Kaihi ja systeemiset sairaudet

Synnynnäinen kaihi voi liittyä moniin systeemisiin sairauksiin lapsilla.

Valtaosa on erittäin harvinaisia ja kiinnostavat lasten silmälääkäreitä. Yleisten silmälääkäreiden tulisi kuitenkin tuntea seuraavat sairaudet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oireet kaihi systeemisissä sairauksissa

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Aineenvaihduntasairaudet ja kaihi

1. Galaktosemiaan liittyy vakavia galaktoosin imeytymishäiriöitä, jotka johtuvat galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasientsyymin puutteesta. Periytyy autosomaalisesti peittyvästi.
   • Varhaislapsuudessa ilmeneviä systeemisiä häiriöitä ovat kasvun hidastuminen, apatia, tiheä oksentelu ja ripuli. Maidon juomisen jälkeen virtsassa havaitaan hajoamistuotteita. Jos galaktoosia sisältäviä tuotteita ei suljeta pois ruokavaliosta, kehittyy hepatosplenomegalia, munuaisvaurio, anemia, kuurous ja kehitysvammaisuus, jotka johtavat kuolemaan;
   • Kaihi, jolle on ominaista "rasvapisaroiden" muodossa oleva keskeinen samentuma, kehittyy useimmilla potilailla ensimmäisten elinpäivien tai -viikkojen aikana. Galaktoosin (maitotuotteiden) poistaminen ruokavaliosta estää kaihin etenemistä, ja joskus mykiön muutokset voivat olla palautuvia.
2. Galaktokiinin puutos aiheuttaa galaktoosiketjun (ensimmäisen entsyymin) häiriöitä. Periytyy autosomaalisesti peittyvästi.
   • systeemisiä häiriöitä ei ole, vaikka virtsassa on hajoamistuotteita maidon juomisen jälkeen;
   • Lamellisamenteista koostuvat kaihit voivat kehittyä ennen syntymää tai syntymän jälkeen. Jotkut preseniilit kaihit johtuvat galaktokinaasin puutteesta. Galaktoosi on epäsuora kaihia aiheuttava aine, joka on dulsitolin (galaktoosin hajoamistuote) lähde linssissä. Dulsitolin kertyminen linssiin lisää linssin sisäistä osmoottista painetta, mikä johtaa liiallisen veden kertymiseen, linssin kuitujen repeämiseen ja samentumiin.
3. Lowen oireyhtymä (okulokerebrorenal) on harvinainen synnynnäinen aminohappojen aineenvaihdunnan häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa poikiin. Perintö on X-kromosomiin kytkeytyvä.
   • systeemisiä häiriöitä, joihin kuuluvat kehitysvammaisuus, proksimaalisten munuaistiehyiden Fanconin oireyhtymä, lihashypotonia, otsaluun korostuminen ja silmänpainuminen. Tämä on yksi harvoista tiloista, joissa synnynnäinen kaihi ja glaukooma voivat esiintyä samanaikaisesti;
   • kaihi on erityinen, linssi on pieni, ohentunut, kiekon muotoinen (mikrofakia), takimmainen lentiglobus on mahdollinen. Kaihi voi olla kapseli-, lamelli-, ydin- tai täydellinen. Naisilla kaihi on ominaista linssin pienipistemäisillä kortikaalisilla samentumilla, jotka eivät yleensä vaikuta näöntarkkuuteen;
   • Synnynnäinen glaukooma esiintyy 50 prosentissa tapauksista.
4. Muita sairauksia ovat hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Kohdunsisäiset infektiot ja kaihi

1. Synnynnäiseen vihurirokkoon liittyy kaihi noin 15 %:ssa tapauksista. Kuudennen raskausviikon jälkeen linssin kapseli on läpäisemätön virukselle. Linssin samentumat (jotka voivat olla joko yksi- tai molemminpuolisia) ovat useimmiten läsnä syntymästä lähtien, mutta niitä voi kehittyä myös useiden viikkojen tai jopa kuukausien kuluttua. Tiheät helmiäismäiset samentumat voivat peittää tuman tai sijaita diffuusisti linssin sisällä. Virus voi säilyä linssissä 3 vuotta syntymän jälkeen.
2. Muita vastasyntyneen kaihiin mahdollisesti liittyviä kohdunsisäisiä infektioita ovat toksoplasmoosi, sytomegalovirus, herpes simplex -virus ja vesirokko.

