Lipoproteiini B:n synteesin häiriöt: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lipoproteiini B on välttämätön kylomikronien, matalatiheyksisten ja erittäin matalatiheyksisten lipoproteiinien muodostumiselle - lipidien kuljetusmuodolle, kun ne tulevat imusolmukkeisiin enterosyytistä. Lipoproteiini B:n synteesin häiriöitä havaitaan kolmessa sairaudessa:

• abetalipoproteinemia (Bassen-Korzweigin tauti);
• homotsygoottinen hypobetalipoproteinemia;
• Andersonin tauti.

ICD-10-koodi

E78.6. Lipoproteiinien puutos.

Patogeneesi

Abetalipoproteinemia liittyy mikrosomaalisen proteiinin puutteeseen, joka kuljettaa triglyseridejä enterosyyttien ja maksasolujen endoplasmiseen retikulumiin, mikä johtaa apoproteiini B:tä sisältävien lipoproteiinien muodostumisen epäonnistumiseen. Muita apoproteiineja syntetisoidaan onnistuneesti potilailla. Häiriö johtaa siihen, että lipidit (pääasiassa triglyseridit) eivät kulje imusolmukkeisiin ja vereen. Kyvyttömyys syntetisoida apoproteiini B-48:aa ja muodostaa kylomikroneja johtaa rasvan ja rasvaliukoisten vitamiinien (pääasiassa E- ja A-vitamiinin) imeytymishäiriöön.

Oireet

Ensimmäisenä elinvuotena ruoansulatuskanavan muutokset ovat vallitsevia: steatorrea, oksentelu, vatsakipu, painonnousun hidastuminen. Tyypillisesti esiintyy anemiaa ja akantosytoosia, punasolujen eliniän lyhenemistä sekä rasvahappojen ja kolesterolin määrän vähenemistä plasmassa. Diagnoosi vahvistetaan lipoproteiini B:n puuttumisella plasmasta. Limakalvojen biopsiat paljastavat enterosyyttien vakuolisaation, apoproteiini B:n puuttumisen ja korkean triglyseridipitoisuuden.

Hoito

Hoito koostuu vähärasvaisista sekoituksista, jotka sisältävät keskipitkäketjuisia triglyseridejä. Säännöllinen rasvaliukoisten vitamiinien (E-vitamiini annoksella 100 mg päivässä) lisäravinteiden nauttiminen on välttämätöntä.

Hoidon oikea-aikainen aloittaminen auttaa ehkäisemään vakavia, peruuttamattomia neurologisia ja oftalmologisia häiriöitä.