Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Interferoni-y/interleukiini-12-riippuvaisen reitin viat: oireet, diagnoosi, hoito.
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Interferoni-gamma (INF-γ) ja interleukiini-12 (11-12) -riippuvaisen reitin häiriintymiseen johtaville häiriöille on ominaista lisääntynyt herkkyys mykobakteeri- ja joillekin muille infektioille (Salmonella, virukset).
Interferoni-y/interleukiini-12-riippuvaisen reitin vikojen patogeneesi
Makrofagien nielaisemat mykobakteerit stimuloivat IL-12:n tuotantoa. IL-12 stimuloi T-lymfosyyttejä ja NK-soluja ja aiheuttaa INF-γ:n tuotantoa. Jälkimmäinen aktivoi makrofageja ja tehostaa mykobakteerien tappamista. Näiden sytokiinien, niitä vastaanottavien solureseptorien ja reseptorista soluun signaaleja välittävien proteiinien puutteet johtavat spesifiseen herkkyyteen tietyille taudinaiheuttajille.
Interferoni-γ/interleukiini-12-riippuvaisten reittihäiriöiden oireet
Kliiniset ilmenemismuodot potilailla, joilla on erilaisia geneettisiä vikoja, ovat suurelta osin samankaltaisia. BCG-rokotuksen jälkeen potilaille kehittyy disseminoitunut infektio. Rokotuksen puuttuessa vanhemmalla iällä (1–3 vuotta) havaitaan meteotuberkuloosimykobakteerien tai salmonellan aiheuttamia keuhko- tai yleistyneitä infektioita.
Kaikissa mykobakteeri-infektiotapauksissa potilailla oli kuumetta, painonlaskua, imusolmukkeiden muodostumista, hepatosplenomegaliaa ja kroonista anemiaa. Monilla potilailla oli tiettyjen elinten vaurioita. Lisäksi useat potilaat ovat kuvailleet sairauksia, kuten astmaa, vaskuliittia ja glomerulonefriittiä. Tässä vaiheessa ei kuitenkaan ole mahdollista osoittaa luotettavaa patogeneettistä yhteyttä näiden sairauksien ja INF-γ/IL-12-reitin häiriön välillä.
Diagnostiikka
Potilailla, joilla on edellä mainittuja vikoja, ei havaita kvantitatiivisia eikä kvalitatiivisia laboratorioarvojen muutoksia immuniteetin solu- ja humoraalisissa yhteyksissä. Diagnoosi vahvistetaan tunnistamalla vastaava mutaatio potilailla, joilla on tyypillinen kliininen kuva.
Interferoni-γ/interleukiini-12-riippuvaisen reitin häiriöiden hoito
Kantasolusiirto (HSCT) on potentiaalisesti ensisijainen hoito näille potilaille, mutta asiaankuuluva maailmanlaajuinen kokemus on erittäin rajallinen. Potilaiden tulisi välttää kontaktia tuberkuloosia, lepraa ja muita solunsisäisten patogeenien aiheuttamia infektioita sairastavien ihmisten kanssa. Ennaltaehkäisevää tuberkuloosihoitoa voidaan määrätä. BCG-rokotus on ehdottomasti vasta-aiheinen tällaisille potilaille. Mykobakteeri-infektion sattuessa hoito suoritetaan neljällä lääkkeellä. Patogeenin herkkyys on määritettävä erityisen huolellisesti, koska tällä patogeeniryhmällä on korkea resistenssitaso. On raportteja INF-alfan sekä INF-a:n ja IL-12:n käytöstä osittaisella kliinisellä vaikutuksella.
Ennuste
BCG- tai mykobakteeri-infektion ennuste on erittäin epäsuotuisa. Ennuste riippuu pitkälti tartunnan aiheuttajan annoksesta ja varhaisesta diagnoosista.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]