Kraniosynostoosi lapsilla

Kraniosynostoosille tyypillisiä oireyhtymiä ovat oireyhtymät, joissa ompeleiden ennenaikainen luutuminen johtaa kallon muodonmuutokseen. Näitä ovat:

1. Akrokefalia. Synnynnäinen patologia (tornin muotoinen kallo). Tyypillisiä oireita ovat korkea otsa, heikosti kehittyneet kulmakarvat, yläleuan prognaattisuus ja goottilainen kitalaki. Epämuodostuma johtuu kaikkien kallon ompeleiden, erityisesti koronaalisen, ennenaikaisesta synostoosista. Sairauteen liittyy usein kohonnut kallonsisäinen paine.

Silmäoireet:

• näön menetys näköhermon surkastumisen vuoksi;
• eksoftalmus;
• strabismus;
• amblyopia;
• nystagmus.

2. Crouzonin oireyhtymä. Autosomaalinen dominoiva oireyhtymä, johon liittyy täydellinen penetranssia ja vaihteleva ilmentyvyys. Oireena on kallon ompeleiden ennenaikainen luutuminen, kasvojen mediaanihypoplasia ja eksoftalmus. Viallinen geeni sijaitsee kromosomissa 10. Tyypillisiä kasvojen poikkeavuuksia ovat eksoftalmus, joka johtuu silmäkuopan pienentyneestä tilavuudesta, koukkunenästä ja ulkonevasta alaleuasta. Kohonnut kallonsisäinen paine on mahdollinen.

Silmäoireita ovat:

• eksoftalmos ja joskus silmämunan sijoiltaanmeno;
• divergentti strabismus V-oireyhtymässä ja muissa strabismuksen muodoissa;
• näköhermon surkastuminen tai papilledeema;
• iiriksen koloboomat;
• korektoopia;
• sarveiskalvon koon muutos (mikro- tai megalokornea);
• kaihi;
• linssin ulkopuolinen ulkonäkö;
• sininen kovakalvo;
• glaukooma.

3. Apertin oireyhtymä. Patologia ilmenee kraniosynostoosina ja II, III, IV ja V sormien ja varpaiden molemminpuolisena symmetrisenä syndaktyliana. Se periytyy autosomaalisesti dominanttisti, ja spontaaneja mutaatioita esiintyy paljon.

Yleisiä ilmenemismuotoja ovat:

• goottilainen taivas;
• suulakihalkio;
• trakeoesofageaalinen fistula;
• synnynnäiset sydänviat;
• vesipää;
• kehitysvammaisuus.

Tyypilliset kasvojen poikkeavuudet ovat samanlaisia kuin Crouzonin oireyhtymässä havaitut – alikehittyneet kulmakarvat, mediaanihypoplasia, ulkoneva alaleuka ja hampaiden epämuodostumat. Joissakin tapauksissa esiintyy kuuloelimen patologiaa, mukaan lukien kuurous.

Silmäoireet:

• eksoftalmos - yleensä voimakkaampi kuin Crouzonin oireyhtymässä;
• hypertelorismi;
• antimongoloidinen silmän muoto;
• strabismus V-oireyhtymässä;
• näköhermon surkastuminen ja papilledeema;
• keratokonus;
• linssin ulkopuolinen ulkonäkö;
• synnynnäinen glaukooma.

4. Pfeifferin oireyhtymä.

Oireyhtymään kuuluu akrokefalia, lievä syndaktylia leveine peukaloilla ja varpailla sekä raajojen varus-muotoinen epämuodostuma. Se periytyy autosomaalisesti dominanttisti ja sille on ominaista korkea penetranssi ja vaihteleva ilmentyvyys.

Kasvojen ja silmien patologiset muutokset ovat samanlaisia kuin Apertin oireyhtymässä, mutta kehitysvammaisuus on harvinaisempaa.

5. Apilanlehden muotoinen kallo.

Satunnainen sairaus. Kallo on tylppä, kolmilohkoinen, mikä johtuu koronaalisten ja lambdoidisten ompeleiden ennenaikaisesta yhteenkasvamisesta. Voimakas eksoftalmos johtuu silmäkuoppien tilavuuden jyrkästä pienenemisestä, tyypillinen ongelma on silmämunien subluksaatio. Yleensä siihen liittyy vesipää ja hengityselinsairauksia. Kasvojen mediaanihypoplasia on lievästi ilmentynyt. Näiden potilaiden elinajanodote lyhenee jyrkästi.

5. Saethre-Chotzenin oireyhtymä. Ilmenee kasvojen ja kallon epäsymmetriana yhdessä lyhyiden sormien, ihon syndaktylian ja otsan vähäisen karvankasvun kanssa. Kasvojen mediaanihypoplasia on lievästi ilmentynyt, eksoftalmus ei ole tyypillinen.
6. Carpenterin oireyhtymä. Oireyhtymään kuuluu vaikea kraniosynostoosi, sormien ja varpaiden polysyndaktylia sekä sormien lyheneminen. Sairauteen liittyy usein kehitysvammaisuus. Silmäoireita ovat hypertelorismi, epikantus ja telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]