Kystisen fibroosin keuhkovauriot

75–80 prosentissa kystisen fibroosin tapauksista diagnosoidaan sekamuotoinen keuhko-suolikanavan muoto, 15–20 prosentissa taas pääasiassa keuhkomuoto. Kystisen fibroosin keuhkoputkien muutosten oireyhtymä määrää taudin ennusteen 90 prosentilla.

Patogeneesi. Limakalvojen viskoosinen erite tukkii pienet keuhkoputket ja johtaa ääreishengitysteiden tukkeutumiseen, ja värekarvallisen epiteelin silioiden toiminta häiriintyy.

Myöhemmin tapahtuu toissijainen infektio, keuhkoputken limakalvon tulehduksellinen tunkeutuminen ilmenee, kun kehittyy obliterating bronkioliitti, bronkiektaasi, pneumofibroosi ja obstruktiivinen emfyseema.

Oireet. Keuhkoputkentulehduksen pahenemisvaiheita esiintyy diffuusin auskultatorisen kuvan ja pitkittyneen kuumeisen lämpötilan yhteydessä.

Kystisen fibroosin keuhkokuumeelle on ominaista pitkittynyt kulku, se esiintyy usein keuhkojen yläosissa, esiintyy usein kahdenvälisiä vaurioita ja on taipumus atelektaasiin ja paiseen muodostumiseen.

Potilaiden tyypillinen valitus on lähes jatkuva, kivulias, paroksysmaalinen tuottava yskä, jossa on vaikeasti erotettavaa ysköstä ja sekalaista hengenahdistusta.

Lapset jäävät yleensä jälkeen fyysisessä kehityksessä, kynsien falangien muutokset näkyvät koipien muodossa, kynnet kellonlasien muodossa. Rintakehä saa "tynnyrinmuotoisen" muodon, joka vatsan koon kasvun ohella antaa kystistä fibroosia sairastaville potilaille tyypillisen ulkonäön.

Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla esiintyy usein pitkittynyttä poskiontelotulehdusta; sylkirauhasten erityksen häiriintymisen vuoksi voi kehittyä epäspesifinen sikotauti.

Krooninen infektioprosessi sekä ruoansulatuksen ja imeytymisen häiriöt johtavat väsymykseen, oppimiskyvyn heikkenemiseen, ja tyypillisiä ovat A- ja E-vitamiinin puutostilat. Joskus fyysiset tiedot voivat olla hyvin niukkoja, mikä luo kontrastin röntgenkuvissa näkyville selville muutoksille.

Röntgenkuva riippuu taudin vaiheen vakavuudesta. Havaitaan lisääntynyt, säikeinen, retikulaarinen, solumainen keuhkokuvio, merkkejä keuhkoputkien avoimuuden heikkenemisestä, alveolaarinen täyttymisoireyhtymä (infiltraatio, alveolaarinen turvotus), "kennokeuhko" -oireyhtymä (keuhkokuvion suurisoluinen muodonmuutos, johon liittyy ohutseinäisten 0,3-1,0 cm:n kokoisten onteloiden muodostuminen).

Hengitystoimintoja tutkittaessa havaitaan obstruktiivisia häiriöitä, ja taudin edetessä ne sekoittuvat.

Diagnoosi perustuu keuhkoputkien ja keuhkojen prosessin kliinisiin oireisiin, tyypillisiin ruoansulatuskanavan oireisiin, kystisen fibroosin tapausten tunnistamiseen lapsen sukulaisilla ja hikitestiin.

Hikikloridin testaus on ratkaisevan tärkeää diagnoosin varmistamiseksi. Yli 60 mmol/l:n hikikloridipitoisuutta pidetään kystisen fibroosin diagnostisena merkkinä. Jos hikikloridipitoisuus on 40–60 mmol/l ja kystisen fibroosin kliinisiä oireita on, tarvitaan dynaamista havainnointia toistuvine testeineen ja DNA-diagnostiikka. Tällä hetkellä on olemassa ei-invasiivinen menetelmä, jolla voidaan tunnistaa 12 yleisintä mutaatiota testaamalla DNA:ta posken sisäpinnalta harjabiopsialla (kaavinnalla) otetusta materiaalista.

Kystistä fibroosia voi esiintyä 1–2 prosentissa tapauksista, vaikka hien kloridipitoisuus olisi normaali. On kuitenkin sairauksia, joissa kosteustesti voi olla positiivinen tai rajatapaus (esim. lisämunuaisten vajaatoiminta, pseudoaldosteronismi, hypoparatyreoosi, kilpirauhasen vajaatoiminta).

Hoitoon kuuluu viskoosien keuhkoputkieritteiden nesteyttäminen, keuhkoputkien drenaažitoiminnan parantaminen ja antimikrobinen hoito sekä kystisen fibroosin komplikaatioiden hoito.

Keuhkoputkien drenaation parantamiseksi ja limakalvojen irtoamisen torjumiseksi käytetään jatkuvasti limaa irrottavia lääkkeitä. Eduksi annetaan N-asetyylikysteiini (fluimucil, mucosalavin) inhalaatioina ja/tai suun kautta. Tämän ryhmän lääkkeiden etuna on, että ne vahingoittavat limakalvoja vähemmän pitkäaikaisessa käytössä ja niillä on antioksidanttisia ominaisuuksia.

Limaa irrottavien lääkkeiden antaminen on yhdistettävä jatkuvaan kinesiterapiaan, posturaaliseen drenaasiin, tärinähierontaan ja PEP-naamioiden käyttöön lisääntyneen uloshengitysvastuksen omaavissa hengityksissä.

Antimikrobinen hoito suoritetaan eristettyjen mikro-organismien herkkyyden mukaisesti. Pseudomonas aeruginozaen lisääminen on huono ennuste kystistä fibroosia sairastavalle potilaalle, ja antibioottien, joille mikro-organismi on herkkä tietyllä potilaalla, laskimonsisäinen anto on pakollista (gentamisiini, siprofloksasiini, karbenisilliini, fortum, imipeneemi jne.).

Lääkärintarkastuksen asianmukainen organisointi on tärkeää kystistä fibroosia sairastavien potilaiden onnistuneessa hoidossa. Kystinen fibroosi ei ole vain lääketieteellinen, vaan myös sosiaalinen ongelma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]