riski yhdessä perheessä on 1 %.

[ 9 ]

Synnyssä

Patogeneesi perustuu, jälleen hypoteettisesti, alkion ensimmäisen ja toisen kidusraon alueella mahdollisesti esiintyvään verenvuotoon, joka osuu samaan aikaan verenkierron lähteen korvautumisen kanssa tällä alueella. Stapediaalisen valtimon verenkierto korvautuu ulomman kaulavaltimon verenkierrossa. Tänä aikana ja tässä paikassa tapahtuva verisuonihalvaus johtaa solujen lisääntymisen patologisiin muutoksiin ja luu-lihasten, hermojen ja muiden pehmytkudosten osien epänormaaliin muodostumiseen, jotka kehittyvät ensimmäisen ja toisen kidusraon johdannaisista.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Oireet Goldenharin oireyhtymä

Kasvojen mikrosomian ensimmäiset merkit havaitaan pääasiassa silmämääräisesti vastasyntyneen tutkimuksessa. Tyypillisiä oireita ovat kasvojen epäsymmetria, silmäkuopan epänormaali koko ja sijainti, korvalehtien muodonmuutos spesifisten korvalehden "ulkonemien" muodossa, kun taas muita muutoksia ulkokorvassa voi olla poissa, sekä alaleuan kehittymättömyys.

Lapsen kasvaessa oireet tulevat selvemmiksi. Goldenhar-fenotyyppiin kuuluvat korvan (mikrotia), silmien, nenän, pehmeän kitalaen, huulten ja leuan kehityshäiriöt. Yksi tyypillisistä oireista on koristoomien (epibulaaristen dermoidien) esiintyminen silmämunan pinnalla. Nämä ovat kasvainmuodostelmia, jotka sisältävät kudoksia, jotka eivät ole tyypillisiä niiden sijainnille (karvatupet, talirauhaset ja hikirauhaset, fibroosi-rasvakudos). Tämä oire on spesifinen 70 %:lle Goldenhar-oireyhtymän tapauksista. Silmäsairauksiin voi kuulua (25 %:ssa tapauksista tai enemmän) lipodermoideja silmämunan uloimmassa sidekalvossa, yläluomen columbae-kalvot, silmän liikelihasten viat ja silmän muoto, jossa silmämunien ulkokulmat ovat alaspäin roikkuvat. Harvoin (enintään 5 %:ssa tapauksista) havaitaan silmän sarveiskalvon pientä läpimittaa, iiriksen läpimittaista vikaa tai puuttumista, yläluomen roikkumista, silmämunan alikehittyneisyyttä ja pientä kokoa, strabismusta ja kaihia.

Korvalehtien kehityshäiriöt ovat yleisimpiä. Ne ovat epämuodostuneita ja huomattavasti normaalia pienempiä (noin 80 %:lla potilaista), puolella oireyhtymää sairastavista potilaista ne sijaitsevat epänormaalisti ja ulkoinen korvakäytävä saattaa puuttua (40 %:lla potilaista). 55 %:lla potilaista oli välikorvan kehityshäiriöitä ja kuulon heikkenemistä.

Hyvin tyypillinen Goldenarch-oireyhtymän (85 %) merkki on alaleuan ulokkeiden kehittymättömyys, ja kasvolihakset, ylä- ja alaleuat ovat myös usein epäsymmetrisiä ja alikehittyneitä. Suuonteloa tutkittaessa havaitaan korkealle kaareva kitalaki, joskus halkio, avoin purenta, liian leveä suuaukko, kielihalkio ja ylimääräinen frenulum.

Hieman alle puolessa tapauksista esiintyi nikamien alikehittyneisyyttä, useimmiten kaularangan alueella - kiilamainen, yhteenkasvanut, hemivertebrae, skolioosi, kolmanneksessa - selkärankahalkio, kylkiluiden epämuodostumat, viidenneksessä - kampurajalka.

Alle kolmanneksella Goldenharin oireyhtymätapauksista oli sydän- ja verisuonipoikkeavuuksia (kammioväliseinämäaukko, avoin valtimotiehyt, Fallot'n tetralogia, aortan ahtauma tai täydellinen tukkeutuminen). Vaihteleva-asteista kehitysvammaisuutta havaittiin kymmenesosalla tätä oireyhtymää sairastavista potilaista.

