Moebiuksen oireyhtymä lapsilla

Aivohermojen epänormaalin rakenteen aiheuttama synnynnäinen poikkeavuus on Moebius-oireyhtymä. Tarkastellaan sen syitä, oireita, diagnostiikkaa ja korjausmenetelmiä.

Neurologiset häiriöt muodostavat merkittävän osan synnynnäisistä patologioista. Moebius-oireyhtymälle on ominaista kasvojen reaktioiden puuttuminen. Potilas ei voi hymyillä, itkeä tai ilmaista muita tunteita. Tämä häiriö on harvinainen ja huonosti tutkittu. Se havaitaan yhdellä 150 000 vastasyntyneestä vuosittain.

Oireyhtymä sisältyy kansainväliseen tautiluokitukseen ICD-10, luokka 10 – Synnynnäiset poikkeavuudet (epämuodostumat), muodonmuutokset ja kromosomipoikkeavuudet (Q00-Q99):

Q80-Q89 Muut synnynnäiset poikkeavuudet (epämuodostumat).

• Q87 Muut määritellyt synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymät, jotka koskevat useita järjestelmiä.

Taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1892 saksalainen psykiatri ja neurologi Paul Mobius. Patologiaa tutkitaan systemaattisesti edelleen, koska sen luotettavia syitä ei ole tunnistettu. Hoito, tai pikemminkin korjaus, koostuu monista menetelmistä, joilla pyritään poistamaan taudin eri oireita. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla potilaalla on mahdollisuus normaaliin sosiaaliseen sopeutumiseen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Moebius-oireyhtymä on melko harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan sitä esiintyy yhdellä tapauksella 150 000 vastasyntynyttä kohden. Selkeiden oireiden (ilmeiden ja imemisrefleksien heikkeneminen tai täydellinen puuttuminen) vuoksi monimutkainen hoito aloitetaan taudin varhaisessa vaiheessa. Nykyaikaiset mikrokirurgiset ja konservatiiviset korjausmenetelmät mahdollistavat taudin komplikaatioiden minimoimisen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt Moebiuksen oireyhtymä

Monet vakavat poikkeavuudet muodostuvat kohdussa, periytyvät geneettisellä tasolla tai johtuvat tietyistä tekijöistä. Moebius-oireyhtymän, eli vakavimman kasvohermon halvaantumisen muodon, syitä ei täysin tunneta. Lääkäreiden ja tiedemiesten mielipiteet jakautuvat seuraaviin teorioihin:

• Aivohermojen surkastuminen alkiovaiheen verisuonihäiriöiden vuoksi. Tilapäinen verenkierron keskeytyminen tai muutos, eli hapenpuute sikiönkehityksen aikana, johtaa keskushermoston vaurioihin, jotka vaihtelevat vaikeusasteeltaan. Tämä voi ilmetä lapsen kasvun poikkeavuuksina tai vaikuttaa aivojen kehitykseen.
• Ulkoisten tekijöiden aiheuttama aivohermojen tuhoutuminen tai vaurioituminen. Näitä voivat olla äidin erilaiset tartuntataudit, kuten vihurirokko, hypertermia, yleistynyt hypoksia, raskausdiabetes tai huumeiden käyttö raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
• Erilaiset kehon häiriöt ja patologiset prosessit, jotka aiheuttavat ongelmia aivoissa.
• Lihaspatologiat, jotka aiheuttavat perifeerisen hermoston ja aivojen degeneratiivisia vaurioita.

Tämä aivohermojen kehityshäiriö ilmenee erilaisina poikkeavuuksina. Tämän vuoksi monilla potilailla esiintyy yksi- tai molemminpuolinen kasvolihasten halvaantuminen. Siinä ilmeet puuttuvat kokonaan tai ovat heikentyneet. Henkilö ei reagoi ulkoisiin ärsykkeisiin, ei hymyile tai rypistä otsaansa. Oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on huonosti kehittynyt imemisrefleksi, eivätkä he pysty nielemään ruokaa normaalisti. Ilman monimutkaista hoitoa se johtaa sosiaalisen sopeutumisen ja normaalin yhteiskunnallisen elämän häiriöihin.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Riskitekijät

Tehtyjen tutkimusten mukaan Moebius-oireyhtymä on monitekijäinen. Toisin sanoen tämän patologian kehittymisen riskitekijät liittyvät sekä geneettisiin että ulkoisiin syihin.

Sukutaudeissa sairaus on autosomissa dominantisti periytyvä. Epänormaali geeni voi periä sekä äidiltä että isältä. Epänormaalin geenin siirtymisen riski on 50 % jokaisessa raskaudessa eikä riipu syntymättömän lapsen sukupuoliominaisuuksista.

Muita mahdollisia taudin tekijöitä:

• Hapenpuute kohdunsisäisen kehityksen aikana.
• Erilaiset sairaudet ja vammat raskauden aikana.
• Huumausaineiden tai vasta-aiheisten lääkkeiden käyttö raskauden alkuvaiheessa.
• Synnynnäinen hypoplasia.

Edellä mainittujen tekijöiden lisäksi patologian kehittymisen riski liittyy immuunijärjestelmän heikentyneisiin suojaaviin ominaisuuksiin, naisen ikään (mitä vanhempi äiti, sitä suurempi on riski synnyttää patologinen vauva), raskauden aikana kärsittyihin virus- ja tartuntatauteihin. Joissakin tapauksissa patologia diagnosoitiin lapsilla, joiden äideillä oli vihurirokko, flunssa tai kiniinimyrkytys raskauden aikana.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Synnyssä

Moebius-oireyhtymän kehittymismekanismi on huonosti ymmärretty. Patogeneesi liittyy kohdunsisäisen kehityksen aikana esiintyviin verisuonihäiriöihin. Huumeiden käyttö, alkoholin väärinkäyttö ja useat muut tekijät vaikuttavat neurologisen häiriön kehittymiseen.

Tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti, mutta se voi periytyä myös autosomaalisesti peittyvästi. Se vaikuttaa kuudenteen ja seitsemänteen aivohermoon. Niiden epätäydellinen kehitys aiheuttaa kasvohalvauksen ja silmälihasten häiriöitä. Myös muut 12 aivohermiparia voivat vaurioitua, ja kukin niistä vastaa seuraavista kehon prosesseista:

1. Hajuhermo – mahdollistaa hajujen havaitsemisen.
2. Näköhermo – välittää näkötietoa.
3. Silmän liikehermo vastaa silmämunan ulkoisten lihasten työstä.
4. Lohko - tarjoaa yhteyden silmämunan ylemmän vinon lihaksen ja keskushermoston välille.
5. Kolmoishermo - vastaa pureskelu- ja kasvolihasten hermotuksesta.
6. Loitontaja – silmän sivuttaisliike ja räpyttely.
7. Kasvot - ohjaa kasvojen lihaksia, sisältää välihermon, joka välittää kielen etuosan kolmanneksen makuhermoja, ihon ja varpaiden tuntemuksia.
8. Vestibulocochlear plexus vastaa kuulosta.
9. Kieli-nielutie – kontrolloi nielemistä ja vastaa makuaistimusten syntymisestä.
10. Kiertäjähermo - kuljettaa aisti- ja motorisia signaaleja moniin elimiin, erityisesti rintaan ja vatsaan.
11. Lisävaruste – vastaa niskalihasten liikkeestä, nostaa olkapäätä ja tuo lapaluun selkärankaan.
12. Hyoidi - vastaa kielen liikkeistä.

Synnynnäinen silmän ja kasvojen halvaus ilmenee usein aivohermojen 3., 6., 7., 9. ja 12. parin alikehittyneenä kehitysvaiheena. Tämä voi johtua aivo-selkäydinnesteen eli liköörin vahingollisesta vaikutuksesta 4. hermoparin alueella.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Oireet Moebiuksen oireyhtymä

Synnynnäisille neurologisille sairauksille on ominaista monien elinten ja järjestelmien häiriöiden kokonaisuus. Moebius-oireyhtymän oireisiin liittyy useimmiten kasvohalvaus, vakavat tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat sekä jalkojen epämuodostumat. Muita oireita ovat:

• Puhe- ja ravitsemusongelmat – potilailla on nielemis- ja pureskeluvaikeuksia leukalihasten, kielen, kurkun ja kurkunpään alikehittyneen kehityksen vuoksi. Myös puhelaitteessa havaitaan ongelmia.
• Hammasongelmat – kielen virheellisen liikkeen vuoksi ruoka kerääntyy hampaiden taakse, mikä aiheuttaa reikiintymistä ja muita sairauksia. Oireyhtymälle on ominaista suulakihalkio.
• Kuulo-ongelmat – potilailla on heikentynyt kuulo. Kuulon täydellisen menetyksen riski on suuri usein esiintyvien korvatulehdusten vuoksi, jotka johtuvat korvalehtien anatomisista ominaisuuksista.

