Perinnölliset neuropatiat

Perinnölliset neuropatiat ovat synnynnäisiä degeneratiivisia neurologisia sairauksia.

Perinnölliset neuropatiatyypit erotetaan sensomotorisista ja sensorisista neuropatioista.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Lomakkeet

Sensorimotoriset neuropatiat

On olemassa kolme tyyppiä (I, II ja III), jotka alkavat lapsuudessa. Harvinaisemmat tyypit alkavat syntymässä ja johtavat vakavampaan vammaan.

Tyypit I ja II (peroneaalinen amyotrofia, Charcot-Marie-Toothin tauti tai CMT-tauti) ovat yleisimmät, ja ne periytyvät autosomissa dominanttisti. Tyypillisiä oireita ovat heikkous ja surkastuminen, pääasiassa peroneaalisissa ja distaalisissa jalan lihaksissa. Potilaalla tai hänen suvussaan voi olla myös muita degeneratiivisia sairauksia (esim. Friedreichin ataksia). Tyypin I CMT-tauti alkaa lapsuudessa jalkojen heikkoutena ja hitaasti etenevänä distaalisena amyotrofiana (haikaran jalat). Käsien tyypillinen amyotrofia kehittyy myöhemmin. Tärinä-, lämpötila- ja kipuherkkyys heikkenevät sukka-hansikas-kuviossa.

Syvät jännerefleksit menetetään. Joskus taudin ainoat oireet ovat jalkaterän epämuodostumat (korkeat jalkaholvit "onttoon" jalkaan) vasaravarpaisin. Hermoimpulssien johtumisen nopeus on hidas ja distaalinen latenssiaika on pitkittynyt. Segmenttistä demyelinaatiota ja remyelinaatiota esiintyy. Paksuntuneet ääreishermot voidaan palpoida. Tauti etenee hitaasti eikä lyhennä elinajanodotetta. Tyypin II CMT etenee hitaammin, heikkous kehittyy myöhemmin. Eksitaatiojohtumisen nopeus on suhteellisen normaali, mutta sensoristen hermojen aktiopotentiaalien amplitudi on pienentynyt ja havaitaan polyfaasisia lihasaktiopotentiaalia. Biopsia osoittaa aksonien Wallerin rappeutumista.

Tyypin III (hypertrofinen neuropatia, Dejerine-Sottasin tauti) on harvinainen autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, joka alkaa lapsuudessa etenevässä heikkoudessa, aistihäviössä ja syvien jännerefleksien puuttumisessa. Se muistuttaa aluksi CMT:tä, mutta lihasheikkous etenee nopeammin. Demyelinaatio-remyelinaatio johtaa ääreishermojen paksuuntumiseen, mikä näkyy koepalamateriaalissa.

Perinnöllinen motorinen neuropatia, johon liittyy taipumus painehalvauksiin, on perinnöllinen sairaus, jossa hermot herkistyvät yhä enemmän paineelle ja venytykselle.

Perinnöllisessä motorisessa neuropatiassa, johon liittyy taipumusta painehalvauksiin, hermot menettävät myeliinitupensa ja kyvyn johtaa impulsseja normaalisti. Esiintyvyys on 2–5 tapausta 100 000 asukasta kohden.

Syynä on yhden perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geenin kopion menetys. Tämä geeni sijaitsee kromosomin 17 lyhyellä haaralla. Normaaliin toimintaan tarvitaan kaksi kopiota geenistä. Samanaikaisesti duplikaatio (geenin lisäkopion ilmaantuminen) ilmenee CMT-tyypin I taudin kehittymisenä.

Painehalvaus voi olla lievä tai vaikea ja kestää minuuteista kuukausiin. Vaurioituneilla alueilla tuntuu puutumista ja heikkoutta.

Sairautta tulee epäillä, jos potilaalla on toistuva demyelinoiva polyneuropatia, kompressiivinen mononeuropatia, useita tuntemattomasta syystä aiheutuvia neuropatioita tai jos suvussa on esiintynyt rannekanavaoireyhtymää. EMG, hermobiopsia ja geenitestaus ovat hyödyllisiä diagnoosin tekemisessä, mutta biopsiaa tarvitaan harvoin. Hoito on oireenmukaista, ja kaikkea vaivoja aiheuttavaa toimintaa vältetään. Ranteen lastaus voi lievittää painetta, estää uusiutuvia vammoja ja mahdollistaa myeliinin uusiutumisen ajan myötä. Leikkaus on harvoin aiheellinen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sensoriset neuropatiat

Harvinaisissa perinnöllisissä sensorisissa neuropatioissa kipu- ja lämpötilatuntemuksen menetys distaalisilla alueilla on voimakkaampaa kuin värähtelyn ja lokalisaation tuntoaistin menetys. Tärkein komplikaatio on jalan vammautuminen tuntoaistin puutteen vuoksi, johon liittyy infektio- ja osteomyeliittiriski.

Diagnostiikka perinnölliset neuropatiat

Diagnoosia auttavat lihasheikkouden tyypillinen jakauma, jalkojen epämuodostumat, sukututkimus ja elektrofysiologiset tutkimukset. On olemassa geneettinen analyysimenetelmä.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hoito perinnölliset neuropatiat

Spesifistä hoitoa ei ole. Tukituet voivat auttaa korjaamaan jalan heikkoutta, ja ortopedinen kirurgia voi vakauttaa jalkaa. Konsultaatiot lääketieteellisen psykologin kanssa ovat hyödyllisiä nuorten potilaiden valmistautumisessa taudin etenemiseen.