Hippel-Lindaun tauti (Hippel-Lindau): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Verkkokalvon ja pikkuaivojen angiomatoosi muodostaa oireyhtymän, joka tunnetaan von Hippel-Lindau -tautina. Tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Oireyhtymästä vastaava geeni sijaitsee kromosomin 3 lyhyessä haarassa (3p25-p26). Taudin pääoireita ovat verkkokalvon angiomatoosi, pikkuaivojen, aivojen ja selkäytimen hemangioblastoomat sekä munuaiskarsinoomat ja feokromosytoomat.

Tämän sairauden tyypillinen piirre on kliinisten oireiden monimuotoisuus. Harvoin kaikki taudin patologiset oireet ilmenevät samalla potilaalla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Von Hippel-Lindaun taudin oireet

Neurologinen

Keskushermoston vauriot sijaitsevat lähes aina pikkuaivojen tentorium cerebelli -kalvon alapuolella. Yleisin on pikkuaivojen hemangioblastooma, jonka esiintyvyys on noin 20 %. Samanlaisia vaurioita esiintyy aivoissa ja selkäytimessä, mutta harvemmin. Syringobulbiaa ja syringomyeliaa voidaan havaita.

Sisäelinten vauriot

Munuaiset osallistuvat patologiseen prosessiin, jossa parenkyymisoluista muodostuu karsinoomia tai hemangioblastoomia. Harvemmin esiintyy haiman hemangioomaa. Feokromosytoomaa havaitaan noin 10 %:lla potilaista. Lisäkiveskasvaimen paragangliooma ei ole tyypillinen von Hippel-Lindau -oireyhtymälle.

Silmäoireet

Noin 2/3 kaikista tautitapauksista liittyy verkkokalvon angiomatoosiin, joka yleensä sijaitsee keskireunalla. Tämän vaurion viisi kehitysvaihetta on kuvattu.

• Vaihe 1. Prekliininen; kapillaarien alkuvaiheen kertymät, niiden lievä laajeneminen diabeettisten mikroaneurysmien tyypin mukaan.
• Vaihe 2. Klassinen; tyypillisten verkkokalvon angioomien muodostuminen.
• Vaihe 3. Eksudatiivinen; johtuu angiomatoottisten solmujen verisuonten seinämien lisääntyneestä läpäisevyydestä.
• Vaihe 4. Verkkokalvon irtoaminen, joka on eksudatiivista tai vetoluonteista.
• Vaihe 5. Terminaalivaihe; verkkokalvon irtauma, uveiitti, glaukooma, silmämunan ftiisi. Taudin varhaisvaiheessa aloitettu hoito liittyy pienempään komplikaatioiden riskiin. Kryo-, laser- ja sädehoito sekä kirurginen resektio ovat mahdollisia.

Von Hippel-Lindau -oireyhtymää sairastavien potilaiden seulonta on tarpeen, mukaan lukien seuraavat tutkimukset:

1. vuosittainen tarkastus ja saatujen tietojen rekisteröinti;
2. silmälääkärin tutkimus 6–12 kuukauden välein 6 vuoden iästä alkaen;
3. vähintään yksi virtsakoe feokromosytooman varalta ja uusintakoe, jos verenpaine on koholla tai epävakaa;
4. munuaisten molemminpuolinen selektiivinen angiografia, kun potilas saavuttaa 15–20 vuoden iän, ja toimenpide toistetaan 1–5 vuoden välein;
5. Takaosan kallonkuopan magneettikuvaus;
6. Haiman ja munuaisten tietokonetomografia tehdään 15–20 vuoden iässä. Toimenpide toistetaan 1–5 vuoden välein tai suunnittelemattomalla tavalla, kun oireet ilmenevät. On suositeltavaa seuloa lapset, joiden vanhemmat ovat sairastuneet oireyhtymään ja/tai joilla on suuri riski sairastua sairauteen. Tutkimus tehdään seuraavilla alueilla:
   • lapsen täyttäessä 10 vuotta saatujen tietojen tutkimus ja rekisteröinti;
   • vuosittainen silmälääkärin tutkimus 6 vuoden iästä alkaen tai epäilyttävien oireiden ilmaantuessa;
   • vähintään yksi virtsakoe feokromosytooman varalta ja uusintakoe, jos verenpaine on koholla tai epävakaa;
   • Takakallon magneettikuvaus, haiman ja munuaisten tietokonetomografia 20 vuoden iässä;
   • haiman ja munuaisten ultraäänitutkimus 15-20 vuoden iän jälkeen;
   • Jos mahdollista, sukututkimus sen selvittämiseksi, ketkä perheenjäsenet kantavat oireyhtymästä vastaavaa geeniä.