Oireyhtymää sairastavat ihmiset syntyvät mikrognatialla (pienellä leualla) ja pienellä suulla, ja heillä on lyhyt tai epämuodostunut kieli. Suulaen suuaukko on epänormaali eli suulakihalkio. Myös hammasongelmat ovat melko yleisiä – puuttuvat hampaat tai vinossa asennossa olevat hampaat. Tällaiset poikkeavuudet aiheuttavat vaikeuksia syömisessä, hengittämisessä ja puheessa. Potilaat kärsivät usein hengityselinsairauksista, unihäiriöistä ja sensorisen integraation toimintahäiriöistä.

Myös kyynelnesteen eritys on puutteellista ja tasapainoelimen toiminnassa on häiriöitä. Potilaan iho on kireä, suupielet ovat aina alhaalla. Poikkeamalle on ominaista raajojen erilaiset patologiat: kampurajala, ylimääräiset sormet, syndaktylia jne.

Ensimmäiset merkit

Moebius-oireyhtymän ilmeisimmät ensimmäiset merkit ovat ilmeiden puuttuminen. Taudille on ominaista myös seuraavat oireet:

• Kehon rakenteen poikkeavuudet ja rajoittunut liikkuvuus.
• Osittainen tai täydellinen dysfagia (nielemisvaikeudet).
• Vaikeuksia imeä ja hengittää.
• Epämuodostuneet jalat.
• Aistihavaintojen häiriöt.
• Silmä- ja kurkkutautien häiriöt.
• Kasvojen ihon kireys.
• Vestibulaariset häiriöt.
• Kyynelnesteen erityksen puuttuminen.
• Rintakehän epämuodostuma (Puolan oireyhtymä).

Älykkyyden osalta se voi olla lapsipotilailla alhaisempi. Mutta iän myötä potilaan henkiset kyvyt eivät jää jälkeen ikätovereistaan.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Moebius-oireyhtymä lapsilla

Pienet lapset ovat erityisen aktiivisia tunteidensa ilmaisemisessa, joten synnynnäistä silmä- ja kasvovammaa sairastava lapsi on heti havaittavissa. Moebius-oireyhtymä lapsilla ilmenee kasvojen liikkumattomuutena ja selkeänä epäsymmetrisenä tilana. Potilaat eivät reagoi ulkoisiin ärsykkeisiin, eivät itke, eivät naura eivätkä edes hymyile. Vain äänien perusteella voi ymmärtää, että lapsi tarvitsee jotakin. Vauvoilla on vaikeuksia sulkea silmiään ja heidän suunsa ovat hieman auki, pään liikkeet ovat vaikeita.

Geneettiselle patologialle on ominaista autosomaalinen resessiivinen tai harvemmin dominantti periytymistapa. Häiriö havaitaan heti vauvan syntymän jälkeen, koska hänen ilmeensä eivät ole luonnollisia. Myös muita poikkeavuuksia voi esiintyä:

• Sormien fuusio tai puuttuminen.
• Korvalehtien muodonmuutos.
• Lisääntynyt syljeneritys.
• Vaikeuksia imemisessä, nielemisessä ja hengittämisessä.
• Pureskelulihasten heikkous.
• Kielitoimintojen heikkeneminen.
• Vaikeus ääntämisessä.
• Alaleuan alikehitys tai hypoplasia.
• Sarveiskalvon haavaumat (silmäluomet pysyvät puoliksi auki unen aikana).
• Strabismus.
• Epikantus.
• Kuulovamma.
• Heikentynyt kyynelnesteen eritys.
• Silmämunan koon merkittävä pieneneminen.

Taudin oikea-aikainen diagnosointi on erittäin tärkeää. Lapsen kehon kattava tutkimus mahdollistaa erilaisten poikkeavuuksien ja häiriöiden tunnistamisen ja niiden korjaamisen suunnitelman laatimisen. Oireyhtymän hoitoon ei ole radikaaleja menetelmiä. Lapset saavat oireenmukaista hoitoa, johon kuuluu strabismuksen, ääntämishäiriöiden jne. korjaaminen.

Surkastuneiden kasvolihasten aiheuttama vika voidaan poistaa kirurgisella toimenpiteellä. Leikkauksen avulla voidaan osittain palauttaa kasvojen ilmentymät ja sopeutua yhteiskuntaan. Sairautta ei kuitenkaan voida täysin parantaa, vaan lapsen kasvaessa sen oireet lieventyvät. Harvinaisissa tapauksissa noin 10 % lapsista kokee viiveitä sekä henkisessä että älyllisessä kehityksessä.

Tällä hetkellä ei ole olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä tämän patologian estämiseksi. Moebius-oireyhtymän ennuste on suotuisa eliniäksi, koska tauti ei ole altis etenemiselle. Monimutkaisen korjauksen ja kaikkien lääketieteellisten suositusten noudattamisen myötä useimmat lapset elävät normaalia elämää, vaikka häiriöön liittyy erilaisia psykologisia ja sosiaalisia komplikaatioita. Ilmeiden loukkaaminen ja kyvyttömyys ilmaista tunteita aiheuttavat tiettyjä vaikeuksia kommunikoida muiden kanssa.

Voiko Moebius-oireyhtymää sairastaa ilman suulakihalkiota?

Kun epäillään aivohermon epämuodostumaa, herää usein kysymys, voiko Moebius-oireyhtymä esiintyä ilman aivohalvausta. Tämän poikkeavuuden taustalla havaitaan luuston vaurioita ja patologioita eri kehon järjestelmistä, jotka häiritsevät sen normaalia toimintaa.

Kasvoluiden muodostuminen ja niiden yhteenkasvaminen tapahtuu 7–8 viikon kohdunsisäisen kehityksen aikana. Kun tämä prosessi häiriintyy, esiintyy erilaisia kasvojen patologioita. Suuontelon kehitys tapahtuu samanaikaisesti nenäontelon muodostumisen kanssa. Kasvojen kallo koostuu viidestä haarakkeesta - parillisista yläleuan ja alaleuan haarakkeista sekä yhdestä otsahaarakkeesta. Yläkiula muodostuu yläleuan haarakkeiden sisäpinnalla olevista ulokkeista. Tämän prosessin häiriintymisen vuoksi yläkiula ei sulkeudu ja muodostuu suulakihalkio.

Yläkiula koostuu suulaen luiden prosenteista ja levyistä, jotka ovat yhteydessä toisiinsa ompeleella. Tämä kasvojen kallon osa on anatominen este, joka erottaa suuontelon nenäontelosta. Kiulaula koostuu kovasta ja pehmeästä osasta.

Yläkiulan anatomiset ominaisuudet:

• Kova kitalaki on luumuodostelma, joka koostuu suulaen levyistä. Se muodostuu alkion aikana. Levyt kasvavat yhteen muodostaen yhden kupolinmuotoisen luun. Geneettisten häiriöiden vuoksi luut eivät kuitenkaan muodostu oikein, eli luuhalkio muodostuu.
• Pehmeä suulaki muodostuu pehmytkudoksista eli lihaksista (kieli-, nielun- ja kielilihakset, jotka nostavat ja jännittävät pehmeää suulakea) ja suulaen aponeuroosista. Se jakautuu etu- ja takaosaan. Jos vika vaikuttaa kaikkiin kitalaen kerroksiin eli lihaksiin ja limakalvoihin, kyseessä on avohalkio. Jos vika vaikuttaa vain lihaksiin, kyseessä on piilohalkio pehmeässä suulaessa.

Tämä Moebius-oireyhtymän oire ei ilmene ainoastaan geneettisten tekijöiden vuoksi, vaan myös erilaisten virusten, bakteerien ja loisten haitallisten vaikutusten vuoksi sikiölle. Joillakin raskauden aikana naisen kärsimillä sairauksilla on teratogeeninen vaikutus: vesirokko, sytomegalovirus, tuhkarokko, herpes.

