Lentiginosis periorificialis: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lentiginosis periorificialis (synonyymi: Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymä).

Syyt ja patogeneesi. Tauti kuuluu perinnöllisten lentigiinien ryhmään, johon Peutz-Jeghers-Touraine-oireyhtymän lisäksi kuuluvat synnynnäiset ja keskivaiheiset lentigiinit. Dermatoosin syytä ja kehitysmekanismia ei ole lopullisesti selvitetty. Uskotaan, että perioraalilentigiinit syntyvät neuromesenkymaalisen dysplasian seurauksena, jonka aiheuttaa autosomaalisesti dominanttisti periytyvä geenimutaatio. Taudista on raportoitu perinnöllisiä tapauksia. On havaittu, että patologinen geeni STK.11 on kasvaimia suppressoiva geeni.

Periorfiaalisen lentiginosiksen oireet. Tauti kehittyy heti syntymän jälkeen tai jonkin verran myöhemmin. Sille on ominaista useiden pienten pigmenttiläiskien esiintyminen, joiden muoto vaihtelee vaaleanruskeista mustiin, soikeiden tai pyöreiden muotojen mukaan. Täplät sijaitsevat suuontelossa ja sen ympärillä, huulilla, erityisesti alahuulilla, nenän ympärillä, silmäkuopan ympärillä, harvemmin raajoissa (kämmenten ja jalkapohjien alueella, sormien selkäpuolella) ja sidekalvolla. Lentigotyyppiset ihottumat voivat olla rajattuja ja sijaita vain yhdellä edellä mainituista alueista. Myös suuontelossa voi esiintyä papillomatoottisia muutoksia. Vain taudin ihomuoto on hyvin harvinainen. Useimmilla potilailla on yhdistelmä ihovaurioita, limakalvoja ja useita ruoansulatuskanavan, erityisesti ohutsuolen, polyyppejä. Iän myötä pigmentaatio voimistuu ja mahan ja suoliston polyyppien kliinisiä ilmenemismuotoja kehittyy: kipua, oksentelua, verenvuotoa, tukoksen oireita, suolitukosta, sekundaarista anemiaa, kakeksiaa. Polyyppien, pääasiassa mahan, pohjukaissuolen ja paksusuolen, pahanlaatuisen rappeutumisen riski on lisääntynyt. Kirjallisuudessa kuvataan tapauksia, joissa polyyppejä esiintyy muiden elinten limakalvoilla (virtsarakko, munuaisaltaan, virtsanjohtimen, keuhkoputkien, nenän).

Histopatologia. Tyvikerroksen keratinosyyteissä ja melanosyyteissä havaitaan lisääntynyttä pigmenttiä. Makrofagien kertymistä havaitaan dermiksessä. Polyypit ovat hyvänlaatuisia adenoomia.

Erotusdiagnoosi. On tarpeen erottaa periorifikaalinen lentiginoosi pisamia, erilaisia yleistyneen lentigon muotoja (leopardioireyhtymä jne.), keskivaiheilla esiintyvää lentiginoosia, maha-suolikanavan polypoosia ja Addisonin tautia.

Periofiaalisen lentiginosiksen hoito. Polyyppien kirurginen poisto, potilaiden tarkkailu apteekissa ja ensimmäisen asteen sukulaisten tutkiminen ovat välttämättömiä.