Micropenis

Mikropenis on termi, jota käytetään kuvaamaan penistä, jonka koko on alle kaksi standardipoikkeamaa normaalista ilman muita näkyviä peniksen alikehittyneisyyteen liittyviä sairauksia (esim. hypospadia, hermafroditismi).

Peniksen koko mitataan yleensä vetämällä sitä tyvestä kärkeen selkäpintaa pitkin. Vastasyntyneen peniksen normaali koko on noin 3,5 cm. Mikropenis - alle 2 cm (2 SD normaalia pienempi) penis.

Syyt micropenis

Peniksen pääasiallinen kasvu alkaa kohdunsisäisen ajan jälkipuoliskolla. Siksi ennenaikaisissa synnytyksissä vastasyntyneiden poikien penis on lyhyempi kuin täysiaikaisten vauvojen, mutta tämä ei tarkoita, että mikropenis olisi olemassa. Tuladhar ym. (1998) johtivat kaavan peniksen pituuden ja raskausiän välisen suhteen kuvaamiseksi lapsilla, jotka syntyivät 24. ja 36. raskausviikon välillä:

Peniksen pituus (cm) = 2,27 + 0,16 x raskausviikot.

Syntymän jälkeen mitat muuttuvat hieman murrosikään asti, mikä ei johdu sukupuolihormonien vaikutuksesta, vaan yleisestä somaattisesta kasvusta. Ikään perustuvista pituusstandardeista on kehitetty taulukoita.

Testosteronin kohdunsisäinen synteesi ja sen muuntuminen dihydrotestosteroniksi ovat välttämättömiä miespuolisen sikiön ulkoisten sukupuolielinten normaalille kehitykselle. Tiineyden alussa, LH-reseptoriin sitoutuvan hCG:n vaikutuksesta, tapahtuu sukupuolielinten alkuvaiheen erilaistuminen ja kehitys. Noin 14. viikolta alkaen sikiön oma hypotalamus-aivolisäkejärjestelmä aktivoituu, joten tämän järjestelmän vian vuoksi sikiön peniksen kehitys tapahtuu normaalisti (koska äidin hCG vaikuttaa eniten kehitykseen), mutta penis ei kasva ja kehittyy mikropenis. Toisaalta sukurauhasten kehityksen häiriintyminen, joka tapahtuu kohdunsisäisen kehityksen 7.-10. viikolla, johtaa myös sen kasvun puuttumiseen. Täten alikehittymisen pääasialliset syyt ovat seuraavat:

• hypergonadotrooppinen hypogonadismi - sukurauhasten kehityksen häiriö (anorkismi, Klinefelterin oireyhtymä, sukurauhasten dysgenees, Leydigin solujen hypoplasia, LH-geenin tai LH-reseptorin vian seuraus);
• testosteronin biosynteesin häiriöt;
• 17.20-lyaasin aktiivisuuden puutos;
• 3beta-hydroksisteroididehydrogenaasin puutos (30-HSD);
• 17β-hydroksisteroididehydrogenaasin puutos;
• dihydrotestosteronisynteesin vika - 5a-reduktaasin puutos;
• androgeenireseptorin epäherkkyys;
• hypogonadotrooppinen hypogonadismi (hypopituitarismi, Kallmannin oireyhtymä, septo-optinen dysplasia, idiopaattinen hypogonadotrooppinen hypogonadismi);
• perinnöllinen muoto (perheen miehillä on pieni penis tai mikropenis ilman muita häiriöitä).

Edellä mainittujen syiden lisäksi mikropenistä esiintyy erilaisissa syndroomasairauksissa ja kromosomipoikkeavuuksissa (Prader-Willin oireyhtymä, Barder-Biedlin oireyhtymä, Noonanin oireyhtymä, Robinowin oireyhtymä, Rudin oireyhtymä, CHARGE-oireyhtymä).

"Väärä mikropenis" - lihavilla potilailla peniksen lyheneminen voidaan havaita visuaalisesti sen pohjan yläpuolella olevan rasvakertymän - ns. uponneen peniksen - vuoksi.

Oireet micropenis

Tutkittaessa potilasta, jolla on valituksia alikehittyneisyydestä tai mikropeniksestä, on tarpeen kerätä sukututkimus: kuolema vastasyntyneenä, lyhytkasvuisuus perheessä, ulkoisten sukupuolielinten kehityksen patologiat sukulaisten keskuudessa.

Diagnostiikka micropenis

Tarkastus ja fyysinen tutkimus

Lapsen pituus mitataan ja kasvuvauhti määritetään. Mahdolliset dysembryogeneesiin tai muiden järjestelmien yhdistettyihin epämuodostumiin liittyvät stigmat suljetaan pois.

Jos mikropenis yhdistetään vastasyntyneellä esiintyvään hypoglykemiaan ja vanhemmalla iällä kasvun hidastumiseen, on suljettava pois hypopituitarismi. Hajuaistin heikkeneminen antaa aiheen epäillä Kallmannin oireyhtymää (anosmia ja hypogonadotrooppinen hypogonadismi, mikropenis). Kehityshäiriöiden tai alkionkehityksen stigmojen esiintyminen vaatii geneetikon konsultaatiota kromosomipoikkeavuuksien ja muiden geneettisten oireyhtymien poissulkemiseksi.

[ 1 ]

Laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset

Karyotyypitys ja kromosomianalyysi ovat aiheellisia, jos epäillään kromosomipatologiaa ja dysembryogeneesistigmojen esiintymistä.

LH- ja FSH-pitoisuuksien määritys: 1–2 elinkuukauden aikana niiden pitoisuudet vastaavat murrosikää, joten yliarvioidut tai aliarvioidut arvot viittaavat hypergonadotrooppiseen tai hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin (vastaavasti). Testosteroni, dihydrotestosteroni. T/DHT-suhde näytteessä, jossa on istukkagonadotropiinia, mahdollistaa 5a-reduktaasin puutoksen poissulkemisen.

Kilpirauhashormonitasot, kortisoli, IGF-1, glukoosi - tutkimukset ovat aiheellisia, jos epäillään hypopituitarismia, erityisesti jos mikropenistä sairastavalla lapsella on ollut hypoglykemiakohtaus.

Hoito micropenis

On osoitettu, että testosteronihoito lapsilla, joilla on sen puutos, on tehokasta ja mahdollistaa mikropeniksen tehokkaan hoidon, lisäämällä peniksen kokoa yleisesti hyväksyttyjen normien mukaiseksi. Testosteronia käytetään eri muodoissa (geelit, laastarit, injektiot). Bin-Abbas (1999) osoitti, että kolmen 25-50 mg:n testosteroni-injektion kuuri 4 viikon välein imeväisille mahdollistaa vertailukokojen saavuttamisen.

Mikropeniksen kirurginen hoito

Jos on olemassa todellinen mikropenis, käytetään falloplastiaa.