Suulakihalkiota on useita, ja ne eroavat toisistaan yläsuulaen sulkeutumattomuuden asteen suhteen:

• Pehmeä suulakihalkio
• Pehmeä suulakihalkio ja osa kovasta suulaesta
• Yksipuolinen suulakihalkio
• Yläkiulan kahdenvälinen vaurio

Halkion hoitoon tarvitaan kirurginen toimenpide. Onnistuneen leikkauksen saavuttamiseksi tarvitaan useiden lääketieteen asiantuntijoiden koordinoitua toimintaa: lastenlääkärit, leukakirurgia, oikomishoito, neurologia ja korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärit. Hoito suoritetaan vaiheittain, ja leikkausten määrä voi ylittää 5–7. Korjaus on tarkoitettu 3–7-vuotiaille lapsille.

Jos suulakihalkio jätetään pois leikkauksesta, se johtaa elintärkeiden toimintojen häiriintymiseen: nielemis- ja imemisvaikeuksiin, puhe- ja hengitysvaikeuksiin, asteittaiseen kuulon heikkenemiseen, ruoansulatushäiriöihin ja hammassairauksiin. Patologian vuoksi ruoka ja neste pääsevät nenäonteloon. Siksi potilaille näytetään ravitsemusta erityisen putken avulla. Lapsen kasvaessa tämä vika korostuu ja aiheuttaa psyykkisiä häiriöitä.

[ 22 ]

Hymyile Moebius-oireyhtymän kanssa

Synnynnäinen kasvojen kaksoisnäkijä voi olla sekä kahden- että yhdenpuolinen. Hymyily Moebius-oireyhtymässä on mahdotonta ilman kirurgista korjausta. Kasvolihasten halvaus johtaa kyvyttömyyteen ilmaista tunteita ilmeiden kautta. Tätä oireyhtymää sairastavia kutsutaan "hymyttömiksi lapsiksi". Patologiaa monimutkaistaa se, että potilaat eivät pysty tunnistamaan ja tulkitsemaan muiden ihmisten tunteita, koska hermostollisen jäljittelyjärjestelmän ja limbisen järjestelmän välinen suhde on häiriintynyt.

Kyvyttömyys hymyillä on oireyhtymän tyypillisin oire. Suulakihalkio aiheuttaa ongelmia syömisessä, koska ruoka pääsee nenäonteloon. Myös lisääntynyttä syljeneritystä ja imemisvaikeuksia havaitaan.

Joissakin tapauksissa synnynnäinen poikkeavuus pysyy huomaamatta useita viikkoja tai jopa lapsen ensimmäisten elinkuukausien ajan. Mutta kyvyttömyys hymyillä ja ilmeiden puuttuminen itkettäessä herättävät ennemmin tai myöhemmin huolta vanhempien keskuudessa. Monet oireyhtymää sairastavat vauvat eivät pysty sulkemaan suutaan kokonaan leuka- ja leukapoikkeavuuksien vuoksi. Kasvohalvaus aiheuttaa puheongelmia 75–90 %:ssa tapauksista. Potilaat eivät pysty lausumaan ääniä ja kirjaimia normaalisti, mikä vaikeuttaa sosiaalistumisprosessia.

Vaiheet

Moebius-oireyhtymän luokittelun ehdottivat ensimmäisen kerran tätä patologiaa tutkineet tiedemiehet vuonna 1979. Taudin vaiheet perustuvat sen patologisiin oireisiin:

1. Kallon hermojen yksinkertainen hypoplasia tai surkastuminen.
2. Perifeerisen keskushermoston primaariset vauriot. Ominaista ovat kasvohermojen degeneratiiviset vauriot.
3. Aivorungon tumakkeiden fokaalinen nekroosi. Neuronien ja muiden aivosolujen mikroskooppiset vauriot.
4. Primaarinen myopatia, sekä ilman keskushermostovauriota että sen kanssa. Ilmenee erilaisina lihasoireina.

Aivohermojen motoristen tumakkeiden surkastumisen diagnosoinnissa määritetään sairauden vaihe. Tämän perusteella laaditaan hoitosuunnitelma ja ennuste.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Lomakkeet

Neurologisen patologian luokittelulla on tiettyjä tyyppejä, jotka riippuvat sen oireista:

1. Kognitiivinen heikkeneminen – useimmilla oireyhtymää sairastavilla on normaali älykkyys, mutta 10–15 prosentilla diagnosoidaan kohtalainen kehitysvammaisuus. Monet tiedemiehet yhdistävät taudin autismiin. Tätä teoriaa ei kuitenkaan ole vahvistettu, koska kehitysviiveet normalisoituvat ihmisten vanhetessa.
2. Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet – noin 50 prosentilla potilaista on raajojen epämuodostumia. Useimmiten havaitaan jalkojen epämuodostumia, kampurajalaa sekä puuttuvia tai yhteenkasvaneita sormia. Joillakin potilailla diagnosoidaan skolioosi, alikehittyneitä rintalihaksia ja ongelmia tasapainoelimen kanssa.
3. Emotionaaliset ja psykologiset oireet – synnynnäisen kasvohalvauksen vuoksi on vakavia ongelmia kommunikaatiossa ja sosiaalisten taitojen kehittymisessä. Potilaat ovat alttiita masennushäiriöille, heillä on oppimisvaikeuksia ja puhehäiriöitä.

Edellä mainittujen oireyhtymien lisäksi havaitaan kehityshäiriöitä. Koska silmät eivät pysty liikuttamaan normaalisti, tilan suuntautuminen ja esineiden tunnistaminen ovat heikentyneet.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Lääketieteellisten tilastojen mukaan 30 prosentissa tapauksista Moebius-oireyhtymä aiheuttaa vakavia seurauksia ja komplikaatioita. Useimmiten potilaat kohtaavat seuraavia ongelmia:

• Vaikeat halvaantumisen muodot.
• Kontraktuurit ja synkineesi.
• Kivuliaat tuntemukset.
• Silmä- ja hammaslääketieteelliset patologiat.
• Raajojen degeneratiiviset muutokset.
• Elinten ja järjestelmien toiminnan häiriöt.

Monilla potilailla diagnosoidaan kontraktuuroja lisääntyneen lihasjänteyden vuoksi. Kasvohermon halvaus aiheuttaa kasvojen ihon voimakasta kiristymistä. Myös synkineesiä voidaan havaita eli siihen liittyviä lihasliikkeitä – suupielien kohottamista, otsan rypistymistä silmiä suljettaessa ja paljon muuta.

Useimmissa tapauksissa komplikaatiot liittyvät vaurioituneiden lihaskuitujen virheelliseen palautumiseen. 60 prosentilla potilaista diagnosoidaan osittainen tai täydellinen näönmenetys, silmien epätäydellinen sulkeutuminen ja erilaisia hammasongelmia.

[ 29 ]

Diagnostiikka Moebiuksen oireyhtymä

Tähän mennessä ei ole olemassa erityistä algoritmia Moebius-oireyhtymän diagnosoimiseksi. Tauti havaitaan sen tyypillisten oireiden perusteella. Kasvohermon halvaus on yksi oireyhtymän pääoireista. On olemassa useita erikoistuneita testejä, jotka mahdollistavat synnynnäisen kasvojen kaksoisliikkeiden muiden syiden poissulkemisen.

Neurologi ja useat muut asiantuntijat suorittavat diagnostiikan. Alustavan tutkimuksen aikana lääkäri kerää perinnöllisen anamneesin ja määrää kliiniset virtsa- ja verikokeet. Suoritetaan joukko instrumentaalisia tutkimuksia, mukaan lukien pakollinen tietokonetomografia, magneettikuvaus ja elektroneuromyografia. Myös erotusdiagnostiikka on aiheellista taudin oireiden vertaamiseksi muihin mahdollisiin synnynnäisiin patologioihin.

[ 30 ]

Testit

Laboratoriodiagnostiikka epäiltäessä synnynnäistä neurologista häiriötä pyrkii selvittämään kehon yleisen tilan ja sen erilaiset komplikaatiot. Testien avulla voidaan havaita piileviä tartunta- tai tulehdusmuutoksia ja useita muita patologioita.

Potilaille määrätään yleisiä ja biokemiallisia verikokeita, virtsa- ja ulostekokeita. Tulehdusprosessien läsnä ollessa havaitaan punasolujen sedimentaationopeuden nousua, leukosyyttien määrän kasvua ja lymfosyyttien vähenemistä. Tällaiset tulokset antavat meille mahdollisuuden epäillä komplikaatioita, kuten välikorvatulehdusta, aivokalvontulehdusta, kasvainleesioita ja muita.