Kromosomipoikkeavuudet ja kaihi

1. Downin syndrooma (trisomia 21)
   • systeemiset häiriöt: kehitysvammaisuus, kapeat vinot silmät, epikantus, litteä kasvot, joilla on tyypillinen prognatismi, brachycephaly litteällä niskakyhmyllä, leveät kämmenet ja lyhyet käsivarret, ulkoneva kieli;
   • Erilaisista morfologioista kaihia esiintyy noin 5 %:lla potilaista. Samentumat ovat yleensä symmetrisiä ja kehittyvät usein myöhäislapsuudessa.
2. Muita kaihiin liittyviä kromosomipoikkeavuuksia ovat Pataun oireyhtymä (trisomia 13) ja Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois'n oireyhtymä on harvinainen sairaus.
   • systeemiset häiriöt: näkyvä otsa, pieni "linnun nenä", kaljuuntuminen, mikrognatia ja terävä leuka, lyhytkasvuisuus ja hypodontia;
   • Kaihia, jotka voivat olla kalvomaisia, esiintyy 90 prosentissa tapauksista.
4. Nance-Horanin oireyhtymällä on X-kromosomiin kytkeytynyt periytymismalli.
   • systeemiset häiriöt: ylimääräiset etuhampaat, ulkonevat, eteenpäin kääntyneet korvat, pienet metakarpaaliluut;
   • Kaihi voi olla tiheää ja siihen voi liittyä lievää mikroftalmoa. Naispuolisilla kantajilla voi olla hienovaraisia samentumia ompeleiden alueella.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostiikka kaihi systeemisissä sairauksissa

Vastasyntyneellä näöntarkkuutta on mahdotonta määrittää, joten on tarpeen arvioida samentumien tiheyttä ja morfologiaa, muita niihin liittyviä silmäoireita ja lapsen näkökäyttäytymistä sekä määrittää kaihin vaikutus näköön.

Tiheyttä ja mahdollista vaikutusta näkötoimintoihin arvioidaan silmänpohjan refleksin esiintymisen ja sen visualisointiasteen perusteella suoran ja epäsuoran oftalmoskopian aikana. Vastasyntyneiden tutkimusta on yksinkertaistettu korkealaatuisten kannettavien rakolamppujen käyttöönoton myötä. Etusegmentin yksityiskohtainen arviointi on mahdollista, kun lapsen pään liikkeet ovat rajoitetut. Oftalmoskooppisesti kaihitiheys jaetaan:

• Hyvin tiheä kaihi, joka peittää pupillin ja tekee silmänpohjan tutkimisen mahdottomaksi; leikkauspäätös on selvä.
• Harvemmat kaihit, joissa verkkokalvon verisuonia voidaan tutkia vain epäsuoralla oftalmoskopialla. Muita tyypillisiä piirteitä ovat yli 3 mm:n läpimittaiset keski- tai takakapselin samentumat.
• Lieviä samentumia, joissa verkkokalvon verisuonet voidaan visualisoida suoralla ja epäsuoralla oftalmoskopialla. Muita ominaisuuksia ovat alle 3 mm:n läpimittaiset keskiosan samentumat sekä perifeeriset, etummaiset kapselin tai pistemäiset samentumat, jotka ulottuvat linssin kirkkaille alueille.

Kuten aiemmin on kuvattu, samentumien morfologia on avainasemassa etiologian määrittämisessä.

Siihen liittyvä silmäsairaus voi esiintyä joko etuosassa (sarveiskalvon samentumat, mikroftalmia, glaukooma, jatkuva hyperplastinen primaarinen lasiainen) tai takaosassa (korioretiniitti, Leberin amauroosi, vihurirokko-retinopatia, fovean tai näköhermon hypoplasia). Kaihiin tai siihen liittyvän sairauden etenemisen arvioimiseksi tarvitaan tutkimus yleisanestesiassa ja useita toistuvia tutkimuksia.

