Palpaalinen ja plantaarinen keratoderma: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ovat suuri joukko sairauksia, jotka ovat morfologialtaan hyvin erilaisia. Jotkut niistä ovat itsenäisiä sairauksia, toiset ovat osa lukuisia oireyhtymiä ja jotkut diffuusien keratoosien ilmentymiä. Histogeneettisesti kliinisten oireiden monimuotoisuus voidaan jakaa useisiin histomorfologisiin tyyppeihin.

Kaikilla kämmenten ja jalkapohjien keratodermoilla on yhteisiä histologisia piirteitä: vaihtelevassa määrin akantoosia, hyperkeratoosia, joskus fokaalista parakeratoosia; muutoksia epidermiksen tyvikerroksessa ja tyvikalvossa ei ole. Yleensä dermiksessä ei ole tulehdusreaktiota, vain joskus sen yläosassa havaitaan pieniä perivaskulaarisia infiltraatteja. Kämmenten ja jalkapohjien keratodermien jakamisen eri tyyppeihin mahdollistavia piirteitä ovat epidermiksen rakeisen ja okakerroksen rakenteen muutokset: hyperkeratoosi, johon liittyy rakeisen kerroksen kerrosten määrän kasvu (granuloosi), epidermolyyttinen hyperkeratoosi, rakeisen kerroksen surkastuminen tai puuttuminen. Hyperkeratoosia ja granuloosia havaitaan valtaosassa kämmenten ja jalkapohjien keratodermoja, sekä diffuusissa että rajoittuneessa muodossa.

Seuraavat nosologiset yksiköt luokitellaan keratoderman diffuuseiksi muodoiksi.

Tosta-Unna palmoplantar keratoderma

Periytyy autosomaalisesti dominanttisti, jolle on ominaista diffuusi kämmenten ja jalkapohjien leesio. Myös käsien interfalangeaalisten nivelten alueella on kuvattu muutoksia. Se on olemassa syntymästä lähtien tai kehittyy ensimmäisen elinvuoden aikana, harvoin myöhemmällä iällä. Kämmenissä ja jalkapohjissa on diffuusi keratoosi, jonka reunalla on kongestiivisen näkökentän kaistale. Kivuliaat halkeamat ovat yleisiä.

Patomorfologia. Voimakasta hyperkeratoosia, granuloosia, hikirauhasten hypertrofiaa, joskus kuva epidermolyyttisestä hyperkeratoosista, mutta tällaisissa tapauksissa on tarpeen sulkea pois rajoittunut rakkulaisen iktyosiformisen erytroderman muoto. Elektronimikroskooppinen tutkimus paljasti kahdenlaisia epätyypillisiä keratohyaliinirakeita - vähemmän elektronitiheän rakeisen rakenteen ja elektronitiheämmän, edelliseen kiinnittyneen.

Wernerin palmoplantaarinen keratoderma

Se periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Keratiini 9:ää koodaavan geenin, joka sijaitsee lokuksessa 17ql2-q21, mutaatio on tunnistettu. Tauti kehittyy ensimmäisten elinviikkojen aikana. Kliininen kuva on samanlainen kuin Tosta-Uina-palmoplantaarisessa keratodermassa. Havaitaan liikahikoilua ja kynsilevyjen paksuuntumista. Sarveiskerrostumien spontaania kuoriutumista, jota esiintyy 1-2 kertaa vuodessa, on kuvattu.

Patomorfologia. Samanlainen kuin synnynnäisessä rakkulaisen iktyosiformisen erytroderman tapauksessa, mikä on vahvistettu elektronimikroskopialla. Voidaan olettaa, että taudin histogeneesi perustuu tonofibrillien muodostumisen häiriöihin. Biokemiallinen analyysi paljasti pienimolekyylisten keratiinien esiintymisen epidermiksessä, mikä viittaa epiteelisolujen erilaistumisen häiriöön.