On olemassa useita luokituksia, jotka heijastavat taudin vaiheita tai pikemminkin sen vakavuusastetta. Kattavin on OMENS. Se erottaa kolme vaurion vakavuusastetta kullekin hemifakiaalisen mikrosomian epämuodostumien kohteelle: silmät (kiertorata), alaleuka (mandibule), korva (ear), kasvohermo (facial nerve) ja luuston luut (skeletal). Koska vikoja on useita ja jokainen rakenne vaurioituu yleensä vaihtelevassa määrin, se näyttää suunnilleen tältä: O2M3E3N2S1*. Tähti osoittaa muiden kuin kraniofakiaalisten kohteiden vikojen esiintymisen.

SAT-luokitus keskittyy kolmeen pääkohteeseen: luustoon, korvalehteen ja pehmytkudokseen. Tämän luokituksen mukaan luuston epämuodostumat luokitellaan viiteen vaiheeseen (S1:stä S5:een), korvalehden rakenteen häiriöt neljään vaiheeseen (AO:sta A3:een) ja pehmytkudospuutokset kolmeen vaiheeseen (T1:stä T3:een). Näin ollen taudin lievin vaihe on S1A0T1 ja vakavat epämuodostumat S5A3T3. SAT-järjestelmä on edellistä heikompi, koska siinä ei näy merkittäviä vaurioita.

Jotkut kirjoittajat erottavat hemifakiaalisen mikrosomian tyyppejä vauriokohteisiin liittyvän fenotyypin perusteella. Tässä luokittelussa Goldenhar-tyyppi erotetaan erilliseksi tyypiksi, jolla on omat erityiset kehityshäiriönsä.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Tämän synnynnäisen sairauden seuraukset ja komplikaatiot riippuvat suoraan epämuodostumien vakavuudesta. Jotkut epämuodostumat ovat elämän kanssa yhteensopimattomia, kun taas toiset, kuten purennan virheasento, voivat aiheuttaa useita haittoja. Paljon riippuu oikea-aikaisesta hoidosta. Jos aikaa menetetään, lapsella, jolla on tämä sairaus, kehittyy kasvojen luiden hypoplasia, joka on etenevä ja yhä havaittavampi. Nieleminen ja pureskelu vaikeutuvat. Myös näkö- ja kuulosairaudet etenevät. Kaikkien heikkenemisten seurauksena on vakavia fyysisiä haittoja ja psyykkistä epämukavuutta, jotka vaikuttavat lapsen ja hänen vanhempiensa elämänlaatuun.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostiikka Goldenharin oireyhtymä

Yleensä tämän synnynnäisen poikkeavuuden alustava diagnoosi tehdään vastasyntyneellä, kun kasvojen epäsymmetria havaitaan yhdessä muiden spesifisten näköoireiden kanssa.

Tämän taudin diagnoosin selventämiseksi käytetään erilaisia diagnostisia menetelmiä. Yksi ensimmäisistä on kuulontarkkuuden määrittäminen, koska ulko- ja sisäkorvan vaurioita esiintyy lähes jokaisessa tapauksessa ja ne herättävät ensimmäisenä huomiota. Varhainen kuulontutkimus johtuu tarpeesta estää lapsen jääminen jälkeen psykoveraalisessa kehityksessä. Varhaisessa iässä lapsi diagnosoidaan unen aikana. Käytetään seuraavia menetelmiä: impedanssimetria, kuuloherätepotentiaalien rekisteröinti (elektrokokleografia, otoakustinen emissio) ja tietokoneaudiometria.

Vanhemmille lapsille testataan leikkisästi puheaudiometrialla. Instrumentaalisia ja subjektiivisia kuulotutkimuksia suositellaan tehtäväksi kuuden kuukauden välein seitsemän vuoden ajan.

Ensisijaiset konsultaatiot tulisi tehdä leukakirurgin, silmälääkärin, oikomishoidon erikoislääkärin, ortopedin ja korva-, nenä- ja kurkkutautilääkärin kanssa mahdollisten kehityshäiriöiden diagnosoimiseksi. Asiantuntijat määräävät instrumentaalisia diagnostisia toimenpiteitä ja testejä tarvittaessa havaittujen patologioiden perusteella. Yleensä määrätään EKG, röntgen ja sisäelinten ultraäänitutkimus.

Kolmen vuoden iän jälkeen lapselle määrätään ajallisten vyöhykkeiden tietokonetomografia.