Muita merkittävän näönmenetyksen merkkejä ovat keskeisen fiksaation puute, nystagmus ja strabismus. Nystagmuksella on huono näön ennuste.

Erikoistuneet testit ja visuaaliset herätepotentiaalit tarjoavat lisätietoja, mutta niitä ei tule käyttää yksinään.

Systeeminen tutkimus

Kaihin perinnöllisen luonteen määrittämisessä vastasyntyneen, jolla on kahdenvälinen prosessi, tutkimuskompleksin tulisi sisältää seuraavat:

1. Sikiöinfektion serologiset testit (TORCH - toksoplasmoosi, vihurirokko, sytomegalovirus ja herpes simplex). Jos raskaudenaikaista ihottumaa on esiintynyt, on aiheellista tehdä vasta-aineiden titraus vesirokkoa ja vyöruusua vastaan.
2. Virtsa. Virtsan analyysi maidon nauttimisen jälkeisen galaktoosipitoisuuden vähenemisen (galaktosemia) ja aminohappojen kromatografia (Lowen oireyhtymä).
3. Muut tutkimukset: liiallisen verensokerin, seerumin kalsiumin ja fosforin, galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin ja galaktokinaasin havaitseminen punasoluissa.
4. Lähete lastenlääkärille on perusteltua dysmorfismin tai muiden systeemisten sairauksien epäilyjen yhteydessä. Tällaisissa tapauksissa kromosomianalyysi voi olla hyödyllinen.

[ 17 ], [ 18 ]

Hoito kaihi systeemisissä sairauksissa

Toimenpiteen ajoituksen määrittäminen on tärkeä vaihe, ja seuraavat asiat on otettava huomioon:

1. Molemminpuolinen tiheä kaihi vaatii varhaista hoitoa (6 viikon kuluessa syntymästä) amblyopian kehittymisen välttämiseksi. Jos samentumat ovat epäsymmetrisiä, huonommin näkyvä silmä leikataan ensin.
2. Molemminpuoliset osittainen kaihi ei vaadi leikkausta, jos se on vakaa. Epävarmoissa tapauksissa on järkevää lykätä leikkausta ja seurata samentumia ja näkötoimintoja; toimenpide on aiheellinen, jos havaitaan näkövamma.
3. Yksipuolinen tiheä kaihi vaatii kiireellisen leikkauksen (muutaman päivän kuluessa) ja sen jälkeen aktiivisen amblyopian hoidon, mutta tästä huolimatta tulokset ovat pettymyksiä. Jos kaihi havaitaan 16 viikkoa syntymän jälkeen, leikkaus ei ole sopiva peruuttamattoman amblyopian vuoksi.
4. Yksipuolinen osittainen kaihi ei yleensä vaadi leikkausta. Silmän pupillin laajentamista ja vastakkaisen puolen laastarin käyttöä suositellaan amblyopian ehkäisemiseksi.

On tärkeää korjata siihen liittyvä epänormaali taittovirhe.

Toimintatekniikka

1. Muodostuu 6 mm leveä kovakalvotunneli.
2. Keratomi asetetaan etukammioon (yleensä 3 mm leveä) ja täytetään viskoelastisella aineella.
3. Etukapselin etuosa on joustavampi kuin aikuisilla, mikä vaikeuttaa kapsulorheksiprosessia.
4. Jäljelle jäänyt linssi imetään pois lasiaiskoneella tai Simcoe-kanyylillä.
5. Sitten takakapselille tehdään kapsulorheksis.
6. Osittainen anteriorinen vitrektomia suoritetaan.
7. Tarvittaessa silmänkapseliin istutetaan PMMA:sta valmistettu takakammion silmänsisäinen linssi.
8. Potilailla, joilla on siihen liittyvä hyperplastinen primaarinen lasiainen, voidaan tarvita mikrokirurgisia saksia ja pinsettejä tiheän kapselimateriaalin tai retrolentikulaaristen samentumien poistamiseksi. Joskus vuotavien verisuonten silmänsisäinen bipolaarinen polttoleikkaus voi olla tarpeen.
9. Jos kovakalvon tunneli on muodostettu onnistuneesti, ompelua ei tarvita.

Kaihileikkaus lapsilla

Kaihileikkaukseen lapsilla liittyy useammin komplikaatioita kuin aikuisilla.

