Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Moninkertainen mitokondriaalinen DNA-deleetio-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Usean mitokondrion DNA:n deleetiosyndrooma periytyy Mendelin lakien mukaan, useimmiten autosomaalisesti dominanttisti.
Usean mitokondriaalisen DNA:n deleetio-oireyhtymän syyt ja patogeneesi periytyvät Mendelin lakien mukaisesti, useimmiten autosomaalisesti dominanttisti. Tälle taudille on ominaista useiden mitokondriaalisen DNA:n alueiden useiden deleetioiden esiintyminen, mikä johtaa useiden mitokondriaalisten geenien rakenteen ja toiminnan häiriintymiseen. Näiden häiriöiden esiintymismekanismia ei täysin ymmärretä. Oletetaan, että ne perustuvat mutaatioihin ydinsäätelygeeneissä, jotka kontrolloivat mtDIC:n replikaatiota. Niissä olevat mutaatiot voivat joko helpottaa mitokondriaalisen DNA:n uudelleenjärjestäytymisen prosessia tai vähentää sellaisten tekijöiden aktiivisuutta, jotka tunnistavat tai eliminoivat spontaanisti esiintyviä DNA:n uudelleenjärjestäytymisiä. Tähän mennessä on kartoitettu kolme tällaista geeniä, jotka sijaitsevat kromosomeissa 10q 23.3-24, 3p14.1-21 tai 4q35. Tähän mennessä on kuitenkin tunnistettu vain yksi geeni, joka koodaa adeninukleotiditranslokaasi 1 -entsyymiä, jonka puutos johtaa adeniinin aineenvaihdunnan ja replikaatioprosessien häiriintymiseen.
Multippeli mitokondriaalinen DNA-deleetio-oireyhtymä periytyy Mendelin lakien mukaisesti, useimmiten autosomaalisesti dominanttisti. Taudille on ominaista voimakas kliininen polymorfismi, ja se esiintyy useimmiten elämän 2.–3. vuosikymmenellä. Sille on ominaista useiden järjestelmien osallistuminen patologiseen prosessiin: hermostollinen, umpieritysjärjestelmällinen, lihas-, näköjärjestelmä jne. Yleisimmät oireet ovat ulkoinen oftalmoplegia (silmänliikkeiden heikkeneminen), yleistynyt myopatia, perifeerinen polyneuropatia, kuulo- ja näköhermovauriot, kasvun hidastuminen ja lisäkilpirauhasen vajaatoiminta.
Laboratoriotutkimukset paljastavat laktaattiasidoosin ja RRF-ilmiön lihaskudosbiopsioissa.
Mitä testejä tarvitaan?