Lymfedeema: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lymfedeema on raajan turvotusta, joka johtuu imusuonten hypoplasiasta (primaarinen lymfedeema) tai niiden tukkeutumisesta tai tuhoutumisesta (sekundaarinen). Lymfedeeman oireita ovat ruskea ihonväri ja yhden tai useamman raajan kiinteä (ei lommoa sormella painettaessa) turvotus. Diagnoosi tehdään fyysisellä tutkimuksella. Lymfedeeman hoitoon kuuluvat liikunta, tukisukat, hieronta ja (joskus) leikkaus. Parannusta ei yleensä saavuteta, mutta hoito voi vähentää oireita ja hidastaa tai pysäyttää taudin etenemisen. Potilailla on riski sairastua pannikuliittiin, lymfangiittiin ja (harvoin) lymfangiosarkoomaan.

Lymfedeema voi olla primaarinen (johtuen imusuonten vajaatoiminnasta) tai sekundaarinen (kehittyy imusuonten tukkeutumisen tai tuhoutumisen seurauksena).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Primaarinen lymfedeema

Primaariset lymfedeemat ovat perinnöllisiä ja harvinaisia. Ne vaihtelevat fenotyyppisten ilmentymien ja ensimmäisten oireiden ilmaantumisiän suhteen.

Synnynnäinen lymfedeema ilmenee ennen kahden vuoden ikää ja johtuu imusuonten hypoplasiasta tai aplasiasta. Milroyn tauti on autosomaalisesti dominoivasti periytyvä synnynnäisen lymfedeeman muoto, joka johtuu VEGF3-mutaatioista ja johon joskus liittyy kolestaattinen keltaisuus ja turvotus tai ripuli, jotka johtuvat proteiinia häviävästä enteropatiasta, jonka aiheuttaa imusuonten ruuhkautuminen suolikudoksissa.

Useimmat lymfedeemat ilmenevät 2–35 vuoden iässä, naisilla kuukautisten tai raskauden alkaminen on tyypillistä. Meigen tauti on autosomaalisesti dominantti perinnöllinen varhaisen lymfedeeman muoto, joka johtuu transkriptiotekijägeenin (F0XC2) mutaatioista ja liittyy toisen rivin ripsien kasvuun (distichiaasi), suulakihalkioon sekä jalan, käsivarren ja joskus kasvojen turvotukseen.

Myöhäinen lymfedeema alkaa ilmetä 35 vuoden iän jälkeen. On olemassa perinnöllisiä ja satunnaisia muotoja, ja geneettiset näkökohdat ovat tuntemattomia. Kliiniset löydökset ovat samanlaisia kuin varhaisessa lymfedeemassa, mutta ne voivat olla vähemmän ilmeisiä.

Lymfedeemaa esiintyy useissa geneettisissä oireyhtymissä, mukaan lukien Turnerin oireyhtymä, keltakynsisyndrooma (jolle on ominaista pleuraeffuusio ja keltaiset kynnet) ja Hennekamin oireyhtymä, harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, jolle on ominaista suoliston (tai muiden paikallisten) imusuonten eksanttiat, kasvojen kallon poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus.

Toissijainen lymfedeema

Sekundaarinen lymfedeema on paljon yleisempi patologia kuin primaarinen lymfedeema. Sen syitä ovat yleensä leikkaus (erityisesti imusolmukkeiden poisto, joka on tyypillistä rintasyöpäleikkauksissa), sädehoito (erityisesti kainalo- tai nivusalueelle), trauma, kasvaimen aiheuttama imusuonen tukkeutuminen ja (kehitysmaissa) imusuonten filariaasi. Keskivaikea lymfedeema voi kehittyä myös, kun imusuoni vuotaa kudoskudoksiin kroonista laskimoiden vajaatoimintaa sairastavilla potilailla.

Toissijaisen lymfedeeman oireita ovat kivulias epämukavuus ja painon tai täyteyden tunne vaurioituneessa raajassa.

Pääoire on pehmytkudosten turvotus, joka jaetaan kolmeen vaiheeseen.

• Vaiheessa I, painamisen jälkeen, turvotusalueelle jää kuoppia, ja vaurioitunut alue palautuu normaaliksi aamuun mennessä.
• Vaiheessa II sormen painalluksen jälkeen ei ole jäljellä kuoppia, ja pehmytkudosten krooninen tulehdus aiheuttaa varhaisen fibroosin.
• Vaiheessa III iho vaurioituneen alueen päällä muuttuu ruskeaksi ja turvotus on peruuttamatonta, mikä johtuu pääasiassa pehmytkudosten fibroosista.

