Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Kuolemaan johtava familiaalinen unettomuus

Lääketieteen asiantuntija

Prof. Shlomo CONSTANTINI

Lasten neurokirurgi

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025

Epidemiologia

Oireet
Diagnostiikka
Kuka ottaa yhteyttä?

Kuolemaan johtava fataali unettomuus on yleinen perinnöllinen prionisairaus, joka aiheuttaa unihäiriöitä, liikehäiriöitä ja kuoleman.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Kuolemaan johtava fataali fataali unettomuus on hyvin harvinainen (satunnaista) autosomaalisesti dominanttisti periytyvä sairaus, josta on tähän mennessä raportoitu maailmanlaajuisesti enintään 40 tapausta. Sairauden alkamisen keski-ikä on noin 40 vuotta (30–60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oireet kuolemaan johtava familiaalinen unettomuus

Varhaisvaiheessa kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus ilmenee unihäiriönä ja ajoittaisina liikehäiriöinä (myoklonisina kohtauksina, spastisena pareesina). Tämä vaihe voi kestää useita kuukausia, mutta pahenee lopulta vaikean unettomuuden, myoklonuksen, sympaattisen yliaktiivisuuden (korkea verenpaine, takykardia, hypertermia, lisääntynyt hikoilu) ja dementian kehittyessä. Kuolema tapahtuu keskimäärin 13 kuukauden kuluttua.

Epäily kuolemaan johtavasta perinnöllisestä unettomuudesta tulisi herättää, jos potilaalla on liikehäiriöitä, unihäiriöitä ja suvussa esiintyvää unettomuutta.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostiikka kuolemaan johtava familiaalinen unettomuus

Geenitestejä tehdään, joilla diagnoosi voidaan varmistaa.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Kuka ottaa yhteyttä?

Neurologi