Tämän diagnoosin saaneet lapset tarvitsevat konsultaatioita useiden asiantuntijoiden kanssa kehityshäiriöiden esiintymisestä riippuen: audiologi, puheterapeutti-defektologi, kardiologi, nefrologi, neurologi ja muut.

[ 24 ], [ 25 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnostiikka suoritetaan muiden synnynnäisten kraniofakiaalisten epämuodostumien, kuten: dysostoosien - mandibulaari-kasvo-, hemifakiaalien, akrofakiaalien, muiden hemifakiaalien mikrosomioiden, Kaufmanin ja orofakiaalien-digitaalisen oireyhtymän, Chargen yhdistyksen, kanssa.

Hoito Goldenharin oireyhtymä

Kallon ja selkärangan sekä muiden elinten ja järjestelmien epämuodostumien monimuotoisuus potilailla, joilla on tämä synnynnäinen patologia, johtaa monivaiheiseen hoitoon monien asiantuntijoiden toimesta. Lievissä tapauksissa lasta tarkkaillaan jopa kolme vuotta, ja sitten aloitetaan kirurginen hoito.

Vaikeissa synnynnäisissä epämuodostumissa käytetään ensin kirurgista hoitoa (vauvaikäisellä tai ennen kahden vuoden ikää). Tämän jälkeen suoritetaan oireenmukaista kompleksista hoitoa. Goldenharin oireyhtymää ei voida parantaa ilman monivaiheista leikkausta. Kirurgisten toimenpiteiden määrä ja laajuus riippuvat patologioiden vakavuudesta. Tällaisille potilaille tehdään yleensä kompressio-distraktio-osteosynteesi; leukanivelen, ala- ja yläleuan endoproteesit; nenän, ala- ja yläleuan osteotomia, jolla korjataan niiden kehityshäiriöitä ja patologista purentaa; plastiikkakirurgia (genioplastia, nenäleikkaus). Antibiootti- ja vitamiinihoitoa määrätään tulehduksellisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja kuntoutusprosessin nopeuttamiseksi. Leuka- ja kasvojen kirurgisiin toimenpiteisiin määrätään yleensä osteotrooppisia antibiootteja: penisilliinejä, linkomysiiniä, erytromysiiniä.

Penisilliinit ovat luonnollisia yhdisteitä, joita syntetisoivat erilaiset penisilliinihometsienet ja puolisynteettisiä, ja ne perustuvat luonnollisista yhdisteistä eristettyyn 6-aminopenisillaanihappoon. Niiden antibakteerinen kyky perustuu basillien solukalvon hajottamiseen. Ne ovat myrkyttömän vähäisiä ja niillä on laaja annosvalikoima, mutta useimmat lääkeallergiat johtuvat penisilliiniantibiooteista.

Linkomysiini on ensisijainen antibiootti penisilliiniallergioihin, sitä voidaan määrätä lapsille yhden kuukauden iästä alkaen, lääkkeen terapeuttisilla annoksilla on bakteriostaattinen vaikutus, suuremmilla annoksilla on bakterisidinen vaikutus, ja sitä käytetään luiden, nivelten ja pehmytkudosten infektioiden poistamiseen. Vasta-aiheinen vaikeassa munuaisten ja maksan vajaatoiminnassa. Saattaa aiheuttaa allergioita.

Erytromysiini - kuuluu makrolidiryhmän antibakteerisiin aineisiin, sillä on laaja kirjo bakterisidisia vaikutuksia, ja sitä voidaan käyttää oftalmologiassa. Sitä määrätään lapsille yhdestä vuodesta alkaen. Yksi tämän lääkkeen sivuvaikutuksista, samoin kuin reaktio yliannostukseen, on kuulon heikkeneminen, mutta sitä pidetään palautuvana. Siksi lääkettä voidaan määrätä, jos kaksi edellistä ovat sietämättömiä, varsinkin kun profylaktista antibioottihoitoa määrätään lyhyeksi ajaksi. Sen tavoitteena on saavuttaa lääkkeen suurin terapeuttinen tiheys kudoksissa leikkaukseen mennessä. Profylaktinen hoito alkaa tunti tai kaksi ennen leikkausta ja lopetetaan kahden tai kolmen päivän kuluttua.

