Motoneuronien sairaudet

Motoristen hermosolujen sairauksille on ominaista kortikospinaalisten radattojen, etusarven hermosolujen, bulbaaristen motoristen tumakkeiden tai näiden yhdistelmän progressiivinen rappeutuminen. Oireita ovat lihasheikkous ja -atrofia, faskikulaatiot, emotionaalinen labiilisuus ja hengityslihasten heikkous. Diagnoosiin kuuluu johtumisnopeuden mittaus, EMG ja muiden poikkeavuuksien poissulkeminen neurokuvantamisella ja laboratoriokokeilla. Motoristen hermosolujen sairauksien hoito on oireenmukaista.

Syyt motoneuronisairaus

Motoristen hermosolujen sairauksia on useita, ja niiden etiologia on usein tuntematon. Nimikkeistö ja oireet riippuvat vallitsevan leesion sijainnista. Motoristen hermosolujen sairauksien kliinistä kuvaa jäljitteleviin myopatioihin kuuluvat lihaskalvon, supistuvien laitteiden ja lihassoluorganellien vauriot.

[ 1 ]

Oireet motoneuronisairaus

On tapana erottaa toisistaan ylempien (keskus-) ja alempien (perifeeristen) motoristen hermosolujen vauriot; joskus (esimerkiksi amyotrofisessa lateraaliskleroosissa) molemmat hermosolut vaurioituvat.

Kun ylempi motorinen hermosolu vaurioituu (esim. primaarinen lateraaliskleroosi), hermosolut vaurioituvat motorisesta aivokuoresta aivorunkoon (kortikobulbaariset radat) tai selkäytimeen (kortikospinaaliset radat). Oireita ovat jäykkyys, vaikeudet ja hankalat liikkeet, ensin suun ja kurkun lihaksissa, sitten raajoissa.

Alempien motoneuronien sairaudet vaikuttavat selkäytimen etusarven neuroneihin tai niiden luustolihaksiin johtaviin efferentteihin aksoneihin. Bulbaarinen halvaus vaikuttaa vain aivorungon kallon motoristen hermojen bulbaarisiin tumakkeisiin. Kasvojen heikkous, nielemisvaikeudet ja dysartria ovat yleisiä vaivoja. Etusarven neuronien sairaudet, kuten selkäydinlihaksen amyotrofia, aiheuttavat heikkoutta ja surkastumista, faskikulaatioita (näkyvää lihasten nykimistä) ja kramppeja käsissä, jaloissa tai kielessä. Alempien motoneuronien sairauksiin kuuluvat myös polio ja enterovirusinfektio, joissa etusarven neuronit ovat vaurioituneet, sekä postpolio-oireyhtymä.

Fyysinen tutkimus auttaa erottamaan ylempien ja alempien motoristen hermosolujen vauriot sekä alempien motoristen hermosolujen vaurioista johtuvan heikkouden myopatioiden aiheuttamasta heikkoudesta.

Lomakkeet

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

ALS (Lou Gehrigin tauti, Charcotin oireyhtymä) on yleisin motoneuronisairauden muoto. Tauti alkaa epäsymmetrisillä krampeilla, käsien (yleensä) tai jalkojen heikkoudella ja lihasjännityksen surkastumisella. Sitten esiintyy faskikulaatioita, spastisuutta, syvien jännerefleksien lisääntymistä, ojentaja-jalkarefleksien lisääntymistä, liikkeiden jäykkyyttä, painonpudotusta, väsymystä ja vaikeuksia hallita kasvojen ilmeitä ja kielen liikkeitä. Muita oireita ovat dysfonia, nielemisvaikeudet, dysartria ja tukehtuminen nestemäiseen ruokaan. Sitten esiintyy sopimattomia, tahattomia ja hallitsemattomia (pseudobulbaarioireyhtymä) nauru- tai itkukohtauksia. Herkkyys, tajunnan taso, kognitiivinen alue, tahdonalaiset silmänliikkeet, seksuaalinen toiminta ja sulkijalihaksen toiminta eivät yleensä muutu. Kuolema johtuu hengityslihasten halvaantumisesta, puolet potilaista kuolee kolmen ensimmäisen vuoden aikana taudin puhkeamisesta, 20 % elää 5 vuotta ja 10 % 10 vuotta. 30 vuoden eloonjääminen on harvinaista.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Progressiivinen bulbaarihalvaus

Aivohermojen ja kortikobulbaaristen ratojen hermottamien lihasten sairaudet aiheuttavat eteneviä pureskelu-, nielemis- ja puhumisvaikeuksia, nenääänen, heikentynyttä yökkäysrefleksiä, faskikulaatioita ja kasvolihasten sekä kielen heikkoutta. Kun kortikobulbaarinen rata on vaurioitunut, kehittyy pseudobulbaarinen halvaus ja emotionaalinen labiilisuus. Nielemishäiriöiden ennuste on huono, ja aspiraatiosta johtuvat hengityskomplikaatiot johtavat kuolemaan 1–3 vuoden kuluessa.

Progressiivinen lihasatrofia

Monissa tapauksissa, erityisesti jos sairaus alkaa lapsuudessa, se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Toisissa tapauksissa se ilmenee satunnaisesti. Yleisesti ottaen tauti voi kehittyä missä iässä tahansa. Se voi vaikuttaa vain etusarvien hermosoluihin tai se voi olla vakavampi kuin siihen liittyvät kortikospinaalisten radat. Tauti etenee hitaammin kuin muut motoneuronien sairaudet. Varhaisin oire voi olla faskikulaatio. Lihasten surkastuminen ja heikkous alkavat käsistä ja leviävät sitten käsivarsiin, hartioihin ja jalkoihin. Eloonjäämisaika on yleensä yli 25 vuotta.

