Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Biokemialliset ja hormonaaliset menetelmät perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Biokemialliset ja hormonaaliset tutkimusmenetelmät mahdollistavat perinnöllisiin sairauksiin liittyvien tärkeimpien aineenvaihduntahäiriöiden ja erilaisten hormonien synteesin tunnistamisen.
Aineenvaihduntahäiriöihin perustuvat sairaudet muodostavat merkittävän osan perinnöllisistä sairauksista (fenyyliketonuria, galaktosemia, alkaptonuria jne.). Kaikki nämä johtavat tietyn entsyymin synteesin geneettisen vian vuoksi aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen potilaan vereen. Biokemialliset tutkimusmenetelmät mahdollistavat helposti näiden metaboliittien pitoisuuden määrittämisen elimistössä ja siten perinnöllisen sairauden epäilyn.
Kliinisessä genetiikassa käytetään useiden entsyymien geneettistä polymorfismia. Tiedetään, että samasta entsyymistä on eri muotoja, jotka katalysoivat samaa reaktiota, mutta eroavat toisistaan molekyylirakenteeltaan. Tällaisia muotoja kutsutaan isoentsyymeiksi. Useiden saman entsyymin isoentsyymien havaitseminen osoittaa useiden tämän entsyymin alleelien olemassaolon.
Toisin sanoen homologisten kromosomien yksiarvoisissa lokuksissa on saman geenin vaihtoehtoisia tiloja, jotka vastaavat tietyn entsyymin synteesistä. Tällaiset muutokset tapahtuvat mutaation seurauksena. Isoentsyymien rakenne on geneettisesti määrätty. Tietyn isoentsyymimuodon havaitseminen veressä tai sen puuttuminen osoittaa taudin taustalla olevan geneettisen vian.
Veriseerumin α2 globuliinit sisältävät haptoglobiini-proteiinia (Hp). Elektroforeesilla voidaan eristää useita tämän proteiinin tyyppejä. Yleisimmin havaitut tyypit ovat Hp 1-1, Hp 2-1 ja Hp 2-2, jotka eroavat toisistaan elektroforeettisen liikkuvuuden ja proteiinikomponenttien lukumäärän suhteen. Haptoglobiinityypit määräytyvät geneettisesti. Niitä koodaa kromosomissa 16 (16q22) sijaitseva geeni. Tällä hetkellä on osoitettu yhteys erityyppisten haptoglobiinien ja tiettyjen onkologisten sairauksien välille.
Lipoproteiinien elektroforeettinen analyysi DLP-tyypin määrityksellä antaa meille mahdollisuuden epäillä yhtä tai toista geneettisesti määrättyä vikaa, joka on lipoproteiinien aineenvaihdunnan häiriön taustalla ja johtaa varhaisen ateroskleroosin kehittymiseen.
Hormonitestit (17-GPG, TSH, inhibiini, vapaa estrioli jne.) ovat myös tärkeitä geneettisten sairauksien diagnosoinnissa.
[