Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hartnupin tauti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Hartupin tautia pidetään autosomaalisesti resessiivisenä. D.N. Baron ym. kuvasivat sen vuonna 1956. Taudille on ominaista pellagroidi-ihottuma, neuropsykiatriset muutokset ja aminoasiduria.
Hartupin taudin syyt ja patogeneesi. Tauti johtuu aminohappo tryptofonin heikosta imeytymisestä tai tämän aineen heikentyneestä takaisinimeytymisestä munuaisissa. Tämän seurauksena aminohappojen aineenvaihdunta häiriintyy, havaitaan aminoasiduriaa ja nikotiinihapon synteesin heikkenemistä. Joidenkin tutkijoiden mukaan tämä sairaus häiritsee tryptofonin imeytymistä ruoansulatuskanavasta ja munuaisista (takaisinimeytyminen). Geenilokus 2 pter-q 32.3 on tunnistettu, ja tautia pidetään perinnöllisenä.
Hartupin taudin oireet. Ihomuutokset alkavat varhaislapsuudessa. Usein toistuvaa dermatiittia esiintyy auringonvalolle altistuvilla alueilla. Iholle ilmestyy eryteema-levyepiteelimäistä ihottumaa, rakkuloita ja vesikkeleitä. Myöhemmin ihon tulehdusoireet vähenevät ja sekundaarinen hyperpigmentaatio säilyy. Joskus havaitaan verisuoniperäistä poikilodermaa ja limakalvovaurioita, kynsien ja hiusten dystrofiaa.
Ihottumiin liittyy neurologisia oireita. Pikkuaivoataksiaa, dementiaa, nystagmusta, ptoosia, diplopiaa ja muita neuropsykiatrisia muutoksia voidaan havaita.
Histopatologia: Epidermiksessä ja dermiksessä havaitaan epäspesifisiä kroonisen tulehduksen merkkejä.
Erotusdiagnoosi. Tauti on erotettava porfyriasta ja pellagrasta. Potilaiden virtsan indolipitoisuus lisääntyy.
Hartupin taudin hoito. Nikotiinihapon (100–200 mg päivässä) ja aurinkovoiteiden pitkäaikaista käyttöä suositellaan.
[ Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?