[ 31 ]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Kraniaalisten hermojen vaurioiden laajuuden määrittämiseksi on osoitettu instrumentaalinen diagnostiikka. Useimmiten potilaille määrätään seuraavat tutkimukset:

• Aivojen tietokonetomografia ja magneettikuvaus - nämä diagnostiset menetelmät perustuvat kudosten kykyyn absorboida osittain röntgensäteitä. Säteilytys suoritetaan useista pisteistä luotettavan tiedon saamiseksi. Toimenpiteen avulla voit määrittää verenkierron heikkenemisen, kasvainten, aivohematoomien ja muiden patologioiden alueet.
• Elektroneurografia on hermosyiden sähköisen signaalin etenemisnopeuden määrittäminen. Stimulaatioon käytetään heikkoja sähköimpulsseja, joiden aktiivisuutta mitataan eri pisteissä. Moebius-oireyhtymälle on ominaista impulssin johtumisen nopeuden hidastuminen, kyvyttömyys lähettää signaalia johonkin hermohaaroista hermosyiden repeämän vuoksi. Jos havaitaan sähköisesti virittyneiden lihassyiden määrän vähenemistä, on olemassa lihasatrofian riski.
• Elektromyografia – tämä menetelmä perustuu lihaksissa esiintyvien sähköimpulssien tutkimiseen (ilman sähkövirran stimulaatiota). Toimenpiteen aikana ohuita neuloja työnnetään lihaksen eri alueille kipuimpulssien leviämisen määrittämiseksi. Tutkimus suoritetaan rentoutuneilla ja jännittyneillä lihaksilla. Se paljastaa vaurioituneet hermot, niiden surkastumisen ja kontraktuurat.

Instrumentaalisilla menetelmillä pyritään arvioimaan kasvolihasten tilaa. Tarvittaessa tutkitaan myös muiden mahdollisesti poikkeavien hermojen, esimerkiksi ison korvan tai gastrocnemuksen, tilaa. Diagnostisten tulosten perusteella lääkäri tekee suunnitelman kivuliaan tilan korjaamiseksi.

Möbiuksen oireyhtymä magneettikuvauksessa

Yksi informatiivisimmista synnynnäisen silmän ja kasvojen halvauksen diagnostisista tutkimuksista on magneettikuvaus. Tämä menetelmä perustuu magneettikentän ja vetyatomien vuorovaikutukseen. Säteilyannoksen jälkeen atomihiukkaset vapauttavat energiaa, jota ultraherkät anturit tallentavat. Tämän ansiosta on mahdollista saada kerrostettu kuva aivoista ja muista elimistä. Toimenpide paljastaa kasvainvaurioita, aivokalvojen tulehdusprosesseja ja verisuonten epänormaalia kehitystä.

Magneettikuvauksessa Moebius-oireyhtymä ilmenee hypoplasiana eli 6. ja 7. aivohermojen parin alikehittyneisyytenä. Visualisoinnin avulla monilla potilailla havaitaan keskimmäisten pikkuaivojen varsien puuttuminen. 6. ja 7. hermoparin vaurioituminen liittyy kallon ja kasvojen, tuki- ja liikuntaelimistön sekä sydän- ja verisuonisairauksiin eli taudin oireisiin.

Magneettikuvaus osoittaa täysin oireyhtymän aiheuttaman aivorungon epänormaalin rakenteen. Tutkimuksen tulokset mahdollistavat suunnitelman laatimisen taudin patologisten ilmentymien korjaamiseksi.

Differentiaalinen diagnoosi

Koska synnytysvammat ja useat muut sairaudet voidaan virheellisesti tulkita Moebius-oireyhtymän merkeiksi, potilaille osoitetaan erotusdiagnostiikka. Harvinaista synnynnäistä poikkeavuutta verrataan seuraaviin sairauksiin:

• Bulbar-halvaus.
• Kasvohermon traumaattinen vamma synnytyksen aikana.
• Hengityshalvaus.
• Downin syndrooma.
• Metabolinen neuropatia.
• Neuromuskulaariset patologiat.
• Aivo-oireyhtymät.
• Puolan anomalia.
• Basilaarivaltimon tromboosi.
• Synnynnäinen lihasdystrofia.
• Fokusaalinen lihasatrofia.
• Selkärangan lihasatrofia.
• Toksinen neuropatia.
• CP-vamma.

Differentiaalisen diagnostiikan suorittamiseksi käytetään useita laboratorio- ja instrumentaalisia tutkimuksia.

Hoito Moebiuksen oireyhtymä

Paras vaihtoehto aivohermojen epämuodostumien poistamiseksi on Moebius-oireyhtymän kokonaisvaltainen hoito. Radikaaleja menetelmiä ei ole tähän mennessä kehitetty. Lääkäreiden päätehtävänä on oireenmukainen hoito eli näön, ääntämisen ja muiden patologioiden korjaaminen.

1. Ravitsemus – suulakihalkion (suulakihalkion) vuoksi vastasyntyneiden ruokinta on huomattavasti monimutkaista. Lapsilla on heikentyneet imemis- ja nielemisrefleksit, joten valitaan vaihtoehto imetykselle. Tähän käytetään erityisiä putkia, ruiskuja ja ruokintatippoja.
2. Silmähoito – oireyhtymää sairastavat potilaat eivät voi räpytellä normaalisti ja sulkea silmiään kokonaan nukkuessaan. Tästä johtuen on olemassa sarveiskalvon haavaumien ja lisääntyneen kuivuuden riski. Potilaille määrätään erityisiä tippoja, jotka poistavat tulehdusreaktioita. Myös nieluleikkaus on aiheellinen – kirurginen leikkaus, jonka tarkoituksena on osittain ompelu silmäluomien reunoista normaalia räpyttelyä varten ja sarveiskalvon suojaamiseksi.
3. Hammas- ja oikomishoito – suulakihalkion vuoksi potilailla on virheellinen purenta, hampaat ovat siirtyneet tai puuttuvat. Myös suuontelon normaalissa sulkeutumisessa voi olla ongelmia, mikä aiheuttaa erilaisia iensairauksia ja lisääntynyttä huulten kuivuutta. Korjaukseen käytetään erilaisia oikomishoidon laitteita, jotka mahdollistavat hampaiden normaalin asennon muodostamisen. Erityisen vaikeissa tapauksissa suoritetaan leukakirurgia.
4. Ilmeiden ja puheen palauttaminen – monimutkainen kirurginen toimenpide suoritetaan kasvohermon halvaantumisen oireiden minimoimiseksi. Leikkaus tehdään varhain, jotta lapsen kasvaessa hänellä ei olisi ongelmia vuorovaikutuksessa ulkomaailman kanssa. Erityistä huomiota kiinnitetään ääntämisen korjaamiseen, koska kielen anatomisesti virheellinen asento aiheuttaa puheongelmia.
5. Fysioterapia – määrätään potilaille, joilla on erilaisia ortopedisia poikkeavuuksia. Useimmiten korjaavia leikkauksia tehdään jalkaterän epämuodostumien, kampurajalan, käden ja sormen poikkeavuuksien sekä rintakehän kehittymättömyyden vuoksi.
6. Psykologinen tuki – yhteistyö psykologin/psykoterapeutin kanssa on välttämätöntä sekä oireyhtymää sairastaville että heidän perheenjäsenilleen. Mielenterveysalan ammattilaiset auttavat selviytymään tunteista, joita kasvohalvauksen vuoksi ei voida täysin ilmaista. Lääkäri työskentelee potilaan itsetunnon parissa ja auttaa löytämään rakentavia tapoja puhua ongelmastaan yhteiskunnassa.

Moebius-oireyhtymän hoitoa suorittavat lastenlääkärit, neurologit, plastiikkakirurgit, otolaryngologit, ortopedit, psykologit ja useat muut lääketieteen asiantuntijat.

Lääkkeet

Kraniaalisten hermojen tumakkeiden synnynnäinen alikehittyminen vaatii kokonaisvaltaista hoitoa. Lääkehoitoa käytetään parantamaan aivojen verenkiertoa ja palauttamaan sen surkastuneiden alueiden toiminta.

Lääkäri valitsee lääkkeet yksilöllisesti kullekin potilaalle. Lääkettä valittaessa otetaan huomioon potilaan ikä, Moebius-oireyhtymän vaihe ja muut taudin ominaisuudet. Hyvin usein potilaille määrätään seuraavia lääkkeitä:

1. Cerebrolysin

Parantaa aivokudoksen aineenvaihduntaa. Sisältää peptidejä ja biologisesti aktiivisia aminohappoja, jotka ovat aivojen aineenvaihdunnan pääkomponentteja. Lääkkeen vaikuttavat aineet tunkeutuvat veri-aivoesteen läpi eli veren ja aivokudoksen läpi. Parantaa hermoärsykkeen siirtymistä ja säätelee solunsisäistä aineenvaihduntaa.