Kivun läsnäolosta riippuen määrätään kipulääkkeitä. Pienille potilaille määrätään lasten Nurofen, jolla on nopea vaikutus ja joka tarjoaa myös kuumetta alentavan ja tulehdusta estävän vaikutuksen ja melko pitkän vaikutuksen (jopa kahdeksan tuntia). Suurin annos ei saa ylittää 30 mg lapsen painokiloa kohden päivässä.

Kuntoutusjakson aikana on välttämätöntä tarjota lapselle riittävä ravitsemus ja vitamiinit. Määrätään monivitamiinikomplekseja, mukaan lukien askorbiinihappo, retinoli, tokoferoli, D- ja B-vitamiinit.

Infektion ehkäisemiseksi ja leikkauksen jälkeisen turvotuksen ja infiltraattien poistamiseksi käytetään fysioterapeuttista hoitoa ultraviolettisäteilyllä, ultraäänellä ja sähkömagneettisilla aalloilla sekä laser- ja magneettiterapiaa ja niiden yhdistelmää sekä hyperbaarista hapetusta.

Oikomishoitoon kuuluu epäsymmetrisen leukaluun kehityksen ehkäisy, epänormaalin purennan korjaaminen sekä hampaiden ja kasvolihasten valmistelu leikkauksia varten. Oikomishoidon erikoislääkärin suorittama hoito jaetaan vaiheisiin, jotka vastaavat kolmea purennan tyyppiä:

• maito - tärkein hoitovaihe ensimmäisestä lähtien; lapsi ja hänen vanhempansa tutustutetaan patologiaan, komplikaatioiden todennäköisyyteen ja suunhoidon sääntöihin, leukavirheiden korjauslaitteisiin ja he tottuvat tarvittaviin toimenpiteisiin:
• vaihdettavissa - tässä vaiheessa päätehtävänä on korjata purenta, ehkäistä ja korjata leukojen kehityshäiriöitä;
• pysyvä - tässä vaiheessa aloitetut toiminnot jatkuvat, irrotettavat laitteet korvataan hammasraudoilla, erilaisilla kiinnityslaitteilla tarpeen mukaan.

Hoitoa täydentäviä tukitoimenpiteitä suoritetaan saavutettujen tulosten vakiinnuttamiseksi ja ne päättyvät 18 vuoden iässä, kun keho on lähes täysin muodostunut. Koko tämän ajan, aikuisuuteen asti, lapsi on lääkärin valvonnassa, ja taudin vakavuudesta riippuen hänelle määrätään lääkkeitä, vitamiineja ja erilaisia toimenpiteitä tarpeen mukaan. Hoitokompleksi sisältää yleensä terapeuttisia harjoituksia ja työskentelyä kuurojen opettajan ja psykologin kanssa.

Vaihtoehtoinen lääketiede

Goldenharin oireyhtymässä kallon ja nikamarakenteiden kehityshäiriöt viittaavat kirurgiseen toimenpiteeseen, mutta kansanhoito voi olla lisäapu kuntoutusjaksolla. Haluaisin vain muistuttaa, että kansanmenetelmän käyttömahdollisuudesta on ensin keskusteltava lääkärin kanssa.

Terapeuttiset harjoitukset purennan korjaamiseksi

Näitä harjoituksia tulisi tehdä vähintään kaksi kertaa päivässä, ja jokainen niistä tulisi toistaa vähintään kuusi kertaa:

• avaa suusi mahdollisimman leveästi, laske kymmeneen tässä asennossa ja sulje se jyrkästi;
• lähtöasento: kosketa kielen kärkeä kitalaelle, siirrä sitä nostamatta sitä kitalaesta niin pitkälle taakse kuin mahdollista - avaa ja sulje nyt suusi mahdollisimman leveästi useita kertoja;
• Istu alas, aseta kyynärpääsi pöydälle, lepää leukaasi tukevasti vaakasuoraan päällekkäin taitettujen kämmenten varassa - avaa ja sulje suusi useita kertoja (alaleuan tulee olla liikkumatta kämmenilläsi).

On myös hyödyllistä harjoittaa leukoja pureskelemalla säännöllisesti kovia ruokia perusteellisesti.

Goldenarch-oireyhtymälle tyypillisiä dermoidikystoja hoidetaan vain kirurgisesti.

On kuitenkin olemassa myös kansanmenetelmiä kystojen poistamiseksi. Silmät suositellaan puhdistettavaksi rohdoskasvien keitteillä: esimerkiksi voit tehdä keitettä ruiskaunokin kukista, banaaninlehdistä ja kuminansiemenistä ja laittaa kolme tippaa kumpaankin silmään vähintään viisi kertaa päivässä.

