Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kostmannin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Kostmannin oireyhtymä (lapsuudessa geneettisesti määräytyvä agranulosytoosi) on perinnöllisen neutropenian vakavin muoto.
[ 1 ]
Kostmannin oireyhtymän syyt
Perintötapa on autosomaalisesti peittyvä, voi esiintyä satunnaisia tapauksia ja dominanttia periytymismallia. Joillakin potilailla, pääasiassa satunnaisissa muodoissa, on tunnistettu neutrofiilien elastaasin muodostumista koodaavan geenin (ELA-2-geeni) mutaatio. Geneettisen vian tasoa ei ole vielä selvitetty. Joillakin Kostmannin oireyhtymää sairastavilla potilailla (13–27 %) on granulosyyttikasvutekijän reseptorigeenin pistemutaatio. Nämä potilaat kuuluvat myelodysplastisen oireyhtymän ja akuutin myelooisen leukemian kehittymisen riskiryhmään.
[ 2 ]
Kostmannin oireyhtymän oireet
Kostmannin oireyhtymä - tauti ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana tai vastasyntyneellä vakavina toistuvina bakteeri-infektioina: stomatiitti, krooninen ientulehdus, toistuva keuhkokuume, mukaan lukien tuhoisa keuhkokuume. Syvä agranulosytoosi on tyypillistä (<0,3x109 / l neutrofiilejä). Myelogrammi on tyypillinen: vain jakautuvat neutrofiiliset solut, promyelosyytit ja/tai myelosyytit säilyvät, eosinofiilien ja monosyyttien määrä on lisääntynyt. Promyelosyyteissä on epätyypillisiä tumakkeita, suuria atsurofiilisiä rakeita ja vakuoleja sytoplasmassa. Ilman erityistä hoitoa potilaat kuolivat aiemmin 2-3 vuoden ikään mennessä.
Kostmannin oireyhtymän hoito
Kostmannin oireyhtymän pääasiallinen hoitomuoto on rekombinantti granulosyyttikasvutekijä (filgrastiimi ja lenograstiimi) terapeuttisena annoksena 6–100 mikrog/kg päivässä, lääke annetaan ihon alle. Ylläpitoannos valitaan yksilöllisesti absoluuttisen neutrofiilimäärän pitämiseksi yli 1000/mm3:ssä . Sitä käytetään elinikäisesti, ja se on hyvin siedetty. Infektioiden pahenemisvaiheissa käytetään laajakirjoisia antibiootteja ja sienilääkkeitä. Erityisen vaikeissa tapauksissa on aiheellista luovuttajien granulosyyttien verensiirtoja. Leukemian kehittymisen suuren riskin vuoksi potilaiden on oltava lääkärin valvonnassa ja heidän hemogrammansa on arvioitava dynaamisesti. Jos granulosyyttikasvutekijälle annetaan resistenssiä tai granulosyyttikasvutekijän reseptorigeenissä ilmenee mutaatio, allogeeninen luuydinsiirto on aiheellista.