Tehostaa elimistön energiantuotantoa hapen läsnä ollessa, parantaa solunsisäistä proteiinisynteesiä, minimoi lisääntyneen maitohappopitoisuuden aiheuttamaa happamoitumista. Suojaa aivosoluja, lisää hermosolujen selviytymistä riittämättömän hapensaannin ja muiden vahingollisten vaikutusten aikana.

• Käyttöaiheet: keskushermoston häiriöihin liittyvät sairaudet, aivoverisuonitapaturmat, aivoleikkaukset, lasten kehitysvammaisuus. Erilaiset psykiatriset sairaudet, joihin liittyy hajamielisyyden ja muistinmenetyksen oireita.
• Antotapa: Aivoverisuonitapaturmien sattuessa, vakavien kranio-aivovammojen tai neurokirurgisten leikkausten jälkeen lääke annetaan tiputuksena laskimoon, 10–30 ml, laimennettuna 100–200 ml:aan isotonista natriumkloridiliuosta. Lääke annetaan 60–90 minuutin aikana. Hoidon kesto on 10–25 päivää. Lievässä sairaudessa lääke annetaan lihakseen, 1–2 ml 20–30 päivän ajan.
• Haittavaikutukset: ruumiinlämmön lasku tai nousu, tilapäinen lämmön tunne pistoskohdassa.
• Vasta-aiheet: raskaus, allergiset reaktiot, vaikea maksan vajaatoiminta.

Lääke on saatavilla 1 ja 5 ml:n ampulleissa 5-prosenttisen liuoksen kanssa.

2. Cortexin

Polypeptidilääke, jolla on tasapainoinen koostumus välittäjäaineita ja polypeptidejä. Sillä on kudoskohtainen vaikutus aivokuoreen, se vähentää neurotrooppisten aineiden toksista vaikutusta ja parantaa kognitiivisia kykyjä. Vaikuttavat aineet aktivoivat keskushermoston korjaavia prosesseja ja niillä on aivoja suojaava ja kouristuksia estävä vaikutus. Lääke edistää keskushermoston toimintojen nopeaa palautumista erilaisten stressitekijöiden jälkeen.

Cortexin säätelee serotoniinin ja dopamiinin pitoisuuksia. Palauttaa aivosolujen bioelektrisen aktiivisuuden ja GABA-ergisen vaikutuksen.

• Käyttöaiheet: viivästynyt psykomotorinen ja puheenkehitys lapsuudessa, CP-vamma, ajattelun, muistin ja oppimiskyvyn heikkeneminen, erilaiset autonomisen hermoston häiriöt, asteninen oireyhtymä, eri etiologioiden enkefalopatia, aivoverisuonitapaturmat, epilepsian monimutkainen hoito.
• Antotapa: lääke on tarkoitettu lihaksensisäiseen injektioon. Injektiopullon sisältö liuotetaan 1-2 ml:aan liuotinta (injektionesteisiin käytettävä vesi, 0,9% natriumkloridiliuos tai 0,5% prokaiiniliuos). Toimenpide suoritetaan kerran päivässä, hoitojakso on 5-10 päivää. Annostus lasketaan yksilöllisesti jokaiselle potilaalle.
• Haittavaikutukset: yliherkkyysreaktioita on havaittu harvoin. Yliannostustapauksia ei ole raportoitu.
• Vasta-aiheet: allergiset reaktiot lääkkeen ainesosille, raskaus ja imetys.

Cortexin on saatavana kylmäkuivatun jauheen muodossa 10 mg:n injektiopulloissa lihaksensisäisen liuoksen valmistamiseksi.

3. Dibatsoli

Lääke perifeeristen vasodilataattoreiden farmakoterapeuttiseen ryhmään. Sillä on vasodilatoivia ja kouristuksia estäviä ominaisuuksia, se alentaa verenpainetta. Parantaa selkäytimen toimintaa, palauttaa perifeerisen hermoston toiminnan. Vaikuttavat aineet stimuloivat interferonin synteesiä, mikä tarjoaa kohtalaisen immunostimuloivan vaikutuksen.

• Käyttöaiheet: verisuonten sileän lihaskerroksen kouristukset, hermoston sairaudet, velttohalvausoireyhtymä. Lääke on tehokas verenpainetaudissa, sisäelinten sileän lihaksen kouristuksissa ja suoliston koliikissa.
• Antotapa ja annostus riippuvat lääkkeen muodosta. Parenteraaliseen antoon käytetään 2,5-10 mg lääkettä. Tabletteja määrätään yli 12-vuotiaille potilaille 20-50 mg 2-3 kertaa päivässä. Suurin kerta-annos on 50 mg, suurin vuorokausiannos on 150 mg.
• Sivuvaikutukset: valtimoiden hypotensio, huimaus, ihon allergiset reaktiot. Paikallisesti annosteltaessa pistoskohdassa voi esiintyä kipua.
• Vasta-aiheet: yksilöllinen intoleranssi lääkkeen aineosille, vaikea munuaisten vajaatoiminta, mahahaava ja pohjukaissuolihaava, ruoansulatuskanavan verenvuoto. Diabetes mellitus, vaikea sydämen vajaatoiminta, raskaus ja imetys.
• Yliannostus: päänsärkyä ja huimausta, kuumotuksen tunnetta, pahoinvointia, lisääntynyttä hikoilua, valtimoiden hypotensiota. Ei ole erityistä vastalääkettä, oireenmukainen hoito, mahahuuhtelu ja enterosorbenttien ottaminen ovat aiheellisia.

Dibatsolia on saatavana tablettien muodossa, 10 kappaletta pakkausta kohden, ja injektionesteenä 1,5 ml lääkettä ampulleissa, 10 ampullia pakkausta kohden.

4. Nivaliini

Koliiniesteraasin estäjä, jonka vaikuttava aine on galantamiini. Parantaa impulssien johtumista hermo-lihassynapsien välillä. Lisää selkäytimen ja aivojen refleksialueiden herätettä. Stimuloi ja vahvistaa luustolihasten supistumista. Tehostaa hikirauhasten ja ruoansulatusrauhasten eritystä, palauttaa lihaskudoksen toiminnan. Alentaa silmänpainetta.

• Käyttöaiheet: hermoston ja myoneuraalisen synapsin patologiat, lihasdystrofia, neuriitti, myasthenia, CP-vamma. Lääkkeen käyttö on tehokasta selkäydinvamman, polion ja myeliitin jälkeisten tapausten sekä selkäydinlihasatrofian yhteydessä.
• Antotapa riippuu lääkemuodosta. Liuos annetaan lihakseen ja laskimoon. Lyhyessä hoitojaksossa parenteraalinen anto on mahdollista. Keskimäärin aloitusannos on 2,5 mg vuorokaudessa, ja sitä suurennetaan asteittain. Suurin vuorokausiannos on 20 mg.
• Haittavaikutukset: yliherkkyysreaktiot, nokkosihottuma, kutina, anafylaktinen sokki. Päänsärkyä ja huimausta, raajojen pahoinvointia ja vapinaa, pupillien supistumista. Hoidon aikana voi esiintyä unettomuutta, keuhkoputkien kouristuksia, ripulia, lisääntynyttä peristaltiikkaa, vatsakipua ja tiheää virtsaamistarvetta. Harvinaisissa tapauksissa havaitaan lisääntynyttä nenän ja keuhkoputkien eritteiden tuotantoa.
• Vasta-aiheet: allergiset reaktiot lääkkeen ainesosille, astma, bradykardia, angina pectoris, sydämen vajaatoiminta, vaikea munuaisten ja maksan vajaatoiminta, raskaus ja imetys. Liuosta ei ole määrätty alle 1-vuotiaille lapsille eikä alle 9-vuotiaille tableteille.
• Yliannostus: pahoinvointi ja oksentelu, vatsakoliikki, hypotensio, ripuli, keuhkoputkien kouristukset, kouristukset ja kooma, bradykardia.

Nivalinia on saatavana suun kautta otettavina tabletteina ja lääkeliuoksena.