Turvotus on yleensä toispuolista ja voi lisääntyä lämpimällä säällä, ennen kuukautisvuotoa ja raajan pitkäaikaisen liikkumattomuuden jälkeen. Prosessi voi vaikuttaa mihin tahansa raajan osaan (erillinen proksimaalinen tai distaalinen lymfedeema) tai koko raajaan. Liikeradan rajoittumista voi esiintyä, jos turvotus on paikallinen nivelen ympärillä. Toimintakyvyn heikkeneminen ja emotionaalinen stressi voivat olla merkittäviä, varsinkin jos lymfedeema on johtunut lääketieteellisestä tai kirurgisesta hoidosta.

Yleisiä ihomuutoksia ovat hyperkeratoosi, hyperpigmentaatio, syylät, papilloomat ja sieni-infektiot.

Lymfangiitti kehittyy useimmiten, kun bakteerit pääsevät sisään varpaiden välisten ihon halkeamien kautta sieni-infektion seurauksena tai käsien haavojen kautta. Lymfangiitti on lähes aina streptokokki ja aiheuttaa erysipelasia, joskus esiintyy stafylokokkeja.

Vaurioitunut raaja muuttuu hyperemiaksi ja kuumaksi, punaiset juovat voivat ulottua leesion lähelle. Imusolmukkeet voivat suurentua. Joskus ihoon ilmestyy halkeamia.

Lymfedeeman diagnoosi

Diagnoosi on yleensä selvä fyysisessä tutkimuksessa. Lisätutkimukset ovat tarpeen, jos epäillään sekundaarista lymfedeemaa. TT- ja MRI-kuvauksilla voidaan tunnistaa imusuonten tukkeumia. Radionuklidien avulla tehtävällä lymfoskintigrafialla voidaan havaita imusuonten hypoplasiaa tai imunesteen virtausnopeuden laskua. Negatiiviset muutokset voidaan havaita mittaamalla raajan ympärysmitta, määrittämällä upottamalla syrjäytetyn nesteen määrä tai käyttämällä ihon tai pehmytkudosten tonometriaa; näitä testejä ei ole validoitu. Kehitysmaissa tarvitaan imusuonten filariaasin testausta.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Lymfedeeman ennuste ja hoito

Täydellinen toipuminen ei ole tyypillistä, jos lymfedeema kehittyy. Optimaalinen hoito ja (mahdollisesti) ennaltaehkäisevät toimenpiteet voivat jonkin verran lievittää oireita ja hidastaa tai pysäyttää taudin etenemisen. Joskus pitkään jatkunut lymfedeema johtaa lymfangiosarkoomaan (Stewart-Trevesin oireyhtymä), yleensä naisilla mastektomian jälkeen ja filariaasia sairastavilla potilailla.

Primaarisen lymfedeeman hoitoon voi kuulua pehmytkudosten poisto ja imusuonten rekonstruktio, jos se johtaa merkittävään elämänlaadun paranemiseen.

Sekundaarisen lymfedeeman hoitoon kuuluu sen syyn mahdollinen poistaminen. Lymfedeeman oireiden poistamiseksi voidaan käyttää useita tekniikoita ylimääräisen nesteen poistamiseksi kudoksista (kompleksinen tukkoisuutta vähentävä hoito). Näihin kuuluvat manuaalinen imunesteenpoisto, jossa raajaa nostetaan ja veri ohjataan sydämeen painamalla; painegradienttia ylläpidetään raajan sidonnalla, harjoituksilla ja hieronnalla, mukaan lukien ajoittainen pneumaattinen puristus. Joskus käytetään pehmytkudosten kirurgista resektiota, imusuonten lisäanastomoosien luomista ja drenaatinkanavien muodostamista, mutta menetelmiä ei ole tutkittu perusteellisesti.

Lymfedeeman ehkäisy

Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat korkeiden lämpötilojen välttäminen, raskas liikunta ja tiukat vaatteet (mukaan lukien ilmamansetit) loukkaantuneella raajalla. Erityistä huomiota on kiinnitettävä ihon ja kynsien hoitoon. Rokotuksia, flebotomiaa ja loukkaantuneen raajan laskimoiden katetrointia tulee välttää.

Lymfangiitin yhteydessä määrätään antibiootteja, jotka ovat resistenttejä b-laktamaasille ja tehokkaita grampositiivisia tartuntatauteja vastaan (esimerkiksi oksasilliini, kloksasilliini, dikloksasilliini).