Keratoderma mutilans

Periytyy autosomaalisesti dominantin tavalla, jolle on ominaista hunajakennomainen keratoosi kämmenten ja jalkapohjien alueella, tähtimäiset keratoottiset leesiot käsien ja jalkojen takaosassa, rannenivelten sisäpinnalla ja rengasmaiset sormien nauhat (pseudo-aingum). Onykodystrofiat ovat yleisiä, ja diffuusia alopesiaa on kuvattu.

Hunajakennokeratoosia, mutta ilman supistumista, havaitaan myös kuurouteen liittyvässä kämmenten ja jalkapohjien keratodermassa, jossa, kuten silpovassa kämmenten ja jalkapohjien keratodermassa, käsien ja jalkojen selkäpuolella on keratoottisia pesäkkeitä, jotka siirtyvät rannenivelten sisäpinnalle.

Patomorfologia: hyperkeratoosi hypergranuloosilla.

Diffuusi palmoplantar keratoderma

Autosomaalisesti dominantin perintötyypin (docus-geeni - 17q23-ater) yhteydessä se voidaan yhdistää ruokatorven syöpään (Howel-Evansin oireyhtymä). Keratoosi kehittyy yleensä 5–15 vuoden iässä, ruokatorven syöpä 30 vuoden kuluttua. Useita basalioomia voidaan havaita samanaikaisesti.

Meleda-saaren keratoderma

Syn. Melela-saaren tauti periytyy autosomaalisesti repressiivisesti. Kliinisesti sille on ominaista kämmenten ja jalkapohjien diffuusi keratoosi, voimakas tulehdusreaktio eryteemaattisen kehän muodossa keratoottisten leesioiden ympärillä, leesiot ulottuvat käsien ja jalkojen selkäpuolelle, polvi- ja kyynärniveliin, kyynärvarsien alakolmannekseen ja sääriin ("käsineiden ja sukkien" muodossa). Sormien kontraktuurat ja kiinnikkeytymät ovat yleisiä. Yhdistelmää pseudoaingumin kanssa on kuvattu. Tautiin liittyy liikahikoilua ja kynsilevyjen muutoksia, myös leukokeratoosi on mahdollinen.

Patomorfologia. Elektronimikroskopiassa havaitaan monimutkaisen rakenteen omaavia keratohyaliinirakeita, jotka koostuvat harvemmasta rakeisesta ytimestä ja tiheämmästä tonofilamentteihin liittyvästä reunavyöhykkeestä. Tällaiset rakeet sijaitsevat useimmiten epiteelisoluissa hikirauhasten aukkojen alueella.

A. Greitherin (1952) kuvaama keratoderma on kliinisiltä oireiltaan samanlainen kuin Meleda Islandin tauti. Tämä muoto periytyy kuitenkin autosomaalisesti dominanttisti, sille on ominaista lievempi hyperkeratoosi, erytrokeratoderman kaltaiset muutokset muilla ihoalueilla, lievempi kulku ja paraneminen iän myötä.

Papillon-Lefevren keratoderma

Syn. Papillon-Lefevren oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Kliininen kuva on samanlainen kuin Meleda-saaren keratoderma. Ihovaurioihin liittyy parodontiittiä, ikenien ja kielen nystyjen tulehdusta sekä alttiutta erilaisille tartuntataudeille. Joskus havaitaan kasvun hidastumista, hypotrikoosia, aivokalvojen kalkkeutumista ja yhdistelmä synnynnäistä bronkiektasiaa.

Patomorfologia: massiivinen kompakti hyperkeratoosi ja hypergranuloosi; eryteemaattisissa levyepiteelisyövissä suurten nivelten alueella sekä käsien ja jalkojen selkäpinnalla histologinen kuva muistuttaa pityriasis versicolor pilarista (Devergien tauti): hyperkeratoosi, jossa vuorottelevat orto- ja parakeratoosialueet, epätasainen akantoosi, vähäinen perivaskulaarinen tulehdusinfiltraatio dermiksen papillaarisessa kerroksessa.