5. Tivortin

Lääkevalmiste, jonka vaikuttava aine on elimistössä osittain syntetisoitu aminohappo. Arginiini säätelee solunsisäisiä aineenvaihduntaprosesseja ja vaikuttaa elinten ja kudosten elintärkeisiin toimintoihin. Sillä on antioksidanttisia, antiasteenisia ja kalvoja stabiloivia ominaisuuksia.

• Käyttöaiheet: akuutti aivoverisuonitapahtuma ja sen komplikaatiot, aivoverisuonten ateroskleroottiset muutokset, joihin liittyy hypoksian merkkejä, erilaiset aineenvaihduntahäiriöt, asteniset tilat, kateenkorvan toiminnan heikkeneminen, maksa- ja hengityselinsairaudet. Preeklampsia raskauden aikana, pre-eklampsia.
• Antotapa: liuos annetaan tiputuksena laskimoon aluksi 10 tippaa minuutissa. Vuorokausiannos on 4,2 g eli 100 ml isotonisella liuoksella laimentamisen jälkeen. Suun kautta otettuna kerta-annos on 1 g, suurin vuorokausiannos on 8 g. Hoidon kesto on 10–14 päivää.
• Haittavaikutukset: polttava tunne pistoskohdassa, päänsärky ja huimaus, paikallinen laskimotulehdus pistoskohdassa, erilaiset allergiset reaktiot.
• Vasta-aiheet: yliherkkyys lääkkeen aineosille, alle kolmivuotiaat potilaat, vaikea munuaisten ja maksan vajaatoiminta. Lääkkeen käyttö raskauden aikana on mahdollista vain lääkärin määräyksestä.
• Yliannostus: lisääntynyt hikoilu, heikkous, ahdistuneisuus, takykardia, raajojen vapina. Myös allergisia reaktioita ja metabolista asidoosia voi kehittyä. Tällaisten tilojen poistamiseksi on tarpeen lopettaa lääkkeen käyttö ja suorittaa siedätyshoito.

Tivortinia on saatavana 4,2-prosenttisena infuusioliuoksena 100 ml:n injektiopulloissa.

6. Taufon

Määrätään Moebius-oireyhtymän silmäsairauksien hoitoon. Lääke, joka sisältää rikkiä sisältävää aminohappoa, jota normaalioloissa muodostuu kysteiinin muutoksen aikana. Parantaa energiaprosesseja, sillä on välittäjäaineominaisuuksia, se estää synaptista signaalinsiirtoa. Sillä on kouristuksia estäviä ominaisuuksia, se stimuloi korjaavia prosesseja kehon dystrofisissa tiloissa.

Käyttöaiheet: kudosten aliravitsemus, verkkokalvon vauriot, sarveiskalvon dystrofia, kohonnut silmänpaine. Lääkettä käytetään 2-3 tipan tiputuksena kumpaankin silmään 2-4 kertaa päivässä 2-3 kuukauden ajan. Sivuvaikutuksia, vasta-aiheita tai yliannostuksen merkkejä ei ole havaittu. Taufon on saatavana 4-prosenttisena liuoksena 5 ml:n injektiopulloissa ja 1 ml:n ampulleissa.

Lääkkeiden käyttö tulee tapahtua tiukassa lääkärin valvonnassa ja vain osana neurologisen patologian monimutkaista hoitoa.

Vitamiinit

Harvinainen synnynnäinen, ei-progressiivinen poikkeavuus, johon liittyy aivohermojen motoristen ytimien surkastuminen, vaatii monimutkaista hoitoa. Moebius-oireyhtymän vitamiineja määrätään diagnoosin ensimmäisistä päivistä lähtien ja niitä otetaan koko elämän ajan.

Aivojen hyvin koordinoidun toiminnan ja hermoston terveyden kannalta suositellaan seuraavia vitamiineja:

• A on rasvaliukoinen aine, joka suojaa soluja vapaiden radikaalien negatiivisilta vaikutuksilta. Lisää aivotoimintaa, normalisoi unta ja parantaa keskittymiskykyä.
• C-askorbiinihappo lisää immuunijärjestelmän suojaavia ominaisuuksia ja suojaa soluja vapailta radikaaleilta. Parantaa aivotoimintaa ja hermoston toimintaa. Kohentaa mielialaa, auttaa selviytymään stressistä ja hermoston jännitteistä.
• D – suojaa verisuonia kolesterolilta, estää aivojen hapenpuutetta, parantaa muistia. Minimoi hermostuneisuutta.
• E – vahvistaa verisuonia ja hiussuonia, suojaa kehoa vapaiden radikaalien vaikutuksilta. Suojaa aivoja Alzheimerin taudilta, parantaa muistia ja mielialaa.

Tärkeimmät vitamiinit aivojen normaalille toiminnalle ovat B-vitamiinit:

• B1-vitamiini on masennuslääke, jolla on vahvistavia, rauhoittavia ja palauttavia ominaisuuksia. Se vaikuttaa positiivisesti henkisiin kykyihin ja kognitiivisiin toimintoihin, vähentää ahdistusta.
• B2 – osallistuu solujen synteesiin, ylläpitää verisuonten sävyä ja elastisuutta, parantaa unta. Lievittää väsymystä, heikkoutta ja torjuu toistuvia mielialan vaihteluita.
• B3 – parantaa aivojen verenkiertoa ja aivoverisuonten mikroverenkiertoa, palauttaa solujen energia-aineenvaihdunnan. Parantaa muistia ja tarkkaavaisuutta, lievittää kroonista väsymystä.
• B5 – säätelee ja ylläpitää normaalia hermosolujen välistä kommunikaatiota. Ehkäisee masennuksen, lisääntyneen väsymyksen ja unihäiriöiden kehittymistä.
• B6 – osallistuu serotoniinin tuotantoon. Tarpeellinen aivojen normaalia toimintaa varten välttämättömien aminohappojen imeytymiselle. Lisää älykkyyttä, parantaa unta, muistia ja tarkkaavaisuutta.
• B9 – osallistuu aktiivisesti hermoston toimintaan (esto, kiihtyneisyys). Lisää kehon suojaavia ominaisuuksia, on välttämätön lyhyt- ja pitkäaikaisen muistin sekä normaalin ajattelunopeuden ylläpitämiselle.
• B11 – lisää immuunijärjestelmän suojaavia ominaisuuksia. Vahvistaa ja palauttaa hermoston, aivojen, sydämen ja lihaskudoksen toiminnan. Vähentää ahdistusta.
• B12 – varmistaa aivojen kognitiiviset toiminnot, ylläpitää normaaleja uni-valveillaolosyklejä. Minimoi lisääntynyttä ärtyneisyyttä, parantaa muistia ja unta.

Mikroelementit hermoston vahvistamiseksi ja aivojen normaalin toiminnan ylläpitämiseksi:

• Rauta – tukee ja säätelee aivojen toimintaa. Parantaa keskittymiskykyä, edistää nopeita reaktioita.
• Jodi – vaikuttaa positiivisesti hormonitasoihin, parantaa muistia.
• Fosfori – ylläpitää aivojen, keskushermoston ja koko kehon normaalia toimintaa.
• Magnesium – ylläpitää lihasjärjestelmän normaalia toimintaa kaikilla tasoilla.
• Kalium vastaa hermojen vuorovaikutuksesta lihasten kanssa.
• Kalsium vastaa hermoimpulssien normaalista siirtymisestä lihaksista hermostoon.

Voit tarjota kehollesi hyödyllisiä vitamiineja ja kivennäisaineita tasapainoisella ruokavaliolla. Hyödyllisimpiä tuotteita neurologisiin häiriöihin ovat: maitotuotteet, liha (sianliha, naudanliha, maksa, kana) ja kananmunat, merenelävät, viljat (vehnä, tattari, kaura), hedelmät (sitrushedelmät, avokado, mansikat, banaanit), vihannekset (palkokasvit, pinaatti, vihreät, tomaatit), pähkinät, kalaöljy. Apteekista voi ostaa myös valmiita vitamiinikomplekseja. Lapsille voidaan määrätä seuraavia lääkkeitä: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum ja muita.

Fysioterapiahoito

Fysioterapia on välttämätön osa synnynnäisen kasvojen kaksoisraajahalvauksen monimutkaista hoitoa. Fysioterapia on lääketieteen ala, joka tutkii luonnollisten ja keinotekoisesti luotujen fyysisten tekijöiden terapeuttista vaikutusta kehoon.

Tämä hoito parantaa merkittävästi elimistön elintärkeiden toimintojen keskushermoston säätelyä. Normalisoi hermo-lihasjärjestelmän ja keskushermoston johtavuutta ja herkkyyttä sekä lisää energiavaroja. Myös aineenvaihduntaprosessit kiihtyvät, patologiset autoimmuunimuutokset korjaantuvat, verenkierto, trofia ja kudosten mikroverenkierto paranevat.