1. Takakapselin samentuminen on melko yleistä, jos kapseli säilyy. Se on merkittävintä pienillä lapsilla amblyopian riskin vuoksi. Jos etummaista vitrektomiaa ei tehdä, lasiaisen etummaista samentumista voi esiintyä suoritetusta kapsulorheksiksesta riippumatta. Samentumisen todennäköisyys on pienempi, jos takakapselorheksis ja vitrektomia yhdistetään.
2. Pupillin poikki muodostuu sekundaarisia kalvoja, erityisesti silmissä, joissa on mikroftalmoja tai samanaikainen krooninen uveiitti. Jos leikkauksen jälkeistä fibriinistä uveiittia ei hoideta riittävän tehokkaasti, kalvon muodostuminen on todennäköistä. Hienot kalvot dissektoidaan NchYAG-laserilla; jos ne ovat tiheämpiä, leikkaus on tarpeen.
3. Linssin epiteelin proliferaatio on yleistä, mutta se ei yleensä vaikuta näköön, jos se sijaitsee näköluuluun ulkopuolella. Se on kapseloituna etu- ja takakapselin jäänteiden väliin ja tunnetaan nimellä Soemrnerring-rengas.
4. Glaukooma voi kehittyä ajan myötä noin 20 prosentissa tapauksista.
   • Ahdaskulmaglaukooma voi ilmetä heti leikkauksen jälkeen silmissä, joissa on mikroftalmoksia, pupillitukkeuman seurauksena.
   • Sekundaarinen avokulmaglaukooma voi kehittyä vuosia leikkauksen jälkeen, joten silmänpaineen jatkuva seuranta useiden vuosien ajan on erittäin tärkeää.
5. Verkkokalvon irtauma on harvinainen ja sitä pidetään myöhäisenä komplikaationa.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Kirurgisten toimenpiteiden suorittaminen vastasyntyneille ja pienille lapsille

Tällä hetkellä vastasyntyneiden ja pikkulasten kaihileikkauksen tekniikkaan liittyvät vaikeudet on suurelta osin ratkaistu, mutta näöntarkastustulokset ovat edelleen pettymyksiä amblyopian nopean kehittymisen ja sen peruuttamattomuuden vuoksi. Lasten afakian optisessa korjauksessa otetaan huomioon kaksi tekijää: ikä ja afakian lateraalisuus.

1. Silmälaseja määrätään vanhemmille lapsille, joilla on molemminpuolinen afakia, mutta ei toispuoliseen afakiaan (mahdollisen anisometropian ja aniseikonian vuoksi). Silmälasit ovat epämukavat vastasyntyneille, joilla on molemminpuolinen afakia, painonsa, epämukavuutensa, prisman vääristymän ja näkökentän kaventumisen vuoksi.
2. Piilolinssit tarjoavat parhaat näkötulokset sekä yksi- että kaksipuolisessa afakiassa. Yli 2-vuotiailla lapsilla niiden käytöstä ilmenee ongelmia ja haittoja, kun lapsi aktivoituu ja itsenäistyy. Piilolinssi voi siirtyä paikaltaan tai kadota, mikä lisää amblyopian kehittymisen riskiä. Kahdenvälisessä afakiassa ratkaisu on silmälasien määrääminen, kun taas yksipuolisessa afakiassa on tarkoituksenmukaisempaa asentaa silmänsisäinen linssi.
3. Silmänsisäistä linssiimplanttia käytetään yhä enemmän pienillä lapsilla ja jopa vastasyntyneillä, ja tietyissä tapauksissa se on varsin tehokasta ja turvallista. Tieto kehittyvässä silmässä tapahtuvan linssin näkökentän muutoksen asteesta yhdistettynä tarkkaan biometriaan mahdollistaa silmänsisäisen linssin voimakkuuden laskemisen ottaen huomioon primaarisen hyperopian (korjattu silmälaseilla), ja iän myötä taittokyky lähestyy emmetrooppista. Lopullinen taittokyky kuitenkin vaihtelee, eikä emmetropiaa voida taata vanhemmalla iällä.
4. Silmän paikkaus amblyopian hoitoon tai ehkäisyyn on tehotonta.