Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kromosomaaliset deleetio-oireyhtymät
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kromosomaaliset deleetiosyndroomat ovat seurausta kromosomin osan menetyksestä. Tässä tapauksessa on taipumus vakavien synnynnäisten epämuodostumien kehittymiseen ja merkittäviin viivästyksiin henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Kromosomaalisia deleetiosyndroomoja epäillään harvoin synnytyksen aikana, mutta ne voidaan joskus diagnosoida tänä aikana, jos jostain syystä (joka ei liity näihin oireyhtymiin) suoritetaan karyotyypitys. Synnytyksen jälkeen kromosomaalisia deleetiosyndroomia epäillään lapsen ulkonäön ja kliinisten oireiden perusteella, ja se vahvistetaan tutkimalla karyotyyppi sekä muilla geneettisillä analyysimenetelmillä.
5p-deleetio (cri du chat -oireyhtymä)
Kromosomin 5 lyhyen varren (5p) päätealueen deleetiolle on ominaista korkea, naukuva itku, joka muistuttaa hyvin paljon kissanpennun itkua. Sitä havaitaan heti syntymän jälkeen useiden viikkojen ajan ja sitten se häviää. Lapsi syntyy alhaisella syntymäpainolla, hypotonialla, mikrokefalialla, pyöreillä kasvoilla, etäällä toisistaan olevilla silmillä, vinoilla (alaspäin suuntautuvilla) luomiraoilla (epikantuksella tai ilman), strabismuksella ja leveätyvisellä nenällä. Korvat ovat matalalla, epänormaalin muotoiset, niissä voi olla kasvaimia edessä, ja ulkoinen korvakäytävä on usein ahtautunut. Syndaktylia, hypertelorismi ja sydänviat ovat yleisiä. Henkinen ja fyysinen kehitys viivästyy vakavasti. Monet potilaat elävät yli 20 vuotta, mutta ovat vaikeasti vammautuneita.
[ 1 ]
4p-deleetio (Wolff-Hirschhornin oireyhtymä)
Kromosomin 4 lyhyen haaran (4p) deleetio johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Oireisiin voivat kuulua myös leveä tai nokkamainen nenä, päänahan keskiviivan virheasteet, ptoosi, koloboomat, suulakihalkio, viivästynyt luuston kypsyminen ja pojilla hypospadia ja kryptorkidismi. Monet potilaat kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana; suhteellisen harvat elävät yli 20 vuotta, mutta heillä on vaikea kehitysvammaisuus ja alttius infektioille ja epilepsialle.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Kytkeytyneet geenioireyhtymät
Näihin oireyhtymiin liittyy mikroskooppisia ja submikroskooppisia toisiinsa liittyvien geenien deleetioita useiden kromosomien tietyillä alueilla; myös pieniä kromosomien duplikaatioita esiintyy. Duplikaatioiden vaikutukset ovat yleensä lievempiä kuin deleetioiden. Lähes kaikki tapaukset ovat satunnaisia; lievinä tapauksina, kuten joidenkin 22q11.21-deleetioiden tapauksessa, potilaat voivat kuitenkin tartuttaa oireyhtymän. Lukuisia oireyhtymiä, joilla on hyvin erilaisia ilmenemismuotoja, on tunnistettu. Deleetioita ja duplikaatioita havaitaan usein fluoresoivien koettimien ja muiden tekniikoiden avulla. Joskus deleetioita ja duplikaatioita ei voida havaita sytogeneettisillä menetelmillä, mutta niiden esiintyminen voidaan varmistaa käyttämällä puuttuvalle alueelle komplementaarisia DNA-koettimia.
Telomeeriset deleetiot
Nämä ovat pieniä ja usein submikroskooppisia deleetioita, joita voi esiintyä kromosomin kummassakin päässä. Fenotyyppiset muutokset voivat olla minimaalisia. Telomeereiden deleetiot voivat selittää suuren osan epäspesifisestä kehitysvammaisuudesta, jossa potilaalla on lieviä dysmorfisia piirteitä.