Menettelyt valitaan yksilöllisesti kullekin potilaalle. Lääkäri ottaa huomioon taudin vaiheen ja vakavuuden, patologian historian, potilaan fyysisen ja henkisen tilan, iän ja useita muita tekijöitä. Useimmiten Moebius-oireyhtymässä potilaille määrätään seuraavat fysioterapiamenetelmät:

• Ultraäänihoito

Toimenpiteen terapeuttinen vaikutus perustuu kudosten ja solujen mekaaniseen mikrohierontaan. Ultraääniaallot vaikuttavat kehoon energisesti muodostaen lämpöä sekä fysikaalisia ja kemiallisia vaikutuksia. Ultraääni toimii katalysaattorina biokemiallisille, fysikaalisille ja kemiallisille reaktioille ja prosesseille kehossa. Toimenpide yhdistetään lääkkeisiin, jotka tunkeutuvat histologisiin esteisiin ja joilla on terapeuttinen vaikutus patologisiin pesäkkeisiin.

Ultraäänihoitoa määrätään tuki- ja liikuntaelimistön, ääreishermoston, nenä-, kurkku- ja kurkkutautien, hammassairauksien, vammojen ja ruoansulatuskanavan häiriöiden oireyhtymän patologisiin oireisiin. Tämä menetelmä on vasta-aiheinen alle 5-vuotiaille potilaille, joilla on angina pectoris, rytmihäiriöt, verenpainetauti ja tromboflebiitti.

• Fonoforeesi

Toimenpide perustuu lääkkeen antamiseen kehoon tietyn taajuuden ultraäänikentän avulla. Tämä menetelmä on tehokas sekä taudin alkuvaiheessa että sen pitkälle edenneessä vaiheessa. Käytetyt lääkkeet tehostavat vaurioituneiden kudosten uudistumisprosesseja.

• Sähköuni

Perustuu virran refleksivaikutukseen aivoissa. Vaikutusmekanismi liittyy silmäkuoppien ja yläluomen refleksogeenisen alueen ärsytykseen. Ärsytys välittyy refleksikaarta pitkin talamukseen ja aivokuoreen. Toimenpide palauttaa vegetatiivisen, humoraalisen ja emotionaalisen tasapainon. Sähköuni on tehokas traumaattisten aivovammojen, neurologisten sairauksien, neuroosien, aivojen ateroskleroosin, vegetatiivisen ja verisuonidystonian ja verenpainetaudin jälkeisissä tiloissa.

• Magneettiterapia

Lääketieteellinen toimenpide, jossa vaurioituneet kudokset altistetaan vaihtuvalle matalataajuiselle tai jatkuvalle magneettikentälle. Menetelmän tarkoituksena on aktivoida veren elementtien fysikaalisia ja kemiallisia prosesseja. Se lisää kemiallisten reaktioiden nopeutta 10–30 %, lisää sytokiinien, prostaglandiinien ja tokoferolin määrää kudoksissa. Vähentää spontaanisti impulsseja tuottavien hermosolujen herkkyyttä.

Magnetoterapialla on kouristuksia estäviä, vasodilatoivia, tonisoivia ja immunomoduloivia ominaisuuksia. Toimenpidettä käytetään kehon mikrokiertohäiriöiden, akuutissa vaiheessa olevien tulehdussairauksien, perifeerisen hermoston patologioiden, verenpainetaudin ja vegetatiivisen verisuonidystonian hoitoon.

• Paikallinen darsonvalisointi

Tämä on menetelmä, jolla kehoon vaikutetaan käyttämällä heikkoa keskitaajuista ja korkeajännitteistä pulssivaihtovirtaa. Toimenpiteessä ärsytetään ihon herkkien hermokuitujen päätealueita, muuttaen niiden herkkyyttä ja aktivoiden paikallista verenkiertoa. Darsonvalisaatiolla on terapeuttinen vaikutus verisuonten seinämiin, ja se desinfioi virusten ja bakteerien kalvoja tuhoamalla.

• Elektromyostimulaatio (myoneurostimulaatio, myostimulaatio)

Tämän menetelmän vaikutusmekanismi perustuu hermojen ja lihasten sähköiseen stimulaatioon siirtämällä tiettyjen ominaisuuksien mukaista virtaa myostimulaattorista kehoon elektrodien kautta. Toimenpide on määrätty potilaille, joilla on keskus- ja ääreishermoston sairauksia, sekä vammojen jälkeiseen kuntoutukseen.

• Hieronta

Mekaaninen vaikutus vaurioituneisiin kudoksiin vahvistavine ja korjaavine ominaisuuksineen. Stimuloi verenkiertoa. Määrätään neurologisiin sairauksiin, ortopediaan ja muihin sairauksiin.

• Terapeuttinen fysioterapia (LFK)

Tämä on hoitomuotojen kokonaisuus, joka on tarkoitettu kehon toipumiseen sairauksien jälkeen ja niiden ehkäisyyn. Fysioterapia parantaa verenkiertoa ja imunesteen virtausta, stimuloi uudistumisprosesseja ja hermoimpulssien kulkua.

Fysioterapiahoidon korkea tehokkuus neurologisissa häiriöissä perustuu hermokudoksen uudistumisprosesseihin, sen johtavuuden parantamiseen sekä kivun ja turvotuksen minimointiin. Fysioterapia on vasta-aiheista aivojen ja ääreishermojen kasvainleesioissa, keskushermoston tartuntataudeissa, usein esiintyvissä epilepsiakohtauksissa ja psykoosissa.

Kansanlääkkeet

Aivohermojen kehityshäiriö vaatii vakavaa ja kokonaisvaltaista lääketieteellistä lähestymistapaa. Moebius-oireyhtymän perinteinen hoito on mahdollista vain tiettyjen patologisten oireiden minimoimiseksi ja vain asianmukaisella lääkärin luvalla. Seuraavat toimenpiteet ovat tarkoitettuja kasvohalvauksen poistamiseksi:

• Ota lasillinen ruokasuolaa tai puhdasta hiekkaa ja kuumenna se hyvin paistinpannulla. Laita kaikki paksusta kankaasta valmistettuun pussiin. Levitä sitä lämmittämään vaurioituneita kudoksia joka päivä ennen nukkumaanmenoa. Hoidon tulisi kestää vähintään 1 kuukausi. Lämpö nopeuttaa vaurioituneiden hermojen palautumista ja parantaa lihaskuitujen kuntoa.
• Juo joka päivä ennen ensimmäistä ateriaasi ½ kupillista tuoretta nokkosmehua, tunnin kuluttua ½ kupillista voikukan mehua ja tunnin kuluttua ½ kupillista sellerin mehua. Tunnin kuluttua mehuhoidosta sinun tulisi syödä aamiainen. Toimenpide suoritetaan 10–15 päivän välein. Kasvimehut auttavat poistamaan kehosta suuria määriä kertyviä jäännösaineenvaihduntatuotteita, stimuloivat aineenvaihduntaprosesseja, puhdistavat verta ja aktivoivat ruoansulatustoimintoja.
• Koivunmahlalla on lisääntynyt biologinen arvo neurologisissa häiriöissä. Sitä on tarpeen ottaa ½ lasillista päivittäin. Sillä on rauhoittavia ominaisuuksia, ja se normalisoi kehon aineenvaihdunta- ja energiaprosesseja.
• Ota 50 ml äijänyrtin, pionin, kehäkukan ja orapihlajan tinktuuroita. Tämä rohdosvalmiste normalisoi hermoston tilaa. Tinktuuraa tulee ottaa 1 teelusikallinen 2-3 kuukauden ajan.

Edellä mainittujen kansanreseptien lisäksi kuusiöljyä voidaan hieroa vaurioituneisiin kudoksiin, jolla on lämmittävä vaikutus ja joka stimuloi paikallista verenkiertoa.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Yrttihoito

Toinen vaihtoehtoinen lähestymistapa synnynnäisen kasvojen diplegian hoitoon on yrttihoito.

