Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Omen-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Omen-oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista varhainen (ensimmäisten elinviikkojen) alkava eksudatiivinen ihottuma, hiustenlähtö, hepatosplenomegalia, yleistynyt lymfadenopatia, ripuli, hypereosinofilia, hyperimmunoglobulinemia E ja lisääntynyt alttius infektioille, jotka ovat tyypillisiä yhdistetyille immuunipuutoksille.
RAG1/RAG2 osallistuvat immunoglobuliini- ja TCR-geenien rekombinaatioon. RAG1/RAG2:n täydellinen puutos johtaa TB-NK-SCID:n kehittymiseen. RAG1/RAG2-geenien missense-mutaatioissa RAG1/RAG2:n toiminta säilyy osittain (RAG1/RAG2:n epätäydellinen puutos), eikä V(D)J-rekombinaatio näin ollen häiriydy kokonaan. Tämän seurauksena syntyy oligoklonaalisia T-lymfosyyttejä, jotka lisääntyvät ääreishermostossa, mahdollisesti vasteena autoantigeeneille.
[ Omen-oireyhtymän oireet
Iho-oireiden steroidihoidolla on vain vähän vaikutusta. Tämä oireyhtymä eroaa muista CIN-muodoista lymfopenian puuttuessa. Sitä vastoin lymfosyyttien määrä on monilla potilailla huomattavasti kohonnut. Omenin oireyhtymää sairastavien potilaiden verenkierrossa olevat lymfosyytit ovat aktivoituneita T-soluja, jotka usein kantavat sekä aktivoituneiden lymfosyyttien että muistisolujen markkereita. T-lymfosyytit erittävät pääasiassa Th2-sytokiineja, mikä todennäköisesti selittää eosinofilian ja kohonneet IgE-tasot. Verenkierrossa olevien B-lymfosyyttien ja seerumin immunoglobuliinien A, M ja G määrä on huomattavasti vähentynyt. Histologiselle kuvalle on ominaista imukudoselinten epänormaali rakenne (imukudosfollikkelien puuttuminen imusolmukkeista, pernasta, Peyerin laikkuista ja kateenkorvan hypoplasia ilman Hassall'n kappaleita); imukudoselinten, ihon, keuhkojen ja maksan infiltraatio soluilla, joilla on Langerhansin solujen ominaisuuksia, mutta jotka eivät sisällä niille spesifisiä Birbeckin jyväsiä; T-lymfosyytit ja eosinofiilit.
Joillakin potilailla esiintyy vain joitakin Omen-oireyhtymän oireita, jota kutsutaan epätyypilliseksi Omen-oireyhtymäksi.
Omen-oireyhtymän hoito ja ennuste
Vuoteen 2001 mennessä oli kuvattu 68 Omenin oireyhtymää sairastavaa potilasta, ja ainoa hoito oli luuytimensiirto. Julkaistujen tietojen mukaan 28 potilaalle tehtiin perinteinen kiinalainen lääketieteellinen hoito (TCM), ja täydellinen immunologinen toipuminen tapahtui 15 potilaalla, ja elinsiirron jälkeinen kuolleisuus oli 46 %. Elinsiirron valmisteluvaiheessa havaittiin IFN-γ:n ja steroidihoidon hyvä vaikutus iho-oireisiin.