Olmsteadin oireyhtymä

Se on yhdistelmä diffuusia, selkeäreunaista kämmenten ja jalkojen välistä keratodermaa, onykodystrofiaa, sormien supistumista ja periorfiaalista keratoosia. Näiden oireiden lisäksi kuvataan yleistä hiustenlähtöä, leukokeratoosia ja hammaspoikkeavuuksia.

Rajoitetut kämmenten ja jalkapohjien keratoosit

Yhteistermi, jota käytetään kaikille rajoittuneille (fokaalisille, lineaarisille) keratoderman muodoille. Periytymismalli on autosomaalisesti dominantti. Taudin kliiniset ilmenemismuodot voivat ilmetä nuoruusiässä tai aikuisilla. Laajoissa fokaalisissa keratoderman muodoissa kämmenten ja jalkapohjien alueella esiintyy kolikonmuotoisia, pyöreitä keratoottisia leesioita, jotka ovat voimakkaimpia painekohdissa, ja sormien koukistajapintojen alueella suuria, yksittäisiä tai lineaaristen keratooseihin yhdistettyjä leesioita. Yhdistelmä spiraalimaisten kiharoiden kanssa voi esiintyä. Elektronimikroskooppisessa tutkimuksessa yhdessä tapauksessa havaittiin epiteelisolujen turvotusta, tonofilamenttien tiheyden lisääntymistä suprabasaalisella alueella, okasolujen vakuolisaatiota, muutoksia keratohyaliinirakeiden ja lipidipisaroiden rakenteessa sarveiskerroksessa.

Papulaarisille kämmenten ja jalkapohjien keratodermoille on ominaista diffuusi luonne ja pienemmät keratoottiset pesäkkeet. Ne kehittyvät ensimmäisinä elinvuosina (Brauerin keratoderma) tai 15–30 vuoden iässä (Buschke-Fischerin keratoderma). Kliinisesti niille on ominaista useita litteitä, puolipallon muotoisia tai syylämäisiä keratinisoituneita pesäkkeitä, jotka ovat muodoltaan pyöreitä tai soikeita ja sijaitsevat yleensä erillään koko kämmenten ja jalkapohjien pinnalla, eivätkä vain painekohdissa. Sarveismassojen poistamisen jälkeen jäljelle jää kraatterin tai lautasen muotoinen painauma. A. Greither (1978) pitää lueteltuja papulaarisen keratoderman muotoja identtisinä.

Pistemäinen synnynnäinen akrokeratoderma

Kämmenien ja jalkapohjien syn. punkttate-keratoosille on ominaista pienten keratoottisten papuloiden esiintyminen kämmenissä ja kämmenselässä, jotka ovat normaalin ihon värisiä ja joilla on sileä, kiiltävä pinta. Histologisesti FC Brown (1971) tunnisti parakeratoottisia pylväitä, jotka olivat samanlaisia kuin Mibellin porokeratoosissa havaitut. DG Robestria ym. (1980) löysivät elektronimikroskopialla intranukleaarisia häiriöitä useiden hypertrofisten nucleolien muodossa tyvikerroksen ja okakerroksen soluissa, jotka kirjoittajien mukaan edistävät hyperkeratoosin kehittymistä. Tämän sairauden ja sisäelinten syövän yhdistelmää on kuvattu. MJ Costello ja RC Gibbs (1967) pitävät papulaarista ja punkttate-keratodermaa synonyymeinä.

Läpikuultavat näppylät keratodermassa ovat todennäköisesti täplämäisen synnynnäisen akrokeratoderman variantti. Se periytyy myös autosomaalisesti dominanttisti, ja sille ovat ominaisia kellertävänvalkoiset, läpikuultavat, sileäpintaiset näppylät, joissa on joskus keskellä täplämäisiä painaumia, jotka sulautuvat plakeiksi. Siihen liittyy ohut päänahan karvatuotto ja atopia.