• Osta apteekista hierottavaksi tarkoitettua 10-prosenttista mumiyo-liuosta. Levitä pieni määrä tuotetta vanupuikolle ja hiero kasvojen hoidettavaa aluetta. Hieronnan tulisi kestää vähintään 5 minuuttia, minkä jälkeen sinun tulee juoda 20 mg mumiyoa liuotettuna lasilliseen lämmintä maitoa ja lisätä teelusikallinen hunajaa. Mumiyolla on parantavia ominaisuuksia ääreishermoille, ja se vahvistaa immuunijärjestelmää. Hoidon kesto on 10–14 päivää.
• Hieromiseen voit käyttää valkoista akaasia-tinktuuraa. Kaada 250 ml vodkaa 4-5 ruokalusikallisen kukkakasvien päälle ja anna hautua 10 päivää. Valmista tuotetta käytetään hieromiseen 2 kertaa päivässä kuukauden ajan.
• Kaada lasillinen kiehuvaa vettä ruokalusikallisen punaisten ruusun terälehtien päälle. Anna seoksen seistä tunnin ajan. Ota 200 ml lääkettä 3-4 kertaa päivässä. Hoitojakson tulisi olla vähintään kuukausi. Ruusun sisältämät eteeriset öljyt ja hivenaineet parantavat hermoston toimintaa ja hermoimpulssien johtumista.
• Tulehduksen, usein esiintyvien kouristusten ja turvotuksen vähentämiseksi kudoksissa suositellaan kamomillateetä. Ota pari teelusikallista kuivaa kamomillaa, kaada kiehuvaa vettä päälle ja anna hautua, kunnes se jäähtyy. Juo tee ja käytä jäljelle jäänyttä kasvimassaa kasvoille sellofaanin ja lämpimän liinan alle käärittynä.
• Ota 2 ruokalusikallista mustan poppelin nuppuja ja sama määrä voita. Kasvin osa on murskattava huolellisesti ja sekoitettava voin kanssa. Valmis voide levitetään iholle lämmittämiseksi. Silmujen sisältämillä eteerisillä öljyillä ja hartseilla on kipua lievittävä ja tulehdusta estävä vaikutus. Vaikutus on havaittavissa 5–7 päivän hoidon jälkeen.

Vaikea kasvohalvaus vaatii pitkäaikaista hoitoa. Hoidon ensimmäiset tulokset näkyvät parin kuukauden kuluttua.

Homeopatia

Homeopaattisten lääkkeiden avulla aivohermoepämuodostumien oireiden poistamista käytetään erittäin harvoin. Homeopatia on vaihtoehtoinen ja melko kiistanalainen menetelmä, jonka tehokkuutta ei ole vielä virallisessa lääketieteessä vahvistettu. Tarkastellaan neurologisiin häiriöihin käytettyjä lääkkeitä:

• Agaricus – kasvolihasten jäykkyys ja jännitys, niiden nykiminen, kutina ja polttelu. Jäisiä neuloja kulkee hermoja pitkin, kivulias, pistävä tunne.
• Kalmia – hermokipuja, jotka ilmenevät vihlovana kipuna ja joihin liittyy usein parestesiaa. Epämukavuutta esiintyy kielessä, leuoissa ja kasvojen luissa. Kivut voivat lievityä syömisen jälkeen.
• Cedron – ajoittaista hermokipua silmien ympärillä, nenässä. Epämukavuus lisääntyy yöllä ja makuuasennossa.
• Verbascum – vaikuttaa kolmoishermon alahaaraan, hengityselimiin ja korviin. Lievittää leukanivelen kipua ja kivuliasta kyynelvuotoa.
• Magnesium phosphoricum – terävää vihlovaa kipua, joka säteilee yläleukaan ja hampaisiin. Paikallinen lihashalvaus, kouristukset.
• Mezereum – teräviä vihlovia kipuja, joihin liittyy kyynelvuotoa, tiettyjen kehon osien tunnottomuus.
• Xantoxylum – hermokipuja lievittävä aine, joka pahenee stressin ja kokemuksen aikana.
• Spigelia – terävä, akuutti kipu, joka voimistuu, kun kosketetaan vaurioitunutta aluetta. Kipu silmämunissa ja silmäkuopissa, voi levitä poskipäihin, hampaisiin, ohimoille ja poskille.
• Viola odorata – päänahan jännitystä, kipua kulmakarvojen yläpuolella. Sykkivää silmien alla ja ohimoilla.

Ennen kuin käytät yllä mainittuja lääkkeitä, sinun tulee neuvotella homeopaatin kanssa. Lääkäri määrää sopivan lääkkeen, sen annostuksen ja hoidon keston.

Kirurginen hoito

Kasvohermon ytimien synnynnäinen alikehittyminen vaatii monimutkaista hoitoa. Moebius-oireyhtymän kirurginen hoito suoritetaan seuraavilla menetelmillä:

• Kasvohermon toiminnan palauttaminen: dekompressio, neurolyysi, vaurioituneiden kudosten ompelu, vapaan siirteen plastiikkakirurgia.
• Kasvojen lihasten toiminnan palauttaminen kirurgisella toimenpiteellä sympaattiseen hermostoon.
• Kasvolihasten uudelleenhermotus ompelemalla kasvohermo muilla lihaskuiduilla (hyoidi, pallea).

Kirurginen toimenpide mahdollistaa keinotekoisen hymyn luomisen, mikä helpottaa sosiaalista kommunikaatiota muiden kanssa. Tällainen mikrokirurgia on teknisesti monimutkaista, koska se koostuu reisilihasten siirtämisestä kasvoihin ja voi aiheuttaa useita komplikaatioita.

Hymyn luomisen lisäksi moniammatillinen kirurginen hoito pyrkii korjaamaan silmäpoikkeavuuksia, leukojen ja raajojen epämuodostumia. Ennen leikkausta potilaalle tehdään kattava diagnostinen tutkimus häiriöiden vakavuuden arvioimiseksi ja optimaalisen hoitomenetelmän valitsemiseksi.

Ennaltaehkäisy

Synnynnäisten geneettisten patologioiden ehkäisymenetelmät perustuvat raskaussuunnitteluun ja synnytystä edeltävään diagnostiikkaan. Moebius-oireyhtymän ja muiden synnynnäisten neurologisten häiriöiden ehkäisyyn kuuluvat:

1. Raskauden suunnittelu ja elinympäristön parantaminen.

• Optimaalisen lisääntymisiän katsotaan olevan 20–35 vuotta. Myöhäisempi tai aikaisempi hedelmöitys lisää merkittävästi riskiä saada lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuuksia ja synnynnäisiä poikkeavuuksia.
• Jos perinnöllisten sairauksien riski on suuri, lasten hankkimisesta tulisi pidättäytyä. Tätä suositellaan verisukulaisten välisille avioliitoille ja patologisen geenin heterotsygoottisten kantajien välisille avioliitoille.
• Elinympäristön parantaminen on välttämätöntä ulkoisten tekijöiden aiheuttamien geenimutaatioiden ehkäisemiseksi. Tämä on erityisen tärkeää somaattisten geneettisten patologioiden (epämuodostumat, immuunipuutokset, pahanlaatuiset kasvaimet) ehkäisemiseksi.

2. Vähentää riskitekijöitä, jotka lisäävät synnynnäisten epämuodostumien kehittymisen todennäköisyyttä.

• Terveelliset elämäntavat ja kaikkien sairauksien oikea-aikainen hoito. Huonoista tavoista luopuminen ja hermoston jännityksen ja stressin minimointi. Normaalin unen ja levon ylläpitäminen.
• Liikuntaa hermojen, verisuonten ja koko kehon normaalin toiminnan ylläpitämiseksi.
• Terveellinen ravitsemus, joka on täynnä vitamiineja ja kivennäisaineita kaikkien elinten ja järjestelmien moitteettomalle toiminnalle.

Tapauksissa, joissa on suuri riski saada poikkeavuuksia sisältävä lapsi, raskaudenkeskeytys on aiheellista. Aborttisuositukset perustuvat synnytystä edeltävään diagnostiikkaan. Tämä ei ole helpoin ehkäisymenetelmä, mutta se estää useimmat vakavat ja kuolemaan johtavat geneettiset viat.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Ennuste

Moebius-oireyhtymä on aivohermojen tumakkeiden ei-etenevä epämuodostuma. Taudin ennuste riippuu täysin sen oireista eli synnynnäisten vikojen vakavuudesta. Kokonaisvaltaisella hoitomenetelmällä lääkärit minimoivat patologiset oireet, korjaavat kasvohermon halvaantumisen, raajojen viat, suulakihalkion ja muita poikkeavuuksia. Tästä johtuen useimmat oireyhtymää sairastavat potilaat elävät normaalia elämää, mutta heillä voi olla useita vaikeuksia sosiaalistumisprosessissa.