Muu kuin diabetes mellitus lapsilla

Diabetes insipidus on antidiureettisen hormonin absoluuttisen tai suhteellisen puutteen aiheuttama sairaus, jolle on ominaista polyuria ja polydipsia.

Antidiureettinen hormoni stimuloi veden takaisinimeytymistä munuaisten keräyskanavissa ja säätelee veden aineenvaihduntaa kehossa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Syyt sokerittomasta diabeteksesta lapsella

Lasten diabetesta kutsutaan idiopaattiseksi muodoksi, joka voi alkaa missä iässä tahansa sekä miehillä että naisilla. Muut hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toimintahäiriöiden kliiniset ilmentymät tai myöhemmin hypotalamus-aivolisäke-akselin häiriöiden lisääntyminen viittaavat siihen, että idiopaattisessa muodossa antidiureettisen hormonin puutos johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselin toimintahäiriöstä. Todennäköisimmin kyseessä on synnynnäinen biokemiallinen vika tällä alueella, joka ilmenee kliinisesti erilaisten epäsuotuisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta.

Lasten posttraumaattinen diabetes insipidus voi kehittyä aivolisäkkeen varren yläpuolelle lokalisoituneiden vaurioiden seurauksena kallon vamman aikana, jossa on kallonpohjan murtuma ja aivolisäkkeen varren repeämä tai neurokirurgisen toimenpiteen jälkeen.

Joskus pysyvää polyuriaa voi esiintyä jopa 1–2 vuotta vamman jälkeen. Tällaisissa tapauksissa on tarpeen arvioida potilaiden tila uudelleen kuluneen ajanjakson perusteella ja pyrkiä tunnistamaan lyhyitä kliinisiä ilmenemisjaksoja. Jälkimmäinen tekee traumaperäisen alkuperän diagnoosista luotettavan.

On korostettava, että tapaturmaisten päävammojen aiheuttama diabetes insipidus on erittäin harvinainen sairaus.

Antidiureettisen hormonin absoluuttisen puutteen (hormonin erityksen vähenemisen) syynä voi olla minkä tahansa alkuperän neurohypofyysin vaurio:

• turkinseinän yläpuolella ja näköhermon kiasman alueella sijaitsevat kasvaimet;
• histiosytoosi (johtuen hypotalamuksen ja aivolisäkkeen tunkeutumisesta histiosyytteihin);
• infektiot (enkefaliitti, tuberkuloosi);
• vammat (kallonpohjan murtuma, leikkaus);
• perinnölliset muodot (autosomaalinen dominantti ja resessiivinen, sidoksissa X-kromosomiin);
• Wolframin oireyhtymä (yhdistelmä diabeteksen, näköhermon surkastumisen ja sensorineuraalisen kuurouden kanssa).

Monissa tapauksissa absoluuttisen antidiureettisen hormonin puutteen tarkkaa syytä ei voida määrittää, ja lasten diabetes insipidus tunnistetaan idiopaattiseksi. Ennen sen luokittelua idiopaattiseksi tarvitaan kuitenkin lapsen useita uudelleentutkimuksia, koska puolella potilaista hypotalamuksen tai aivolisäkkeen morfologisesti näkyvät muutokset tilavuusprosessin kehittymisen vuoksi ilmenevät vasta vuoden kuluttua taudin ilmenemisestä, ja 25 %:lla potilaista tällaiset muutokset voidaan havaita 4 vuoden kuluttua.

Erityinen muoto on lasten diabetes insipidus, jossa havaitaan resistenssiä antidiureettiselle hormonille (suhteellinen hormonivajaus). Tauti ei liity vasopressiinin riittämättömään eritykseen tai sen lisääntyneeseen tuhoutumiseen, vaan se johtuu munuaisreseptorien synnynnäisestä vasopressiiniherkkyydestä.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Synnyssä