Kämmenten ja jalkapohjien pistemäiselle keratoosille on ominaista pienten hyperkeratoottisten tulppien esiintyminen kämmenissä ja jalkapohjissa, jotka sijaitsevat ihoviivojen painaumissa ja ovat kivuliaita painettaessa.

Kämmenten ja jalkapohjien kiertynyt keratoderma on autosomaalisesti dominanttisti periytyvä sairaus, jolle ovat ominaisia pyöreät keratoosivauriot kämmenissä ja jalkapohjissa. Hiusten patologiset muutokset varmistettiin pyyhkäisyelektronimikroskopialla. Hiuksista havaittiin histokemiallisesti kysteiinin puutos.

Rhnner-Hanhartin oireyhtymä

Syn.: ihon ja silmän tyrosinoosi, tyypin II tyrosinemialle ovat ominaisia kivuliaat kämmenten ja jalkapohjien keratoottiset leesiot, herpetiforminen sarveiskalvon dystrofia ja kehitysvammaisuus. Hoitamattomana diffuusi keratoderma kehittyy iän myötä, ja siihen voi liittyä rakkuloita. Perintötapa on autosomaalisesti peittyvä, ja geenilokus 16q22.1-q22 on vaurioitunut. Histologisesti tälle keratodermaryhmälle yhteisten oireiden lisäksi okakerroksen soluissa havaitaan eosinofiilisiä sulkeumia. Elektronimikroskooppinen tutkimus paljastaa tonofilamenttien määrän lisääntymisen okaepiteelisoluissa ja tonofilamenttikimppujen tubulaarisia kanavia. Histogeneesi perustuu tyrosiiniaminotransferaasientsyymin puutteeseen, mikä johtaa tyrosiinin kertymiseen vereen ja kudoksiin. Oletetaan, että L-tyrosiinimolekyylit voivat edistää uusien ristisidosten muodostumista. Tämä johtaa tonofibrillien paksuuntumiseen epiteelisoluissa.

Kämmenten jalkojen nummulaarinen keratoderma

Niin sanotut kivuliaat kovettumat periytyvät autosomaalisesti dominanttisti. Ne kehittyvät lapsuudessa tai nuoruudessa, ja niille on ominaista rajoittuneet, suuret hyperkeratoottiset leesiot, jotka sijaitsevat painealueilla: jalkapohjissa, varpaiden tyvessä ja sivupinnoilla, sormenpäissä ja ovat kivuliaita painettaessa. Kuvataan leesioiden reunoilla olevia rakkuloita, kynnenalus- tai periunguaalista hyperkeratoosia, kynsilevyjen paksuuntumista ja säärien hyperkeratoottisia leesioita. Histologisesti havaitaan epidermolyyttistä hyperkeratoosia.

Akrokeratoelastoyloosi Costa

Se kehittyy lapsuudessa. Kliinisesti se ilmenee pieninä, joskus yhteen sulautuvina, hilseilevinä, harmahtavina, läpikuultavina ja kiiltäväpintaisina näppylöinä, jotka sijaitsevat kämmenissä ja jalkapohjissa, sormien reunoilla sekä akillesjänteen alueella. Histokemiallisesti dermiksessä leesioissa havaitaan muovikuitujen paksuuntumista ja pirstoutumista, elektronimikroskooppisesti muutoksia niiden amorfisessa osassa ja mikrofibrillien järjestyksen häiriintymistä. Rakeisessa kerroksessa ei ole muutoksia.

On huomattava, että suurta joukkoa kämmenten ja jalkapohjien keratodermoja ei ole vielä luokiteltu kliinisesti eikä histologisesti. Kirjallisuudessa on morfologisia kuvauksia vain yksittäisistä tapauksista. Tässä suhteessa näiden sairauksien diagnostiikka, erityisesti erotusdiagnostiikka, on erittäin vaikeaa.

Ihottumien kliinisten ominaisuuksien ja perintötyypin erot, tautien kulun piirteet tunnistamissamme ryhmissä mahdollistavat niiden erilaisen patogeneesin olemisen samankaltaisella histologisella kuvalla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]