Voit pestä silmäsi teelehdillä tai kamomillakukkien keitolla: kolme ruokalusikallista kukkia lasillista kiehuvaa vettä kohden.

Toinen täysin turvallinen ja vitamiinipitoinen resepti: sekoita hunajaa ja viburnum-marjamehua suhteessa 1:1. Ota ensimmäisen viikon ajan yksi gramma seosta aamulla tyhjään vatsaan (tasainen teelusikallinen sisältää kahdeksan grammaa hunajaa), toisella viikolla kaksinkertaista annos, kolmannella viikolla kaksinkertaista se uudelleen ja neljännellä viikolla annos on 10 g hunajaa. Pidä sitten tauko ja toista nauttiminen käänteisessä järjestyksessä alkaen 10 grammasta.

Yrttihoitoa käytetään myös kuulon heikkenemiseen:

• kaada 600 ml kiehuvaa vettä kahden teelusikallisen calamus-juurta päälle, anna hautua 2-3 tuntia, juo kolme ruokalusikallista ennen kolmea ateriaa kuukauden ajan, voidaan toistaa kahden viikon kuluttua;
• Lisää ½ kupillista aniksensiemeniä ruusunmarjaöljyn kanssa, anna seistä viileässä, pimeässä paikassa kolme viikkoa; siivilöi ja hautaa sitten kuukaudeksi, voit toistaa kahden viikon kuluttua;
• Hauduta ja juo ruusun terälehtiteetä rajoituksetta, se kiinteyttää verisuonten seinämiä ja stimuloi veren mikrokiertoa korvissa.

Homeopatia ei voi korvata Goldenarch-oireyhtymään liittyvien useiden epämuodostumien hoitoon tarvittavia kirurgisia toimenpiteitä, mutta homeopaattiset valmisteet voivat edistää nopeaa toipumista leikkauksen jälkeen (Arsenicum album, Staphysagria). Yksilölliset poikkeamat, kuten kuulon heikkeneminen (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), pään ja silmäluomien kasvaimet (Crocus sativus, Graphites, Thuja) sekä potilaan yleistila, voidaan korjata, erityisesti homeopaattisen lääkärin kanssa käydyn konsultaation jälkeen.

[ 26 ], [ 27 ]

Ennaltaehkäisy

Tämän synnynnäisen sairauden ehkäisemiseksi ei ole erityisiä toimenpiteitä. Äidin suotuisa gynekologinen historia, molempien vanhempien terveelliset elämäntavat ja vastuullinen asenne lisääntymiseen lisäävät kuitenkin merkittävästi terveiden lasten saamisen todennäköisyyttä.

Jos epäillään mahdollista patologiaa, alkion kasvoille tehdään ultraäänitutkimus kolmessa ulottuvuudessa 20–24 raskausviikolla: etu-, vaaka- ja sagittaalinen. Tämä tutkimusmenetelmä on 100 %:n tehokkuuden omaava. On olemassa myös muita synnytystä edeltäviä diagnostisia menetelmiä (fetoskopia, testit), joiden avulla perhe voi tehdä johtopäätöksen raskauden pidentämisen tarkoituksenmukaisuudesta.

[ 28 ]

Ennuste

Kattavan tutkimuksen ja kaikkien poikkeavuuksien oikea-aikaisen havaitsemisen (mieluiten vauvaiässä), lapsen vanhempien vastuullisen asenteen sekä pitkäaikaisen ja kattavan hoidon ansiosta tämän sairauden ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa. Noin 75 %:ssa tapauksista kallon ja kasvojen synnynnäisistä vioista kärsivien lasten kokonaisvaltainen hoito ja kuntoutus on tehokasta. Joissakin tapauksissa oikea-aikainen hoito ja plastiikkakirurgia johtavat taudin ulkoisten oireiden puuttumiseen. Lapset opiskelevat yleissivistävissä kouluissa, yliopistoissa ja työskentelevät aikuisina.

Kysymykseen: Kuinka kauan Goldenharin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät? Vastaus on: elämän ja terveyden ennuste riippuu pohjimmiltaan muiden elintärkeiden elinten ja järjestelmien yhdistettyjen vikojen esiintymisestä.

[ 29 ], [ 30 ]