Lasten diabetes insipidus liittyy vasopressiinin (ADH) riittämättömään eritykseen. Useimmissa tapauksissa tämä johtuu neurosekretoristen solujen puutteesta hypotalamuksen supraoptisessa ja vähäisemmässä määrin paraventrikulaarisessa tumakkeessa. Nesteen ehtyminen elimistössä riittämättömän antidiureettisen hormonin määrän vuoksi aiheuttaa plasman osmolaarisuuden lisääntymistä, mikä puolestaan stimuloi janon kehittymismekanismeja ja aiheuttaa polydipsiaa. Tällä tavoin veden erittymisen ja kulutuksen välinen tasapaino palautuu, ja kehon nesteiden osmolaarinen paine vakiintuu uudelle, hieman kohonneelle tasolle. Polydipsia ei kuitenkaan ole pelkästään liiallisen polyurian toissijainen kompensatorinen ilmentymä. Tämän ohella on myös keskushermoston janomekanismien toimintahäiriö. Joidenkin kirjoittajien mukaan taudin puhkeamiselle on ominaista pakonomainen janon lisääntyminen, johon sitten liittyy polyuria ja alhainen virtsan suhteellinen tiheys.

Neurogeenisen synnyn omaavilla lapsilla esiintyvä diabetes insipidus on hypotalamus-neurohypofyseaaliakselin patologiaan liittyvä sairaus.

Antidiureettisen hormonin puutos johtaa polyuriaan, johon liittyy virtsan alhainen suhteellinen tiheys, lisääntynyt plasman osmolaalisuus ja polydipsia. Muut vaivat ja oireet määräytyvät ensisijaisen patologisen prosessin luonteen mukaan.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Oireet sokerittomasta diabeteksesta lapsella

Yksi taudin pääoireista on laimennetun virtsan erityksen merkittävä lisääntyminen. Tiheää ja runsasta virtsaamista havaitaan sekä päivällä että yöllä. Diureesi saavuttaa joissakin tapauksissa 40 l/vrk, useammin päivittäinen virtsan määrä vaihtelee 3-10 l:n välillä. Virtsan suhteellinen tiheys on merkittävästi pienentynyt - keskimäärin 1005:een, patologiset alkuaineet ja sokeri puuttuvat siitä. Kyvyttömyyteen muodostaa tiivistettyä virtsaa ja polyuriaan liittyy yleensä voimakas jano sekä päivällä että yöllä. Potilaiden nesteenpuute johtaa lisääntyneeseen hypovolemiaan ja plasman hyperosmolaarisuuteen, mikä johtaa vakavien kliinisten oireiden kehittymiseen - agitaatioon, kuumeeseen, hyperpneaan, tokkuraisuuteen, koomaan ja jopa mahdolliseen kuolemaan (nestehukkaoireita).

Diabetes insipidus lapsilla, joilla ei ole voimakasta janoa, on melko harvinainen. Jos polyuria on kuitenkin voimakasta eikä kudosnesteen menetystä korvaavaa janoa ole, edellä kuvattujen nestehukan oireiden spontaania kehittymistä voidaan odottaa.

Diabetes insipidus esiintyy usein ilman kliinisiä oireita ja havaitaan laboratoriokokeissa (liiallinen diureesi, alhainen virtsan suhteellinen tiheys). Kliininen kuva yhdistetään yleensä sellaisiin neuroendokriinisiin häiriöihin, kuten kuukautishäiriöihin naisilla, impotenssiin ja seksuaaliseen infantilismiin miehillä. Ruokahalun heikkeneminen ja painon heikkeneminen ovat melko yleisiä, erityisesti lievän janon yhteydessä. Diabetes insipiduksen oireita voidaan havaita panhypopituitarismin, aivojen lihavuuden ja akromegalian yhteydessä. Tällaisella yhdistelmällä oireet usein häviävät.

Psykopatologiset ilmentymät ovat melko yleisiä ja niitä havaitaan astenisten ja ahdistuneisuus-masennusoireyhtymien muodossa.

Lasten diabetes insipiduksella on lieviä vegetatiivisia häiriöitä. Ne ovat useammin pysyviä, vaikka voi esiintyä myös pääasiassa sympatoadrenaalisia vegetatiivisia kohtauksia. Pysyvät vegetatiiviset häiriöt ilmenevät pääasiassa hikoilun puuttumisena, kuivana ihona ja limakalvoina ja yleensä liittyvät diabetes insipiduksen oireisiin. Niiden lisäksi havaitaan usein verenpaineen labiilisuutta ja jonkin verran taipumusta sen nousuun sekä taipumusta takykardiaan. Neurologisessa tutkimuksessa havaitaan vain hajanaisia diabetes insipiduksen oireita. Kraniografiassa näkyy usein kallonpohjan litteä muoto ja pienet turkkilaiset seinämät, mikä todennäköisesti viittaa dysgrafisen tilan merkkeihin. EEG-häiriöt ovat samanlaisia kuin muissa neurometabolis-endokriinisissä sairauksissa.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostiikka sokerittomasta diabeteksesta lapsella

• Polyuria ja polydipsia, jonka virtsan suhteellinen tiheys on 1001–1005.
• 3 tunnin nesteenpoistotesti: virtsan suhteellinen tiheys pysyy alhaisena, plasman osmolaalisuus kasvaa. Virtsan suhteellisen tiheyden lisääntyminen normaalin plasman osmolaalisuuden ollessa normaali viittaa psykogeeniseen polydipsiaan, joka on melko yleinen varhaislapsuudessa.
• Vasopressiinikoe (5 U ihon alle): antidiureettisen hormonin absoluuttisella puutteella (hypotalamus-aivolisäke-diabetes insipidus) virtsan suhteellinen tiheys kasvaa; antidiureettisen hormonin resistenssin (nefrogeeninen diabetes insipidus) yhteydessä virtsan suhteellinen tiheys pysyy alhaisena.

Instrumentaalinen tutkimus

Hypotalamus-aivolisäkealueen visualisointi - TT, MRI, kallon röntgentutkimus.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Lasten diabetes insipidus erotetaan liiallisesta vedenkulutuksesta tai primaarisesta polydipsiasta, joka on luonteeltaan psykogeeninen. On myös muistettava polydipsia, jota havaitaan joissakin tapauksissa skitsofreniapotilailla.

Psykogeenisessä polydipsiassa kuivasyömistesti auttaa vähentämään diureesia ja lisäämään virtsan suhteellista tiheyttä terveillä ihmisillä havaittuihin arvoihin (jopa 1020) pahentamatta potilaan tilaa ja nestehukan oireita. Seuraavassa erotusdiagnoosin vaiheessa tulisi sulkea pois taudin nefrogeeninen muoto, jolle on ominaista munuaistiehyiden kyvyttömyys reagoida vasopressiiniin. Seuraavat nefrogeenisen diabetes insipiduksen muodot on pidettävä mielessä: hankittu muoto somaattisten, tartuntatautien ja myrkytysten seurauksena; perinnöllinen muoto, jossa on perinnöllinen vika antidiureettiseen hormoniin reagoivien munuaistiehyiden kehityksessä.

Ennen kuin lasten diabetes insipidus erotetaan muista patologisista tiloista, on tarpeen tehdä perusteellinen tutkimus urogenitaalijärjestelmästä, munuaisten toiminnasta ja verenkierrosta sekä edellä mainitut testit.

Hoito sokerittomasta diabeteksesta lapsella

Lasten diabeteksen insipiduksen syyn poistaminen on ensimmäinen askel oireenmukaisten muotojen hoidossa. Tässä tapauksessa käytetään kasvaimen kirurgista hoitoa tai sädehoitoa.

Korvaushoito suoritetaan vasopressiinivalmisteilla. Desmopressiinia annetaan 3 kertaa päivässä. Annos valitaan yksilöllisesti 100–600 mikrogrammaa päivässä virtsan suhteellisen tiheyden mukaan. Potilaiden tulisi välttää tilanteita, joissa on vaikeuksia nesteen saannissa, koska nesteen saannin rajoittaminen voi johtaa hyperosmolaalisuuteen ja elimistön nestehukkaan.

Ennuste

Edellyttäen, että lapset juovat runsaasti, diabetes insipidus ei ole hengenvaarallinen. Hormonikorvaushoito antidiureettisilla hormonilääkkeillä määrittää suotuisan ennusteen elämälle ja työkyvylle. Jos hypotalamus-aivolisäke-alueella on volumetrinen muodostuma, ennuste riippuu sen sijainnista ja hoidon mahdollisuuksista.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]