Primaarinen lateraaliskleroosi ja etenevä pseudobulbaarinen halvaus

Progressiivisessa pseudobulbaarisessa halvauksessa jännitys ja heikkous lisääntyvät vähitellen distaalisilla alueilla, vaikuttaen raajoihin ja lihaksiin, joita hermottavat pyrstöhermot. Paljon myöhemmin voi ilmetä faskikulaatioita ja lihasten surkastumista. Useiden vuosien kuluttua nämä sairaudet johtavat täydelliseen vammautumiseen.

Diagnostiikka motoneuronisairaus

Sairautta tulee epäillä tapauksissa, joissa esiintyy etenevää yleistynyttä motorista heikkoutta ilman merkittävää aistiheikkoutta. Muita neurologisia sairauksia, jotka aiheuttavat yksittäistä lihasheikkoutta, ovat hermo-lihasvälitteisen signaalinsiirron häiriöt ja erilaiset myopatiat. Hankittuja motorisen heikkouden syitä ovat vain ei-tulehdukselliset myopatiat, polymyosiitti, dermatomyosiitti, kilpirauhasen ja lisämunuaisten häiriöt, elektrolyyttihäiriöt (hypokalemia, hyperkalsemia, hypofosfatemia) ja erilaiset infektiot (esim. kuppa, Lymen tauti, hepatiitti C).

Kun aivohermot ovat vaurioituneet, toissijainen syy on epätodennäköisempi. Ala- ja ylämotoristen hermosolujen oireet sekä kasvojen heikkous ovat yhdenmukaisia amyotrofisen lateraaliskleroosin kanssa.

Elektrodiagnostisia tutkimuksia tehdään hermo-lihasliitoksen häiriöiden ja hermojen demyelinaation poissulkemiseksi. Miehistöaivovaurion sattuessa herätteen johtumisnopeus muuttuu yleensä vasta taudin myöhäisessä vaiheessa. Informatiivisin on neula-EMG, joka osoittaa värähtelyjä, positiivisia aaltoja, faskikulaatioita ja joskus liikeyksiköiden jättimäisiä aktiopotentiaaleja jopa näennäisesti terveissä raajoissa.

Magneettikuvaus on tarpeen. Jos kliinisiä ja EMG-tietoja ei ole, jotka osoittaisivat aivohermojen vaurioita, määrätään kohdunkaulan selkärangan magneettikuvaus.

Mahdollisesti hoidettavien sairauksien tunnistamiseksi tehdään täydellinen verenkuva, määritetään elektrolyyttien, kreatiinikinaasin, kilpirauhashormonien, seerumin ja virtsan proteiinin pitoisuudet, suoritetaan elektroforeesi immunofiksaatiolla monoklonaalisten vasta-aineiden osoittamiseksi, havaitaan myeliiniglykoproteiinin (MAG) vasta-aineet ja jos epäillään raskasmetallien myrkytystä, niiden pitoisuus tutkitaan päivittäisestä virtsasta. Lumbaalipunktio on tehtävä: kohonnut leukosyytti- tai proteiinipitoisuus viittaa toiseen diagnoosiin.

Pienimmässäkin epäilyksessä tehdään VDRL-reaktio kuppaan, määritetään ESR, reumatoidinen tekijä, vasta-aineet borreliaa, HIV:tä, hepatiitti C -virusta vastaan, antinukleaariset vasta-aineet (ANA), vasta-aineet paraneoplastisen oireyhtymän puitteissa esiintyville neuronaalisille antigeeneille (anti-Hu). Geneettinen testaus (esimerkiksi superoksididismutaasigeenin mutaatio) ja entsyymien määritys (esimerkiksi heksosaminidaasi A) on osoitettu vain, jos potilas on kiinnostunut geneettisestä neuvonnasta, eivätkä näiden tutkimusten tulokset voi millään tavalla vaikuttaa hoitoon.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Hoito motoneuronisairaus

Motoristen hermosolujen sairauteen ei ole erityistä hoitoa. Glutamaattilääke rilutsoli 50 mg suun kautta kahdesti päivässä pidentää elinikää bulbaarisessa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa. Erilaisten asiantuntijoiden tulisi hoitaa etenevää neurologista toimintahäiriötä. Fysioterapia auttaa ylläpitämään lihasten toimintaa. On tärkeää suositella ortopedisia kiinnityssiteitä ja kävelyapuvälineitä. Puheterapeutti voi valita riittävät kommunikaatiovälineet. Nielun heikkouden sattuessa syömisen kielto on todellinen uhka ja perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia voi olla tarpeen.

Jos hengitysvajaus kehittyy, pulmonologi suosittelee ei-invasiivista hengitystukea (esim. kaksoispainehengitystiehyille annettavaa positiivista painetta), trakeostomiaa tai täydellistä mekaanista ventilaatiota.

Baklofeeni vähentää spastisuutta, kiniini tai fenytoni voi lievittää kramppeja. Antikolinergit (esim. glykopyrrolaatti, amtriptyliini, bentstropiini, triheksifenidyyli, hyoskiinisovellukset, atropiini) vähentävät syljeneritystä. Amitriptyliiniä ja fluvoksamiinia käytetään pseudobulbaarisiin leesioihin. Näiden sairauksien myöhäisissä vaiheissa kipu voi vaatia opioidien ja bentsodiatsepiinien käyttöä. Nielemisen parantamiseksi tehtävästä leikkauksesta etenevässä bulbaarihalvauksessa on vain vähän hyötyä.

Sopivan interventiotason määrittämiseksi hoitavan lääkärin tulee keskustella avoimesti potilaan, perheenjäsenten ja hoitajien kanssa motoneuronisairauden alkuvaiheessa. Näitä päätöksiä tulee tarkastella ja vahvistaa säännöllisesti.