Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IX: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
ICD-10 -koodi
- E76 Glukosaminoglykaanin metabolian häiriöt.
- E76.2 Muut mukopolysaccharidoses.
Epidemiologia
Munuaispolysaccharidoosi, tyyppi IX on erittäin harvinaista muopolysaccharidoosin muotoa. Tähän mennessä on olemassa kliininen kuvaus yhdestä potilaasta, 14-vuotiaasta tytöstä.
Tyypin IX mukopolysacharidoosin syyt
Munuaispolysaccharidoosi, tyyppi IX, johtuu HYAL1- geenin mutaatioista, jotka on kartoitettu kromosomiin Sp 21.2. Geniini koodaa entsyymiä hyaluronidaasia.
Muukopolysakkaridoosin IX tyypin oireet
Taudin pääasialliset kliiniset ilmiöt ovat symmetriset nodulaariset kertymät parotidisilla alueilla, lieviä dysmorfisia ominaisuuksia, kasvun hidastumista ja säilynyttä älykkyyttä; jäykkyys nivelet puuttuu. Kun röntgensäteet paljastivat useita haavoja.
[Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература