Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidosis tyyppi IX: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
ICD-10-koodi
- E76 Glykosaminoglykaanien aineenvaihdunnan häiriöt.
- E76.2 Muut mukopolysakkaridoosit.
Epidemiologia
Mukopolysakkaridoosi tyyppi IX on erittäin harvinainen mukopolysakkaridoosin muoto. Tähän mennessä on olemassa kliininen kuvaus yhdestä potilaasta, 14-vuotiaasta tytöstä.
Mukopolysakkaridoosin tyypin IX syyt
Tyypin IX mukopolysakkaridoosin aiheuttavat HYAL1-geenin mutaatiot, joka sijaitsee kromosomissa 3p.21.2. Geeni koodaa hyaluronidaasientsyymiä.
Mukopolysakkaridoosin tyypin IX oireet
Taudin tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat symmetriset kyhmyiset kertymät korvasylkirauhasessa, lievät kehityshäiriöt, kasvun hidastuminen ja säilynyt älykkyys; niveljäykkyys puuttuu. Radiografiassa paljastui useita lonkkamaljan haavaumia.
[ Mitä testejä tarvitaan?